7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

7.5.1. Шежірелерді құрастыру және генеалогиялық талдау.

Пробанд – Дюшенн миопатиясымен (қанқа бұлшық еттің атрофиясы) ауыратын ұл бала. Ата-анасынан жинаған анамнез бойынша, пробандтың ата-анасы және екі қарындасы сау. Әкесі жағынан пробандтың екі ағалары, апасы, ата мен әжесі сау.

Пробандтың ағасынан екі немере апалары және апасынан – немере ағасы сау. Пробандтың анасы жағынан бір ағасы миопатиямен ауырады. Екінші (сау) ағасынан екі сау ұл мен бір сау қызы бар. Пробандтың апасында ауру ұл бар. Атасы мен әжесі сау.

Шежірені құрастырып, анықтаңыз:

а) осы патологияның тұқым қуалау типін және шежіредегі адамдардың генотиптерін;

б) егер пробанд әкесі миопатия Дюшенн ауырған өзі сау әйелге үйленген жағдайда жанұяда ауру баланың туу мүмкіндігін;

в) бұл ауруды анықтайтын қандай пренатальды диагностика әдістері бар?

г) дәрігер-генетик пробандқа қандай тұжырым беру керек?

7.5.2. Генетикалық қауіпті есептеу.

7.5.2.1. Генетикалық қауіпті есептеудің әдістерімен танысу.

- Нейрофиброматозбен ауратын ер адам болашақта дүниеге келетін баланың ауыру болып туылуын болжау үшін МГК келеді. Нейрофиброматоз –пенетранттылығы 8/10 тең, АД ауру.

Шежіре

I

1 2 3 4

II

1 2 3 4

III

1 2

II-2 – гетерозиготты Аа

II-1 – гомозиготты аа

Аа х аа

А а а

Аа аа

Ұрпақтың үш типінде күтілетін ара қатнасы:

Гетерозиготалы аурулар – ½ х К = ½ х 8/10 = 0,4

Қалыпты аллель бойынша гомозиготтар – 0,5.

Сау гетерозиготтар ½ (1 – К) = 0,1

Сонымен бірінші немесе кейінгі баланың нейрофиброматозға шалдығу мүмкіндігі 40 %. Сау баланың туылу мүмкіндігі – 60 %. Ауруға шалдықпаған балалардың тасмалдаушы гетерозиготтардың үлесі, тең:

½ (1 – К) = (1 – К) = 17 %

½ (1- К) + ½ (2 – К)

- А-Д типімен тұқым қуалайтын аурудың пенетранттылығы (Р) 70 % болған жағдайдан шежіредегі генетикалық қауіптілікті есептеңіз.

I

1 2

II Аа

1 2 3

III

?

1. 2

- Ата - аналарының (I₂) біреуінде АР ауруы бар жанұяның баласы некеге тұрады. (аурудың жиілігі (q²) 1: 10 000). Сол некеден ауру баланың туылу қауіптілігін есептеңіз.

I

1 2 3

I I ?

1 2 3 4

?

- Өзінің сау ұлы бар, ағасы мен інісінде X- рецессивті тіркескен ауруы белгісі бар әйелден ауру баланың туылу қауіпін есептеңіз.

I

1 2 3

I I

1 2 3

III ?

1

7.5.3. Кесте толтыру