1.7. Первые достижения в области генетики человека

1.7.1. Группы крови аво

АВО-система групп крови была открыта Ландштейнером в 1900 г. [259]. В 1911 г. ван Дунгерн и Гиршфельд [245] подтвердили, что группы крови наследуются. Эти факты доказали применимость законов Менделя к наследованию признаков у человека. В 1924 г. Бернштейн установил, что система групп крови АВО контролируется

28 1. История генетики человека

серией множественных аллелей одного человека локуса [240]. Благодаря совместным усилиям Винера, Левина и Ландштейнера спустя 25-30 лет был обнаружен резус-фактор (Rh) и показано, что гемолитическая желтуха новорожденных возникает вследствие иммунологической несовместимости матери и плода. Эти открытия позволили в 60-е гг. наглядно продемонстрировать возможность предупреждения гемолитической болезни новорожденных путем введения анти-Rh-антител матерям из группы риска развития этого заболевания [278; 291].

1.7.2. Закон Харди-Вайнберга

Английский математик Харди [252] и немецкий врач Вайнберг [289] примерно одновременно в (1908 г.) доказали основополагающую теорему популяционной генетики, которая объясняет, почему от поколения к поколению не возрастает частота встречаемости доминантных генов. Харди опубликовал свое открытие в США в журнале Science. Он считал, что его работа будет сочтена коллегами-математиками слишком тривиальной. Вайнберг был практическим врачом, который внес большой вклад в развитие классической генетики. Он разработал множество методов исследования близнецов [288].

1.7.3. Достижения генетики человека в период 1910-1930 гг.

В период 1910-1930 гг. в генетике человека не было сделано новых фундаментальных открытий. Основная часть представлений классической генетики (таких, как сцепление, нерасхождение, скорость мутационного процесса), а также данных по картированию хромосом была получена при изучении плодовой мушки. Многие ученые пытались распространить на человека новые генетические представления. Английские исследователи, например Холдейн, добились успеха в разработке различных статистических методов, необходимых для анализа распределения частот тех или признаков у людей. В тот же период Холдейном и Фишером в Англии и Райтом в США были разработаны основные положения популяционной генетики, до сих пор используемые специалистами, работающими в этой области. В 1918 г. Фишер разрешил непримиримое противоречие между последователями Менделя и Гальтона. Он показал, что сходство между родственниками можно объяснить совместным действием многих индивидуальных генов. Важнейшим достижением в развитии медицинской генетики в этот период было эмпирическое определение вероятности передачи по наследству умственных и психических нарушений. Заслуга в этом принадлежит Мюнхенской школе генетики психических заболеваний, давшей в руки ученых четкие критерии для таких исследований.

1.8. Генетика человека, евгеника и политика

1.8.1. Великобритания и сша [236; 246; 256; 263; 283]

Первое десятилетие нашего века ознаменовалось развитием евгеники в Европе и Соединенных Штатах Америки. На многих ученых-биологов оказали воздействие представления приверженцев евгеники о практически всеобъемлющем влиянии генетических факторов на развитие нормальных физиологических и умственных особенностей индивида, а также на появление умственной отсталости, психических заболеваний, алкоголизма, преступности и других социальных отклонений. Они пришли к убеждению, что человеческому виду следует заняться своим улучшением и для этого поддерживать воспроизводство людей, обладающих желаемыми качествами (позитивная евгеника), и препятствовать воспроизводству больных, умственно отсталых и калек (негативная евгеника). Гальтона провозгласили основоположником таких идей. В США и Англии были организованы различные учреждения, занимающиеся исследованиями в области евгеники. Многие научные работы, вышедшие из стен этих институтов, находились на низком уровне. Например, утверждалось, что многие свойства человеческой личности, такие, как «буйный характер» и «склонность к

1. История генетики человека 29

бродяжничеству» наследуются в соответствии с законами Менделя. Большинство серьезных генетиков разочаровались в таких исследованиях и постепенно перестали ими заниматься. По разным причинам, включающим дружеские отношения и чувство коллегиальности с евгениками, ученые-генетики не обнародовали своего разочарования. Таким образом, сторонники евгеники продолжали с энтузиазмом работать, и эта область науки пользовалась среди широких кругов гораздо лучшей репутацией, чем она того заслуживала. Так, в США в программу многих колледжей были включены курсы евгеники.

Такие тенденции имели несколько важных политических последствий. Во многих штатах Америки были введены евгенические законы, которые давали возможность насильственно стерилизовать людей за наличие у них преступных наклонностей. В то же время вопрос о передаче по наследству таких качеств не имел хорошего научного обоснования. Ситуацию, которая привела к введению таких законов, можно кратко охарактеризовать на примере заявления верховного судьи США Холмса, провозгласившего, что «трех поколений имбецилов достаточно».

Влияние евгеники играло важную роль и в принятии законов, ограничивающих иммиграцию в США. Используя различные аргументы, сторонники евгеники стремились показать, что американцы – выходцы из Северной и Центральной Европы – приносят больше пользы государству, чем выходцы из Южной Европы или Азии. Поскольку было объявлено, что умственные различия обусловлены только генетически, иммиграция из южных и восточных европейских стран и из Азии была резко ограничена. Аналогичные тенденции имели место и в Англии. Лишь немногие специалисты по генетике человека проводили в то время серьезные исследования, процветала активная пропаганда евгеники, которой, в частности, занимался Пирсон, унаследовавший кафедру Гальтона в Лондоне.

Недавно Кевлес опубликовал историю евгеники и генетики человека в англосаксонских странах, охватывающую множество фактов и содержащую их анализ [256]. Его книга – наиболее тщательное и исчерпывающее исследование об использовании концепций евгеники и злоупотреблении ими.