Шлях метаболізму галактози:

Галактитол



ГАЛАКТОЗА



Галактозна кислота

Галактокіназа

Дефіцит

галактокинази

Галактозо-1-фосфат

Дефіцит

епімерази

УДФГ

Дефіцит

трансферази

трансфераза

епімераза

УДФГал

Галактопротеїни

Галактоліпіди

Мукополісахарідоза

Глюкозо-1-фосфат

Глюкозо-6-фосфат

фосфоглюкоматаза

Органічні ацидемії уявляють собою велику групу спадкових хвороб, які викликані порушенням обміну амінокислот, вуглеводів, ліпідів, порушенням функції пероксисом, а також транспорту електронів в дихальному ланцюзі. Частіше за все ці захворювання маніфестують у неонатальному періоді, мають гострий перебіг і потребують негайної допомоги і швидкої постановки діагнозу. Усі органічні ацидемії мають свій симптомокомплекс, але клінічні та біохімічні прояви органічних ацидемій неспецифічні. (табл.5).

Діагностика цих захворювань потребує складних методів – визначення екскреції органічних кислот, ензимів. Але коли лікар своєчасно запідозрює таке порушення, обмеження білків та відповідна для різних форм терапія вітамінами В₆, В₁₂ , Н запобігає інвалідності багатьох дітей.

Прояви органічної ацидемії мають різний характер в різні вікові терміни (табл.6).

Таблиця 5.

Диференційна діагностика органічних ацидемій на підставі клінічної та біохімічної симптоматики

Захворювання

Завзята блювота

пригнічення ЦНС

Судоми

М’язова. гіпотонія

Розлад подиху

Затримка психомоторного розвитку

Збільшення печінки

Порушення стулу

Незвич. запах сечі

Ацидоз

Кетоз

Гіпоглікемія

Гіперамоніемія

Ізовалеріанова ацидемія

+

+

+

+

+

+

+

+

-метілкротоніл-гліцинурія

+

+

+

+





Лейциноз

+

+



+

+

+

+

+

+



МКД піздня форма

+

+

+

+

+

+



МКД неонатальна форма

+

+

+

+

+

3-гідроксі-3-метілглютарова ацидемія

+

+

+

+

+

+

+

+

+



3-метілглютаконова ацидемія

+

+









Глютарова ацидемія 1 тип

+

+

+

+

+

+

Глютарова ацидемія 2 тип

+

+

+



+

+

+

+

Пропіонова ацидемія

+

+

+

+

+

+

+

+

+

Метілмалонова ацидемія

+

+

+

+

+

+

+

+

Дефіцит середне-ланцюг. Ацил-КоА дегідрогенази

+

+

+

+

+

+

+

+

-метілацетілацидурія

+

+

+



+



Тірозінемія 1 тип

+

+

+

+

+

+

+

Тірозінемія 3 тип

+

+

+

+

МКД – множинний карбоксілазний дефіцит

Таблиця 6.