6.1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау

6.2. Мақсаты: студенттердің жалпы және медициналық (клиникалық) генетикадан алған білімдері мен түсініктерін меңгеру деңгейлерін, денсаулық сақтауда және заманауи медицинасындағы жалпы генетиканың маңызын және рөлін анықтау.

6.3. Оқытудың мақсаты:

- студенттердің жалпы және медициналық генетиканың мақсаты мен міндеттері, денсаулық сақтау және заманауи медицинасындағы рөлін, маңызын және алатын орыны жайлы түсініктерін анықтау;

- өткен материалдың жеке тараулары бойынша студенттердің білім деңгейлерін және түсініктерін бағалау;

- студенттердің адамның белгілерінің (аурулардың) тұқым қуалау типтерін ажырата білуін анықтау;

- студенттерді тұқым қуалайтын аурулардың сипатын анықтай білуге үйрету;

- студенттерде ауру адамдарды және олардың туыстарын дер кезінде анықтау және медициналық – генетикалық кеңеске жіберудің негізгі міндеттерін қалыптастыру.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдауы ағылыстыру

2. Тұқым қуалау, анықтамасы. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.

3. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: аутосомды - доминантты, аутосомды – рецессивті, толық емес доминанттылық, аутосомды және жыныс хромосомалармен (жыныспен) тіркескен доминантты және рецессивті.

4.Тіркес тұқым қуалаудың бұзылуы. Т.Морган заңының негізгі қағидалары. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы.

5. Генетиканың медицинадағы маңызы.

6. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.

7. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.

8. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.

9. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.

10. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

11. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.

12. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері.

13. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

14. Онтогенездің жасушалық механизмдері: пролиферация, миграция, сұрыпталу, апоптоз

15. Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы.

16. «Үй шаруашылық » гендер, аналық эффектісі бар гендер, сегментация гендері, гомеозистік гендер (гомеобокстар), «молшылық» гендер.

17. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозистік гендер мутациясының рөлі.

18. Адамның туа біткен ақаулықтарының пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының рөлі.

19.Дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда болуындағы тератогендік факторлардың рөлі.

20. Дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда болуындағы мутагендік факторлардың рөлі.

21. Адам онтогенезін қауіпті кезеңдерге бөлудің маңызы мен мәні неде?

22. Неліктен қандайда бір даму ақаулықтарын бластопатияға, эмбриопатияға және фетопатияға жатқызылады?

23. Мультифакторлы даму ақаулықтарының пайда болу механизмдері қандай?

24.Жүктілік кезінде және сау баланың туылуында салауатты өмір салтының әсері қандай?

25.Тератогендік факторлар жайлы заманауи мәліметтер

26. Популяция, анықтамасы, сипаттамалары.

27. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

28. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.

29. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

30. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық үрдістер және

олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.

31.Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.

32.Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

33. Қоршаған ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.

34. Адамның экологияға тәуелді аурулары, оның дамуының генетикалық механизмдері.

35. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон,

Арал және т.б.) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері.

36. Дәрі метаболизмінің моно- және полигенді бақылануы.

37. Дәрілік препараттарға жауап реакциялары

38.Тұқым қуалайтын аурулардың анықтамасы,жіктелуі және себептері мен даму механизмі.

39. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

40. Моногендік аурулардың жіктелуі.

41. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

42. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

43. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті

44.Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің психологиялық ерекшеліктері.

45. Хромосомалық аурулардың пайда болу себептері.

46. Хромосомалық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).

47. Хромосомалық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.

48. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың негізгі әдістері.

49. Клиникалық-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрыу ұстанымдары, символдары және оның маңызы. Шежірені талдау.

50. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері (цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық әдістер (FISH-әдісі), олардың маңызы.

51. Гендің ауруларға диагноз қоюда қолданылатын әдістері (биохимиялық, молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері), олардың маңызы.

52. Тұқым қуалайтын патологииялардың алдын алу,ұстанымдары, жолдары,әдістері.

53. Медициналық-генетикалық кеңес (МГК), анықтамасы, мақсаты, міндеттері. МГК көрсеткіштері. МГК кезеңдері. Преконцепциялық профилактика жайлы түсінік.

54. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық ұстанымдары ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

55. Пренатальды диагностика, тікелей және тікелей емес. Преимплантациялық диагностика.

56. Генетикалық скрининг: жаппай, селективті. Көрсеткіштері.

57. Тұқым қуалайтын аурудың белгілерінің каталогы.

58. Предиктивті медицина, таргеттік терапия.

59. Неонатальный скрининг.

60. Тұқым қуалайтын ауруларға қоюдың заманауй әдісі-ДНҚ диагностикасы.

6.5. Оқыту әдістері: ауызша / жазбаша сұрау, тестілеу.