- •Зв’язків Із практичною медициною
- •Типи та частоти генетичних захворювань.
- •Ознаки порушень метаболізму
- •Запахи сечі та порушення метаболізму
- •Небезпечні схо, які вимагають скринінгу
- •Небезпечні схо, які вимагають скринінгу
- •Існують такі типи галактоземії:
- •Шлях метаболізму галактози:
- •Диференційна діагностика органічних ацидемій на підставі клінічної та біохімічної симптоматики
- •Прояви органічної ацидемії
- •Причини неонатальної гіперамоніемії
- •Основні ознаки порушень циклу сечовини
- •Спадкові хвороби амінокислот, що мають гостру симптоматику в неонатальному періоді
- •Частота окремих симптомів при недостатності орнітінтранскарбамілази (за м. П. Бочковим, ю. Є. Вельтищевим)
- •Частота окремих симптомів при аргинінемії
- •Частота окремих симптомів при аргинінянтарної ацидурії
- •Гомоцистинурія
- •Селективний скринінг гцу
- •Ускладнення під час вагітності
- •Небезпека судинних ускладнень при застосуванні протизаплідних засобів
- •Лікування вітаміном в6 ефективне при:
- •Причини синдрому раптової смерті
- •Ускладнення вагітності при сполучнотканинних дисплазіях
- •Еклампсія (ад та мфх)
Еклампсія (ад та мфх)
-
еклампсія частіше зустрічається у жінок, які самі народилися від вагітності, ускладненої еклампсією;
-
підвищений ризик еклампсії відмічається при частковому міхурцевому занеску, коли має місце подвійний ідентичний хромосомний набір одного із батьків – однобатьківська дисомія.
Підвищений ризик еклампсії спостерігається:
-
при плацентарному мозаіцизмі;
-
при вагітності, індукованій штучно; з використанням донорського ооциту;
-
при різних варіантах трисомії 13 – хромосомній патології, яка часто зустрічається в Україні;
-
мітохондріальні порушення часто асоціюють з еклампсією;
-
ризик розвитку пізніх гестозів та синдрому затримки розвитку плода буде вищим, якщо мати і плід мають визначений гаплотип – DR, А23, A29, B44, DR7 по комплексу HLA.
Можливо виділити материнські, плодові та зовнішньосередовищні фактори ризику еклампсії.
МАТЕРИНСЬКІ ФАКТОРИ
РИЗИКУ ЕКЛАМПСІЇ
-
перша вагітність;
-
попередні вагітності з прееклампсією;
-
вік жінки до 20 та після 35 років;
-
гіпертонія та ниркова патологія в сім’ї;
-
хвороби сполучної тканини;
-
діабет;
-
вагітність, індукована штучно з використанням донорського ооциту;
-
висока та низька маса тіла жінки.
ПЛОДОВІ ФАКТОРИ
РИЗИКУ ЕКЛАМПСІЇ:
-
багатоплідна вагітність;
-
міхурцевий занесок;
-
універсальний набряк плода;
-
вагітність плодом із трисомією 13 та її структурними аномаліями;
-
вагітність плодом із триплоідією;
-
плацентарний мозаіцизм по хромосомі 13;
-
однобатьківська дисомія
Наведені фактори ризику легко виявляються як за допомогою ретельно зібраного анамнезу, адекватної оцінки фенотипу жінки, якісного ультразвукового дослідження, використання цитогенетичного дослідження.
Головною умовою успішної діагностики спадково обумовлених станів, загрозливих для життя матері і дитини є знання медичної генетики; вміння бачити; спроможність не спостерігати за вагітною, а піклуватися про два життя, поєднаних єдиною ДНК.