- •Цитологические основы законов Менделя
- •Пенетрантность, экспрессивность, норма реакции
- •Нехромосомное (цитоплазматическое) наследование
- •Генетика популяций и эволюция
- •Изменчивость, ее типы и роль
- •Генетический груз, его значение. Роль антропогенного фактора. Охрана генофонда
- •Соматические и генеративные мутации
- •Генные мутации. Частота. Механизм
- •Мутагены. Мутагенез
- •Хромосомные мутации, их типы и причины появления
- •Проявления в мейозе и генетические последствия хромосомных мутаций.
- •Геномные мутации. Полиплоидия
- •Анеуплоидия (гетероплоидия), ее типы, роль в эволюции и использование в селекции
- •Молекулярные основы наследственности.
- •Доказательства генетической роли днк
- •Трансформация у про- и эукариот
- •Первичная и вторичная структуры днк
- •Третичная и четвертичная структура днк (суперспирализация днк)
- •Денатурация, ренатурация и гибридизация нуклеиновых кислот
- •Молекулярная организация хромосом.
- •Постулаты матричной теории крика.
- •Генетический код и его параметры. Универсальность кода. Кодон.
- •Экпериментальные доказательства триплетности кода
- •Молекулярные механизмы мутагенеза, мутон.
- •Молекулярные механизмы репликации. Репликон
- •Строение и функционирование репликативной вилки
- •Молекулярные механизмы репарации днк
- •Молекулярные механизмы рекомбинации
- •Транскрипция, ее этапы. Транскриптон
- •1.Инициация транскрипции
- •2.Элонгация транскрипции
- •3.Терминация
- •Процессинг различных рнк. Сплайсинг. Созревание м-рнк.
- •Адаптерные функции т-рнк и их роль в реализации генетического кода
- •Генетическая роль и механизмы трансляции
- •Цистрон. Функциональный критерий аллелизма.
- •Тонкое строение гена.
- •Рестрикционный анализ, рестрикционные карты, их роль и возможности метода.
- •Построение рестрикционных карт
- •Секвенирование днк (энзиматический метод).
- •Секвенирование днк (метод химического гидролиза).
- •Сравнительный анализ строения гена вирусов, прокариот и эукариот
- •Мозаичные гены. Интроны. Экзоны.
- •Перекрывающиеся гены
- •Структура лактозного оперона e. Coli, регуляция его генетической активности.
- •Биологический смысл
Экпериментальные доказательства триплетности кода
Обозначим сочетание из трех пар нуклеотидов как abc, Да-лее допустим, что такие триплеты повторяются последовательно в отрезке молекулы ДНК:
abc abc abc abc ...
Представим себе, что произошла мутация, например, истая-ка И лишнего нуклеотида а (указано стрелкой), тогда весь после-дающий порядок считывания («текста») триплетов нарушится,
1 Изображение одних объектов посредством других называют в кибернеесли код считывается слева направо, т. е. всегда в одном направлении, тройками:
\ abcaabcabcabc^abc aab cab cab ...
Допустим, что после этого где-то недалеко вправо от первоначальной мутации возникла новая мутация, заключающаяся в выпадении одного какого-нибудь основания, например с (указано стрелкой):
t !
abcaabcab abt:->- abc aab cab
abc
В данном случае нарушение «текста» имеет место только на участке между двумя мутациями (указано стрелками), на всем остальном протяжении сохраняется прежний порядок считывания. Если данная часть гена, в которую входит несколько измененных триплетов, выполняет какую-нибудь не очень ответственную функцию, то можно представить, что нарушение кода на каком-то небольшом участке не скажется заметным образом на конечном результате. Особи, несущие два таких изменения, будут иметь фенотип, приближающийся к дикому типу, что и было показано экспериментально.
Если код действительно является триплетным, то комбинации двух вставок оснований (или двух выпадений), в отличие от предыдущего случая, должны всегда давать мутантный фенотип. Это также подтверждено экспериментально. Если у фага Т4 дикого типа последовательность нуклетидов (2-я строчка) и определяемых ими аминокислот (1-я строчка) такая:
ЛЛиз |
ССер |
ППро |
ССер |
ЛЛей |
ААсп |
ААла |
ААЛА |
ААГУ |
ЦЦЦА |
УУЦА |
ЦЦУУ |
ААУ ' |
ГГЦУ, |
то при вставке двух нуклеотидов Г и У (отмечено скобкой) получится следующая последовательность:
АААА |
ААГУ |
ГГУЦ |
ЦЦАУ |
ЦЦАЦ |
УУУА |
ААУГ |
ЛЛиз |
ССер |
ВВал |
ГГис |
ГГис |
ЛЛей |
ММет. |
В соответствии с этим изменится и аминокислотный состав белка (нижняя строчка), что и было зарегистрировано как мутация.
Итак, результаты скрещивания во всех случаях соответствовали заранее предсказанным, что и явилось подтверждением гипотезы о триплетности кода.
Молекулярные механизмы мутагенеза, мутон.
Механизм мутагенеза
Последовательность событий приводящая к мутации (внутри хромосомы) выглядит следующим образом:
Происходит повреждение ДНК.
В случае, если повреждение произошло в незначащем (интрон) фрагменте ДНК, то мутации не происходит.
В случае если повреждение произошло в значащем фрагменте (экзон), и произошла корректная репарация ДНК, или вследствие вырожденности генетического кода не произошло нарушения, то мутации не происходит.
Только в случае такого повреждения ДНК, которое произошло в значащей части, которое не было корректно репарированно, которое изменило кодировку аминокислоты, или которое привело к выпадению части ДНК и соединению ДНК вновь в единую цепь — то оно приведет к мутации.
Мутагенез на уровне генома также может быть связан с инверсиями, делециями, транслокациями, полиплоидией, и анеуплоидией, удвоением, утроением (множественной дупликацией) и т. д. некоторых хромосом.
Мутон – единица мутации