2.44. Метод Барра и его применение в медико-генетическом консультировании.

Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в пло́тную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих(включая человека), располагается по периферии.

У человека «тельца Барра» легче обнаружить в соскобе эпителия слизистой оболочки ротовой полости (буккального эпителия). Для выявления Х-хроматина окрашивание мазков проводят ацеторсеином и препараты просматривают в обычном световом микроскопе. Этот метод позволяет определить количество Х-хромосом в кариотипе. «Телец Барра» и «барабанных палочек» (находятся в ядрах лимфоцитов) всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.

Исследования полового хроматина имеют диагностическое значение и используются при экспресс-анализе в скрининге(скрининг - метод активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития).

2.45. Биохимический , популяционно-статистический и близнецовый методы изучения наследственности человека

Близнецовый метод генетики человека

Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. Этот метод позволяет выявить наследственный характер признака, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов. Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордатных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбтионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам наблюдается дискордантность – различия. Сохранение сходства несмотря различие условий воспитания, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.

Установление соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности или осуществлять вспомогательную терапию при его наследственной обусловленности.

Трудности близнецового метода генетики человека связаны:

1. с относительно низкой частотой рождения близнецов;

2. с идентификацией монозиготности близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных выводов.

Несмотря на трудоемкость метода и возможность ошибок при определении их монозиготности, высокая объективность выводов делает его одним из широко применяемых методов генетики человека.

Популяционно- статистический метод генетики человека

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе и заболеваний.

При статистической обработке материала, получаемому при обследовании группы населения по интересующему исследователя признаку, основой для выяснения генетической структуры популяции является закон нентического равновесия Харди-Вайнберга. Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношения аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции. На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом, можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля в генофонде данного поколения.

Биохимический метод генетики человека

С помощью биохимических методов изучают наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, и полиформизм по нормальным первичным продуктам генов. Впервые эти методы генетики человека стали применять в начале ХХ в. В последнее время их широко используют в поиске новых форм мутантных аллелей. С их помощью описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ. Для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта.

Биохимическую диагностику наследственных нарушений обмена проводят в 2 этапа. На первом этапе отбирают предположительные случаи заболеваний, на втором – более сложными и точными методами уточняют диагноз заболевания. Применение биохимических исследований для диагностики заболеваний в пренатальном периоде или непосредственно после рождения позволяет своевременно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия.