- •Генетика людини
- •(Інтелектуальна власність автора)
- •1. Основи загальної генетики
- •1.1. Генетика якісних ознак
- •1.1.1. Закони Менделя
- •1.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •1.1.3. Основи молекулярної генетики
- •1.1.4. Гени в хромосомах
- •1.1.5. Мутації
- •1.2. Генетика кількісних ознак
- •1.2.1. Визначення кількісних ознак
- •1.2.2. Генотип та фенотип
- •1.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2. Методи вивчення генетики людини
- •2.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •2.2. Популяційний метод
- •2.3. Генеалогічний метод
- •2.4. Близнюковий метод
- •2.5. Метод прийомних дітей
- •2.6. Цитогенетичні методи
- •2.6.1. Аналіз каріотипу
- •2.6.2. Генетика соматичних клітин
- •2.7. Біохімічні методи
- •2.8. Молекулярно-генетичний метод
- •3. Класична генетика людини
- •3.1. Менделюючі ознаки
- •3.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •3.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •3.1.3. Інші типи домінування ознак
- •3.2. Взаємодія неалельних генів
- •3.2.1. Епістаз
- •3.2.2. Комплементарність
- •3.2.4. Плейотропія
- •3.3. Успадкування ознак і стать
- •3.3.1. Генетика статі
- •3.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •3.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •4. Спадкові хвороби
- •4.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •4.2. Класифікація спадкових хвороб
- •4.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •4.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •4.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •4.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •4.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •4.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •4.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •4.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •4.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •4.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •4.4. Генні хвороби
- •4.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •4.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •4.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •4.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •4.5. Хромосомні хвороби
- •4.5.1. Хромосомні аберації
- •4.5.2. Порушення кількості аутосом
- •4.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •4.7. Спадкова схильність до хвороб
- •4.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •4.9. Профілактика спадкових патологій
- •4.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •4.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •5.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •5.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •5.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •5.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •5.1.4. Механізми тератогенезу
- •5.2. Розумова відсталість
- •5.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •5.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •5.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •5.2.4. Мультифакторіально обумовлена розумова відсталість
- •5.2.5. Реабілітація хворих з розумовою відсталістю
- •5.3. Затримка психічного розвитку
- •5.4. Дитячий аутизм
- •5.5. Стійкі вади слуху
- •5.6. Стійкі вади зору
- •5.7. Аномалії поведінки
- •5.7.1. Наркоманійна залежність
- •5.7.2. Гомосексуальність
- •5.7.3. Злочинність
- •5.7.4. Самогубство
- •6. Генетика особистості
- •6.1. Темперамент
- •6.1.1. Поняття темпераменту
- •6.1.2. Темперамент у дітей
- •6.1.3. Темперамент у дорослих
- •6.2. Інтелект
- •6.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •6.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •6.2.3. Генетика обдарованості
- •Рекомендована література
2.4. Близнюковий метод
Близнюковий метод – один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини, але він не втратив свого значення і в наш час.
Близнятами називаються одночасно народжені особини у одноплідних тварин (кінь, велика рогата худоба тощо) та людини. Близнята бувають монозиготними або дизиготними.
Монозиготні близнята розвиваються із однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозооном, тому вони називаються також однояйцевими. Такі близнята однієї статі та генетично абсолютно однакові, але можуть відрізнятися по фенотипу, що зумовлюється дією чинників зовнішнього середовища. Монозиготні близнята мають однакові групи крові за системами ABO, MN, Rh та іншими, однаковий колір очей, однотипні візерунки на пальцях, а також лінії та візерунки на долонях тощо. Усі ці фенотипічні ознаки використовуються як критерії визначення зиготності близнят.
Дизиготні близнята розвиваються із двох одночасно дозрівши яйцеклітин, запліднених двома сперматозоїдами, і тому вони називаються також різнояйцевими. Такі близнята можуть бути однієї статі чи різностатеві, але спадково настільки різними, як і діти цієї подружньої пари, що народилися в різний час.
Людські близнята – цінний матеріал для вивчення важливої загальнобіологічної проблеми – ролі генетичних факторів та умов оточуючого середовища у розвитку ознак. У генетиці людини умовами середовища вважають сукупність біосферних та соціальних чинників.
Якщо досліджувана ознака наявна в обох близнюків однієї пари, то ця пара є конкордатною за даною ознакою. При співставленні монозиготних та дизиготних близнят визначають коефіцієнт парної конкордантності, який показує долю близнюкових пар, де досліджувана ознака проявилася в обох партнерів. Коефіцієнт конкордантності (C) виражається в процентах або в долях одиниці та визначається за формулою:
C = [Сn : (Сn + Dn)] ∙100% (в процентах),
C = Сn : (Сn + Dn) (в долях одиниці),
де Сn – кількість конкордатних пар, Dn – кількість неконкордантних пар.
Порівняння парної конкордантності монозиготних та дизиготних близнят дає уявлення про співвідношення ролі генотипу та середовища у розвитку тієї чи іншої ознаки. Коли значення коефіцієнтів конкордантності монозиготних та дизиготних близнят близькі, то вважається, що розвиток ознаки визначається переважно умовами оточуючого середовища. Якщо ж ступінь конкордантності у монозиготних близнят вище, ніж у дизиготних, це свідчить про домінуючу роль генетичних факторів у розвитку ознаки.
Для кількісної оцінки співвідношення впливу генотипу та середовища на досліджувану ознаку найчастіше користуються коефіцієнтом успадковуваності, який вираховується за формулою Хольцинґера:
h2 = [(CMZ% – CDZ%)∙100%] : [100% – CDZ%] ( в процентах),
h2 = (CMZ – CDZ) : (1 – CDZ) (в долях одиниці),
де h2 – коефіцієнт успадковуваності, CMZ – конкордантність (доля близнюкових пар, в яких досліджувана ознака наявна в обох партнерів; в частинах одиниці, або в процентах) монозиготних близнят, CDZ – конкордантність дизиготних близнят.
Величина коефіцієнта успадковуваності свідчить про співвідношення впливу генетичних та середовищних факторів на розвиток ознаки. Якщо результат розрахунків наближається до 100% (70-100%), то основна роль у розвитку ознаки належить спадковості, і навпаки, чим ближче результат до 0, тим більше роль середовищних чинників. При значенні коефіцієнта успадковуваності в межах 40-70% ознака розвивається під дією факторів оточуючого середовища, але за наявності генетичної зумовленості.