40.Генетичний код і його властивості.

Генети́чний код — набір правил розташування нуклеотидів в молекулах нуклеїнових кислот (ДНК і РНК), що надає всім живим організмам можливість кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів.

 У ДНК використовується чотири нуклеотиди — аденін (А), гуанін (G), цитозин (С) і тімін (T), які в україномовній літературі також часто позначаються буквами А, Г, Ц і Т відповідно. Ці букви складають «алфавіт» генетичного коду. У РНК використовуються ті ж нуклеотиди, за винятком тіміну, який замінений схожим нуклеотидом, — урацилом, який позначається буквою U (або У в україномовній літературі). У молекулах ДНК і РНК нуклеотиди складають ланцюжки і, таким чином, інформація закодована у вигляді послідовності генетичних «букв».

Властивості генетичного коду:

Триплетність — три послідовно розміщені нуклеотиди кодують одну з 20 амінокислот, які разом утворюють триплет, або кодон.

Безперервність — кодони не розділяються між собою, тобто інформація зчитується безперервно. Кожний з кодонів не залежить один від одного і під час біосинтезу зчитується повністю.

Дискретність — один і той же нуклеотид не може входити одночасно до складу двох або більш кодонів.

Специфічність — кожний кодон може кодувати лише одну амінокислоту. Завдяки цьому генетичний код не перекривається.

Виродженість — одна і та же амінокислота може кодуватися декількома різними кодонами.

Колінеарність — послідовність кодонів нуклеотидів точно відповідає послідовності амінокислотних залишків у поліпептиді

Наявність термінальних кодонів — беззмістовних, або стоп-кодонів, які не здатні кодувати амінокислоти. Вони виконують функцію роздільника між двома ланцюгами кодонів та переривають синтез поліпептиду.

Універсальність — єдиний генетичний код є, практично, однаковим в організмах різного рівня складності — від вірусів до людини (хоча існують кілька інших, менш поширених варіантів генетичного коду

----------------------------------------------------------------------------------------------

42. Реалізація генетичної інформації в нормі і при мутації гена

Реалізація генетичної інформації або Експре́сія ге́нів — процес, при якому спадкова інформація генів (нуклеотидна послідовність) використовується для синтезу функціонального продукту: білка або РНК.

Якщо кінцевим продуктом є білок, процес експресії генів називається біосинтезом білків а ген — білок-кодуючим (англ. protein-encoding gene). Процес складається із кроків транскрипції мРНК та її процесингу (кепування, сплайсингу, постранскрипційних модифікацій мРНК), трансляції та посттрансляційної модифікації. В інших випадках, для генів, що не кодують білки, а кодують так звані некодуючі РНК (наприклад, тРНК чи рРНК), набір кроків дещо відрізняється. Для експресії генів може використовуватися як генетична інформація, так і епігенетична. Застарілий термін «реалізація генетичної інформації» посилається тільки на інформацію першого типу, якої, проте, може бути недостатньо для отримання функціонального продукту.

Експресія генів в багатьох випадках активно регулюється, змінюючи час та кількість синтезованого генетичного продукту. Кілька кроків у процесі експресії генів можуть модулюватися, зокрема транскрипція і посттрансляційна модифікація. Регулювання експресії генів надає клітині контроль за кількістю та структурою синтезованих біополімерів і є основою диференціації клітин, морфогенезу і адаптації організму до умов навколишнього середовища. Регулювання експресії генів також може приводити до еволюційних змін.

Процес експресії генів відбувається в організмах усіх живих істот: еукаріотів (у тому числі в багатоклітинних організмах), прокаріотів (у бактерій і архей), а також вірусів — для створення макромолекулярних основ для їх життєдіяльності. Деякі процеси, які відбуваються під час експресії генів можуть модулюватися певними чинниками, наприклад транскрипція, сплайсинг РНК, трансляція і посттрансляційна модифікація білка.

Експресія генів забезпечує підтримання структури та функції клітини, що є основою для диференціації клітин, морфогенезу, а також універсальної адаптованості будь-якого організму до умов існування. Регуляція генів може також служити в якості субстрату для еволюційних змін, оскільки контроль за часом, місцем і інтенсивністю експресії генів може мати величезний вплив на функції (дію) генів у клітині або у багатоклітинному організмі.

-----------------------------------------------------------------------------------------------