Электронное оглавление

БИБЛИОГРАФИЯ = Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т. 1: Пер. с англ. – М.: Мир, 1989. – 312 с. 1

Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т. 1: Пер. с англ. – М.: Мир, 1989. – 312 с. 2

Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т. 1: Пер. с англ. – М.: Мир, 1989. – 312 с. 3

Предисловие редакторов перевода 5

Предисловие ко второму изданию 7

Предисловие к первому изданию 8

Введение 10

1. История генетики человека 20

1.1. Греки 20

1.2. Ученые до Менделя и Гальтона 21

1.3. Работа Гальтона «Наследование таланта и характера» [248] 23

1.4. Работа Грегора Менделя [266] 24

1.5. Прикладные исследования применительно к человеку: «врожденные ошибки метаболизма» по Гэрроду 25

1.6. Видимые носители генетической информации: первые исследования хромосом 26

1.7. Первые достижения в области генетики человека 27

1.7.1. Группы крови АВО 27

1.7.2. Закон Харди-Вайнберга 28

1.7.3. Достижения генетики человека в период 1910-1930 гг. 28

1.8. Генетика человека, евгеника и политика 28

1.8.1. Великобритания и США [236; 246; 256; 263; 283] 28

1.8.2. Германия [250; 236а] 29

1.8.3. Советский Союз [246, 250] 30

1.8.4. Генетика поведения человека 30

1.9. Развитие медицинской генетики (с 50-х гг. по настоящее время) 31

1.9.1. Генетическая эпидемиология 31

1.9.2. Биохимические методы 31

1.9.3. Индивидуальные биохимические различия 31

1.9.4. Цитогенетика, генетика соматических клеток, пренатальная диагностика 32

1.9.5. Методы исследования ДНК в медицинской генетике 33

1.9.6. Нерешенные проблемы 34

2. Хромосомы человека 35

2.1. Цитогенетика человека – запоздалое, но счастливое рождение 35

2.1.1. История развития цитогенетики человека 36

2.1.2. Нормальный кариотип человека в митозе и мейозе 41

2.1.2.1. Митоз 41

2.1.2.2. Приготовление и окрашивание препаратов метафазных хромосом [201; 88; 406] 42

2.1.2.3. Нормальный кариотип человека в метафазе митоза 45

2.1.2.4. Мейоз 54

2.2. Хромосомные заболевания человека 62

2.2.1. Синдромы, связанные с аномалиями числа хромосом 62

2.2.2. Синдромы, связанные со структурными аномалиями аутосом 71

2.2.2.1. Кариотипы u клинические синдромы 71

2.2.2.2. Сегрегация и пренатальная селекция транслокаций: методологические аспекты 92

2.2.3. Половые хромосомы 97

2.2.3.1. Первые наблюдения 97

2.2.3.2. Х-хромосо иные анеуплоидии у человека: современное состояние проблемы 100

2.2.3.3. Дозовая компенсация Х-хромосомы млекопитающих [357] 103

2.2.4. Хромосомные аберрации и спонтанные аборты [413] 111

2.3. Организация генетического материала в хромосомах человека 114

2.3.1. Структура хроматина 114

2.3.1.1. Уникальная и повторяющаяся ДНК 114

2.3.1.2. Гетерохроматин 117

2.3.1.3. Нуклеосомная структура хроматина [1172; 427] 118

2.3.1.4. Интеграция хроматиновых волокон в хромосомную структуру 119

2.3.1.5. Интегральная модель структуры хромосомы 120

2.3.2. Генетический код 121

2.3.3. Тонкая структура генов человека: «Новая генетика» 122

2.3.3.1. Анализ гена человека 122

2.3.3.2. Рестрикционные эндонуклеазы 123

2.3.3.3. Гибридизация нуклеиновых кислот 127

2.3.3.4. Секвенирование ДНК [117; 122; 381] 131

2.3.3.5. Сортировка хромосом при помощи цитофлуорометрии 131

2.3.3.6. Анализ β-глобинового гена и обобщение опыта исследования одного гена. 133

2.3.3.7. Структура гена фактора VIII (антигемофилический фактор) 135

2.3.3.8. Семейства генов 138

2.3.3.9. Полиморфизм сайтов рестрикции [548; 507; 505] 139

2.3.4. Динамичность генома 140

2.3.5. Геном митохондрий 146

2.3.6. Новая генетика и концепция гена 148