Қантсыз диабет

Қантсыз диабет (diabetes insipidus) — антидиурездік гормон тапшылығынан (орталық қантсыз диабет) немесе бүйрек түтікшелерінің оған деген сезімталдығының бұзылуынан (бүйректік қантсыз диабет) дамитын, бүйректің несепті концентрациялау қызметінің төмендеуінен туындаған клиникалық синдром (2.8 кесте). Қантсыз диабет этиологиясы мен патогенезіне қарай жіктеледі (2.9 кесте).

Этиологиясы

Орталық (гипоталамус-гипофизарлы) қантсыз диабет Идиопатиялық (қантсыз диабеттің барлық жағдайларының 1/3) Симптоматикалық (қантсыз диабеттің барлық жағдайларының 2/3) Жүрек пайда болған (гипоталамус-гипофизарлы аймақтағы жарақаттар, ісіктер, инфильтративті үрдістер, менинигит, энцефалит, қатерлі ісіктердің метастаздары, Шиен синдромы) Туа біткен: аутосомды-доминантты (вазопрессин генінің мутациясы) DIDMOAD (Вольфрам) синдромы: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Оптикалық жүйкелердің Атрофиясы, саңыраулық [англ. Deafness]

Бүйректік қантсыз диабет Жүре пайда болған: дәрілік заттар (литий), метаболикалық (гиперкалциемия, басқа генезді бүйрек жеткіліксіздігі, обструкциядан кейінгі уропатия) Туа біткен: Х хромосомасы тіркескен рецессивті (вазопрессин рецепторы генінің мутациясы), аутосомды-рецессивті (аквапорин-2 генінің мутациясы) аурулар

2.8 кесте. Қантсыз диабет

Этиологиясы	1.Орталық (гипоталамус-гипофизарлы): идиопатиялық, симптоматикалық (ісіктер), туа біткен. 2.Бүйректік: жүре пайда болған (токсикалық, бүйрек патологиясы), туа біткен
Патогенезі	Орталық қантсыз диабет: вазопрессин тапшылығы нефронның дистальды түтікшелері деңгейінде несеп концентрациясының бұзылуына әкеледі. Бүйректік қантсыз диабет: эндогенді вазопрессинге бүйрек сезімталдығының болмауы
Эпидемиологиясы	Сирек кездесетін ауру, жиі 20 – 40 жас аралығында дамиды, әрбір 5-ші жағдай нейрохирургиялық араласудан кейін пайда болады. Қантсыз диабеттің туа біткен және бүйректік түрі-казуистикалық сирек жағдай
Басты клиникалық көріністері	Полиурия (тәулігіне >4–5 л; кейде 20л/тәу асады), полидипсия, никтурия, балаларда энурез
Диагностикасы	Полиурия (>3 л) Нормогликемия (қант диабетін жоққа шығару) Несептің салыстырмалы тығыздығының төмен болуы (1005 дейін) Несептің гипоосмолярлығы (<300 мОсм/кг) Құрғақ тамақ сынағы: 8–12 сағат бойы су (сұйықтық) қабылдамау; қантсыз диабетте- дене салмағының төмендеуі, несептің салыстырмалы тығыздығы мен осмолярлығы жоғарыламайды. Гипофиз МРТ (гипофиз немесе гипоталамус ісігін жоққа шығару).
Салыстырмалы диагностикасы	Психогенді полидипсия, бүйректік қантсыз диабет, орталық қантсыз диабеттің себептері (идиопатиялық немесе симптоматикалық)
Емі	Десмопрессин 0,1–0,4 мг per os немесе 1–3 тамшыдан күніне 2–3 рет интраназальды
Болжамы	Науқасқа сұйықтықты шектемеген кезде ешқандай қауіп төнбейді. Емдік шаралар қабылдайтын идиопатиялық қантсыз диабетпен ауыратын науқастардың жағдайының нашарлауы жөнінде мәліметтер жоқ. Операциядан кейінгі қантсыз диабет басым жағдайда өткінші

Патогенезі

Орталық қантсыз диабет кезінде вазопрессин тапшылығы- бүйрек нефрондарының дистальды түтікшелері деңгейінде- несептің концентрациясының бұзылуы-нәтижесінде салыстырмалы тығыздығы төмен несеп сыртқа шығарылады. Шөлдеу орталығының тітіркенуі полидипсияны дамытады. Қантсыз диабетпен сырқаттанған науқасқа қабылдайтын сұйықтық мөлшерін шектемесе, ұзақ уақыт бойы оның өміріне ешқандай қауіп төнбейді. Дегенмен, сұйықтықты шектеу нәтижесінде ағзада гиперосмолярлы дегидратация дамиды. Екіншілік несеп көлемі тәулігіне 4 литрден астам болмауы үшін, нейрогипофизде вазопрессин өндіретін жасушалардың 10%-ы жеткілікті. Ұзақ уақыт бойы дамыған орталық генезді қантсыз диабет кезінде науқастарда экзогенді енгізетін АДГ-ға бүйректердің екіншілік сезімталдығының төмендеуі дамуы мүмкін. Сонымен қатар, үнемі сұйықтықты қабылдау асқазанның төмен түсуіне, өт жолдарының дискинезиясына, ішіктің тітіркену синдромына әкеледі. Нейрохирургиялық операциялардан кейін дамыған қантсыз диабет тұрақты немесе бірнеше күннен бірнеше жылдарға созылған спонтанды ремиссиямен сипатталатын өткінші ағымда болуы мүмкін. Бассүйек-бас миы жарақатынан кейін дамитын қантсыз диабеттің ағымын болжау мүмкін емес: жарақаттан бірнеше жылдан кейін спонтанды сауығу жағдайлары анықталған.

Бүйректік қантсыз диабет өте сирек сырқат, жиі жас балаларда кездеседі, нефрондардың анатомиялық бұзылыстарынан және ферментативті немесе рецепторлы ақаулар әсерінен дамиды, нәтижесінде жасуша мембранасының суға өткізгіштігін қамтамасыз ететін вазопрессин әсеріне кедергі жасайды. Созылмалы бүйрек аурулары мен медикаментозды тубулопатиялар кезінде де нефрогенді қантсыз диабет дамуы мүмкін.

Эпидемиологиясы

Қантсыз диабет екі жыныста да бірдей жиілікте кездесетін, салыстырмалы сирек дамитын сырқат (барлық эндокринопатияладың 0,5–0,7%), жиі 20–40 жас аралығында көрініс береді, дегенмен барлық жас аралығында дамитыны жөнінде мәліметтер бар. Қантсыз диабеттің әрбір 5-ші жағдайы нейрохирургиялық араласулардан кейін дамиды. Қантсыз диабеттің туа біткен және бүйректік түрлері- казуистикалық сирек жағдайлар, жиі балаларда көрініс береді, бірақ кейде үлкендерде де кездеседі. DIDMOAD синдромы әдетте балалық шақта диагностикаланады, алайда аталған диагноз 20–30 жас аралығындағы науқастарға қойылған жағдайлар бар.

Клиникалық көріністері

Полиурия мен полидипсия айқындылығы АДГ-ның тапшылық дәрежесіне тәуелді. АДГ-ның жартылай тапшылығы кезінде симптоматика айқын болмайды. Ішкі қабылданатын сұйықтық мөлшері тәулігіне 3л-ден 18 л-ге дейін ауытқиды, алайды науқастарды түнде де, күндіз де қинайтын шөл кезінде 20–40 л сұйықтық қабылданады. Балаларда түнде кіші дәреттің жиелуі (никтурия) сырқаттың бастапқы белгісі болуы мүмкін. Жас балаларда айқын полиурияның орнына диарея көрініс беруі мүмкін. Бөлінетін несеп түссіз, ешқандай патологиялық элементтер болмайды, барлық порцияларының салыстырмалы тығыздығы өте төмен (1000–1003). Идиопатиялық қантсыз диабеті әдетте жедел, кенет дамиды, ал симптомдары біртіндеп дамып, артады. Қантсыз диабеттің манифестациясын жүктілік үстемелеу мүмкін.

Ұзақ уақыт дамыған емделмеген қантсыз диабет кезінде науқастарда қуықтың, несепағардың және бүйрек түбектерінің кеңеюі анықталуы мүмкін. Созылмалы сұйықтықпен жүктеменің болуына байланысты асқазан созылып, төмен түседі. Ағзаға қажетті мөлшерде сұйықтық түскенде, әдетте жүрек-қантамыр жүйесі зақымданбайды (гипотензияға бейімділік болғанымен), алайда несеппен жоғалтылған сұйықтықтың орны толтырылмай, дегидратация артқанда (құрғақ дегидратациялық тест жүргізу), сусыздану белгілері жарыққа шығады: кенет дамитын жалпы әлсіздік, тахикардия, гипотензия, коллапс. Айқын дегидратацияның өзіне, тіпті айналымдағы қан көлемі және шумақтық фильтрацияның төмендеуіне қарамастан полиурия жалғаса береді, несептің концентрациясы мен осмолярлығы өспейді. Егер қантсыз диабет интракраникальды түзіліс есебінен дамыса, неврологиялық симптоматика және гипофизарлы жеткіліксіздіктің клиникалық көріністері анықталады.

Диагностикасы

1. Полиурия (күніне 3 литрден кем емес).

2. Нормогликемия (қант диабетін жоққа шығару)

3. Несептің салыстырмалы тығыздығының төмен болуы (1005 артық болғанда диагнозды жоққа шығаруға болады).

4. Несептің гипоосмолярлығы (<300 мОсм/кг)

5. Бүйрек патологиясының, гиперкальцемияның және гипокалемияның болмауы.

6. Құрғақ тамақ сынағы: 8–12 сағат бойы сұйықтық қабылдамау; Қантсыз диабетте- дене салмағының 5 % төмендеуі, несептің салыстырмалы тығыздығы мен осмолярлығы жоғарыламайды (<300 мОсм/кг).

7. Гипофиз МРТ (гипофиз немесе гипоталамус ісігін жоққа шығару).

Емі

Вазопрессиннің синтетикалық туындысы — десмопрессин (адиуретин) екі түрде қолданылады: таблетка және мұрынға спрей ретінде. Таблетка түріндегі десмопрессин тәулігіне 3 рет 0,1–0,4 мг мөлшерде тағайындалады. Интраназальды спрей тәулігіне бірнеше рет беріледі. Нефрогенді қантсыз диабетінің ем жоспары өнделген емес. Сонымен қатар, десмопрессин, тиазидті диуретиктер (парадоксальды антидиуретикалық әсер), стероидты емес қабынуға қарсы дәрілік заттар, литий дәрілерін жоғары мөлшерде тағайындау әрекеттері орындалып жатыр.