Изменчивость, ее типы и роль

Самовоспроизведение с изменением – это одно из основных свойств жизни. Термин «изменчивость» служит для обозначения различных понятий; как и большинство других терминов, он полисемантичен (многозначен). Юрий Александрович Филипченко различал два основных подхода к определению изменчивости.

1. Изменчивость как состояние. В этом значении термин «изменчивость» служит для обозначения отличий биологических объектов друг от друга в данный момент времени. Всегда существуют различия между частями одного организма, между разными организмами в популяции, между разными внутрипопуляционными группировками, между популяциями.

2. Изменчивость как процесс. В этом значении термин «изменчивость» служит для обозначения изменения биологического объекта во времени. В этом случае изменчивость отражает развитие особи, отличие потомков от родителей.

Любая наблюдаемая изменчивость является фенотипической. В свою очередь, фенотипическая, или общая изменчивость включает три компонента:

–  Наследственная (генетическая, или генотипическая изменчивость) – в значительной мере обусловлена влиянием генетических факторов. Например, в сходных условиях выращивается несколько сортов одного вида растений. Тогда различия между результатами эксперимента (например, урожайность) обусловлены генетическими особенностями каждого сорта. В основе генетической изменчивости лежит мутационная и комбинативная изменчивость.

– Ненаследственная (модификационная) изменчивость – в значительной мере обусловлена действием негенетических (экзогенных) факторов. Например, один сорт растений выращивается в разных условиях. Тогда различия между результатами эксперимента (например, урожайность) обусловлены влиянием условий выращивания растений.

–  Неконтролируемая (остаточная изменчивость) – обусловлена неконтролируемыми (по крайней мере, в данном эксперименте) факторами.

Для разных признаков влияние генотипа и условий среды на общую фенотипическую изменчивость неодинаково. Например, окраска шерсти, жирномолочность у крупного рогатого скота, масса яиц у кур зависят, в основном, от особенностей породы (т.е. от генотипа) – эти признаки обладают высокой наследуемостью. Другие признаки: качество шерсти, общая удойность у КРС, яйценоскость у кур – зависят, в основном, от условий выращивания и содержания – эти признаки обладают  низкой наследуемостью.

Генетический груз, его значение. Роль антропогенного фактора. Охрана генофонда

Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ - часть наследств, изменчивости популяции, к-рая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естеств. отбора. Источниками Г. г. служат мутац. и сегрегац. процессы. Соответственно различают мутационный, сегрегационный, а также субституционный (замещающий, или переходный) Г. г. Согласно классич. концепции Г. Мёллера, мутационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Поскольку естеств. отбор направлен против этих аллелей, их частота невелика и они поддерживаются в популяции благодаря мутационному давлению. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии полностью подавляются или же оказывают слабое повреждающее действие. Согласно балансовой концепции Ф. Г. Добржанского, сегрегационный груз возникает в результате выщепления гетерозиготными родителями менее приспособленных гомозиготных потомков. При этом допускается, что значит, часть мутаций оказывает в гетерозиготном состоянии положит, действие (эффект сверхдоминирования) и постоянно поддерживается отбором в ряду поколений.

Генофонд — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.

КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ЕЕ РОЛЬ. ПРОЦЕССЫ, ОБЕСПЕЧИВАЮЩИЕ РЕКОМБИНАЦИЮ ГЕНОВ

Комбинативная изменчивость обусловлена образованием у потомков новых сочетаний генов в генотипах, формирующихся в результате перекомбинирования генов и хромосом в процессе полового размножения. Бесконечное разнообразие генотипов живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью. При этом типе изменчивости изменяются сочетания генов и характер их взаимодействия в генотипе, а сами гены остаются неизмененными.

Это изменчивость, возникающая в результате перекомбинирования генов в процессе полового размножения. По Дарвину — это изменчивость вследствие скрещивания. Ее еще называют рекомбинативная изменчивость. Комбинативная изменчивость есть следствие трех процессов:

• независимого расхождения хромосом при мейозе;

• случайного сочетания хромосом при оплодотворении;

• рекомбинации генов при кроссинговере.

Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но возникают новые их сочетания, что и приводит к появлению организмов с новыми фенотипами. Особь гетерозиготная по п одинаковым генам дает 2" типов гамет. Число различных фенотипов при моногибридном скрещивании и при полном доминировании равно двум, при дигибридном — 4, при тригибридном — 8 (23), при десятигибридном (п = 10) — 1024. В гаметах эукариотичес-ких организмов — десятки-сотни тысяч генов, и они могут дать чудовищное количество вариантов при скрещивании.

Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:

• Она постоянно изменяет признаки.

• При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.

• Повышает жизнеспособность потомства.

• Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

рекомбинация. Мутационный процесс и поток генов могут создать в популяции изменчивость по единичным генам. Если в результате таких первичных процессов возникает аллельная изменчивость по двум или большему числу генов, то создаётся почва для действия вторичного процесса — рекомбинации, В результате рекомбинации новые аллели, носителями которых первоначально, вероятно, были разные особи, могут сочетаться в одном генотипе. За счет рекомбинации число различающихся генотипов в популяции может увеличиться; этот процесс превращает небольшой первоначальный запас изменчивости по множественным генам в гораздо более значительное количество генотипической изменчивости.

процесс рекомбинации. Допустим, что в популяции диплоидных организмов, размножающихся половым путем, в двух независимо распределяющихся генах А и В возникли новые мутации. Допустим далее, что носителями мутантных аллелей (а и b) первоначально были разные особи с генотипами АаВВ и ААВb соответственно. Теперь может начаться процесс рекомбинации, слагающийся из следующих этапов: 1) скрещивание между носителями различных мутантных аллелей: АаВВ×ААВb; 2) появление в F1 гетерозигот по двум генам АаВb (помимо других типов); 3) независимое распределение гамет с образованием четырёх классов гамет — АВ, Аb, аВ и ab; 4) образование в F2 девяти различных генотипов — ААВВ, …, aabb. Большую часть этих девяти генотипов составляют новые генотипы. В начале процесса в популяции было три генотипа (ААВВ, АаВВ и ААВb); спустя два поколения она содержала девять генотипов, в том числе такие новые рекомбинантные типы, как ааВb и aabb, Для того чтобы произошла рекомбинация, гены А и В необязательно должны быть независимы. Гены A и B могут рекомбинироваться, находясь в разных хромосомах или же в разных локусах одной хромосомы. Сцепление, если только оно не слишком тесное, снижает частоту рекомбинаций, но не предотвращает их образования. В рекомбинации генов участвуют два процесса: независимое распределение негомологичных хромосом и кроссинговер между негомологичными хромосомами. Молекулярные биологи и микробиологи, используя термин рекомбинация, имеют в виду исключительно второй процесс. Биологи, имеющие дело с организмами и популяциями, используют этот термин в его классическом смысле, т. е. имея в виду как сцепленные, так и несцепленные гены. Рекомбинация представляет собой механизм, создающий огромные количества индивидуальной генотипической изменчивости. При наличии умеренного полиморфизма всего по нескольким несцепленным генам из этой генной изменчивости путем рекомбинации может возникнуть астрономическое число генотипов. При умеренной генной изменчивости число рекомбинантов вполне может оказаться выше общего числа особей данного вида. Именно по причине рекомбинации у организмов с половым размножением две особи, развивающиеся из разных зигот, никогда не бывают совершенно одинаковыми в генотипическом отношении.

Рекомбинация сцепленных генов происходит в результате кроссинговера. Если сцепленные гены занимают локусы, находящиеся очень близко друг от друга, то кроссинговер случается редко. Появление рекомбинантов среди потомков в этом случае также наблюдается редко. Рекомбинанты ведут себя так же, как и мутанты. Сходство между редкими рекомбинантами и мутантами иллюстрирует следующая модель. Два тесно сцепленных гена, А и В, регулируют сходные процессы и могут замещать друг друга. Иными словами, нормальный фенотип создаётся либо двумя доминантными аллелями Ab/aB , либо одним из этих доминантных аллелей (А или В). Гетерозиготы по двум генам Ab/aB имеют нормальный фенотип и обычно размножаются в чистоте. Изредка между локусами А и В происходит кроссинговер, в результате чего возникает некоторое число гамет ab. Эти гаметы дают зиготы aabb, имеющие «мутантный» фенотип и размножающиеся в чистоте по отклоняющемуся признаку. Если кроссинговер между А и В происходит с частотой, сравнимой с частотой мутаций, то отличить такой редкий рекомбинант от мутанта обычными методами невозможно. При помощи тонкого генетического анализа у Drosophila melanogaster, Zea mays и некоторых грибов было выявлено несколько случаев, соответствующих описанной выше общей модели. У дрозофилы кроссоверы встречались с частотой 0.00026 и, возможно, даже ещё реже. У кукурузы (Zea mays) имеется сложный ген А, определяющий окраску зерен и других частей растения; этот ген состоит из двух лежащих рядом субгенов, которые изредка рекомбинируют, давая формы, внешне сходные с мутантами. Из этих данных следует, что в любой группе непроанализированных мутантных форм, по всей вероятности, содержится, помимо настоящих генных мутантов, некоторое число редких рекомбинантов.

ПРИНЦИПЫ КЛАССИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ, ИХ ОПРЕДЕЛЕНИЕ.

Трудности определения понятий «мутация» лучше всего иллюстрирует классификация ее типов.

Существует несколько принципов такой классификации.

A. По характеру изменения генома:

1. Геномные мутации — изменение числа хромосом.

2. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, — изменение структуры хромосом.

3. Генные мутации — изменения генов.

Б. По проявлению в гетерозиготе:

1. Доминантные мутации.

2. Рецессивные мутации.

B. По уклонению от нормы или так называемого дикого типа:

1. Прямые мутации.

2. Реверсии. Иногда говорят об обратных мутациях, однако очевидно, что они представляют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены так назы-

ваемые супрессорные мутации

Г. В зависимости от причин, вызывающих мутации:

1. Спонтанные, возникающие без видимой причины, т. е. без

каких-либо индуцирующих воздействий со стороны эксперимента-

тора.

2. Индуцированные мутации.

Только эти четыре способа классификации изменений генетического материала носят достаточно строгий характер и имеют универсальное значение. Каждый из подходов в этих способах

классификации отражает некоторую существенную сторону возникновения либо проявления мутаций у любых организмов: эукариот, прокариот и их вирусов.

Существуют и более частные подходы к классификации мутаций:

Д. По локализации в клетке:

1. Ядерные.

2. Цитоплазматические. В этом случае обычно подразумевают мутации неядерных генов.

Е. По отношению к возможности наследования:

1. Генеративные, происходящие в половых клетках.

2. Соматические, происходящие в соматических клетках.

Очевидно, два последних способа классификации мутаций применимы только к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки зрения их возникновения в соматических или половых клетках

имеет отношение только к многоклеточным эукариотам. Наконец, очень часто мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т. е. в зависимости от изменяющегося

признака. Тогда рассматривают мутации летальные, морфологические, биохимические, поведенческие, устойчивости или чувствительности к повреждающим агентам и т. д. Возможно, это наиболее эклектичный способ классификации, но им довольно часто

пользуются в специальной литературе. В общем виде можно сказать, что мутации — это наследуемые

изменения генетического материала. Об их появлении судят по изменениям признаков. В первую очередь это относится к генным мутациям. Хромосомные и геномные мутации выражаются также

в изменении характера наследования признаков