3.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю

Статеві хромосоми X та Y частково гомологічні, бо мають невеликі спільні гомологічні ділянки, в яких локалізовані алельні гени. Проте, не дивлячись на це, вони значною мірою розрізняються за формою, розмірами та генетичним наповненням, бо містять велику кількість неалельних генів. В Х-хромосомі розташовані гени, яких немає в Y-хромосомі, і навпаки.

У такому разі ознака визначається не парою алельних генів, як звичайна менделююча ознака, а тільки одним алелем. Подібний стан гена називається гемізиготним, а ознаки, розвиток яких обумовлений одиночним алелем, розташованим в одній з альтернативних статевих хромосом, одержали назву зчеплених зі статтю. Такі ознаки розвиваються переважно у особин однієї статі і по-різному успадковуються у чоловіків та жінок.

Ознаки, зчеплені з Х-хромосомою, можуть бути домінантними та рецесивними.

Х-зчеплений домінантний тип успадкування. Такі ознаки виявляються у гемізиготних чоловіків та гетерозиготних жінок. Проте всі сини ураженого батька і здорової матері не несуть патологічних ознак, здорові також їхні діти. З іншого боку, всі дочки ураженого батька будуть уражені. Від уражених матерів хвороба передається дітям незалежно від статі з частотою 1:1 подібно до аутосомно-домінантного типу успадкування. Якщо уражені індивіди мають нормальну репродуктивну здатність, то в популяції хворі жінки зустрічаються приблизно в два рази частіше, ніж хворі чоловіки.

Характерною ілюстрацією Х-зчепленого домінантного успадкування може бути недостатній вміст фосфору в крові (гіпофосфатемія), що часто спричиняє гіпофосфатемічний рахіт. Варто відмітити, що у чоловіків симптоми захворювання, як правило, гостріші, ніж у жінок. Адже у останніх дія аномального домінантного алеля частково компенсується гомологічним нормальним алелем у парній Х-хромосомі.

За домінантним Х-зчепленим типом успадковуються також інші ознаки, наприклад, темна емаль зубів, «заяча губа», надмірне зроговіння епідермісу шкіри тощо.

Х-зчеплений рецесивний тип успадкування. Рецесивними ознаками, які визначаються генами Х-хромосоми, є гемофілія, дальтонізм (нездатність розрізняти червоний і зелений кольори), атрофія зорового нерва, міопатія Дюшена (ушкодження скелетних м’язів) та інші.

Розглянемо успадкування, зчеплене з Х-хромосомою, на прикладі рецесивного гена гемофілії. У чоловіка ген гемофілії, локалізований в Х-хромосомі, не має алеля в Y-хромосомі, тобто знаходиться в гемізиготному стані і звичайно проявляється.

Звичайно захворювання вражає чоловіків. Усі їхні здорові дочки є гетерозиготними носіями гену гемофілії, оскільки одержали від батька Х-хромосому з аномальним геном:

Серед синів гетерозиготних матерів співвідношення хворих і здорових складає 1:1, бо яйцеклітини з нормальним та патологіним алелем утворюються з одинаковою вірогідністю.

Успадкування ознак, зчеплених з Y-хромосомою. Окрім того, що присутність у геномі людини Y-хромосоми чітко визначає чоловічу стать, ця хромосома містить принаймні кілька десятків генів, у тому числі генів, що визначають розвиток сім’яників, контролюють інтенсивність росту, визначають волосатість середніх фаланг пальців, наявність волосся на зовнішньому краї вушних раковин (гіпертрихоз) і деякі інші ознаки. Ознака, ген якої локалізований в Y-хромосомі, передається від батька всім синам, і лише синам. Звичайно патологічні мутації, що зумовлюють порушення будови та функцій сім’яників, не успадковуються у зв'язку із стерильністю їх носіїв.

Гомологічні зони X- та Y-хромосом містять алельні гени, які з однаковою вірогідність наявні у особин обох статей. До ознак, що визначаються цими генами, відносяться нездатність розрізняти кольори та пігментна ксеродерма (злоякісне ураження шкіри сонячними променями). Обидві патології рецесивні.

Ознаки, що визначаються алельними генами, розташованими в X- та Y-хромосомах, успадковуються за класичними менделевими правилами.

Мітохондріальна, або цитоплазматична спадковість. Мітохондріальний геном представлений у вигляді кільцевої подвійної молекули ДНК, яка містить всього декілька генів.

Сьогодні визначено понад 10 мутацій мітохондріальних генів, які спричинюють різні захворювання, визначальними симптомами яких є тяжкі ураження ЦНС, органів зору, серця та м'язів. Серед цих патологій найпоширенішими є атрофія зорового нерва Лебера, хвороба Лея, хвороба Кернса – Сейра та інші, які об’єднуються в групу мітохондріальних енцефаломіопатій.

Оскільки мітохондрії успадковуються дитиною від матері з цитоплазмою овоцитів, то усі діти хворої жінки успадкують патологію незалежно від їх статі. Уражені дівчата, виходячи заміж, народжуватимуть тільки хворих дітей, тоді як у хворих чоловіків усі діти будуть позбавлені цієї хвороби.