
- •Фогель ф., Мотульски а. Генетика человека: в 3-х т. Т. 1: Пер. С англ. – м.: Мир, 1989. – 312 с.
- •Ф. Фогель, а.Мотульски генетика человека
- •Фогель ф., Мотульски а. Генетика человека: в 3-х т. Т. 1: Пер. С англ. – м.: Мир, 1989. – 312 с.
- •Предисловие редакторов перевода
- •Предисловие ко второму изданию
- •Предисловие к первому изданию
- •Введение
- •1. История генетики человека
- •1.1. Греки
- •1.2. Ученые до Менделя и Гальтона
- •1.3. Работа Гальтона «Наследование таланта и характера» [248]
- •1.4. Работа Грегора Менделя [266]
- •1.5. Прикладные исследования применительно к человеку: «врожденные ошибки метаболизма» по Гэрроду
- •1.6. Видимые носители генетической информации: первые исследования хромосом
- •1.7. Первые достижения в области генетики человека
- •1.7.1. Группы крови аво
- •1.7.2. Закон Харди-Вайнберга
- •1.7.3. Достижения генетики человека в период 1910-1930 гг.
- •1.8. Генетика человека, евгеника и политика
- •1.8.1. Великобритания и сша [236; 246; 256; 263; 283]
- •1.8.2. Германия [250; 236а]
- •1.8.3. Советский Союз [246, 250]
- •1.8.4. Генетика поведения человека
- •1.9. Развитие медицинской генетики (с 50-х гг. По настоящее время)
- •1.9.1. Генетическая эпидемиология
- •1.9.2. Биохимические методы
- •1.9.3. Индивидуальные биохимические различия
- •1.9.4. Цитогенетика, генетика соматических клеток, пренатальная диагностика
- •1.9.5. Методы исследования днк в медицинской генетике
- •1.9.6. Нерешенные проблемы
- •2. Хромосомы человека
- •2.1. Цитогенетика человека – запоздалое, но счастливое рождение
- •2.1.1. История развития цитогенетики человека
- •2.1.2. Нормальный кариотип человека в митозе и мейозе
- •2.1.2.1. Митоз
- •2.1.2.2. Приготовление и окрашивание препаратов метафазных хромосом [201; 88; 406]
- •2.1.2.3. Нормальный кариотип человека в метафазе митоза
- •2.1.2.4. Мейоз
- •2.2. Хромосомные заболевания человека
- •2.2.1. Синдромы, связанные с аномалиями числа хромосом
- •2.2.2. Синдромы, связанные со структурными аномалиями аутосом
- •2.2.2.1. Кариотипы u клинические синдромы
- •2.2.2.2. Сегрегация и пренатальная селекция транслокаций: методологические аспекты
- •2.2.3. Половые хромосомы
- •2.2.3.1. Первые наблюдения
- •2.2.3.3. Дозовая компенсация х-хромосомы млекопитающих [357]
- •2.2.4. Хромосомные аберрации и спонтанные аборты [413]
- •2.3. Организация генетического материала в хромосомах человека
- •2.3.1. Структура хроматина
- •2.3.1.1. Уникальная и повторяющаяся днк
- •2.3.1.2. Гетерохроматин
- •2.3.1.3. Нуклеосомная структура хроматина [1172; 427]
- •2.3.1.4. Интеграция хроматиновых волокон в хромосомную структуру
- •2.3.1.5. Интегральная модель структуры хромосомы
- •2.3.2. Генетический код
- •2.3.3. Тонкая структура генов человека: «Новая генетика»
- •2.3.3.1. Анализ гена человека
- •2.3.3.2. Рестрикционные эндонуклеазы
- •2.3.3.3. Гибридизация нуклеиновых кислот
- •2.3.3.4. Секвенирование днк [117; 122; 381]
- •2.3.3.5. Сортировка хромосом при помощи цитофлуорометрии
- •2.3.3.6. Анализ β-глобинового гена и обобщение опыта исследования одного гена.
- •2.3.3.7. Структура гена фактора VIII (антигемофилический фактор)
- •2.3.3.8. Семейства генов
- •2.3.3.9. Полиморфизм сайтов рестрикции [548; 507; 505]
- •2.3.4. Динамичность генома
- •2.3.5. Геном митохондрий
- •2.3.6. Новая генетика и концепция гена
- •3. Формальная генетика человека
- •3.1. Менделевские типы наследования и их приложение к человеку
- •3.1.1. Кодоминантный тип наследования
- •3.1.2. Аутосомно-доминантиый тип наследования
- •3.1.3. Аутосомно-рецессивный тип наследования
- •3.1.5. Родословные, не соответствующие простым типам наследования
- •3.1.6. «Летальные факторы» [696]
- •3.1.7. Гены-модификаторы
- •3.1.8. Количество известных заболеваний человека с простым типом наследования
- •3.2. Закон Харди—Вайнберга и его приложения
- •3.2.1. Формулировка и вывод закона
- •3.2.2. Соотношения Харди—Вайнберга доказывают генетическую основу групп крови системы аво
- •3.2.3 Генные частоты
- •3.3 Статистические методы формальной генетики: анализ сегрегационных отношений
- •3.3.1. Сегрегационные отношения как вероятности
- •3.3.2. Простые вероятностные проблемы в генетике человека
- •3.3.3. Тестирование сегрегационных отношений в отсутствие смещений, связанных с регистрацией: ко доминантное наследование
- •3.3.4. Тестирование сегрегационных отношений: редкие признаки
- •3.3.5. Дискриминация клиникогенетических вариантов: генетическая гетерогенность
- •3.3.6. Заболевания со сложным типом наследования
- •3.4. Сцепление: локализация генов на хромосомах
- •3.4.1. Классические подходы в экспериментальной генетике: эксперименты по скрещиванию и гигантские хромосомы
- •3.4.3. Анализ сцепления у человека: гибридизация клеток и днк-технология
- •3.5. Тесно сцепленные и функционально родственные гены
- •3.5.1. Некоторые примеры из экспериментальной генетики
- •3.5.2. Некоторые особенности генетической карты человека
- •3.5.3. Почему существуют кластеры генов?
- •3.5.4. Группы крови: Rh-комплекс, неравновесие по сцеплению
- •3.5.5. Главный комплекс гистосовместимости (мнс) [193; 188]
- •3.5.6. Генетическая детерминация мимикрии у бабочек
- •3.5.7. Гены х-хромосомы человека, имеющие родственные функции
- •3.5.8. Неравный кроссинговер
- •3.6. Условия и ограничения генетического анализа у человека: мультифакториальное наследование
- •3.6.1. Уровни генетического анализа
- •3.6.1.1. Генный уровень
- •3.6.1.2. Анализ продукта гена: биохимический уровень
- •3.6.1.3. Качественный феногенетический анализ: простые типы наследования
- •3.6.1.4. Генетический анализ на уровне количественного фенотипа – биометрический уровень
- •3.6.1.5. Концепция наследуемости
- •3.6.1.6. Один пример: рост
- •3.6.1.7. Количественная генетика; концепции Менделя и Гальтона
- •3.6.2. Мультифакториальное наследование в комбинации с пороговым эффектом
- •3.6.2.1. Описание модели: эксперименты на животных
- •3.6.2.2. Простая теоретическая модель
- •3.6.2.3. Как нужно использовать модель для анализа данных [925]?
- •3.6.2.4. Какой вывод следует сделать, если статистический анализ не дает четкого ответа?
- •3.6.2.5. Индуцированные радиацией доминантные мутации у мыши: мутации главных генов, не выявленные у человека
- •3.6.2.6. Идентификация элементарных клинико-генетических вариантов моногенного наследования с использованием дополнительных фенотипических критериев
- •3.6.2.7. Как анализировать мулыпифакториальный признак, если отдельные формы с простыми типами наследования выделить нельзя?
- •3.7. Генетический полиморфизм и патология
- •3.7.1. Новая стратегия исследований
- •3.7.2. Ассоциация заболеваний с группами крови
- •3.7.2.1. Система аво
- •3.7.2.2. Kell-система
- •3.7.3. Система hla и заболевания [888, 207а]
- •3.7.4. Полиморфизм α1-антитрипсина и патология [749, 653]
- •3.8. Концепция: природа - воспитание. Близнецовый метод
- •3.8.1. Исторические замечания
- •3.8.2. Исходная концепция
- •3.8.3. Биология близнецовости
- •3.8.4. Ограничения близнецового метода
- •3.8.5. Диагностика зиготности
- •3.8.6. Применение близнецового метода для анализа альтернативных признаков
- •3.8.7. Пример: проказа в Индии
- •3.8.8. Близнецовые исследования других широко распространенных заболеваний
- •3.8.9. Близнецовый метод в изучении признаков с непрерывным распределением
- •3.8.10. Значения оценок наследуемости: данные по росту
- •3.8.11. Метод близнецовых семей [768; 732]
- •3.8.12. Метод контроля по партнеру [680]
- •3.8.13. Вклад генетики человека в теорию болезней [923]
- •3.8.14. Современное представление о генетике широко распространенных болезней [808, 810]
- •3.8.14.1. Биологические и патофизиологические подходы к генетической этиологии широко распространенных заболеваний
- •3.8.14.2. Генетика ишемической болезни сердца (ибс) [847; 827; 570]
- •Ассоциации ишемической болезни сердца с генетическими маркерами [570, 801]
- •Оглавление
- •Электронное оглавление
- •1. История генетики человека 20
- •2. Хромосомы человека 35
- •3. Формальная генетика человека 151
БИБЛИОГРАФИЯ = Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т. 1: Пер. с англ. – М.: Мир, 1989. – 312 с.
Фогель ф., Мотульски а. Генетика человека: в 3-х т. Т. 1: Пер. С англ. – м.: Мир, 1989. – 312 с.
ЭЛЕКТРОННОЕ ОГЛАВЛЕНИЕ
1
Ф. Фогель, а.Мотульски генетика человека
|
История Хромосомы человека Формальная генетика |
ИЗДАТЕЛЬСТВО «МИР»
2
F. Vogel, A. G. Motulsky
Human Genetics
Problems and Approaches
Second, Completely Revised Edition
With 447 Figures and 217 Tables
Springer-Verlag
Berlin Heidelberg New York Tokyo
Фогель ф., Мотульски а. Генетика человека: в 3-х т. Т. 1: Пер. С англ. – м.: Мир, 1989. – 312 с.
Ф. ФОГЕЛЬ А.МОТУЛЬСКИ |
Генетика человека |
Проблемы и подходы
В 3-х томах
том 1
Перевод с английского
канд. биол. наук Т. Ю. Переслени,
канд. биол. наук С. В. Агеева,
канд. мед. наук К. Н. Гринберга
под редакцией
д-ра биол. наук Ю. П. Алтухова
и д-ра биол. наук В.М. Гиндилиса
МОСКВА «МИР» 1989
ББК 28.04
Ф 74
УДК 575
Фогель Ф., Мотульски А.
Ф74 Генетика человека: В 3-х т. Т. 1: Пер. с англ.-М.: Мир, 1989.-312 с, ил.
ISBN 5-03-000287-1
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том 1 посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студеитов-медиков и биологов.
|
ББК 28.04 |
Редакция литературы по биологии
ISBN 5-03-000287-1 (русск.) ISBN 5-03-000286-3 ISBN 3-540-16411-1 (англ.) |
©Springer-Verlag Berlin, Heidelberg 1979, 1982, 1986. All Rights Reserved. Authorized translation from English language edition published by Springer-Verlag Berlin Heidelberg New York Tokyo |
|
©перевод на русский язык, «Мир», 1989 |
Предисловие редакторов перевода
Предлагаемое вниманию биологов и врачей фундаментальное руководство по генетике человека - результат совместного труда двух широко известных специалистов в этой области - Ф. Фогеля (ФРГ) и А. Мотульски (США). По полноте охвата проблематики книга не имеет себе равных: в ней отражены практически все основные направления современной генетики человека, включая такой развитый ее раздел как медицинская (клиническая) генетика. Русский перевод книги сделан со 2-го издания, появившегося спустя всего лишь пять лет после выхода первого, - факт, бесспорно, знаменательный. Столь быстрое переиздание по сути энциклопедического руководства, к тому же существенно дополненного самыми последними материалами по молекулярной генетике, есть свидетельство успеха книги и несомненной продуктивности авторского союза: первые итоги исключительно бурного развития новейшей генетики человека были критически осмыслены и обобщены в весьма сжатые сроки.
Полезно напомнить, что ставшие уже широко известными достижения этой науки отражают общий прогресс современной молекулярной биологии и генетики. К настоящему моменту довольно подробно изучено более 1000 генов человека, для большинства из них установлена локализация в конкретных районах определенных хромосом, для многих раскрыты специфические механизмы участия в развитии тех или иных форм наследственной патологии. Для некоторых генетических дефектов разработаны надежные методы ранней диагностики, широко применяемые с целью первичной профилактики тяжелых наследственных болезней. К сожалению, ни одно из этих впечатляющих достижений последнего десятилетия не было результатом усилий советских ученых.
В основе такого отставания лежат многие причины, и по крайней мере одна из них стала теперь широко известной даже неспециалистам. Длительный период господства в отечественной биологии печально известной «лысенковщины» (с конца 30-х и до середины 60-х гг.) не мог не иметь долговременных тяжелых последствий; особенно неблагоприятна ситуация в генетике человека.
Исторически сложилось так, что в странах Запада генетика человека развивалась как целостная научная дисциплина, в рамках которой и генетика нормы, и генетика патологии шли рука об руку, взаимно обогащая друг друга идеями, методами и результатами. У нас же по разным причинам возникла заметная асимметрия: преимущественное внимание уделялось собственно медицинской генетике, а генетика здорового человека оставалась в тени. И именно на этом направлении неблагоприятный разрыв между современным уровнем отечественной академической науки и мировыми достижениями последних лет стал особенно очевидным. Перед лицом глобальных проблем, порожденных развитием человеческой цивилизации, известный призыв древних «познай себя» звучит сегодня как никогда актуально. Генетика человека должна ответить на многочисленные вопросы, касающиеся генетических последствий загрязнения окружающей среды, смешения генофондов ранее изолированных популяций. Необходима строгая научная оценка соотношения социального и биологического в становлении и развитии человека.
Очень важно, что все эти вопросы анализируются в предлагаемой читателю
6 Предисловие редактора перевода
книге, причем делается это весьма скрупулезно и с полным осознанием ответственности за интерпретацию.
Разумеется, такого рода оценки и прогнозы не окончательны. Напротив, с нашей точки зрения, они спорны. Читатель может не принимать авторские трактовки. Но он должен быть признательным за постановку всех острых вопросов генетики человека и ясное изложение авторских позиций.
Мы надеемся, что публикация издательством «Мир» книги Фогеля и Мотульски в значительной мере заполнит пробел в наших знаниях и представлениях о состоянии современной генетики человека, послужит стимулом к дальнейшему развитию в нашей стране жизненно необходимых работ по углубленному изучению наследственности человека в норме и при патологии, окажется полезной широкому кругу биологов и генетиков, а также врачей и студентов медицинских и биологических вузов.
Ю.П. Алтухов В. М. Гиндилис
Нашим женам и детям