5. Синдром Жильбера:

Синдром Жильбера является наследственно обусловленным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. В основе патогенеза заболевания лежит недостаточность в гепатоцитах фермента глюкуронилтрансферазы, конъюгирующей билирубин с глюкуроновой кислотой. Это приводит к понижению захвата из крови и конъюгации билирубина и развитию неконыогированной гипербилирубинемии и появлению желтухи.

Синдром Жильбера наблюдается у 1-5% населения, в 10 раз чаще у мужчин, чем у женщин. Заболевание выявляется обычно в юношеском и молодом возрасте (наиболее часто в 11-30 лет) и продолжается всю жизнь. У многих больных синдром Жильбера впервые выявляется после перенесенного острого вирусного гепатита (постгепатитная форма заболевания).

Клиническая картина

Общее состояние больных, как правило, удовлетворительное.

Основные жалобы — появление желтухи, неинтенсивная боль и чувство тяжести в правом подреберье, диспептические явления (тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка), вздутие живота, нередко нарушение стула (запоры или поносы), астено-вегетативные проявления (подавленное настроение, утомляемость, плохой сон, головокружение). Указанные жалобы, а также появление желтухи провоцируются стрессовыми ситуациями (эмоциональный стресс, тяжелая физическая нагрузка), эпизодами инфекции в носоглотке или желчевыводящих путях.

Желтуха является основным симптомом заболевания и имеет следующие характерные особенности:

а) бывает интермиттирующей (возникает периодически после воздействия провоцирующих факторов — психической травмы, физической нагрузки, погрешностей в диете, приема алкоголя, лекарственных средств и др.) или хронической;

б) степень выраженности желтухи различная: у многих пациентов она проявляется только истеричностью склер, у ряда больных возможно достаточно выраженное диффузное матово-желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек или только частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных впадин;

в) в отдельных случаях наблюдаются ксантелазмы век, пигментация лица, рассеянные пигментные пятна на коже;

г) в некоторых случаях желтуха может отсутствовать, хотя уровень билирубина в крови повышен.

Увеличение печени наблюдается по данным С. Д. Подымовой (1993) у 25% больных, при этом печень выступает из-под реберной дуги на 1-4 см, консистенция ее обычная, пальпация безболезненная. Увеличение селезенки может быть у 10% больных (А. Ф. Блюгер, И. Н. Новицкий, 1994).

6. Холестатический синдром

• застой и нарушение выделения желчи в двенадцатиперстную кишку с накоплением ее компонентов в печени и крови.

Выделяют внутрипеченочный и внепеченочный холестаз.

ПРИЧИНЫ внепеченочного холестаза:

1. Камни магистральных внепеченочных и главных внутрипеченочных протоков;

2. Поражение головки поджелудочной железы (опухоль, панкреатит, киста, абсцесс);

3. Стеноз и опухоль большого дуоденального сосочка;

4. Воспаление, опухоли и стриктуры внепеченочных желчных протоков;

5. Паразитарные инфекции (описторхоз, фасциолез, аскаридоз, клонорхоз, эхинококкоз);

6. Увеличение лимфоузлов в воротах печени;

7. Опухоль и дивертикул двенадцатиперстной кишки.

ПРИЧИНЫ внутрипеченочного холестаза:

1. острые и хронические гепатиты;

2. Циррозы печени (особенно первичный билиарный цирроз);

3. Опухоли печени, саркоидоз, туберкулез, лимфогрануламотоз, холангиты, холестаз беременных, лекарственный холестаз.

СИМПТОМЫ:

1. Зуд, пигментация и расчесы кожи;

2. Желтуха, увеличение печени;

3. Ксантомы, ксантелазмы;

4. При длительном холестазе – расстройства зрения в темноте, кровоточивость, боли в костях (из-за нарушения всасывания жирорастворимых витаминов А,Е,Д,К);

5. Повышение в сыворотке крови билирубина (преимущественно связанного), активности щелочной фосфатазы, гамма-глютаминтрансферазы, лейцинаминопептидазы, уровня желчных кислот, холестерина, меди;

6. Резкое снижение или исчезновение уробилина в моче.

Синдром Саммерскилла — доброкачественный рецидивирующий семейный холестаз, характеризующийся повторными эпизодами холестатической желтухи, начиная с раннего детского возраста, и благоприятным течением (без исхода в цирроз печени).

Болезнь (синдром) Байлера — прогрессирующий внутрипеченочный семейный холестаз, обусловленный патологией гена на хромосоме XVIII, характеризуется фатальным течением с ранним формированием билиарного цирроза печени и летальным исходом.

Симптом Курвуазье — пальпируется большой и безболезненный желчный пузырь, что обусловлено полным закрытием общего желчного протока и скоплением желчи в пузыре.