20) Типи взаємодії алельних генів

Розрізняють дві основних групи взаємодії генів: взаємодія між алельними генами і взаємодія між неалельними генами. Проте слід розуміти, що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія первинних і вторинних продуктів, які зумовлять ту чи іншу ознаку. У цитоплазмі відбувається взаємодія між білками - ферментами, синтез яких визначається генами, або між речовинами, які утворюються під впливом цих ферментів.

Можливі такі типи взаємодії:

1) для утворення певної ознаки необхідна взаємодія двох ферментів, синтез яких визначається двома неалельними генами;

2) фермент, який синтезувався за участю одного гена, повністю пригнічує або інактивує дію ферменту, утвореного іншим неалельиим геном;

3) два ферменти, утворення яких контролюється двома неалельними генами, впливають на одну ознаку або на один процес так, що їх сумісна дія призводить до виникнення і підсилення прояву ознаки.

Взаємодія алельних генів. Гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в гомологічних хромосомах, називаються алельними. У кожного організму є лише по два алельних гени.

Відомі такі форми взаємодії між алельними генами: повне домінування, неповне домінування, кодомінування і наддомінування.

Основна форма взаємодії - повне домінування, яке вперше описано Г. Менделем . Суть його полягає в тому, що в гетерозиготного організму прояв одного з алелів домінує над проявом іншого. За повного домінування розщеплення за генотипом 1:2:1 не співпадає з розщепленням за фенотипом — 3:1. У медичній практиці з двох тисяч моногенних спадкових хвороб у майже половини має місце домінування прояву патологічних генів над нормальними. У гетерозигот патологічний алель проявляється у більшості випадків ознаками захворювання (домінантний фенотип).

Неповне домінування — така форма взаємодії, коли у гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого проявляється проміжна між батьківськими ознака. Тут розщеплення за генотипом і фенотипом співпадає і складає 1:2:1

При кодомінуванні в гетерозиготних організмів кожний з алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелів. Класичним прикладом такого прояву є система груп крові, зокрема система АBО, коли еритроцити людини несуть на поверхні антигени, що контролюються обома алелями, така форма прояву носить назву кодомінування.

Наддомінування — коли домінантний ген у гетерозиготному стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Так, у дрозофіли при генотипі АА -нормальна тривалість життя; Аа - подовжена триватість життя; аа - летальний наслідок

----------------------------------------------------------------------------------------

19) Моногібридне схрещування, домінантність, рецесивність

Моногібридне схрещування — поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки. Є ще дигібридне схрещування — схрещування двох ознак і полігібридне трьох ознак і більше.

Основні закономірності спадковості були відкриті Грегором Менделем (1865). Метод, що використовував Мендель при виведенні законів, називається гібридологічним. Гібриди — нащадки, одержані внаслідок схрещування двох організмів, що несуть альтернативні ознаки. Для дослідів Мендель вибрав рослину горох з таких міркувань. Горох — самозапильна рослина, і тому легко можна отримати чисту лінію, тобто гомозиготні особини за визначеними ознаками. В горосі є яскраво виражені альтернативні ознаки: колір насінин, форма горошин, забарвлення квіток, розмір рослин і т. д. І, нарешті, велика кількість нащадків дає можливість одержати статистичне достовірні результати.

Альтернативні ознаки — різні стани однієї ознаки, які визначаються різними алелями гену.

Вихідні батьківські особини у дослідах були гомозиготними, а отримані нащадки — гетерозиготними. Для дослідження вибирали тільки одну або дві ознаки, а не їх сукупність.

Моногібридне схрещування — схрещування за однією парою ознак: Закон одноманітності першого покоління (1-й закон Менделя). При схрещуванні двох гомозиготних особин з альтернативними ознаками у першому поколінні всі гібриди однакові за фенотипом і схожі на одного з батьків. У гібридів І покоління проявляється тільки домінантна ознака.

Для наступного схрещування використовуються гібриди І покоління.

Основні положення хромосомної теорії спадковості[ред. • ред. код]

— гени розташовані в хромосомах; різні хромосоми містять неоднакову кількість генів, кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;

— гени розташовані вздовж хромосом у лінійному порядку;

— кожен ген займає в хромосомі певну ділянку (локус); алельні гени заповнюють однакові локуси гомологічних хромосом;

• кількістю і формою хромосом

Домінантність — форма взаємовідносин між алелями одного гену, при якій один з них (домінантний) пригнічує (маскує) прояв іншого (рецесивного) і таким чином визначає прояв ознаки як у домінантних гомозигот, так і у гетерозигот. Домінантність визначає ефект різних версій певного гену на фенотип організму. Багато тварин (включаючи людину) і рослин, що розмножуються статевим шляхом, мають дві копіїі кожного гену в свєму геномі, отримані від різних батьків. Різні варіанти одного гену відомі як алелі, прикладом алелей є, наприклад, алелі гену, що відповідають за форму мочки вуха. Якщо організм отримує два алеля, що відповідають різним фенотипним ознакам, фенотип організму в багатьох (але далеко не всіх) випадках повністю визначається одним з алелей. Цей алель в такому випадку називається домінантним, а другий, який не має помітного ефекту на фенотип, рецесивним.

Рецесивність — (грец. recessus — відступ, видалення) — форма взаємовідносин двох алельних генів, при якій один з них (рецесивний) надає менш сильний вплив на ознаку, що кодується даним геном, ніж інший (домінантний).

При схрещуванні особин, що розрізняються за певною ознакою, Г. Мендель виявив, що у гібридів першого покоління один з батьківських ознак зникає (рецесивна), а інша проявляється (домінантний). Домінантна форма (алель) гена (А) виявляє свою дію в гомо- і гетерозиготних станах (АА, Аа), рецесивний алель (а) може проявитися лише за відсутності домінантного (аа). Домінантність по рецесивному алелі виявляється лише при взаємодії конкретної пари алельних генів. Це можна простежити при аналізі гена, який зустрічається в декількох станах (так звана серія множинних алелей). У кролика, наприклад, є серія з 4 генів, що визначають забарвлення вовняного покриву (С — суцільна забарвлення, або агуті; cch — шиншила; ch — гімалайська забарвлення; с — альбінос). Якщо кролик має генотип Ccch то в цьому поєднанні cch — рецесивна алель, а в комбінаціях cchch і cchc вона домінує, обумовлюючи забарвлення шиншила.

Характер прояву рецессивного ознаки може змінюватися під впливом зовнішніх умов. Так, у дрозофіли є рецесивна мутація — «зародкові крила», яка в гомозигот при оптимальній температурі (25 ° С) призводить до різкого зменшення розмірів крил. При підвищенні температури до 30 ° С розмір крил збільшується і може досягти норми, тобто проявлятися як домінантна ознака.

----------------------------------------------------------------------------------------------

22. Дигібридне і полігібридне схрещування.  Дигібридним схрещуванням називають схрещування організмів, які відрізняються між собою двома парами альтернативних (контрастних) ознак. Наприклад два сорти гарбузів можуть відрізнятися за двома парами таких ознак як колір і форма плодів (білі дископодібні плоди і жовті кулясті плоди), породи великої рогатої худоби – колір шерсті і забарвлюння голови (чорні з білою головою корови і червоні з суцільним забарвленням голови корови), у людини форма носа і колір волосся («римський» ніс і темне волосся – прямий ніс і світле волосся).  При полігібридному схрещуванні організми відрізняються за декількома парами альтернативних ознак (три і більше). При ди- і полігібридному схрещуванні кожна пара алельних генів детермінує певну ознаку і позначається різними літерами. Наприклад, якщо чорний колір хутра у кроликів (домінантна ознака) позначити літерою А, то білии колір хутра (рецесивна ознака) слід позначити через а. Неалельна їм пара генів, яка визначає іншу ознаку, зокрема, положення вух, позначається іншою літерою: стоячі вуха (домінантна ознака) – В, капловухість (рецесивна ознака) – в. У наведеному прикладі до уваги брали успадкування двох пар альтернативних ознак, тобто мова йшла про дигібридне схрещування. Якщо взяти до уваги ще і третю пару альтернативних ознак (наприклад, кошлата і гладенька шерсть), то мова буде йти про тригібридне схрещування і ця пара ознак матиме інше літерне позначення, зокрема, С – кошлата шерсть, а с – гладенька шерсть.

-----------------------------------------------------------------------------------------------

21.Поняття про генотип і фенотип, гомозиготність і гетерозиготність. Генотип– сукупність всіх генів організму.  Фенотип– сукупність всіх зовнішніх і внутрішніх ознак органі зму. Фенотип є результатом взаємодії генотипу і умов зовнішнього середовища. Фенотип ніколи не буває відображенням усього гено типу, а завжди відбиває лише ту частину його, яка реалізується за даних умов. Терміни генотип і фенотип увів у науку в 1909 р. датський генетик В.Йоганнсен.Якщо організм містить два однакових алеля певного гена (АА або аа), такий організм називають гомозиготним за цим геном.  Коли в організмі знаходяться різні алеломорфи (алелі) певного гена (Аа), – такий організм називають гетерозиготним.  Поняття «гомозиготність» і «гетерозиготність» ввів у генетику У.Бетсон (1902).  Під час редукційного поділу гаплоїдні клітини (спори або гамети) отримують тільки один гаплоїдний набір хромосом і відповідно тільки один набір генів.  З кожної пари алельних генів у гаметах міститься тільки один тип генів (А або а – у гетерозиготних особин), тобто половина гамет несе ген А, і половина – а. У гомозиготних особин всі гамети нестимуть однакові гени.  Якщо розглянути ген групи крові I, то для пари алелей IО і IА можливі три комбінації.  Особина може мати алель IО в обох гомологічних хромосомах; або Iо в одній із хромосом та IА в іншій хромосомі, або містити алель IА в обох своїх хромосомах. Осіб із генотипом IоIо або IАIА називають гомозиготними, тому що алелі в обох хромосомах однакові, а якщо генотип IоIА – гетерозиготними, оскільки алелі різні.  Гомозиготними – називаються організми, які виникли від злиття двох гамет і несуть однакові спадкові задатки або однакові генотипи.  Гетерозиготними – називаються організми, які утворилися внаслідок злиття двох гамет з різними спадковими задатками або з різними генотипами.  Індивід може бути гомозиготним або гетерозиготним за одним або за багатьма локусами. Проте він може бути гомозиготним за одними локусами і гетерозиготним – за іншими

-----------------------------------------------------------------------------------------------