Прояви органічної ацидемії

«Катастрофа неонатального віку»

• Ацидоз (аніона різниця).

• Гіпоглікемія, гіперамоніемія.

• Кетоз та кетонурія.

• Незвичайний запах.

• Тахіпное.

• Неврологічні симптоми.

• Нейтропенія, анемія, тромбоцитопенія.

Затримка розвитку та часта блювота на першому році життя:

Погіршення стану у результаті інфекції чи поява діареї.

Блювота

Прогресуюча затримка психомоторного розвитку, гострі приступи або погіршення екстрапірамідних розладів.

Ацидоз – звичайно спостерігається при загостренні, але іноді буває персистуючим.

В анамнезі можуть бути вказівки на неперенесенність білків з розвитком відповідної симптоматики.

Неврологічні симптоми при загостренні.

Прояви, які виникають після першого року життя:

• Епізоди кетоацидозу після легкого інфекційного захворювання.

• При розвитку кетоацидозу можуть бути летаргія, судоми або кома.

1. Природжені порушення циклу сечовини.

2. Ацидемії, які викликані органічними кислотами (зокрема метілмалонова ацидурія, пропіонацидемія, ізовалеріанова ацидемія).

3. Інші причини: ідіопатична транзиторна гіперамоніемія, гіперкатаболічного стану, надлишкове вживання з їжею білків, тяжке гепатоцелюлярне захворювання, гемохроматоз новонароджених, інфекція сечовивідних шляхів сечовинорозщеплюючими мікроорганізмами (наприклад Proteus).

1. "Катастрофа неонатального віку", надзвичайно схожа із сепсисом новонароджених.

• Судоми, гіпертонія, блювота, кома, смерть.

• Значне підвищення концентрації NH3 (>10 мг/л).

2. Підгострий перебіг захворювання.

• Повторювана блювота і затримка росту.

• Інтермітуюча атаксія.

• Судоми, затримка розумового розвитку, регресія загального розвитку.

3. Прояв захворювання в більш пізньому дитячому віці.

• Затримка психомоторного розвитку.

• Інтермітуюча атаксія.

• Блювота, не перенесення білків - в анамнезі погане харчування в період новонародженності.

• Поява виражених симптомів після легкого плину захворювання.

4. Безсимптомний варіант.

• Звичайно порушується обмін амінокислот без гіпераммоніемії.

Лікування порушень циклу сечовини.

• Тривала артеріовенозна гемофільтрація чи гемодіаліз.

• Стимуляція анаболізму інфузіями глюкози у високих концентраціях + інсулін.

• Інтенсивне лікування лихоманки.

• Корекція дефіциту амінокислот для запобігання вторинного катаболізму.

• Призначення бензойнокислого натрію або фенілбутірата натрію для підвищення виведення аміаку альтернативними шляхами.