- •4. Силлабус
- •Алматы, 2015
- •4.1. Жалпы мәліметтер:
- •4.1.7. Оқытушылар туралы мәліметтер:
- •4.1.8. Байланыс:
- •4.1.9. Пән саясаты:
- •4.2. Бағдарлама
- •4.2.2. Пәннің мақсаты:
- •4.2.3. Міндеттері:
- •4.2.4. Оқытудың түпкі нәтижелері:
- •4.2.5. Пререквизиттер және постреквизиттер.
- •4.2.6. Пәннің қысқаша мазмұны:
- •4.2.7. Дәрістер, тәжірибелік сабақтар, сожөж және сөж-дің тақырыптық жоспары Дәрістердің тақырыптық жоспары
- •Тәжірибелік сабақтардың тақырыптық жоспары
- •Студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына (сожөж) арналған тақырыптық жоспар
- •4.2.8 Студенттердің өзіндік жұмысына арналған тапсырмалар: Студенттердің өзіндік жұмыстарының тақырыптары:
- •4.2.9. Ұсынылатын әдебиеттер:
- •4.2.11. Бағалаудың шарттары және ережелері:
- •Студенттердің білімін бағалау жүйесі:
- •«Жалпы медицина» мамандығының 1 курс студенттері үшін
- •4.2.11. Қалыптасқан құзыреттілікті бағалау ережелері мен шарттары:
- •Аралық және қорытынды бақылау: құзыреттіліктің арифметикалық орта бағасы ретінде бағаланады
- •1 Кезең – тестілеу
- •2 Кезең – тәжірибелік дағдылар
- •3.1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Баға жіктелуінің шкаласы
- •5. Дәрістік кешен
- •5.1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Нуклеин қышқылдары. Геннің молекулалық биологиясы
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты.
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Генетикалық код. Трансляция
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Митоздық цикл. Реттелуі, генетикалық бақылануы. Апоптоз
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •6. Тәжірибелік (семинарлық) сабақтарға арналған әдістемелік нұсқаулар
- •6.1. Тақырыбы: Молекулалық биологияға кіріспе. Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері.
- •6.2. Мақсаты:
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Днқ және рнқ-ның салыстырмалы сипаттамасы
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары :
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Днқ репликациясы. Сызықты днқ молекуласы ұштарының репликацияланбау мәселелері және оның шешімі. Криктің негізгі постулаты.
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.9. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Геннің трансляциясы. Генетикалық код
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Митоздық цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.4. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинанттық өзгергіштік
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Апоптоз
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалаушылық. Тұқым қуалау. Тұқым қуалау типтері. Белгілердің тіркес тұқым қуалауы
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- •6.6.Әдебиет:
- •6.7.Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.1. Тақырыбы: Геннің әсері. Генотип. Фенотип
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.7.4. Бақылау сұрақтары:
- •6.1.Тақырыбы: Онтогенездік дамудың жасушалық және генетикалық механизмдері
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Өзін – өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.7.4. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Популяциялық генетика негіздері
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2.Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы. Адамның моногенді және полигенді (мультифакториалды) аурулары
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері
- •Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін, клиникалық белгілерін қысқаша сипаттау
- •Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз
- •6.7.3. Өзін – өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.7.4. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың заманауи әдістері. Медициналық-генетикалық кеңес
- •6.1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың және алдын алудың заманауи әдістері. Медико-генетикалық кеңес
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы
- •6.7.3. Құзыреттілікті бағалау – құқықтық құзіреттілік.
- •6.7.4. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау
- •6.7.5. Бақылау сұрақтар:
- •6.8. Бақылау:
- •6.8.1. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •6.3. Оқытудың мақсаты:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7. Студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •7.1.Тақырыбы: «Геннің молекулалық биологиясы» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Прокариот және эукариот гендерінің транскрипциясы» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Прокариоттар және эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.5.3. Кесте толтыру: Эукариот гендерінің реттелу деңгейлері
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: Кариотип. Хромосомалардың классификациясы
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.1. «Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері» тақырыбы бойынша кеңес беру
- •7.3. Оқытудың мақсаты:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар;
- •7.6. Үлестірілетін материал – жоқ.
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.1. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «днқ репарациясы» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.1. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Онкогенетика» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқыту міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.1. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырып: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •7.5. Тақырып бойынша
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.8.2. Тәжірбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.1. Тақырыбы: Адамның моногенді белгілерінің (ауруларының) тұқым қуалауы. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалауын талдау (есептер шығару).
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5.Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиет:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.1.Практикалық дағды:
- •7.1. Тақырыбы: Гендер әсеріне негізделген есептерді шығаруға кеңес беру
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.1. Тақырыбы: «Дамудың туа біткен ақаулары: себептері, жіктелуі, медициналық маңызы.
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Экологиялық генетика негіздері. Фармакогенетика негіздері» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Адамның хромосомалық аурулары» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқыту міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8. 1. Бақылау сұрақтары:
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістерінің сипаттамасы
- •7.7.Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •7.3. Оқытудың мақсаты:
- •7.5.Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7.Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.8.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •8. Студенттердің өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындау шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Днқ репликациясы туралы заманауи көзқарас
- •8.5. Орындалу критерийі.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийі:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Эпигенетика
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийлері:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Мутагенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3.Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийлері:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Канцерогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийі:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Онкогенездің генетикалық табиғаты
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.3.2. Онкогенездің негізгі генетикалық механизмдері.
- •8.5. Рефераттың құрылымы:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •5. Рефератты безендіруге қойылатын талаптар:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1.Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы (теорияның 100-жылдығына арналған)
- •8. 3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Аво жүйесі бойынша қан тобының генетикасы
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Тератогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Экологиялық аурулар
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.9.1. Қандай факторлар экологиялық ауруларға алып келеді.
- •8.1. Тұқым қуалайтын белгілер мен аурулар каталогы
- •8.3. Задания:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Неонатальді скрининг
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Предиктивті медицина, таргетті терапия
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Тұқымқуалайтын аурулардың днқ диагностикасының заманауи әдістері
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •9. Молекулалық биология және медициналық генетика бойынша білімді, машықтарды, дағдыларды бақылау:-өлшеу жолдары
- •9.1. Пән бойынша тест тапсырмалары:
- •24. Тасымалдаушы рнқ (т-рнқ) келесі қасиеттерімен сипатталады:
- •25. Дезоксирибонуклеин қышқылы (днқ) сипатталады:
- •26. Ақпараттық рнқ (а-рнқ) сипатталады:
- •27. Рибосомалық рнқ (р-рнқ) сипатталады:
- •28.Тасмалдаушы рнқ (т-рнқ) сипатталады:
- •29. Ақпараттық рнқ (а-рнқ) тән:
- •45. Репликациялық айыр аймағында қызмет атқаратын ферменттік комплекстер құрамына кіреді:
- •47. Репликациясы кезінде днқ жаңа тізбегінің қысқаруы байқалады:
- •48. Днқ репликациясы келесі принциптің негізінде жүреді:
- •51. Репликациялық айырдың пайда болуына әсер ететін фермент:
- •61. Теломерлер келесі қызметтерді атқарады:
- •63. «Хейфлик лимиті» - бұл:
- •64. Лигаза қажет:
- •65. Теломерлерге тән:
- •66. Теломерлер, бұл:
- •67. Днқ жаңа тізбегінің толық репликацияланбауы байқалады:
- •68. Теломерлер бұл:
- •71. Транскрипция терминациясының іске асырылу жолы:
- •73. Альтернативті сплайсинг тән және онда іске асырылады:
- •74. Транскрипциялық факторлар қатысады:
- •77.Процессинг (а-рнқ-ның про-а-рнқ-дан пісіп жетілуі) жүреді:
- •78. Процессинг дегеніміз:
- •85. Промотор үрдістеріге қатысады:
- •144. Жасушаның физиологиялық өлімі жүреді:
- •145. Р 53 генінің белсенділігі әкеледі:
- •146. Қандай тіршілік үрдістерінде апоптоз іске қосылады:
- •147. Жасушаның қандай құрылымдары апоптоздық гендер – каспазалар үшін нысаналар болып табылады:
- •148. Апоптоздың даму кезеңдерінің дұрыс ретін анықта:
- •149. Апоптоз мысалдары:
- •150. Апоптоз активаторларына жатады:
- •187. Ооплазмалық сегрегация сипатталады:
- •188. Онтогенездік дамудың алғашқы кезеңін анықтайтын үдерістер:
- •189. Онтогенездің қатерлі кезеңдері сипатталады және байқалады: (3)
- •206. Онтогенездік дамудың бастапқы кезеңдері мына үрдістермен анықталады:
- •207. Ооплазмалық сегрегация және полярлылық тән және анықталады:
- •208. Жұмыртқа жасушасының полярлығыанықталады:
- •209. Позициялық ақпарат байқалады және сипатталады:
- •243. Хромосомалық аберрациялардың пайда болу себептері:
- •244. Генетикалық материалдыңтұрақтылығын қамтамасыз етеді:
- •245. Қалыпты днқ құрылысының бұзылуынан кейін қайтадан қалпына келуінің типтері:
- •246. Репарацияның биологиялық маңызы:
- •261. Қатерлі ісіктер сипатталады:
- •262. Жасушаның ісіктік трансформациясы алғашқыда зақымдануымен басталады:
- •263. Жасушаның ісіктік трансформациясы сипатталады:
- •264. Канцерогендік факторлар әсері алып келеді:
- •265. Протоонкогендердің онкогендерге айналуы салдары:
- •266. Қатерлі ісіктік жасушалар сипатталады :
- •267. Қатерлі ісік жасушаларының қасиеттері:
- •268. Полимеразды тізбекті реакция (птр) қолданылады:
- •269. Саузерн бойынша блот-гибридизация пайдаланылады:
- •270. Полимеразалық тізбекті реакцияны (птр) пайдаланады:
- •271. Днқ құрылысын зерттеу үшін қолданатын әдістер:
- •272. Саузерн бойынша блот-гибридизациясын қолданады:
- •273. Днқ секвенирлеу үрдісі:
- •274. Полимеразалық тізбекті реакция (птр) қолданылады:
- •275. Молекула-генетикалық зерттеу әдістерінің үрдістері:
- •276. Аллельді гендерге тән:
- •277. Аллельді емес гендерге тән:
- •278. Плейотропияның анықтамасын беріңіздер:
- •279. Пенетранттық – бұл:
- •280. Экспрессивтілік – бұл:
- •328. Аутосомды тұқым қуалауға тән:
- •329. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:
- •330. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:
- •331. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:
- •332. Популяциядағы доминантты мутацияға қарсы табиғи сұрыпталу сипатталады:
- •333. Мутациялардың сипаттамасы және неге әкеледі:
- •334. Мутациялар әкеледі:
- •335. Элементарлы эволюциялық үрдістерге жататындар:
- •336. Популяциядағы генетикалық жүктің пайда болуы: (2)
- •337. Популяцияда генетикалық жүкті төмендететіндер:
- •338. Популяцияның генетикалық жүгі ненің есебінде қалыптасады:
- •339. Популяциядағы табиғи сұрыпталудың әсерінен:
- •340. Миграция (популяция арасындағы гендер мен генотиптердің алмасуы) әкеледі:
- •341. Популяцияның гендер дрейфі (гендер жиілігінің кездейсоқ өзгерісі) байқалады және сипатталады:
- •342. Популяцияда мутациялардың жиілігі жоғары болғанда :
- •343. Популяцияның генетикалық жүгі қалыптасады:
- •420. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:
- •421. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:
- •422.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типі сипатталады:
- •423. Моногенді аурулардың клинико-генетикалық белгілері:
- •424. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік көрініс беруі сипатталады:
- •425. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі:
- •5. Қосымша
- •465. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолдалынатын әдістер:
- •466. Хромосомалық ауруларға әкелетін мутациялар типі:
- •467. Хромосомалар санының және құрылысының өзгеруінен болатын аурулар көрінісі:
- •468. Жыныс хромосомалар жүйесіндегі полисомия сипатталады:
- •469. Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себебінің дұрыс тізімін анықтаңыз:
- •470. Моногенді аурулардың пайда болуының дұрыс тізімін анықта:
- •471. Менделденетін моногендіауруларға жатады:
- •472. Тұқым қуалайтын ауруларды келесі клиникалық белгілеріне байланысты ажыратуға
- •473. Адамның тұқым қуалайтын аурулары келесі ерекшеліктерімен сипатталады:
- •484. Полигендік аурулар аталады:
- •485. Тұқым қуалауға бейім аурулардың клиникалық ағымы келесі ерекшеліктерімен сипатталады:
- •486. Менделденуші аурулар (белгілері) деп аталады (аурулар):
- •487. Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын ауруларға жатады:
- •488. Аутосомды тұқым қуалау сипатталады:
- •521. Медико-генетикалық кеңес – бұл:
- •522. Медико-генетикалық кеңесті жүргізу көрсеткіштері:
- •523. Проспективті кеңес жүргізіледі егер:
- •524. Медико-генетикалық кеңес сатылары:
- •525. Проспектиті медико- генетикалық кеңес беріледі:
- •534. Жаппай скринг бағдарламасының жүргізілу бағыты:
- •535. Жаппай скринг бағдарламасын жүргізудің шарттары:
- •536. Генетикалық қауіп түсінігі:
- •9.3. Емтихан сұрақтары:
- •9.4. Тәжірбиелік дағдылар тізімі: Молекулалық биология негіздері Молекулалық биология негіздері
- •Жалпы және медициналық генетика
- •10. Пәннің оқу-әдістемелермен қамтамасыз етілу КартаСы «Молекулалық биология және медициналық генетика» пәнінің оқу-әдістемелік қамтамасыз етілу картасы
- •11. Қосымша Білім алушылардың білімдері мен дағдыларын бағалау: әдістері
9.3. Емтихан сұрақтары:
1.Молекулалық биология пәні және міндеттері.
2. Нуклеин қышқылдары, түрлері, ДНҚ, РНҚ қызметтері.
3. Ген, молекулалық- биологиялық құрылысы және анықтамасы.
4. Мутон, рекон, цистрон – анықтамасы, түсініктемесі.
5. Прокариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылымы.
6. Эукариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылымы.
7. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.
8. Гендердің жіктелуі.
9. Молекулалық биологияның орталық догмасы (Криктің негізгі постулаты).
10. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының берілу бағыттары мен типтері: жалпы, арнайы, тыйым салынған.
11. ДНҚ репликациясы. ДНҚ репликацияның ұстанымдары.
12. ДНҚ репликациясының бастаушы және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.
13. ДНҚ репликацияға қатысатын негізгі ферменттер кешені, сипаттамасы, қызметі.
14. Репликация қателіктерінің пайда болу механизмдері, ұстанымдары және түзетілуі.
15.Теломерлік ДНҚ құрылысы және қызметі және оның репликациялану ерекшелігі.
16. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселелрі.
17. Теломераза, оның құрылысы және қызметі.
18. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының ұзаруының альтернативті механизмдері.
19. Транскрипция, анықтамасы, кезеңдері.
20. а-РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип, репликациядан транскрипцияның
репликациядан айырмашылығы.
21. Транскрипция үдерісіне қатысатын ферменттер, сипаттамасы, қызметтері.
22. Прокариот гендеріндегі транскрипцияның механизмі:
а) инициация
б) элонгация
в) терминация.
23. Эукариот гендеріндегі транскрипция.
24. Транскрипциялық факторлардың маңызы.
25. а-РНҚ посттранскрипциялық модификациясы. Ядролық РНҚ-ның пісіп жетілуі (процессинг). Сплайсинг.
26. Альтернативті сплайсингтің генетикалық маңызы.
27. Трансляция, анықтамасы, кезеңдері.
28. т-РНҚ-ң құрылысы, қызметі.
29. Рибосомалар, құрылысы, қызметі.
30. Трансляцияның кезеңдері: иницация, элонгация, терминацияға сипаттама.
31. Про – және эукариот ақуыз биосинтезінің ерекшеліктері.
32. Генетикалық код, анықтамасы.
33. Генетикалық кодтың қасиеттері.
34. Гендер белсенділігінің реттелуі, анықтамасы, маңызы, тірі ағзалардың (жасуша) тіршілігіндегі мәні.
35. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.
36.Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, индуцибельді, репрессибелді).
37. Гендер белсенділігінің реттелуінің деңгейлері, сипаттамалары:
- геномдық деңгейде
- транскрипциялық деңгейде
- посттранскрипциялық деңгейде
- трансляциялық деңгейде
- посттрансляциялық деңгейде
38. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.
39. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық
ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.
40. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.
41. Хромосоманың құрылымдық компоненттері және химиялық құрамы.
42. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
43. Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.
44. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура.
45. Кариотип анықтамасы. Кариотипті зерттеу әдісі.
46. Теломерлер, теломеразалық белсенділігі
47. Тіршілік циклы, анықтамасы, кезеңдері.
48. Митоздық цикл, анықтамасы, кезеңдері,сипаттамасы, генетикалық материалдың өзгеру динамикасы.
49. Митоздағы хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.
50. Жасушалық циклды реттейтін факторлар (протоонкогендер, Р- 53 ақуызы,өсу факторы,
RB гені (ретинобластома).
51. Митоздың негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).
52. G1, S, G2 кезеңдеріндегі кешендердің әсері.
53. MPF және APC кешендердің әсері.
54. Жасушаның митоздық циклды өтуінің бақылануы (тексеру нүктелері).
55. Митоздық циклдың бұзылу механизмдері және себептері.
56. Митоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.
57. Гаметогенез, сипаттмамасы.
58. Оогенез, сперматогенез.
59. Мейоз – жынысты көбеюдің және ағзаның комбинативті өзгергіштінің негізі.
60. Мейоз кезіндегі хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.
61. Тұқым қуалайтын өзгергіштік, жіктелуі, сипаттамасы.
62. Рекомбинациялық өзгергіштік, пайда болу механизмдері, генетикалық маңызы.
Мутагенез, мутагендік факторлар.
Мутации и их классификация.
Геномдық мутациялар, себептері және пайда болу механизмдері.
Геномдық мутациялардың жіктелуі.
Хромосомалық мутациялар, себептері.
Хромосомалық мутациялардың жіктелуі.
Хромосомалық мутациялардың пайда болу механизмдері.
Гендік мутациялар, себептерң, жіктелуі.
Репликация қателіктері бойынша мутациялар, даму механизмдері.
72. Оқылу ретінің ығысу типтері бойынша мутациялар, даму механизмдері.
73. Антимутациялық кедергілер.
74. Репарация жайлы түсінік.
75. Репарация типтері: фотореактивация ( тікелей жүретін репарация), эксцизиалық репарация;
пострепликативтік репарация; мисс – мэтсч репарация; SOS-репарация.
76. ДНҚ репарациясының биологиялық және медициналық маңызы.
77. Апоптоз, анықтамасы.
78. Апоптоздың себептері.
79. Апоптоздың даму сатылары.
80. Апоптоз үдерісінің генетикалық бақылануы.
81. Апоптоздың медициналық маңызы.
82. Адам геномының құрылысының құрылымы. «Адам геномы» бағдарламасы және оның
маңызы.
83. Полимеразалық тізбектік реакция.
84. Блот-гибридизация әдістері.
85. Секвенирлеу.
86. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістерді және олардың технологияларының
медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.
87. Моногенді аурулардың ДНҚ диагностика әдістері.
88. ДНҚ- диагностиканың тікелей және жанама әдістері.
89. Трансгенді ағзалар, медицинада қолданылуы.
90. Геномика, протеомика және метаболономика.
91. Гендік инженерия негіздері.
92. Жасушалар мен ағзаларды клондау.
93. Генетика пәні, міндеттері және әдістері. Генетиканың медицинадағы маңызы.
94. Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдаушы шағылыстыру.
95. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.
96. Тұқым қуалау, анықтамасы. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: моногенді, полигенді,аутосомды, Х тіркескен доминантты, жыныс хромосомаларымен тіркескен (жыныспен).
97. Генетиканың медицинадағы маңызы.
98. Тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясы, негізгі қағидалары және олардың дәлелдемелері.
99. Аутосомдық және гоносомдық тіркесу топтарының тұқым қуалау ерекшеліктері.
100. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалау ерекеліктері және оның медицинадағы маңызы.
101. Хромосомдарды генетикалық карталау, хромосомдардың генетикалық картасын құрастыру ұстанымдары.
102. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.
103. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.
104. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.
105. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.
106. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.
107. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.
108. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері.
109. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.
110. Онтогенездің жасушалық механизмдері:
а) пролиферация
б) миграция
в) сұрыпталу
г) апоптоз
111. Адамның дамуы кезінде туа біткен ақаулықтардың пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының рөлі.
112.Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы.
113. «Үй шаруасындағы » гендер.
114. Аналық эффектісі бар гендер.
115. Сегментация гендері.
116. Гомеозис гендер (гомеобокстар).
117. «Молшылық» гендер.
118. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозис гендер мутациясының рөлі.
119. Дамудың туа біткен ақаулықтары: анықтамасы, қалыптасу механизмдері.
120.Дамудың туа біткен ақаулықтарының жіктелуі, оларға диагноз қою және алдын алу.
121. Дамудың қатерлі кезеңдері.
122. Онтогенездің жатырішілік бұзылыстары (бластопатиялар, эмбриопатиялар, фетопатиялар).
124. Тератогенді факторлар, тератогенез. Ретиноид синдромы, талидомид синдромы, алкогольді синдром, диабеттік фетопатия. Тератогендер мен мутагендер арасындағы айырмашылық.
125. Қоғамдық денсаулықты сақтау (Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы ҚР кодексі, 25- тарау, 2009 жыл).
126. Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамалары.
127. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.
128. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.
129. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.
130. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық үрдістер және
олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.
131. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы
132. Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.
133. Қоршаған ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.
134. Адамның экологияға тәуелді аурулары, оның дамуының генетикалық
механизмдері.
135. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон,
Арал және т.б.) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері.
136. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
137. Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
138. Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.
139. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
140. Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.
141. Генетиканың қазіргі онкологиядағы маңызы.
142. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы маңызы.
143. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.
144. Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және жағдайлары.
145. Адамның жыныс генетикасы.
146. АВО жүйесі бойынша адамның қан топтарының генетикасы.
147. Қартаюдың молекулалық – генетикалық механизмдері.
148. Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы.
149. «Жүрек қан тамырлар жүйесінің дамуының туа біткен ақаулықтары.
150. Қазақстанның экологиялық қолайсыз аймақтарындағы тұрғындарының денсаулығы.
151. Дәрілік заттар жасаудағы гендік технология.
152. Клиникалық цитогенетика.
153. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің ұстанымдар. Тұқым қуалайтын аурулардың
себептері мен даму механизмі.
154. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.
155. Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің
психологиялық ерекшеліктері.
156. Хромосомдық аурулардың пайда болу себептері.
157. Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері және олардың пайда болу механизмдері.
158. Хромосомдық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).
159. Аутосомдық синдромның сипаттамасы.
160. Гоносомдық синдромның сипаттамасы.
161. Хромосомдық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.
162. Моногендік аурулардың жіктелуі.
163. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.
164. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.
165. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.
166. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері
167. Үш нуклеотидтер қайталануының экспансиясынан болайын аурулар, пайда болу механизмі,
түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері.
168. Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау
ерекшеліктері.
169. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.
170. Генетикалық полиморфизм, мәні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағы
маңызы.
171. Полигендік аурулардың даму механизмдері.
172. Кандидат - гендер, ассосациясы, жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмі туралы түсінік және олардың полигендік аурулардың дамуымен байланысы.
173. Полигендік аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.
174. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.
175. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.
176. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.
177. Клиникалық-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың ұстанымдары, символдары және оның маңызы. Шежіреге талдау.
178. Цитогенетикалық әдіс. Әр түрлі хромосомалық аурулардың кариотиптерін жіктеу және талдау.
179. Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі) әдіс, оның маңызы.
180. Биохимиялық зерттеу әдістері, тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларына диагноз қою ұстанымдары.
181. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері, анықтамасы, негізгі кезеңдері.
182.ДНҚ зерттеудің тікелей әдістері.
183.ДНҚ зерттеудің жанама әдістері.
184.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі ұстанымдары (симптомдық, патогенетикалық, этиологиялық).
185. Генотерапия генетикалық дефектілерге түзету жүргізу әдісі ретінде.
186. Генотерапияның биоэтикалық мәселелері.
187.Тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы, әдістері, мақсаты, міндеттері, медициналық маңызы.
188. Преконцепциялық алдын алу, мақсаты және негізі қағидалары.
189. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.
190. Имплантацияға дейінгі диагностика.
191. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.
192. Тұқым қуалайтын патологияның алдын алудың биоэтикалық жағдайлары.
193. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және
проспективті кенес.
194. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.
195. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің тәсілдері:
а) АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды
б) АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды
в) Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды
г) Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды
д) хромосомдық синдромдарды.
196. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық ұстанымдары ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).
197. Гемоглобинопатиялар.
198. Генетикалық бұзылыстарды ДНҚ диагностикалау.
199. Биочиптер – болашақтың диагностикасы.
200. Бағаналы жасушалармен терапия жетістіктері.
201. Жеке даралық (персональды) емдеу, маңызы, жетістіктері және практикалық маңызы
202. Предиктивті медицина.
203. Адамның генетикалық паспорты.