Синдром моносомії 18р
Описані у вигляді del(18)(p11→pter) (Ворсанова і соавт,1986; Shmіdt, Passarge, 1981). Є 2 основних варіанти: 18р: один із грубими вадами аріненцефалічної серії (циклопія, аріненцефалія) другий - з відсутністю пороків мозку (Лазюк і співавт.,1991 р.).
Характеристика фенотипу
Череп: мікроцефалія.
Очі: гіпертелоризм, птоз, епікант.
Ніс: широка спинка носа.
Вуха: великі вушні раковини диспластичні.
Підборіддя: мікроретрогенія.
Рот: розколина піднебіння.
Шия: коротка, складчаста.
Грудна клітка: ввігнена.
Хребет: низький зріст, вивихи кульшових суглобів, інші аномалії.
Шкіра: алопеція.
Кінцівки: клінодактилія V пальців.
Вади внутрішніх органів: вади мозку і серця.
Психіка: розумова відсталість.
Прогноз: залежить від типу моносомії - з 1 типом діти пацієнти живуть кілька місяців, з другим - понад 60 років.
Власне спостереження: Випадок часткової моносомії короткого плеча хромосоми 18
Пробанд - хлопчик, немовля. Дитина від 4-ї вагітності (попередні закінчувалися медичними абортами) перших пологів у термін 38 тижнів шляхом кесаревого розтину. Вагітність ускладнилася гестозом ІІ половини, анемією, кольпітом. Дитина народилася в стані середньої тяжкості з асфіксією І ступеня. На 2-у добу з'явився грубий систолічний шум.
Маса тіла новонародженого – 2700 г., ріст 48 см.
Характеристика фенотипу
Череп: брахіцефалія, низьке чоло, низька лінія росту волосся.
Очі: монголоїдний розріз очей, гіпертелоризм, коротка очна щілина.
Ніс:дзьобоподібний.
Рот: довгий фільтр, недорозвинення нижньої щелепи.
Вуха: низько розташовані, деформовані.
Шия: коротка, низька лінія росту волосся.
Грудна клітка: вузька, коротка груднина.
Живіт: низьке розташування пупка.
Кінцівки: гіпермобільність великих суглобів, широкі кисті і стопи.
Вади внутрішніх органів: комбіновані вади серця.
Під час цитогенетичного дослідження виявлено каріотип - 46,XY,18p-.
Рис. 44. Делеція короткого плеча хромосоми 18
Чоловічий каріотип 46,ХY,18р-
.
Рис. 45. Множинні вроджені вади розвитку
у хлопчика з каріотипом 46,XY,18 p-
Моносомія 18q
Аномалія описана у виді del(18q-)(q11→q21:23→qter)(Faulkner із співавт.,1983 Corney,Smіth,1984; Machіn, Valtuena із співавт.,1987). Для дітей характерна затримка росту.
Характеристика фенотипу
Очі: глибоко посаджені очні яблука, епікант, косоокість, ністагм, колобома райдужки, гіпертелоризм, атрофія зорового нерва.
Ніс: маленький, сплющена спинка.
Вуха: деформовані вушні раковини, "вуха сатира" з вузьким слуховим ходом.
Рот: розколина м'якого піднебіння, тонка верхня губа з опущеними вниз кутами - "рот коропа".
Геніталії: гіпоспадія, крипторхізм, гіпоплазія калитки.
Вади розвитку внутрішніх органів: вроджені вади серця, ЦНС, нирок.
Кільцева хромосома 18
Аномалію описано у вигляді r(18)(p11 і q23)(Schіncel,1979; Donlan M,Donlan C, 1986). Для дітей характерні пренатальна гіпоплазія, затримка росту.
Характеристика фенотипу
Лице: дисморфії.
Вади розвитку внутрішніх органів: голопрозенцефалія, вади серця, нирок, травного тракту.
Психіка: затримка розумового розвитку, порушення поведінки: гіперактивність, агресивність, психози.