2.48. Изменчивость, её виды. Характеристика модификационной изменчивости, примеры
Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. Причины тому могут быть разными. В одних случаях данные различия (при одинаковых генотипах у организмов) определяются условиями среды, в которых происходит развитие особей. В других — различия обусловлены неодинаковыми генотипами организмов. На основании этого выделяют два типа изменчивости: ненаследственную (модификационную, фенотипическую) инаследственную (генотипическую).
Модификационная (фенотипическая) изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений. Рассмотрим проявление подобной закономерности на нескольких примерах.
В одном из опытов корневище одуванчика разрезали вдоль острой бритвой и высадили половинки в разных условиях — в низине и в горах. К концу сезона из этих проростков выросли совершенно не похожие друг на друга растения. Первое из них (в низине) было высоким, с большими листьями и крупным цветком. Второе, выросшее в горах, в суровых условиях, оказалось низкорослым, с мелкими листьями и цветком (рис. 1).
Генотип у этих двух растений абсолютно идентичен (ведь они выросли из половинок одного корневища), но их фенотипы существенно различались в результате разных условий произрастания. Потомки этих двух растений, выращенные в одинаковых условиях, ничем не отличались друг от друга. Следовательно, фенотипические изменения не наследуются.
Рис. 1. Изменение одуванчика под влиянием внешних условий среды (по Боннье): à — растение, выращенное в низине; á — в горах; оба растения — отводки одной особи
Биологическое значение модификационной изменчивости заключается в обеспечении индивидуальной приспособляемости организма к различным условиям внешней среды.
Рассмотрим другой пример. Представим себе, что два брата, однояйцовых близнеца (т. е. с идентичными генотипами) выбрали еще в детстве разные увлечения: один посвятил себя тяжелой атлетике, а другой — игре на скрипке. Очевидно, через десяток лет между ними будет наблюдаться существенное физическое различие. И также ясно, что у спортсмена его новорожденный сын не родится с «атлетическими» признаками.
Изменения фенотипа под воздействием условий внешней среды могут происходить не беспредельно, а только в ограниченном диапазоне (широком или узком), который обусловлен генотипом. Диапазон, в пределах которого признак может изменяться, носит название нормы реакции. Так, например, признаки у коров, учитываемые в животноводстве, — удойность (т. е. количество вырабатываемого молока) и жирность молока — могут изменяться, но в разных пределах. В зависимости от условий содержания и кормления животных удойность варьируется существенно (от стаканов до нескольких ведер в сутки). В данном случае говорят о широкой норме реакции. А вот жирность молока очень незначительно колеблется в зависимости от условий содержания (всего на сотые доли процента), т. е. этот признак характеризуется узкой нормой реакции.
Итак, условия внешней среды обусловливают изменения признака в пределах нормы реакции. Границы же последней продиктованы генотипом. Следовательно, изменения самой нормы реакции могут произойти только в результате изменения генотипа (т. е. в результате генотипической изменчивости).
2.49. Комбинативная изменчивость и её механизм
Комбинативная изменчивость имеет две основные составляющие; 1) случайное, равновероятное расхождение хромосом в мейозе (оно обеспечивает перекомбинацию родительских хромосом и служит цитологическим обоснованием закона свободного комбинирования, сформулированного Г. Менделем) и 2) рекомбинация сцепленных генов, локализованных в гомологичных хромосомах. В более узком смысле под рекомбинацией подразумевают перекомбинацию генов, и потому предпосылкой для нее, в частности, и для комбинативной изменчивости вообще, является гетерозиготность организма по одному или более генам. Эта гетерозиготность, а следовательно, и рекомбинация возникают у эу- и прокариот разными путями: для их реализации у прокариот существуют конъюгация, трансформация и транедукция, а также — совместная инфекция (у вирусов). У эукариот гетерозиготность обеспечивается диплоидностью генома, а сама рекомбинация может происходить как в половых, так и в соматических клетках. Результатом рекомбинации в конечном итоге является перенос участков ДНК с одной молекулы на другую. В случае реципрокной рекомбинации этот перенос - взаимный, а при нереципрокной - односторонний.
Существуют два подхода к изучению процесса рекомбинации. Первый из них, классический, анализирует наследование признаков и, если признаки имеют тенденцию наследоваться совместно, оценивает степень их сцепления, или частоту рекомбинации между соответствующими локусами. Этот подход возник в «домо-лекулярное» время и представляет собой статистический анализ наблюдаемого расхождения признаков при передаче их последующим поколениям. Второй подход к изучению генетической рекомбинации, молекулярный, направлен на анализ тонких механизмов этого процесса. Хотя для обоих подходов предметом исследования является один и тот же процесс, само понятие генетической рекомбинации неоднозначно.
Можно выделить три типа рекомбинации: • общую (происходит между гомологичными последовательностями ДНК; это — рекомбинация между гомологичными хроматидами в мейозе, реже - в митозе); • сайт-специфическую (затрагивает молекулы ДНК, характеризующиеся ограниченным структурным сходством, и наблюдается при интеграции фагового генома и бактериальную хромосому); • незаконную (происходит во время транспозиции, не основанной на гомологии последовательностей ДНК).
Генетическая рекомбинация.
Примером является мейотическая рекомбинация (кроссинговер) у эукариот, которая происходит в клетках после репликации, в профазе первого мейотического деления. Во время лептотены хромосомы конденсируются и становятся видимыми, В каждой из них после репликации дуплексная ДН К представлена двумя сестринскими хроматидами. Под электронным микроскопом видно, что на стадии лептотены пара сестринских хроматид каждой хромосомы формирует единый осевой элемент. Установлено, что у млекопитающих он состоит из белков SCP2 и SCP3 (от англ. synaptonemal complex proteins). На следующей стадии, зиготене, гомологичные хромосомы начинают соприкасаться друг с другом (конъюгировать) на отдельных, пока еще коротких участках. Одновременно осевые элементы гомологичных хромосом начинают соединяться попарно с помощью белка SCP1, который протягивается поперек между ними в виде субмикроскопических волокон (филамент). По завершении конъюгации, на стадии пахитены гомологичные хромосомы оказываются объединенными в биваленты по всей длине за счет специфической структуры, состоящей из двух продольных белковых тяжей. Это - так называемые латеральные элементы, в состав которых входят осевые элементы с прикрепленными к ним, петлеобразно уложенными фибриллами хроматина сестринских хроматид. Латеральные элементы соединены между собой поперечными белковыми волокнами, которые в совокупности формируют третью продольную структуру - центральный элемент. Из двух латеральных и одного центрального элемента образуется электроноплотная трехполосная структура, так называемый, синаптонемный комплекс, в котором гомологичные хромосомы прилегают к латеральным элементам с двух сторон, и этот контакт происходит «точечно» (в местах прикрепления петель к синаптонемному комплексу по всей era длине). Функциональное значение этой структуры, напоминающей застежку «молнию», состоит в том, что, с одной стороны, она не дает конъюгирующим хромосомам необратимо слипнуться, а с другой стороны — закрепляет их в строго гомологичном относительно локализованных на них генах взаиморасположении. В зависимости от размера генома у разных видов могут варьировать размеры синаптонсмного комплекса: общая ширина его трехполосной ленты составляет от 76 до 240 нм, а длина соответствует также видоспецифичной длине бивалентов в профазе 1 мейоза.
На стадии диплотены гомологичные хромосомы бивалентов начинают расходиться, но обнаруживается, что несестринские хроматиды в биваленте остаются сцепленными в некоторых точках, образуя фигуру, получившую название хиазмы. На стадии диакинеза хромосомы конденсируются путем спирализации, а хиазмы вследствие отталкивания гомологов начинают сдвигаться к краям хромосом. В этот момент все четыре хроматиды становятся видимыми. Это — прямые наблюдения, и они позволяют сделать некоторые предположения о процессе рекомбинации.
Профаза первого деления мейоза — единственный момент, когда гомологичные хромосомы образуют комплекс друг с другом, что, является условием, необходимым для осуществления рекомбинации. Можно полагать, что именно в обеспечении рекомбинации и состоит суть синапса—образование синаптонемногокомгаткса, временной структуры, которая формируется на стадии зиготены и разрушается в диплотене. Согласно мнению авторов приведенной выше гипотетической схемы, синаптонемный комплекс «...необходим для организации хроматина ввиде серии латеральных петель, основания которых собраны в линейную последовательность на поверхности его латеральных элементов и доступны для узнавания гомологичных локусов и кроссинговера». Существует очень правдоподобная, но до настоящего времени не всеми исследователями разделяемая гипотеза, что хиазмы представляют собой места прохождения рекомбинаций- ведь количество тех и других примерно совпадает. Это позволяет локализовать время происхождения процесса рекомбинаций, и считать, что даже на стадии диакинеза в местах рекомбинации хромосомы все еще остаются связанными посредством нитей ДНК.