53. Генні (точкові) мутації

Генні, або точкові, мутації — зміна нуклео- тиду в одному гені в молекулі ДНК, що призво­дить до утворення аномального гена, а отже, аномальної структури білка і розвитку ано­мальної ознаки. Генна мутація — це результат «помилки» при реплікації ДНК.Результатом генної мутації в людини є такі захворювання як серпоподібноклітинна анемія, фенілкетонурія, дальтонізм, гемофілія. Вна­слідок генної мутації виникають нові алелі генів, що має значення для еволюційного процесу. Найбільше загальні — заміна пурину на пурин (A↔G) або піримідину на піримідин (C↔T). Така заміна може бути викликана азотистою кислотою, помилкою спарювання основ або мутагенними аналогами основ, наприклад, 5-бромо-2-дезоксиуридином (BrdU). Менш загальний випадок — трансверсія, або заміна пурину на піримідин або піримідину на пурин (C/T↔A/G). Точкова мутація може бути нейтралізована іншою точковою мутацією, в якій нуклеотид змінюється назад до свого оригінального стану (дійсна реверсія) або додатковою мутацією де-небудь у іншому місці, яка приводить до відновлення функціональності гена (додаткова реверсія). Такі зміни класифікуються як переходи або трансверсії. Приклад трансверсії — аденін, що перетворюється на цитозин. Точкові мутації, які відбуваються в межах області гена що кодує білки, можуть бути класифіковані на три види, залежно від того, для чого використовуються помилкові кодони:

Безмовні мутації: які кодують ту ж саму амінокислоту.

Міссенс-мутації: які кодують іншу амінокислоту.

Нонсенс-мутації: які кодують код зупинки (стоп-кодон) трансляції білка.

-------------------------------------------------------------------------------------------

55. Проблеми генетичної безпеки

В середовищі, яке оточує людину, відбуваються відчутні зміни, спричинені Інтенсивним впровадженням у виробництво численних технічних розробок. Унаслідок цього навколишнє середовище забруднюється шкідливими для здоров'я людини продуктами хімічної та фармакологічної промисловості, металургії, ґірничовидобувної галузі, суттєво підвищується фон іонизуючої радіації тощо. Мутагенну дію спричиняють і такі лікувальні препарати, як кофеїн, нікотин, паральдегід, теофілін, теобромін, хлоралгідрат, сульфаніламіди, нітрофуран тощо.Величезним забруднювачем середовища є промисловість. Так, у хімічній промисловості як проміжні продукти синтезу використовуються епоксидні смоли, лактони, алкілсульфати, етиленаміни та інші речовини, які мають високу мутагенну активність. Мутагенною дією характеризуються й такі відходи промисловості, як триметилфосфат, хлоридбензофуран, солі важких металів, зокрема хрому, ртуті, кадмію тощо.Мутагенну дію виявляють деякі харчові консерванти.

Безпека існування людства в XXI ст. вимагає:

- роботи промислових підприємств лише за такими технологічними схемами, які не допускають можливості забруднення навколишнього середовища;

- категоричної заборони використання пестицидів та лікувальних препаратів, які характеризуються мутагенними властивостями;

- використання синтетичних хімічних сполук у формі пестицидів та добрив лише в таких науково обґрунтованих дозах за такими правилами техніки безпеки, які б унеможливлювали забруднення підземних та стічних вод;

- спорудження на всіх тваринницьких фермах України бетонних гноєсховищ з ямами для збору гною. Це повністю захистить підземні та стічні води від забруднення і забезпечить господарства ор­ганічними добривами;

- переходу від хімічних методів боротьби з хворобами рослин, тварин та шкідниками сільського господарства до екологічно чистих біологічних методів;

- створення і впровадження таких технологічних схем використання атомної енергії, котрі в будь-яких (навіть аварійних) ситуаціях виключали б необхідність прямого контакту людини з енергією іонізуючого опромінення;

- впровадження системних підходів до виховання в кожної людини відповідальності за власне здоров'я.

------------------------------------------------------------------------------------------