Ускладнення під час вагітності

• Спонтанні викидні

• Передчасні пологи

• Інтранатальні тромбози судин головного мозку

• Іліофеморальний тромбоз

• Післяпологові психози

• Небезпека судинних ускладнень при застосуванні протизаплідних засобів

ГЦУ добре лікується вітамінами В₆ (пірідоксінзалежні форми) або дієтотерапією (пірідоксиннезалежні форми).

Лікування вітаміном в6 ефективне при:

• Гомоцистінурії.

• Оксалурії.

• Цистатіонінурії.

• Судомах унаслідок недостатності пирідоксину (можливий дефіцит глутаматдекарбоксилази).

Синдром раптової смерті немовляти (СРСН) за останні роки вивчається з позиції генної обумовленості. Встановлені причини цієї патології, хоча деякі із них дискусійні. Разом з тим, не можна не відмітити, що саме хвороби обміну речовин мають прерогативу серед причин СРСН.

Причини синдрому раптової смерті

• Порушення окислення жирних кислот.

• Ацидемії, що обумовлені органічними кислотами.

• Порушення метаболізму альдостерону і глюкокортикоїдів.

Хоч у ряді публікацій відмічалось, що найбільш частою причиною розвитку СРСН є дефіцит ацил-КоА-дегидрогенази середнього ланцюга, однак це припущення не було підтверджене дослідженнями на великих популяціях, що були проведені з використанням суворих діагностичних критеріїв для СРСН.

Спадкові хвороби мають відношення і до тромбоцитопенії у новонароджених . Це потребує своєчасної диференційної діагностики.

Тромбоцитопенія у новонароджених

Причини тромбоцитопеній, зумовлених підвищеним руйнуванням тромбоцитів

Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура у матері

Ізоімунна тромбоцитопенія

Інфекції

ДВЗ-синдром

Застосування ліків

Масивний локалізований тромбоз

Критичний стан у новонароджених

Гігантські гемангіоми

Червоний вовчак у матері

Причини тромбоцитопеній, зумовлених пригніченням синтезу тромбоцитів

Вроджена амегакаріоцитарна гіпоплазія (наприклад, TAR-синдром)

Заміщення кісткового мозку

Панцитопенія (наприклад, анемія, Фанконі, трисомія 13 та 18)

Неясні механізми

Вроджені порушення метаболізму

Вроджений тиреотоксикоз

Потенційні ускладнення для матері і немовляти несуть на собі сполучнотканинні дисплазії.

Ускладнення вагітності при сполучнотканинних дисплазіях

• Передчасне вилиття навколоплідної рідини;

• стрімкі пологи;

• висока ймовірність пологового травматизму плода;

• розриви матки, шийки, піхви, промежини;

• профузна кровотеча у другому та третьому періодах пологів;

• варикозне розширення вен нижніх кінцівок, статевих органів, матки;

• випадіння вагіни, матки;

• неможливість співставлення тканин під час операцій;

• розходження симфізу;

• народження недоношених дітей у зв’язку із хрупкістю навколоплідних оболонок;

• природжений вивих кульшових суглобів;

• псевдопарез плечового поясу;

• труднощі при перев’язуванні пуповини.

Пізні гестози, які все ще залишаються непізнаною проблемою, мають частково генетичну обумовленість.

Так, ще класики акушерства відмічали, що еклампсія частіше притаманна жінкам пікничного типу із світлим волоссям та блакитними очима (Піскачек, Герман, Бум, Гентер). Тобто характерний фенотип відмічався талановитими акушерами, які вміли “бачити”, а не тільки “дивитися”. Останні роки дозволили знайти, що еклампсія може успадковуватися як аутосомно-домінантна хвороба, так і як мультифакторіальна.