47. Доминантный и рецессивный эпистаз как типы взаимодействия неаллельных генов. Особенности наследования количественных признаков (полигенное наследование).

Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I.

Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным.

доминантный эпистаз

При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3. Последний вариант возникает, когда рецессивная гомозигота по гипостатичному гену фенотипически неотличима от фенотипа I (например, обе формы неокрашены).

рецессивный эпистаз

Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена в гомозиготном состоянии аллелей гипостатичного гена (ii > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7. Последний вариант возникает, когда рецессивная гомозигота по гипостатичному гену фенотипически неотличима от фенотипа ii (например, обе формы неокрашены).

Рецессивный эпистаз проявляется при наследовании окраски шерсти у домовых мышей.

А — окраска агути (рыжевато-серая)

а — черная окраска

В — способствует проявлению окраски

b — супрессор (подавляет действие А и а)

Мыши с генотипом А-bb и ааbb имеют одинаковый фенотип — все белые.

Количественные признаки не дают четких границ рас щепления при разных вариантах скрещивания, хотя отличаются от качественных более высокой степенью изменчивости. Особен ностью количественных признаков является сложный характер наследования. Каждый из них детерминируется не одним, а мно жеством локусов в хромосомах. Такой тип наследования, когда один признак обусловливается многими генами, носит название полигенного. Уровень развития количественного признака зависит от соотношения доминантных и рецессивных генов, других гене тических факторов и степени модифицирующего действия фак торов внешней среды. Изменчивость по количественному признаку в популяции складывается из генетической и паратипичес-кой (внешнесредовой) изменчивости.

48. Генотип как сложная система аллельных и неаллельных взаимодействий генов. Плейотропное действие генов. Пенетрантность и экспрессивность.

Совокупность наследственных задатков, которые опреде-ляют развитие признаков, называют генотипом.

Известны два вида взаимодействия генов: аллельное и неаллельное.

Аллельным называют взаимодействие между аллельными генами, неаллельным - между неаллельными, т. е. между генами, локализованными в разных аллелях.

Различают четыре вида неаллельного взаимодействия: сверхдоминирование, неполное доминирование, кодоминирование и множественный аллелизм.

1) Сверхдоминирование. В гетерозиготном состонии более выраженное проявление доминантного гена (А) – Аа, чем в АА. (напр., серповидноклеточная анемия, инустриальный меланизм у бабочки).

2) Неполное доминирование. При неполном доминировании гетерозиготная особь имеет иной промежуточный фенотип в отличие от родительских особей. При этом правило Мендаля о единообразии фенотипа в F1 соблюдается. В F2 и по фенотипу, и по генотипу расщепление выражается отношением 1:2:1. (напр., окраска цветка у львиного зева, окраска оперения у андалузких кур, шерсти крупного рогатого скота и овец и др.)

3) Кодоминирование. Оба аллеля дают равноценный вклад в формирование фенотипа. (напр., 4 группа крови – у гетерозигот AB оба аллеля одинаково экспрессируются.)

4) Множественный аллелизм. Развитие признака определяется двумя аллелями одного гена (А и а), которые занимают идентичные локусы гомологичных хромосом. Иногда ген имеет не два, а большее число аллелей, которые возникают в результате мутации. Многократное мутирование одного и того же гена образует серию множественных аллелей, а само явление называется явлением множественного аллелизма. Множественные аллели характеризуются сложными доминантно-рецессивными отношениями с соответствующей иерархией относительно аллей дикого типа и «абсолютно» рецессивных аллелей. (напр., окраска шерсти у кроликов, цвет глаз у дрозофилы, система групп крови АВО у человека.)

Взаимодействие неаллельных генов приводит к отклонению от закономерностей Менделя. Различают следующие виды: комплиментарность, эпистаз и полимерию.

+Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана.

Пенентрантность – вероятность проявления генов, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.

Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей. Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия - преждевременное половое созревание - присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды. Расчет пенентрантности = число особей с фенотипическим проявление признака : общее число особей с геном.

Пенентрантность врожденного вывиха бедра 25%

Экспрессивность – степень проявления (вырожденности) признака.

изменение количественного проявления признака у разных особей-носителей соответствующего аллелей. При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных, до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебания экспрессивности.

Может быть вызвана как генетическими факторами, так и окружающей средой.