- •4. Силлабус
- •Алматы, 2015
- •4.1. Жалпы мәліметтер:
- •4.1.7. Оқытушылар туралы мәліметтер:
- •4.1.8. Байланыс:
- •4.1.9. Пән саясаты:
- •4.2. Бағдарлама
- •4.2.2. Пәннің мақсаты:
- •4.2.3. Міндеттері:
- •4.2.4. Оқытудың түпкі нәтижелері:
- •4.2.5. Пререквизиттер және постреквизиттер.
- •4.2.6. Пәннің қысқаша мазмұны:
- •4.2.7. Дәрістер, тәжірибелік сабақтар, сожөж және сөж-дің тақырыптық жоспары Дәрістердің тақырыптық жоспары
- •Тәжірибелік сабақтардың тақырыптық жоспары
- •Студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына (сожөж) арналған тақырыптық жоспар
- •4.2.8 Студенттердің өзіндік жұмысына арналған тапсырмалар: Студенттердің өзіндік жұмыстарының тақырыптары:
- •4.2.9. Ұсынылатын әдебиеттер:
- •4.2.11. Бағалаудың шарттары және ережелері:
- •Студенттердің білімін бағалау жүйесі:
- •«Жалпы медицина» мамандығының 1 курс студенттері үшін
- •4.2.11. Қалыптасқан құзыреттілікті бағалау ережелері мен шарттары:
- •Аралық және қорытынды бақылау: құзыреттіліктің арифметикалық орта бағасы ретінде бағаланады
- •1 Кезең – тестілеу
- •2 Кезең – тәжірибелік дағдылар
- •3.1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Баға жіктелуінің шкаласы
- •5. Дәрістік кешен
- •5.1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Нуклеин қышқылдары. Геннің молекулалық биологиясы
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты.
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Генетикалық код. Трансляция
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Митоздық цикл. Реттелуі, генетикалық бақылануы. Апоптоз
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •6. Тәжірибелік (семинарлық) сабақтарға арналған әдістемелік нұсқаулар
- •6.1. Тақырыбы: Молекулалық биологияға кіріспе. Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері.
- •6.2. Мақсаты:
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Днқ және рнқ-ның салыстырмалы сипаттамасы
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары :
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Днқ репликациясы. Сызықты днқ молекуласы ұштарының репликацияланбау мәселелері және оның шешімі. Криктің негізгі постулаты.
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.9. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Геннің трансляциясы. Генетикалық код
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Митоздық цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.4. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинанттық өзгергіштік
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Апоптоз
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалаушылық. Тұқым қуалау. Тұқым қуалау типтері. Белгілердің тіркес тұқым қуалауы
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- •6.6.Әдебиет:
- •6.7.Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.1. Тақырыбы: Геннің әсері. Генотип. Фенотип
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.7.4. Бақылау сұрақтары:
- •6.1.Тақырыбы: Онтогенездік дамудың жасушалық және генетикалық механизмдері
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Өзін – өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.7.4. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Популяциялық генетика негіздері
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2.Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы. Адамның моногенді және полигенді (мультифакториалды) аурулары
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері
- •Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін, клиникалық белгілерін қысқаша сипаттау
- •Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз
- •6.7.3. Өзін – өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.7.4. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың заманауи әдістері. Медициналық-генетикалық кеңес
- •6.1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың және алдын алудың заманауи әдістері. Медико-генетикалық кеңес
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы
- •6.7.3. Құзыреттілікті бағалау – құқықтық құзіреттілік.
- •6.7.4. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау
- •6.7.5. Бақылау сұрақтар:
- •6.8. Бақылау:
- •6.8.1. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •6.3. Оқытудың мақсаты:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7. Студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •7.1.Тақырыбы: «Геннің молекулалық биологиясы» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Прокариот және эукариот гендерінің транскрипциясы» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Прокариоттар және эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.5.3. Кесте толтыру: Эукариот гендерінің реттелу деңгейлері
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: Кариотип. Хромосомалардың классификациясы
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.1. «Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері» тақырыбы бойынша кеңес беру
- •7.3. Оқытудың мақсаты:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар;
- •7.6. Үлестірілетін материал – жоқ.
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.1. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «днқ репарациясы» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.1. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Онкогенетика» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқыту міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.1. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырып: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •7.5. Тақырып бойынша
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.8.2. Тәжірбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.1. Тақырыбы: Адамның моногенді белгілерінің (ауруларының) тұқым қуалауы. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалауын талдау (есептер шығару).
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5.Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиет:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.1.Практикалық дағды:
- •7.1. Тақырыбы: Гендер әсеріне негізделген есептерді шығаруға кеңес беру
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.1. Тақырыбы: «Дамудың туа біткен ақаулары: себептері, жіктелуі, медициналық маңызы.
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Экологиялық генетика негіздері. Фармакогенетика негіздері» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Адамның хромосомалық аурулары» тақырыбы бойынша кеңес
- •7.3. Оқыту міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7.7. Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8. 1. Бақылау сұрақтары:
- •7.3. Оқытудың міндеттері:
- •7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістерінің сипаттамасы
- •7.7.Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау:
- •7.8.2. Бақылау сұрақтары:
- •7.1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •7.3. Оқытудың мақсаты:
- •7.5.Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.7.Әдебиеттер:
- •7.8. Бақылау
- •7.8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.8.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •8. Студенттердің өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындау шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Днқ репликациясы туралы заманауи көзқарас
- •8.5. Орындалу критерийі.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийі:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Эпигенетика
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийлері:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Мутагенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3.Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийлері:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Канцерогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийі:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Онкогенездің генетикалық табиғаты
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.3.2. Онкогенездің негізгі генетикалық механизмдері.
- •8.5. Рефераттың құрылымы:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •5. Рефератты безендіруге қойылатын талаптар:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1.Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы (теорияның 100-жылдығына арналған)
- •8. 3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Аво жүйесі бойынша қан тобының генетикасы
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Тератогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Экологиялық аурулар
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.9.1. Қандай факторлар экологиялық ауруларға алып келеді.
- •8.1. Тұқым қуалайтын белгілер мен аурулар каталогы
- •8.3. Задания:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Неонатальді скрининг
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Предиктивті медицина, таргетті терапия
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Тұқымқуалайтын аурулардың днқ диагностикасының заманауи әдістері
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •9. Молекулалық биология және медициналық генетика бойынша білімді, машықтарды, дағдыларды бақылау:-өлшеу жолдары
- •9.1. Пән бойынша тест тапсырмалары:
- •24. Тасымалдаушы рнқ (т-рнқ) келесі қасиеттерімен сипатталады:
- •25. Дезоксирибонуклеин қышқылы (днқ) сипатталады:
- •26. Ақпараттық рнқ (а-рнқ) сипатталады:
- •27. Рибосомалық рнқ (р-рнқ) сипатталады:
- •28.Тасмалдаушы рнқ (т-рнқ) сипатталады:
- •29. Ақпараттық рнқ (а-рнқ) тән:
- •45. Репликациялық айыр аймағында қызмет атқаратын ферменттік комплекстер құрамына кіреді:
- •47. Репликациясы кезінде днқ жаңа тізбегінің қысқаруы байқалады:
- •48. Днқ репликациясы келесі принциптің негізінде жүреді:
- •51. Репликациялық айырдың пайда болуына әсер ететін фермент:
- •61. Теломерлер келесі қызметтерді атқарады:
- •63. «Хейфлик лимиті» - бұл:
- •64. Лигаза қажет:
- •65. Теломерлерге тән:
- •66. Теломерлер, бұл:
- •67. Днқ жаңа тізбегінің толық репликацияланбауы байқалады:
- •68. Теломерлер бұл:
- •71. Транскрипция терминациясының іске асырылу жолы:
- •73. Альтернативті сплайсинг тән және онда іске асырылады:
- •74. Транскрипциялық факторлар қатысады:
- •77.Процессинг (а-рнқ-ның про-а-рнқ-дан пісіп жетілуі) жүреді:
- •78. Процессинг дегеніміз:
- •85. Промотор үрдістеріге қатысады:
- •144. Жасушаның физиологиялық өлімі жүреді:
- •145. Р 53 генінің белсенділігі әкеледі:
- •146. Қандай тіршілік үрдістерінде апоптоз іске қосылады:
- •147. Жасушаның қандай құрылымдары апоптоздық гендер – каспазалар үшін нысаналар болып табылады:
- •148. Апоптоздың даму кезеңдерінің дұрыс ретін анықта:
- •149. Апоптоз мысалдары:
- •150. Апоптоз активаторларына жатады:
- •187. Ооплазмалық сегрегация сипатталады:
- •188. Онтогенездік дамудың алғашқы кезеңін анықтайтын үдерістер:
- •189. Онтогенездің қатерлі кезеңдері сипатталады және байқалады: (3)
- •206. Онтогенездік дамудың бастапқы кезеңдері мына үрдістермен анықталады:
- •207. Ооплазмалық сегрегация және полярлылық тән және анықталады:
- •208. Жұмыртқа жасушасының полярлығыанықталады:
- •209. Позициялық ақпарат байқалады және сипатталады:
- •243. Хромосомалық аберрациялардың пайда болу себептері:
- •244. Генетикалық материалдыңтұрақтылығын қамтамасыз етеді:
- •245. Қалыпты днқ құрылысының бұзылуынан кейін қайтадан қалпына келуінің типтері:
- •246. Репарацияның биологиялық маңызы:
- •261. Қатерлі ісіктер сипатталады:
- •262. Жасушаның ісіктік трансформациясы алғашқыда зақымдануымен басталады:
- •263. Жасушаның ісіктік трансформациясы сипатталады:
- •264. Канцерогендік факторлар әсері алып келеді:
- •265. Протоонкогендердің онкогендерге айналуы салдары:
- •266. Қатерлі ісіктік жасушалар сипатталады :
- •267. Қатерлі ісік жасушаларының қасиеттері:
- •268. Полимеразды тізбекті реакция (птр) қолданылады:
- •269. Саузерн бойынша блот-гибридизация пайдаланылады:
- •270. Полимеразалық тізбекті реакцияны (птр) пайдаланады:
- •271. Днқ құрылысын зерттеу үшін қолданатын әдістер:
- •272. Саузерн бойынша блот-гибридизациясын қолданады:
- •273. Днқ секвенирлеу үрдісі:
- •274. Полимеразалық тізбекті реакция (птр) қолданылады:
- •275. Молекула-генетикалық зерттеу әдістерінің үрдістері:
- •276. Аллельді гендерге тән:
- •277. Аллельді емес гендерге тән:
- •278. Плейотропияның анықтамасын беріңіздер:
- •279. Пенетранттық – бұл:
- •280. Экспрессивтілік – бұл:
- •328. Аутосомды тұқым қуалауға тән:
- •329. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:
- •330. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:
- •331. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:
- •332. Популяциядағы доминантты мутацияға қарсы табиғи сұрыпталу сипатталады:
- •333. Мутациялардың сипаттамасы және неге әкеледі:
- •334. Мутациялар әкеледі:
- •335. Элементарлы эволюциялық үрдістерге жататындар:
- •336. Популяциядағы генетикалық жүктің пайда болуы: (2)
- •337. Популяцияда генетикалық жүкті төмендететіндер:
- •338. Популяцияның генетикалық жүгі ненің есебінде қалыптасады:
- •339. Популяциядағы табиғи сұрыпталудың әсерінен:
- •340. Миграция (популяция арасындағы гендер мен генотиптердің алмасуы) әкеледі:
- •341. Популяцияның гендер дрейфі (гендер жиілігінің кездейсоқ өзгерісі) байқалады және сипатталады:
- •342. Популяцияда мутациялардың жиілігі жоғары болғанда :
- •343. Популяцияның генетикалық жүгі қалыптасады:
- •420. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:
- •421. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:
- •422.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типі сипатталады:
- •423. Моногенді аурулардың клинико-генетикалық белгілері:
- •424. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік көрініс беруі сипатталады:
- •425. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі:
- •5. Қосымша
- •465. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолдалынатын әдістер:
- •466. Хромосомалық ауруларға әкелетін мутациялар типі:
- •467. Хромосомалар санының және құрылысының өзгеруінен болатын аурулар көрінісі:
- •468. Жыныс хромосомалар жүйесіндегі полисомия сипатталады:
- •469. Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себебінің дұрыс тізімін анықтаңыз:
- •470. Моногенді аурулардың пайда болуының дұрыс тізімін анықта:
- •471. Менделденетін моногендіауруларға жатады:
- •472. Тұқым қуалайтын ауруларды келесі клиникалық белгілеріне байланысты ажыратуға
- •473. Адамның тұқым қуалайтын аурулары келесі ерекшеліктерімен сипатталады:
- •484. Полигендік аурулар аталады:
- •485. Тұқым қуалауға бейім аурулардың клиникалық ағымы келесі ерекшеліктерімен сипатталады:
- •486. Менделденуші аурулар (белгілері) деп аталады (аурулар):
- •487. Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын ауруларға жатады:
- •488. Аутосомды тұқым қуалау сипатталады:
- •521. Медико-генетикалық кеңес – бұл:
- •522. Медико-генетикалық кеңесті жүргізу көрсеткіштері:
- •523. Проспективті кеңес жүргізіледі егер:
- •524. Медико-генетикалық кеңес сатылары:
- •525. Проспектиті медико- генетикалық кеңес беріледі:
- •534. Жаппай скринг бағдарламасының жүргізілу бағыты:
- •535. Жаппай скринг бағдарламасын жүргізудің шарттары:
- •536. Генетикалық қауіп түсінігі:
- •9.3. Емтихан сұрақтары:
- •9.4. Тәжірбиелік дағдылар тізімі: Молекулалық биология негіздері Молекулалық биология негіздері
- •Жалпы және медициналық генетика
- •10. Пәннің оқу-әдістемелермен қамтамасыз етілу КартаСы «Молекулалық биология және медициналық генетика» пәнінің оқу-әдістемелік қамтамасыз етілу картасы
- •11. Қосымша Білім алушылардың білімдері мен дағдыларын бағалау: әдістері
4.2.8 Студенттердің өзіндік жұмысына арналған тапсырмалар: Студенттердің өзіндік жұмыстарының тақырыптары:
4.2.8.1. Биоинформатика: пробирка мен компьютер аралығындағы молекулалық биология
4.2.8.2. ДНҚ репликациясы заманауи көзқарас.
4.2.8.3. ДНҚ-ның метилденуі.
4.2.8.4. Эпигенетика.
4.2.8.5. Мутагенді факторлар туралы заманауи мәліметтер.
4.2.8.6. Канцерогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер.
4.2.8.7. Онкогенездің генетикалық табиғаты.
4.2.8.8. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы.
4.2.8.9. АВО жүйесі бойынша қан тобының генетикасы
4.2.8.10. Тератогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер.
4.2.8.11. Экологиялық аурулар.
4.2.8.12. Тұқым қуалайтын белгілер мен аурулар каталогы.
4.2.8.13. Неонатальді скрининг
4.2.8.14. Предиктивті медицина, таргет терапиясы
4.2.8.15. Тұқымқуалайтын аурулардың ДНҚ диагностикасының заманауи әдістері.
* Молекулалық биология және медициналық генетиканың тараулары
Тарау
|
Тақырыптар |
1 |
Молекулалық биология негіздері |
2 |
Жалпы және медициналық генетика негіздері |
№ |
Тарау, тақырып |
Жұмыстың түрі және ұзақтығы (сағат) |
||||||
Дәрістер |
Тәж. сабақ |
Аралық бақылау
|
СОЖӨЖ
|
Аралық бақылау
|
СӨЖ
|
|||
1 |
Молекулалық биология негіздері |
4 |
16 |
|
21 |
|
21 |
|
|
Аралық бақылау
|
|
|
3 |
|
3 |
|
|
2 |
Жалпы және медициналық генетика негіздері |
1 |
18 |
|
18 |
|
24 |
|
|
Аралық бақылау
|
|
|
3 |
|
3 |
|
|
|
Барлығы: 135 сағат |
5 |
40 |
45 |
45 |
|||
Балдың жалпы саны |
|
100 |
|
100 |
100 |
|||
Екі семестрдегі максимальды балл саны – 100*0,6 |
||||||||
Қорытынды бақылаудың (емтихан) максимальды балл саны – 100*0,4 |
||||||||
Барлығы: пән бойынша жалпы балл саны – 100 |
||||||||
4.2.9. Ұсынылатын әдебиеттер:
Орыс тілінде:
Негізгі:
4.2.9.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.
4.2.9.2. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.
4.2.9.3. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.
4.2.9.4. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.
4.2.9.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.
4.2.9.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 444 с.
4.2.9.7. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 444 с.
4.2.9.8. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.
4.2.9.9. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы: Эверо, 2009. 208с.
4.2.9.10. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы: Эверо, 2009. 204 с.
Қосымша:
4.2.9.11. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.
4.2.9.12. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.
4.2.9.13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 с.
4.2.9.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.
4.2.9.15. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
4.2.9.16. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.
Қазақ тілінде:
Негізгі:
4.2.9.1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы: Эверо, 2002. 350 б.
4.2.9.2. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.
4.2.9.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо 2008. 224 б.
4.2.9.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. 216 б.
4.2.9.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б.
4.2.9.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Қосымша:
4.2.9.7. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009.
4.2.9.8. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990.
Ағылшын тілінде:
4.2.9.1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000. Garland, New York and London.
4.2.9.2. P.S. Verma, V.K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006. India.
4.2.9.3. Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991. 614 p
4.2.10. Сабақ беру және оқыту әдістері: үйлесімді әдіс (ауызша сұрау, тестілеу, ситуациялық есептерді шығару, кесте және сызбаларды толтыру), кейс-стадия, рөлдік ойындар, топтық ойын, жұптасып жұмыс істеу, пресс-конференция, эссе жазу.
- Шолу және мәселелік дәрістерді оқу.
- Тәжірибелік сабақтарды өткізу: тақырыптың негізгі сұрақтары бойынша ауызша сұрау, типтік және ситуациялық есептер шығару, препараттарды микроскоппен қарау, тест тапсырмаларын орындау, кестелер мен сызба нұсқаларды толтыру, дидактикалық карталармен жұмыс, кіші топтармен жұмыс: рөлдік ойын «дәрігер-науқас», кіші топтармен жұмыс істеу: жағдайларды модельдеу, дискуссия, семинарлар, альбомды толтыру, сабақты қорытындылау;
- аралық бақылау: тақырыптың негізгі сұрақтар бойынша ауызша және жазбаша сұрау, тест тапсырмаларды орындау.
- СОЖӨЖ-ын ұйымдастыру түрлері:
СОЖӨЖ білім алушылардың оқытушылармен байланыса отырып аудиториядан тыс орындайтын жұмысы болып табылады;
СОЖӨЖ жалпы сабақ кестесіне ендірілмейді, жеке график бойынша өткізіледі;
СОЖӨЖ сағаттары оқу бағдарламасының күрделі деген сұрақтары, үй тапсырмаларының орындалуы, коллоквиум,семестрлік бақылау, есеп беру және басқада тапсырмалар бойынша кеңес беру түрінде өткізіледі;
СОЖӨЖ-нің орындалу мен тапсырмаларды бақылау түрі ОӘК көрсетілген;
СОЖӨЖ-нің барлық сабақтары бағаланбайды.
- электрондық және мультимедиалық мәлімметтер базасымен жұмыс істеу, типтік және ситуациялық есептер шығару;
- аралық бақылау: тақырыптың негізгі сұрақтар бойынша ауызша және жазбаша сұрау, тест тапсырмаларды орындау, есептер шығару.
- СӨЖ-ын ұйымдастыру түрлері: өздігінен орындайтын тақырыптың сұрақтары бойынша әдебиеттермен жұмыс істеу, рефераттар дайындау, презентация дайындау, клиникалық жағдайды құрастыру, глоссарий құру, тестік тапсырмалар, ситуациялық есептер құрастыру.
СӨЖ-дің тексеру түрі: студенттің өзіндік жұмысы СӨЖ-дің түріне сәйкес бағаланады.