6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.

6.4.2. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың принциптері, символдары және оның маңызы. Шежіреге талдау.

6.4.3. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері (цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі) әдіс, олардың маңызы.

6.4.4. Гендік ауруларға диагноз қою әдістері (биохимиялық, молекулалық-генетикалық әдістер), олардың маңызы.

6.4.5. Тұқым қуалайтын патологияларды алдын-алу, принциптері, әдістері.

6.4.6. Медико-генетикалық кеңес (МГК), анықтама, мақсаттары, міндеттері. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері. Преконцепциялық алдын-алу туралы түсінік.

6.4.7. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

6.4.8. Пренаталды диагностика, тікелей емес және тікелей әдістері. Имплантацияға дейінгі диагностика.

6.4.9. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

6.5. Оқыту әдістері: студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс: есептер шығаруды көрсету және түсіндіру,сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). А., 2009, б. 199-201.

6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 72-132, 323-359, 397-447.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б.380-410.

6.6.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.

Қосымша:

6.6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003, б. 137-186, 228-246.

6.6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, б. 53-73, 77-79.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, б. 386-478, 767-927.

6.6.9. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова. М.: Гэотар-Медиа, 2013, б. 112-135, 353-396, 434-493.

6.7. Бақылау:

6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұска.

6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.

6.7.2.1. Жанұяның шежіресін құруда қолданылатын негізгі символдарды атап өту және сипаттау.

6.7.2.2. Берілген (карточка бойынша) шежірені талдау арқылы анықтау:

а) патологияның тұқым қуалау типі;

б) пробанд генотипін және ерінің/ жұбайының;

в) пробандта ауру балалардың туылу мүмкіндігін.

6.7.2.3. Кесте толтыру