- •4. Силлабус
- •Алматы, 2015
- •4.1. Жалпы мәліметтер:
- •4.1.7. Оқытушылар туралы мәліметтер:
- •4.1.8. Байланыс:
- •4.1.9. Пән саясаты:
- •4.2. Бағдарлама
- •4.2.2. Пәннің мақсаты:
- •4.2.3. Міндеттері:
- •4.2.4. Оқытудың түпкі нәтижелері:
- •4.2.5. Пререквизиттер және постреквизиттер.
- •4.2.6. Пәннің қысқаша мазмұны:
- •4.2.7. Дәрістер, тәжірибелік сабақтар, сожөж және сөж-дің тақырыптық жоспары Дәрістердің тақырыптық жоспары
- •Тәжірибелік сабақтардың тақырыптық жоспары
- •Студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына (сожөж) арналған тақырыптық жоспар
- •4.2.8 Студенттердің өзіндік жұмысына арналған тапсырмалар: Студенттердің өзіндік жұмыстарының тақырыптары:
- •4.2.9. Ұсынылатын әдебиеттер:
- •4.2.11. Бағалаудың шарттары және ережелері:
- •Студенттердің білімін бағалау жүйесі:
- •«Жалпы медицина» мамандығының 1 курс студенттері үшін
- •4.2.11. Қалыптасқан құзыреттілікті бағалау ережелері мен шарттары:
- •Аралық және қорытынды бақылау: құзыреттіліктің арифметикалық орта бағасы ретінде бағаланады
- •1 Кезең – тестілеу
- •2 Кезең – тәжірибелік дағдылар
- •3.1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Баға жіктелуінің шкаласы
- •5. Дәрістік кешен
- •5.1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Нуклеин қышқылдары. Геннің молекулалық биологиясы
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты.
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Генетикалық код. Трансляция
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Митоздық цикл. Реттелуі, генетикалық бақылануы. Апоптоз
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •6. Тәжірибелік (семинарлық) сабақтарға арналған әдістемелік нұсқаулар
- •6.1. Тақырыбы: Молекулалық биологияға кіріспе. Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері.
- •6.2. Мақсаты:
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Днқ және рнқ-ның салыстырмалы сипаттамасы
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары :
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Днқ репликациясы. Сызықты днқ молекуласы ұштарының репликацияланбау мәселелері және оның шешімі. Криктің негізгі постулаты.
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.9. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Геннің трансляциясы. Генетикалық код
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Митоздық цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.4. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинанттық өзгергіштік
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Апоптоз
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалаушылық. Тұқым қуалау. Тұқым қуалау типтері. Белгілердің тіркес тұқым қуалауы
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- •6.6.Әдебиет:
- •6.7.Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.1. Тақырыбы: Геннің әсері. Генотип. Фенотип
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.7.4. Бақылау сұрақтары:
- •6.1.Тақырыбы: Онтогенездік дамудың жасушалық және генетикалық механизмдері
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Өзін – өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.7.4. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Популяциялық генетика негіздері
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2.Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы. Адамның моногенді және полигенді (мультифакториалды) аурулары
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері
- •Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін, клиникалық белгілерін қысқаша сипаттау
- •Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз
- •6.7.3. Өзін – өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.7.4. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың заманауи әдістері. Медициналық-генетикалық кеңес
- •6.1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың және алдын алудың заманауи әдістері. Медико-генетикалық кеңес
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы
- •6.7.3. Құзыреттілікті бағалау – құқықтық құзіреттілік.
- •6.7.4. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау
- •6.7.5. Бақылау сұрақтар:
- •6.8. Бақылау:
- •6.8.1. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •6.3. Оқытудың мақсаты:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7. Студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •7.1.Тақырыбы: «Геннің молекулалық биологиясы» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Прокариот және эукариот гендерінің транскрипциясы» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Прокариоттар және эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.5.3. Кесте толтыру: Эукариот гендерінің реттелу деңгейлері
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: Кариотип. Хромосомалардың классификациясы
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.1. «Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері» тақырыбы бойынша кеңес беру
- •7.3. Оқытудың мақсаты:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар;
- •7.6. Үлестірілетін материал – жоқ.
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.1. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «днқ репарациясы» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.1. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Онкогенетика» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқыту міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.1. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырып: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •7.5. Тақырып бойынша
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.8.2. Тәжірбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.1. Тақырыбы: Адамның моногенді белгілерінің (ауруларының) тұқым қуалауы. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалауын талдау (есептер шығару).
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5.Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиет:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.1.Практикалық дағды:
- •7.1. Тақырыбы: Гендер әсеріне негізделген есептерді шығаруға кеңес беру
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.1. Тақырыбы: «Дамудың туа біткен ақаулары: себептері, жіктелуі, медициналық маңызы.
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Экологиялық генетика негіздері. Фармакогенетика негіздері» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Адамның хромосомалық аурулары» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқыту міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8. 1. Бақылау сұрақтары:
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістерінің сипаттамасы
- •7.7.Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •7.3. Оқытудың мақсаты:
- •7.5.Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7.Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.8.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •8. Студенттердің өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындау шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Днқ репликациясы туралы заманауи көзқарас
- •8.5. Орындалу критерийі.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийі:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Эпигенетика
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийлері:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Мутагенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3.Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийлері:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Канцерогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийі:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Онкогенездің генетикалық табиғаты
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.3.2. Онкогенездің негізгі генетикалық механизмдері.
- •8.5. Рефераттың құрылымы:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •5. Рефератты безендіруге қойылатын талаптар:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1.Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы (теорияның 100-жылдығына арналған)
- •8. 3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Аво жүйесі бойынша қан тобының генетикасы
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Тератогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Экологиялық аурулар
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.9.1. Қандай факторлар экологиялық ауруларға алып келеді.
- •8.1. Тұқым қуалайтын белгілер мен аурулар каталогы
- •8.3. Задания:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Неонатальді скрининг
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Предиктивті медицина, таргетті терапия
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Тұқымқуалайтын аурулардың днқ диагностикасының заманауи әдістері
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •9. Молекулалық биология және медициналық генетика бойынша білімді, машықтарды, дағдыларды бақылау:-өлшеу жолдары
- •9.1. Пән бойынша тест тапсырмалары:
- •24. Тасымалдаушы рнқ (т-рнқ) келесі қасиеттерімен сипатталады:
- •25. Дезоксирибонуклеин қышқылы (днқ) сипатталады:
- •26. Ақпараттық рнқ (а-рнқ) сипатталады:
- •27. Рибосомалық рнқ (р-рнқ) сипатталады:
- •28.Тасмалдаушы рнқ (т-рнқ) сипатталады:
- •29. Ақпараттық рнқ (а-рнқ) тән:
- •45. Репликациялық айыр аймағында қызмет атқаратын ферменттік комплекстер құрамына кіреді:
- •47. Репликациясы кезінде днқ жаңа тізбегінің қысқаруы байқалады:
- •48. Днқ репликациясы келесі принциптің негізінде жүреді:
- •51. Репликациялық айырдың пайда болуына әсер ететін фермент:
- •61. Теломерлер келесі қызметтерді атқарады:
- •63. «Хейфлик лимиті» - бұл:
- •64. Лигаза қажет:
- •65. Теломерлерге тән:
- •66. Теломерлер, бұл:
- •67. Днқ жаңа тізбегінің толық репликацияланбауы байқалады:
- •68. Теломерлер бұл:
- •71. Транскрипция терминациясының іске асырылу жолы:
- •73. Альтернативті сплайсинг тән және онда іске асырылады:
- •74. Транскрипциялық факторлар қатысады:
- •77.Процессинг (а-рнқ-ның про-а-рнқ-дан пісіп жетілуі) жүреді:
- •78. Процессинг дегеніміз:
- •85. Промотор үрдістеріге қатысады:
- •144. Жасушаның физиологиялық өлімі жүреді:
- •145. Р 53 генінің белсенділігі әкеледі:
- •146. Қандай тіршілік үрдістерінде апоптоз іске қосылады:
- •147. Жасушаның қандай құрылымдары апоптоздық гендер – каспазалар үшін нысаналар болып табылады:
- •148. Апоптоздың даму кезеңдерінің дұрыс ретін анықта:
- •149. Апоптоз мысалдары:
- •150. Апоптоз активаторларына жатады:
- •187. Ооплазмалық сегрегация сипатталады:
- •188. Онтогенездік дамудың алғашқы кезеңін анықтайтын үдерістер:
- •189. Онтогенездің қатерлі кезеңдері сипатталады және байқалады: (3)
- •206. Онтогенездік дамудың бастапқы кезеңдері мына үрдістермен анықталады:
- •207. Ооплазмалық сегрегация және полярлылық тән және анықталады:
- •208. Жұмыртқа жасушасының полярлығыанықталады:
- •209. Позициялық ақпарат байқалады және сипатталады:
- •243. Хромосомалық аберрациялардың пайда болу себептері:
- •244. Генетикалық материалдыңтұрақтылығын қамтамасыз етеді:
- •245. Қалыпты днқ құрылысының бұзылуынан кейін қайтадан қалпына келуінің типтері:
- •246. Репарацияның биологиялық маңызы:
- •261. Қатерлі ісіктер сипатталады:
- •262. Жасушаның ісіктік трансформациясы алғашқыда зақымдануымен басталады:
- •263. Жасушаның ісіктік трансформациясы сипатталады:
- •264. Канцерогендік факторлар әсері алып келеді:
- •265. Протоонкогендердің онкогендерге айналуы салдары:
- •266. Қатерлі ісіктік жасушалар сипатталады :
- •267. Қатерлі ісік жасушаларының қасиеттері:
- •268. Полимеразды тізбекті реакция (птр) қолданылады:
- •269. Саузерн бойынша блот-гибридизация пайдаланылады:
- •270. Полимеразалық тізбекті реакцияны (птр) пайдаланады:
- •271. Днқ құрылысын зерттеу үшін қолданатын әдістер:
- •272. Саузерн бойынша блот-гибридизациясын қолданады:
- •273. Днқ секвенирлеу үрдісі:
- •274. Полимеразалық тізбекті реакция (птр) қолданылады:
- •275. Молекула-генетикалық зерттеу әдістерінің үрдістері:
- •276. Аллельді гендерге тән:
- •277. Аллельді емес гендерге тән:
- •278. Плейотропияның анықтамасын беріңіздер:
- •279. Пенетранттық – бұл:
- •280. Экспрессивтілік – бұл:
- •328. Аутосомды тұқым қуалауға тән:
- •329. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:
- •330. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:
- •331. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:
- •332. Популяциядағы доминантты мутацияға қарсы табиғи сұрыпталу сипатталады:
- •333. Мутациялардың сипаттамасы және неге әкеледі:
- •334. Мутациялар әкеледі:
- •335. Элементарлы эволюциялық үрдістерге жататындар:
- •336. Популяциядағы генетикалық жүктің пайда болуы: (2)
- •337. Популяцияда генетикалық жүкті төмендететіндер:
- •338. Популяцияның генетикалық жүгі ненің есебінде қалыптасады:
- •339. Популяциядағы табиғи сұрыпталудың әсерінен:
- •340. Миграция (популяция арасындағы гендер мен генотиптердің алмасуы) әкеледі:
- •341. Популяцияның гендер дрейфі (гендер жиілігінің кездейсоқ өзгерісі) байқалады және сипатталады:
- •342. Популяцияда мутациялардың жиілігі жоғары болғанда :
- •343. Популяцияның генетикалық жүгі қалыптасады:
- •420. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:
- •421. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:
- •422.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типі сипатталады:
- •423. Моногенді аурулардың клинико-генетикалық белгілері:
- •424. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік көрініс беруі сипатталады:
- •425. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі:
- •5. Қосымша
- •465. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолдалынатын әдістер:
- •466. Хромосомалық ауруларға әкелетін мутациялар типі:
- •467. Хромосомалар санының және құрылысының өзгеруінен болатын аурулар көрінісі:
- •468. Жыныс хромосомалар жүйесіндегі полисомия сипатталады:
- •469. Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себебінің дұрыс тізімін анықтаңыз:
- •470. Моногенді аурулардың пайда болуының дұрыс тізімін анықта:
- •471. Менделденетін моногендіауруларға жатады:
- •472. Тұқым қуалайтын ауруларды келесі клиникалық белгілеріне байланысты ажыратуға
- •473. Адамның тұқым қуалайтын аурулары келесі ерекшеліктерімен сипатталады:
- •484. Полигендік аурулар аталады:
- •485. Тұқым қуалауға бейім аурулардың клиникалық ағымы келесі ерекшеліктерімен сипатталады:
- •486. Менделденуші аурулар (белгілері) деп аталады (аурулар):
- •487. Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын ауруларға жатады:
- •488. Аутосомды тұқым қуалау сипатталады:
- •521. Медико-генетикалық кеңес – бұл:
- •522. Медико-генетикалық кеңесті жүргізу көрсеткіштері:
- •523. Проспективті кеңес жүргізіледі егер:
- •524. Медико-генетикалық кеңес сатылары:
- •525. Проспектиті медико- генетикалық кеңес беріледі:
- •534. Жаппай скринг бағдарламасының жүргізілу бағыты:
- •535. Жаппай скринг бағдарламасын жүргізудің шарттары:
- •536. Генетикалық қауіп түсінігі:
- •9.3. Емтихан сұрақтары:
- •9.4. Тәжірбиелік дағдылар тізімі: Молекулалық биология негіздері Молекулалық биология негіздері
- •Жалпы және медициналық генетика
- •10. Пәннің оқу-әдістемелермен қамтамасыз етілу КартаСы «Молекулалық биология және медициналық генетика» пәнінің оқу-әдістемелік қамтамасыз етілу картасы
- •11. Қосымша Білім алушылардың білімдері мен дағдыларын бағалау: әдістері
6.6.Әдебиеттер:
Негізгі:
6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.
6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
6.6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009.
6.6.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.
6.6.7. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.
6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.
6.6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.
6.6.11. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
Қосымша:
6.6.12. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.
6.6.13.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
6.6.14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.
6.6.15. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.
6.6.16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
6.6.17. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6.6.18 Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
6.7. Бақылау
6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
6.7.1.1. Тарау сұрақтары бойынша ауызша/жазбаша сұрау.
6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.
6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
Адамның менделдік белгілері, анықтамасы. Белгілердің тұқым қуалау типтері, сызбасы, сипаттамасы.
Аллельді гендер: анықтамасы, сызбасы, аллелді гендердің әрекеттесу түрлерінің сипаттамасы.
Аллельді емес гендер: анықтамасы, сызбасы, аллелді емес гендердің әрекеттесу түрлерінің сипаттамасы.
Адамның АВО жүйесі бойынша қан топтарын көптік аллельдер мысалында сипаттау және сызбасын сызу: гендері, генотиптері,фенотиптері.
Дигибридті будандастыру: гендердің тәуелсіз тұқым қуалауында гомозиготалы ата- аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотиптері мен гаметалар типтерін жазу және түсіндіру.
Дигибридті будандастыру: гендердің тіркес тұқым қуалауында гомозиготалы ата - аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотиптері мен гаметалар типін жазу және түсіндіру.
Пенетранттылыққа, экспрессивтілікке, плейотропияға анықтама беріп, мысал келтіру
Онтогенездік дамудың ерте сатысындағы жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциацияға анықтама беру, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру.
Онтогенездік дамуды қамтамасыз ететін жасушалық механизмдерді сипаттау және оның медицинадағы маңызы.
Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі генетикалық механизмдерінің реттелуі мен бақылануын сипаттау.
Харди-Вайнберг заңы, анықтамасы, математикалық теңдеуі, дәлелдемесі.
Демографиялық факторлар, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі рөлі.
Элементарлы эволюциялық үрдістер, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі рөлі.
Табиғи сұрыпталу, анықтамасы, табиғи сұрыпталудың рецессивті және доминантты гендерге қарсы сұрыпталуы, гетерозиготтардың пайдасына және гетерозиготтарға қарсы сұрыпталуын сипаттау.
Тұқым қуалайтын аурулар: жіктелуі, жиілігі, даму себептері мен механизмдері
Клиникалық-генеалогиялық әдіс, анықтамасы, символдары, оның медициналық маңызы
Генетикалық ақаулықтармен бала туу қаупі бар жүкті әйелдерді тікелей емес (жанама) әдістермен анықтау, сипаттамасы және медициналық маңызы.
Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаңыз.
Медициналық-генетикалық кеңес, анықтамасы, жүргізу кезеңдері, сипаттамасы, медициналық маңызы.
Генетикалық қауіп, анықтамасы, түрлері,сипаттамасы.
Неонаталді скрининг, анықтамасы, жүргізілу шарттары, медициналық маңызы
Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы
Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен түсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу.
Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.
Ата анасының екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Олардың сау ұлдары бар. Отбасының шежіресін құрып, ата анасының, ұлының генотипін және мутантты геннің пенентранттылығы 20% болғанда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз.
АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.
Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын ағасы бар әйел медициналық- генетикалық кеңеске келген. Әйелдің күйеуі сау. Ерлі зайыптылардың, әйелдің ағасының генотиптерін анықтаңыз. Әйел мутантты генді тасымалдаушы болған жағдайда гемофилияның туылу қауіптілігін есептеңіз.
Қалыпты есту екі Д және Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы өзара әсерімен анықталады. Саңырау мылқау отбасында есту және сөйлеу қабілеті қалыпты қыз туылған. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.
Ата анасының біреуі аутосомды доминантты аурумен ауырады, екіншісі сау, баласының біреуі сау, екіншісі ауру. Отбасындағы ауру балалардың генетикалық қауіптілігін есептеңіз. Мутантты геннің пенетранттылығы 25%.
АВО жүйесі бойынша қан топтарын бақылайтын гендердің фенотиптік көрінісіне алелльді емес һ рецессивті гені эпистаздық әсер көрсетеді. Әкесінің қан тобы О (І), һ гені бойынша рецессивті, анасының қан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық әсер көрсетпейді). АВ (ІV) және В (III) қан топты екі қыз туылған. Екі аллельді емес гендер бойынша ата аналарының және жынысына тәуелсіз болашақ балалардың генотиптерін анықтаңыз.
Қалыпты есту екі доминантты аллельді емес Д және Е гендерімен бақыланады. Дені сау ата аналардан саңырау мылқау бала туылған. Ата аналардың, ауру баланың және болашақ балалардың жынысына тәуелсіз генотиптерін анықтаңыз