Добавил:
proza.ru http://www.proza.ru/avtor/lanaserova Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Скачиваний:
17
Добавлен:
15.09.2017
Размер:
163.67 Кб
Скачать

ОБЗОРЫ

Идиопатическая торсионная дистония

Врач В.В. БЕЛЕНЬКИЙ1, к.м.н. В.Г. ВАХАРЛОВСКИЙ2

Idiopathic torsion dystonia

V.V. BELENKY, V.G. VAKHARLOVSKY

1Токсовская районная больница; 2Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний института

акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, Санкт-Петербург

Ключевые слова: торсионная дистония, молекулярная генетика, нейрофизиология, патология.

Key words: torsion dystonia, molecular genetic, neurophysiology, pathology.

Идиопатическая торсионная дистония (ТД) была впервые описана W. Schwalbe в 1908 г. [110] и затем рядом других авторов [28, 32]. Согласно МКБ-10, различают идиопатические семейную и несемейную дистонию. Заболевание широко изучалось в нашей стране [3—14, 16—26].

Вопрос о наследственной природе заболевания возник сразу после первого сообщения W. Shwable, который описал семью с 3 больными сибсами. Впоследствии выяснилось, что дети сибсов страдали ТД, а их родители — локальными формами заболевания. В настоящее время нозология заболевания и аутосомнодоминантный тип наследования в описанной семье не вызывают сомнений. H. Oppenheim в 1911 г. описал еще 6 новых случаев (цит. по [28]). Подробнее описав клинику заболевания, он, в отличие от Schwalbe, считавшего болезнь неврозом, высказался за ее органическую природу, обратив внимание при этом на характерные вращательные и сгибательные установки туловища при ходьбе, быстрые, иногда ритмические гиперкинезы, прогрессирование симптомов, приводящее к стойким деформациям позы. Он использовал два разных названия для этого синдрома — «Dysbasia lordotica progressiva», выражающее характер нарушения походки и течения заболевания и «Dystonia musculorum deformans» для выражения изменчивости тонуса и деформаций позы, к которым в конечном итоге приводит заболевание (это название стало использоваться довольно широко [3]). Другими авторами предлагались иные названия, в частности «торсионный спазм» (Е. Flatau, W. Stеrling — (цит. по [28]), однако благодаря авторитету H. Oppenheim, ученого с мировой известностью, в названии болезни закрепился термин дистония, или торсионная дистония, как назвал синдром Mendel (цит. по [28]). Наряду с классической формой заболевания, получившей название болезнь Оппенгейма, наблюдались и другие клинические формы, многие из которых носили явно наследственный характер. В 1926 г. С.Н. Давиденков [6] описал брата и сестру, страдавших миоклоническими подергиваниями на фоне тонических торсионных спазмов. В 1934 г. подобное заболевание описала Т.Е. Любарская [16]. В начале 70-х годов Е.Д. Марковой [19] был доказан, не только клинический, но и биохимический полиморфизм заболевания. Автор описала акинетико-ригидную форму, чувствительную к малым дозам L-ДОФА, при которой снижено содержание катехоламинов, их предшественников и метаболитов в ликворе и плазме, экскреция с мочой. В это же время в Японии M. Segawa [107] был показан доминантный тип наследования одной из таких ригидных форм. Описанные впоследствии формы дистонии с другим фено- и генотипом, представлены в таблице.

Аутосомно-доминантная ТД была позднее описана другими авторами [6, 12]. T. Larsson и T. Sjogren (цит. по [19]) сообщили об

© В.В. Беленький, В.Г. Вахарловский, 2009

Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova 2009;109:6:81

изоляте на севере Швеции, где наблюдался 121 больной с торсионной дистонией. Однако были сообщения и о рецессивном типе наследования [18]. Кроме того, во многих случаях у родственников не было признаков заболевания (цит. по [13]. C.H. Давиденков [7] считал, что «следует, видимо, представить себе дело так, что существует особая болезнь, «торсионная дистония», а, кроме того, возможно появление «торсионно-дистонического синдрома» в качестве признака какого-либо иного заболевания со сходной локализацией патологического процесса»1.

ТД не является редким заболеванием, она встречается чаще, чем рассеянный склероз, миастения и хорея Гентингтона [89].

Фенокопии заболевания могут быть обусловлены энцефалитом, перинатальной гипоксией, травмой, ревматизмом, нейродегенеративными заболеваниями, болезнями накопления, истерией.

Клиническая картина представлена дистоническими гиперкинезами, длительными сокращениями мышц, часто вращательного характера, приводящими к патологической установке туловища, шеи, вращению конечностей внутрь с пронацией стоп, кистей, разгибанием пальцев, обычно на фоне повышенного интеллекта [49]. Кроме того, могут встречаться хореиформные, атетозные, гемибаллические гиперкинезы, миоклонии. Другими симптомами заболевания являются тремор, изменение мышечного тонуса по пластическому типу, уменьшение гиперкинезов с помощью корригирующих жестов, исчезновение их во время сна, отсутствие признаков поражения пирамидных нейронов и расстройств чувствительности [51]. Генерализованная форма заболевания обычно начинается в период полового созревания с указанных выше фокальных расстройств (чаще с дистонии стопы, реже с писчего спазма), медленно неуклонно прогрессирует [28], охватывая все больше мышечных групп, и затем стабилизируется, обычно в молодом возрасте. Тяжесть заболевания оценивается по шкалам движений и инвалидизации, предложенных S. Fuhn и соавт. [51], основанных на клиническом обследовании и изучении бытовой активности соответственнно. В 1998 г. американской группой из 24 экспертов [45], изучавшей дистонии, была предложена другая шкала, где вместо провоцирующих факторов учитывается длительность заболевания.

Фокальная дистония может выступать не только в качестве дебюта генерализованной, но и как самостоятельная форма. Классификация дистоний строится на основе вовлеченных в гиперкинез областей тела, а организация человеческого генома присвоила наследственным дистониям название DYT и номера в порядке их открытия.

1 Давиденков С.Н. Синдром локальной торсионной дистонии после энцефалита. Спазм антагонистов. В кн.: Клинические лекции по нервным болезням. Л 1957; 3: 161.

1E-mail: vadimbele@yahoo.com

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 6, 2009

81

ОБЗОРЫ

Некоторые наследственные дистонические синдромы

Назвaние

Тип

Номер

Локус

 

 

Продукт

 

 

синдрома или

наследо-

Ген

Мутация

Особенности

Ссылка

по МIM

на хромосоме

гена

гена по HUGO

вания

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

DYT1

AD

123456

9q34

2072 пар

Делеция 38кД белок торсин

Раннее начало с фо-

26, 30, 31,

 

 

 

 

оснований

GAG

А

кальных форм, гене-

57, 58, 64,

 

 

 

 

 

 

 

рализованные гипер-

66, 83, 94,

 

 

 

 

 

 

 

кинезы

97, 111, 121

DYT2

AR

224500

Нозологичес-

Генерализованные ги-

49, 79, 126

 

 

 

кая самостоя-

 

 

 

перкинезы, начало с

 

 

 

 

тельность

 

 

 

фокальных форм, тя-

 

 

 

 

выясняется

 

 

 

желое течение

 

DYT3

X-сцеплен- 314250

Xp13

TAF-1

Начало с фокальной

59, 88, 93,

Дистония—

ная

 

 

 

 

 

дистонии в среднем

124

паркинсонизм

 

 

 

 

 

 

возрасте

 

DYT4

AD

128101

Исключено

Фенотип болезни

26

 

 

 

сцепление с 9q

 

 

 

Вильсона—

 

 

 

 

 

 

 

 

Коновалова, сочетаю-

 

 

 

 

 

 

 

 

щийся с дистонией,

 

 

 

 

 

 

 

 

дисфония

 

DYT5/HPD/-

AD

128230

14q22.1

750 нуклео-

GTF-

Более 100 мутаций

Раннее начало, днев-

11, 20, 32,

ДОФА-

 

 

 

тидов, 6 эк-

цикло-

 

ная флюктуация сим-

35, 38, 39,

чувствительная

 

 

 

зонов

гидрок-

 

птомов

42, 46, 47,

дистония

 

 

 

 

силаза 1

 

 

54—56, 63,

 

 

 

 

 

 

 

 

67—69,

 

 

 

 

 

 

 

 

71—76, 78,

 

 

 

 

 

 

 

 

95, 96, 107,

 

 

 

 

 

 

 

 

109, 112—

 

 

 

 

 

 

 

 

117, 122

DRD

AR

128230

11p15.5

14 экзонов,

Более 3

Тирозин гидрок-

Начало в раннем дет-

81, 82, 84,

 

 

 

 

1921 пара

миссенс

силаза

ском возрасте, гипо-

86, 87

 

 

 

 

оснований

мутаций

 

кинезия, ригидность.

 

DRD

AR

 

 

 

 

6-пировуил-

Дневная флюктуация

11, 116

 

 

 

 

 

 

тетрагидроптеринсимптомов

 

 

 

 

 

 

 

синтетаза

 

 

DYT6

AD

602629

8p21-q22

Позднее начало, сме-

27, 102

 

 

 

 

 

 

 

шанный фенотип

 

DYT7

AD

602124

18р

Позднее начало,

85, 98

 

 

 

 

 

 

 

кранио-цервикальные

 

 

 

 

 

 

 

 

дистонии

 

DYT8/PDC,

AD

118800

2q-35

Регулятор миофи-

Раннее начало, при-

52, 53, 70,

FPD1/

 

 

 

 

 

бриллогенеза1

ступы гиперкинезов в

77, 103

 

 

 

 

 

 

 

покое

 

DYT9/CSE/

AD

601042

1р21

Начало в подростко-

29

Хореоатетоз-

 

 

 

 

 

 

вом возрасте, нижняя

 

спастичность

 

 

 

 

 

 

параплегия

 

DYT10

AD

128200

16p11.2-q12.1

Эпизодические при-

80, 94, 121

Семейная па-

 

 

 

 

 

 

ступы гиперкинезов

 

роксизмальная

 

 

 

 

 

 

длительностью 5—10 с

 

дистония

 

 

 

 

 

 

 

 

DYT11

AD

600116

7q21

 

 

SGCE

 

119

Миоклониче-

 

 

 

 

 

 

 

 

ская дистония

 

 

 

 

 

 

 

 

Алкоголь-

AD

159900

11q23

D2 дофаминовый

Миоклонии в прокси-

51, 58, 120

чувствительная

 

 

 

 

 

рецептор(DRD2)

мальных отделах ко-

 

миоклониче-

 

 

 

 

 

 

нечностей, дистония

 

ская дистония

 

 

 

 

 

 

 

 

DYT12

AD

128235

19q13

АТФаза, Na+K+

Внезапное начало в

40, 41, 125

Дистония—

 

 

 

 

 

транспортный по-

течение нескольких

 

паркинсонизм с

 

 

 

 

 

липептид

часов или дней

 

быстрым нача-

 

 

 

 

 

 

 

 

лом

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

См. продолжение таблицы на след. стр.

82

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 6, 2009

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ

Таблица (продолжение)

Назвaние

Тип

Номер

Локус

 

 

Продукт

 

 

синдрома или

наследо-

Ген

Мутация

Особенности

Ссылка

по МIM

на хромосоме

гена

гена по HUGO

вания

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

DYT13

AD

607671

1p36.13-p36.32

 

 

 

Преимущественно во-

118

 

 

 

 

 

 

 

влечение кранио-

 

 

 

 

 

 

 

 

цервикальной области

 

DYT15

 

607488

18p11

 

 

 

 

61, 62

Миоклонус —

 

 

 

 

 

 

 

 

дистония

 

 

 

 

 

 

 

 

DYT16

AR

 

2q31.2

Ген стресса

Проте-

 

Генерализованная, с

44

Дистония —

 

 

 

PRKRA

инкина-

 

ранним началом, про-

 

паркинсонизм

 

 

 

 

за РНК-

 

грессирование с во-

 

 

 

 

 

 

зависи-

 

влечением аксиаль-

 

 

 

 

 

 

мый ак-

 

ной, оромандибуляр-

 

 

 

 

 

 

тиватор

 

ной, ларингеальной

 

 

 

 

 

 

 

 

мускулатуры

 

Примечание. AD — аутосомно-доминантный, AR — аутосомно-рецессивный, MIM — шестизначный номер генетического локуса в энциклопедии Виктора Мак-Кьюсика. В.А. Мак-Кьюсик. Наследственные признаки человека. М: Медицина 1976.

Хотя ТД считается болезнью базальных ганглиев, гистологи-

спазм»... Авторы, описывавшие это расстройство, высказывались

ческие изменения редко обнаруживали в головном мозге, за ис-

в том смысле, что здесь как бы нервные импульсы, направленные

ключением казуистических наблюдений [14, 103, 127]. В 2004 г.

к мышцам-агонистам, попадают вместо этого к антагонистам,

было описано существование перинуклеарных включений в

вследствие чего правильное движение... становится невозмож-

стволе головного мозга больных торсионной дистонией DYT 1

ным»2. С начала электромиографических исследований дистони-

[91], внимание исследователей сосредоточено на внутриклеточ-

ческих движений [36, 105] этот феномен стал доступен обьектив-

ной локализации мутантного белка [92]. Существует общеприня-

ному анализу. На начальных стадиях или при мягких формах не

тое мнение [90], что такие современные средства нейровизуали-

наблюдается произвольной мышечной активности в покое. При

зации, рентгеновская и магнитно-резонасная томография также

активных движениях дистонические спазмы возникают только

не дают возможность выявить изменения при идиопатической

при определенных формах произвольных движений (писчий

ТД. Однако при позитронно-эмиссионной томографии часто

спазм, спазм гитариста). При более серьезном страдании в покое

удается обнаружить метаболические нарушения в базальных ган-

появляется непроизвольная мышечная активность, исчезающая

глиях и моторной коре (см. ниже). При исследовании метаболиз-

только во сне и характеризующаяся активностью мышц-

ма катехоламинов выявляются изменения, коррелирующие с

антагонистов в суставе. В зависимости от длительности вспышки

клинической формой заболевания и играющие ключевую роль в

разделяют три вида ЭМГ: 1. Почти постоянные периоды мышеч-

генезе нарушений тонуса и двигательной активности. Cнижение

ной активности, длящиеся много секунд и разделенные относи-

содержания дофамина ответственно за клиническую картину ри-

тельно короткими периодами молчания. 2. Короткие (до 2 с)

гидной формы дистонии, курабельную низкими дозами L-ДОФА.

вспышки активности, иногда повторные и ритмичные, разделен-

При дистонии грубо нарушен обмен серотонина [2]. О наруше-

ные подобными периодами молчания (названные миоритмия-

ниях ферментов окислительного митохондриального метаболиз-

ми). 3. Короткие (500 мс) вспышки активности, напоминающие

ма сообщалось при многих нейродегенеративных заболеваниях.

таковые при миоклонии. Сочетание длительных спазмов в одних

При ТД было обнаружено снижение активности пируват-

мышцах и миоклоноподобных спазмов в других называется мио-

дегидрогеназы в культуре фибробластов кожи [99]; первоначаль-

клонической дистонией. При активных движениях электриче-

ное сообщение о снижении активности 1 комплекса транспорти-

ская активность основной мышцы, выполняющей движение ча-

ровки электронов дыхательной цепи в тромбоцитах больных ТД

сто превышает норму, иногда остается на обычном для этого

[34] впоследствии не подтвердилось [108]. Что касается нейрофи-

движения уровне, однако в мышце-антагонисте наблюдается

зиологии, то складывается впечатление о дистонии, как о заболе-

аномальная, избыточная активность. Дистония, таким образом,

вании, больше затрагивающем программы движений, нежели

характеризуется нарушением реципрокной иннервации [65], не-

отдельные двигательные акты [37]. Мышцы могут правильно ис-

смотря на которую, больные обычно могут выполнять многие

пользоваться при одних движениях и изменять свой тонус, мешая

двигательные задания. Это клиническое наблюдение показывает,

произведению других. Например, нормальное подошвенное сги-

что у больных с дистонией полностью сохранны идея и моторный

бание стопы при ходьбе назад или беге и затрудненное при ходьбе

план движения, но страдают выбор и/или качество его моторной

вперед. Основным патофизиологическим феноменом является

программы, нарушены физиологические механизмы, ответствен-

описанный еще С.Н. Давиденковым [7] спазм антагонистов:

ные за исполнение моторных программ. Исходя из теории функ-

«Именно разгибание стопы, которое требует относительного рас-

циональных систем П.К. Анохина, дефект может лежать в блоке

слабления сгибателей стопы, вызывает у нашей больной как раз

«Акцептор результата действия», который строится в ЦНС перед

наоборот, сильнейшее тоническое напряжение этой антагони-

 

 

стической мышечной группы. Симптом этот выражен чрезвы-

 

 

 

 

чайно стойко, ...сразу и существенно отличается от так называе-

2 Давиденков С.Н. Синдром локальной торсионной дистонии после

мого подвижного спазма при атетозе... В зарубежной литературе

энцефалита. Спазм антагонистов. В кн.: Клинические лекции по

такой спазм антагонистов иногда называется «Вилсоновский

нервным болезням. Л 1957; 3: 164.

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 6, 2009

83

ОБЗОРЫ

любым двигательным актом [1]. Существует ряд исследований, доказывающих, что к дистонии приводит нарушение афферентного синтеза. Произвольные движения при дистонии также характеризуются описанным ранее спазмом антагонистов. В норме простое движение в суставе обычно характеризуется двухили трехфазным ЭМГ-паттерном активации агонистов и антагонистов. При дистонии ЭМГ-вспышки активности обычно большей длительности и, как следствие, накладываются друг на друга больший период времени, чем в норме, что в свою очередь ведет к замедлению движений. Другими чертами произвольной мышечной активности являются невозможность иногда выполнить движение, а также мышечная активность в отдаленных мышцах при его успешном выполнении. При кинематических исследованиях выявляется, что простое движение больные выполняют быстрее, чем сложное, — черта, сходная с находкой при паркинсонизме. При исследовании вызванных потенциалов при ТД было обнаружено изменение второй фазы NS 2/Ns’ — условного потенциала, медленной негативной волны — (Bereitshaftpotential) [37]. При изучении метаболизма ЦНС ПЭТ разными исследователями были обнаружены изменения метаболизма глюкозы [37, 100]. D. Eidelberg и соавторы [48] обнаружили увеличение метаболизма глюкозы в головном мозге больных и асимптоматических носителей гена ТД, причем изменения укладывались в два паттерна. Первый — при отсутствии двигательной активности, т.е. у бессимптомных носителей и у больных во время сна, харак-

теризовался повышением метаболизма глюкозы в nucl. lenticularis, мозжечке и дополнительной моторной коре. Второй, связанный с движением, был выявлен у больных с непроизвольной двигательной активностью в покое, и характеризовался повышением метаболизма глюкозы в среднем мозге, мозжечке и таламусе. Исследования с активацией, при которых изучались изменения кровотока при выполнении двигательных задач, выявили некоторое увеличение церебрального кровотока в префронтальной двигательной коре и снижение активации сенсомоторной коры [101].

Генетическую основу клинического полиморфизма TD удалось подтвердить в конце 80-х — начале 90-х годов благодаря успехам молекулярно-генетических методов исследования. Были картированы гены заболеваний с клиникой дистонии (см. таблицу) структура некоторых расшифрована, и установлены их белковые продукты, также получены трансгенные животные, экспрессирующие мутантный ген или нормальный в избыточном количестве [31, 64, 82, 106, 123].

Перспективы дальнейшего изучения ТД лежат в описании новых форм, картировании, идентификации новых генов, белковые продукты которых часто относятся к новым классам протеинов [15]. Особое внимание исследователей направлено на диагностику биохимического дефекта при ТД и его медикаментозную коррекцию [50, 60].

ЛИТЕРАТУРА

1.Анохин П.К. Очерки по физиологии функциональных систем. М: Ме17. Мальберг С.А. Торсионная дистония в детском возрасте. Неврол журн

дицина 1975.

1997; 6: 23—29.

2.Беленький В.В. Серотонинергические механизмы торсионной дисто18. Маркова Е.Д., Готовцева Е.В., Бархатова В.П. Клинико-генетические

нии. Журн неврол и психиат 2008; 2.

особенности торсионной дистонии. В кн.: Вопросы патологии нерв-

3. Вахарловский В.Г., Макарова Е.К. Длительное применение Норакина

ной системы. Кишинев 1966; 362—365.

у 11-летнего ребенка с торсионной дистонией. Вопр охр мат и дет

19. Маркова Е.Д. Клинико-генетические особенности торсионной дис-

1989; 34: 2: 74—76.

тонии. В кн.: Вопросы клинической нейрогенетики. М 1973; 87—95.

4.Голубев В.Л. Клинический полиморфизм и лечение мышечной дис20. Нагатсу, Игиносе. Аутосомно-доминантная Дофа-чувствительная

тонии. Невропатология 1991; 3: 30—34.

5.Голубев В.Л., Сухачева С.В., Воробьева О.В. Периодическая дистония. Журн невропатол и психиат 1996; 3: 21—24.

6.Давиденков С.Н. Наследственные болезни нервной системы. Л 1932.

7.Давиденков С.Н. Синдром локальной торсионной дистонии после энцефалита, спазм антагонистов. В кн.: С.Н. Давиденков. Клинические лекции по нервным болезням. Л 1957; 3: 154—168.

8.Давиденков С.Н. Общие принципы изучения родословных при наследственных болезнях нервной системы. В кн. : Клинические лекции по нервным болезням. Л 1961; 4: 96—120.

9.Дадали Е.Л., Маркова Е.Д., Петрин А.Н. и др. Генетическое изучение идиопатической торсионной дистонии в России. Генетика 1996; 32: 3: 415—419.

10.Иванова-Смоленская И.А. Клинические и молекулярно-генетические аспекты изучения наследственных заболеваний нервной системы. Журн невропатол и психиат 1996; 1: 29—33.

11.Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Миклина Н.Г. и др. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов. Журн невропатол и психиат 2000; 8: 60—66.

12.Калинина Л.В. Деформирующая мышечная дистония у близнецов. В кн.: Вопросы патологии нервной системы. Кишинев 1966; 394—397.

13.Кандель Э.И., Войтына С.В. Деформирующая мышечная дистония. М 1971.

дистония, вызванная мутациями гена GTP-циклогидроксилазы 1. Вопр мед хим 1998; 44: 3: 225—227.

21.Орлова О.Р. Фокальные дистонии. Журн невропатол и психиат 1997; 97: 4: 66—68.

22.Петелин Л.С. Экстрапирамидные гиперкинезы. М 1970.

23.Розенцвейг А.М. Клинические особенности и терапия торсионной дистонии ревматического происхождения. В кн.: Вопросы патологии нервной системы. Кишинев 1966; 163—167.

24.Шамова Г.В. Семейная торсионная дистония. В кн.: Очерки клинической неврологии. Л 1962; 61—70.

25.Шток В.Н. Экстрапирамидные гиперкинезы: синдромы, нозологические формы, направления фармакотерапии. РМЖ 6: 8: 493—500.

26.Ahmad F., Davis M., Waddy H. Evidence for locus heterogeneity in autosomal dominant torsion dystonia. Genomics 1993; 15: 9—12.

27.Almasy L., Bressman S., Raymond D. et al. Idiopathic torsion dystonia linked to chromosome 8 in two Mennonite families. Ann Neurol 1997; 42: 670—673.

28.Angelini L., Rumi V., Nardocci N. et al. Idiopathic and symptomatic dystonias. In: Exstrapyramidal disorders in childhood. Amsterdam 1987; 81— 96.

29.Auburger G., Ratzalaff T., Lunkes A. et al. A gene for autosomal dominant paroxismal choreoatetosis spastisity (CSE) maps to the vicinity of a potassium channel gene claster on chromosome 1p, probably within 2 cM between D1S443 and D1S179. Genomics 1996; 31: 90—94.

14.Кандель Э.И., Левина Г.Я., Маркова Е.Д. и др. О морфологических из30. Augood S., Penney J., Friberg I. et al. Expression of the early-onset torsion

менениях в головном мозге при торсионной дистонии. В кн. : Вопросы клинической нейрогенетики. М 1973; 96—106.

15.Карпищенко А.И., Пастушенков В.Л., Михалева Н.П. и др. Стресс, белки теплового шока и апоптоз. В кн.: Программированная клеточная гибель. Ст-Петербург 1996; 154—168.

16.Любарская Т.Е. Дистоническая миоклония. Неврология и генетика. М 1936; 2: 259—262.

dystonia gene (DYT1) in human brain. Ann Neurol 1998; 43: 669—673.

31.Balcioclu A., Kim M.O., Sharma N. Dopamine release is impeared in a mouse model of DYT 1 dystonia. J Neurochem 2007; 102: 3: 783—788.

32.Bandman M.,Valente E., Holmane P. et al. Dopa-responsive Dystonia. A clinical and molecular genetic study. Ann Neurol 1998; 44: 649—656.

33.Beling C.C. A case of dystonia musculorum deformans. J Nerv Ment Disease 1914; 41: 3: 148—152.

84

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 6, 2009

ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ

34.Benecke R., Strumper P., Weiss S. Electron transfer complex I defect in idio63. Grotzsch H., Pizzolato G.-P., Ghika J. et al. Neuropathology of a case of

pathic dystonia. Ann Neurol 1992; 32: 683—686.

35.Beon S., Jeon B., Jae-Min Jeong et al. Dopamine-transporter density measured by [123 I]β CIT Sigle-photon emission computer tomography is normal in dopa-responsive dystonia. Ann Neurol 1998; 43: 792—800.

36.Berardelly A., Curra A., Manfredi M. et al. Torsion dystonia. [Review]. Curr Op Neurol 1996; 9: 4: 317—320.

37.Berardelly A., Rothwell J., Hallet M. et al. The pathophisiology of primary dystonia. Brain 1998; 121: 1195—1212.

38.Beyer K., Lao-Villadoniga, Vecino-Bilbao et al. A novel point mutations in the GTP-cyclohydrolase 1 gene in a Spanish family with hereditory-pro- gressive, dopa-responsive dystonia. J Neurol Neurosurg Psychiat 1997; 62: 420—421.

39.Bezin L., Nygaard T., Neville S. et al. Reduced lymphoblast neopterin defects GTP-cyclohydrolase dysfunction in dopa-responsive dystonia. Mov Disord 1997; 12: A37 (Abstract).

40.Brashear A., DeLeon D., Bressman S. Rapid-onset dystonia-parkinsonism in a second family. Neurology 1997; 48: 1066—1069.

41.Brashear A., Butler I., Hyland K. Cerebrospinal fluid homovanilic acid levels in rapid-onset dystonia-parkinsonism. Ann Neurol 1998; 43: 521—526.

42.Brique S., Charrier-Hsrlin M., Dhondt J. et al. A new mutation of GTP-cy- clohyrolase 1 gene causative for Dopa-responsive dystonia in a French family. Mov Disord 1997; 12: Suppl 11: 67.

43.Burke R., Fahn S., Bressman S. et al. Validity and reliability of a rating scale for the primary torsion dystonias. Neurology 1985; 35: 73—77.

44.Camargos S., Scholz S., Simon-Sanchez J. et al. DYT16, a novel young-onset dystonia-parkinsonism disorder: identification of a segregating mutation in the stress-response protein PRKRA. Lancet Neurol 2008; 7: 207—215.

45.Comella C., Siemers E., Goets G. Development of the unified dystonia rating scale: assesment of reliability. Neurology 1998; 50: A 365 (Abstract).

46.Deonna T., Roulet E., Ghika J. et al. Dopa-responsive childhood dystonia:a form fruste with writer ‘s cramp, triggered by exercise. Dev Med Child Neurol 1997; 39: 49—53.

47.Di Capua M., Bertini E. Remission dihydroxyphenylalanin-responsive dystonia. Mov Dis 1995; 10: 223 (Letter).

48.Eidelberg D., Manhasset N., Moeller J. et al. Effects of Sleep in the Modulation of brain networks in DYT 1 dystonia. Neurology 1998; 50: A 261 (Abstracts).

49.Eldridge R., Hovolien A., Cooper I. et al. Superior intelligence in recessively inherited torsion dystonia. Lancet 1970; 1: 7637: 65—67.

50.Fahn S. High dosage anticholinergic therapy in dystonia. Neurology 1983; 33: 1255—1261.

51.Fahn S., Mardsen С., Calne D. et al. Classification and investigation of dystonia. In: Movement disorders. London 1987; 332—358.

52.Fink J., Rainier S., Wilkowski J. et al. Paroxysmal dystonic choreoatetosis: Tight linkage to chromosome 2q. Am J Hum Genet 1996; 59: 140—145.

53.Found G., Servidei S., Durcan S. et al. A gene for familial paroxismal diskinesia (FPD1) maps to chromosome 2q. Am J Hum Genet 1996; 59: 135— 139.

54.Furukawa Y., Mitsunobu S., Rajput A. et al. GTP-gydroxylase 1 gene mutation in hereditory progressive and Dopa-responsive Dystonia. Ann Neurol 1996; 39: 607—609.

55.Furukawa Y., Long A., Trugman J. et al. Gender-related penetrance and de novo GTP-hydrolase 1 gene mutations in dopa-responsive dystonia. Neurology 1998; 50: 1015—1029.

56.Furukawa J., Kish S., Bebin E. et al. Dystonia with motor delay in compound heterozygots for GTF-cyclohydrolase 1 gene mutations. Ann Neurol 1998; 44: 10—16.

57.Gasser K., Windgassen K., Bereznai B. et al. Phenotipic expression of the DYT 1 mutation: A family with Writer’s cramp of Juvenile onset. Ann Neurol 1998; 44: 10—16.

58.Gasser T. Idiopathic, myoclonic and Dopa-responsive dystonia. [Review]. Current Opinion in Neurology 1997; 10: 4: 357—362.

59.Graeber M., Kupke K., Mull V. et al. Deleniation of the dystonia-parkin- sonism syndrome locus in Xq 13 PNAS; 89: 245—248.

60.Green P. Medical and surgical therapy of idiopathic torsion dystonia. In: R. Kuple. Trearment of Movement Dissorders. Lippincot Comany 1995.

61.Grimes D.A., Bulman D., St. George-Hyslop P. et al. Inherited myoclonusdystonia: evidence supporting genetic heterogeneity. Mov Disord 2001; 16: 106—110.

62.Grimes D.A., Han F., Lang A.E. et al. A novel locus for inherited myoclonusdystonia on 18p11. Neurology 2002; 59: 1183—1186.

dopa-responsive dystonia associated with a new genetic locus, DYT14. Neurology 2002; 58: 1839—1842.

64.Grundmann K., Reicschmann B., Vanhoutte G. et al. Overexpression of human wildtype torsinA and human ΔGAG torsinA in a transgenic mouse model causes phenotypic abnormalities. Neurobiol Dis 2007; 27: 2: 190—206.

65.Hallet M. The neurophisiology of Dystonia. Arch Neurol 1998; 55: 601— 603.

66.Hewett J.W., Tannous B., Brian P. et al. Mutant torsin A interferes with protein processing through the secretory pathway in DYT 1 dystonia cells. PNAS 2007; 104: 17.

67.Hirano M., Tamaru Y., Nagai Y. et al. Exon skipping caused by a base substitution at a splice site in the GTP cyclohydrolase 1 gene in a japanese family with hereditory-progressive dystonia dopa responsive dystonia. Bioch Biophysic Res Commun 1995; 213: 645—651.

68.Hirano M., Tamaru Y., Hidefuni I. et al. Mutant GTP cyclohydrolase1 m RNA levels contribute to DOPA-responsive dystonia onset. Ann Neurol 1996; 40: 796—798.

69.Hirano M., Imaso Y., Ueno S. et al. Differential splicing of the GTP cyclohy- drolase-1 gene RNA in dopa-responsive dystonia. Bioch Biophys Res Commun 1997; 234: 316—319.

70.Hoffele K., Benecke R., Auburger M. et al. Gene locus FPD 1 of the dystonic Mount-Rebacktype type of autosomal-dominant paroxismal choreoathetosis. Neurology 1997; 49: 1252—1256.

71.Ichinose H., Ohye T., Takahashi E. et al. Hereditory progressive dystonia with marked diurnal fluctuation caused by mutations in in the GTP cyclohydrolase 1 gene. Nat Genet 1994; 8: 236—242.

72.Ichinose H., Ohye T., Matsuda Y. et al. Characterisation of mouse and human GTP cyclohydrolase 1 genes. J Biol Chem 1995; 270: 10062—10071.

73.Ichinose H., Ohye T., Segawa M. et al. GTP cyclohydrolase-1 gene in heredittary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. Neurosci Lett 1995; 196: 5—8.

74.Illarioshkin S., Markova E., Slominsky P. et al. The GTF cyclohydrolase 1 gene in russion families with dopa-responsive dystonia. Arch Neurol 1998; 55: 789—792.

75.Imaiso Y., Taniwaki T., Yamada T. et al. A novel mutation of the GTP — cyclohydrolase I gene in a patient with hereditary progressive dystonia (do- pa-responsive dystonia). Neurology 1998; 50: 517—519.

76.Jarman P., Bandmann O., Marsden C. et al. GTF cyclohydrolase 1 mutation in patiens with dystonia responsive to anticholinergic drugs. J Neurol Neurosurg Psychiat 1997; 63: 304—308.

77.Jarman P., Davis M., Hodson S. et al. Paroxismal dystonic choreoathetosis. Genetic linkage studiues in a British family. Brain 1997; 120: 2125—2130.

78.Jeon B., Jeong J., Park S. et al. Dopamin transporter density measured by [123 I] β СIT single-photon emission computed tomography is normal in dopa responsive dystonia. Ann Neurol 1998; 43: 792—800.

79.Khan N.L., Wood N.W., Bhatia, K.P. et al. Autosomal recessive, DYT2-like primary torsion dystonia: a new family. Neurology 2003; 61: 1801—1803.

80.Kikuchi T., Nomura M., Tomita H. et al. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC): confirmation of linkage to 16p11-q21, but unsuccessful detection of mutations among 157 genes at the PKC-critical region in seven PKC families. J Hum Genet 2007; 52: 334—341.

81.Knappskog P., Flatmark T., Mallet J. et al. Recessively inherited L-DOPA -responsive dystonia caused by a point mutation (Q381K) in the tyrosine hydroxylase gene. Hum Mol Genet 1995; 4: 1209—1212.

82.Kobayashi K., Morita S., Sawada H. et al.Targeted disraption of the tirosine hidroxylase locus results in severe catecholamine depletion and perinatal lethality in mice. J Biol Chem 1995; 270: 95: 27235—27243.

83.Kramer P., Leon D., Ozelius L. et al. Dystonia gene in Ashkenasi Je wish population is located on chromosome 9q 32-34. Ann Neurol 1990; 27: 114—120.

84.Lambert P., Van den Heuvel, Bernadtte L. et al. A common point mutation in the tyrosine-hydrolase gene in autosomal recessive L dopa responsive dystonia in the Dutch population. Hum Genet 1998; 102: 644—646.

85.Leube B., Hendgene T., Kessler K. et al. Sporadic focal dystonia in Northwest Germany. Molecular basis on chromosome 18p. Ann Neurol 1997; 42: 111—114.

86.Ludecke B., Dworniczak B., Barsolome K. A point mutation in the tyrosine hydroxylase gene associated with Segawa’s syndrome. Hum Gen 1995; 93: 123—125.

87.Ludecke B., Knappskog P., Clayton P. et al. Recessivly inherited L-DOPA- responsive parkinsonism in infancy caused by a point mutation (l205p) in the tyrosine hydroxylase gene. Hum Mol Genet 1996; 5: 1023—1028.

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 6, 2009

85

ОБЗОРЫ

88.Makino S., Kaji R., Ando S. et al. Reduced neuron-specific expression of the TAF1 gene is associated with X-linked dystonia-parkinsonism. Am J Hum Genet 2007; 80: 393—406.

89.Marsden C., Quinn N. The dystonias. BMJ 1990; 300: 139—144.

90.Martin W., Calne D. Imaging techniques and movement disorders. In: Movement disorders 2. London 1987; 4—16.

91.McNaught K.S., Kapustin A., Jackson T. et al. Brainstem pathology in DYT 1 primary torsion dystonia. Ann Neurol 2004; 56: 540—547.

92.Misbahuddin A., Plazczek M.R., Taanman J. W. et al. Mutant torsin A, which causes early-onset primary torsion dystonia, is redistributed to membranous structures enriched in vesicular monoamine transporter in cultured human SH—SY5Y cells. Mov Disord 2005; 20: 4: 432—440.

93.Muller U., Haberhausen G., Wagner T. et al. DXS106 and DXS559 flank the X-linked dystonia-parkinsonism syndrome locus (DYT3). Genomics 1994; 23: 114—117.

94.Muller V., Steinberger D., Nemeth A. et al. Clinical and molecular genetics of primary dystonia. Neurogenetics 1998; 1: 165—177.

95.Nitschke M., Steinberger D , Heberlein I. et al. Dopa responsive dystonia with Turner’s syndrome: clinical, genetic, and neuropsychological studies in a family with a new mutation in the GTP-cyclohydrolase 1 gene. J Neurol Neurosurg Psychiat 1998; 64: 806—808.

96.Nygaard G., Wooten F. Dopa-responsive dystonia-some pieces of the pazzle are still missing. Nerology 1998; 50: 853—855.

97.Ozelius L., Hewett J., Page C. et al. The early onset torsion dystonia gene (dyt 1) encodes an ATP-binding protein. Nature Genetics 1997; 17: 40—48.

98.Page C., Klein C., Ozelius L. Genetic analysis of three patient wiith dystonia and deletion in chromosome 18p. Neurology 1998; 50: A 427 (Abstract).

99.Piacentini S., Sorbi S. Defective Pyruvate degydrogenase complex in torsion dystonia. Neurology 1985; 35: Suppl: 151.

100.Playford E., Fletcher N., Sawleg G. et al. Striatal [18 F] dopa uptake in familial idiopathic dystonia. Brain 1993; 116: 1191—1199.

101.Playford E., Passingham R., Mardsen C. et al. Increased activation of frontal areas during arm movement in idiopathic torsion dystonia. Mov Disord 1998; 13: 2: 309—318.

102.Pramstoller K., Castellan C., Breakefield X. Clinical and genetic evaluation of a family with a mixed dystonia phenotype from South Tyrol. Ann Neurol 1998; 44: 394—398.

103.Rainier S., Thomas D., Tokarz D. Myofibrillogenesis regulator 1 gene mutations cause paroxysmal dystonic choreoathetosis. Arch Neurol 2004; 61: 1025—1029.

104.Rostasy K., Augood S.J., Hewett J.W. et al. Torsin A protein and neuropathology in early onset generalized dystonia with GAG deletion. Neurobiol Dis 2003; 12: 11—24.

105.Rothwell J., Obeso J. The anatomical and physiological basis of torsion dystonia. In: Movement disorders 2. London 1987; 313—331.

106.Sasaki R., Naito Y., Kuzuhara S. A novel de novo point mutation in the GTP-cyclohydrolase 1 gene in a japanese patient with hereditary progressive and dopa responsive dystonia. J Neurol Neurosurg Psychiat 1998; 65: 947—962.

107.Segawa M., Ohmi K., Itoh S. et al. Childhood basal ganlia disease with remarkable response to l-dopa. Hereditary basal ganglia disease with marked diurinal fluctuation. Chiryo (Tokyo) 1972; 24: 667—672.

108.Schapira Ahv., Warner T., Gash M. Complex I function in familial and sporadic dystonia. Ann Neurol 1997; 41: 556—559.

109.Schirmer E., Hirano M., Hidefuni I. et al. Clinical dopa-responsive dystonia caused by different types of mutations in the GTP-cyclohydrolase 1 gene. J Neurol Neurosurg Psychiat 1998; 64: 469—473.

110.Schwalbe W. Eine eigentumliche tonische Krampfform mit hysterischen Symptomen. Medicin und Chirurgie. Berlin: Universitats—buchdruckerei von gustav Schade 1908.

111.Shashidharan P., Kramer B.C., Walker R.H. et al. Immunohistochemical localization and distribution of torsin A in normal human and rat brain. Brain Res 2000; 853: 197—206.

112.Steinberger D., Weber Y., Korinthenberg R. et al. High penetrance and pronnounced variation in expressivity of GCH 1 Mutations in five families with dopa-responsive dystonia. Ann Neurol 1998; 43: 634—639.

113.Steinberger D., Trubenbach J., Zirn B. et al. Utility of MLPA in deletion analysis of GCH1 in dopa-responsive dystonia. Neurogenetics 2007; 8: 69 only.

114.Tamaru Y., Hirano M., Ito H. et al. Clinical similarities of hereditary progressive (opa-responsive) dystonia caused by different types of mutations in the GTP cyclohydrolase 1 gene. J Neurol Neurosurg Psychiat 1998; 64: 469—473.

115.Tanaka H., Endo K., Tsuyi S et al. The gene for hereditory progressive dystonia with marked diurinal fluctuation (HPD) maps to chromosome 14. Ann Neurol 1995; 37: 405—408.

116.Thoeny B., Blau N. Mutations in the GTP-cyclohydrolase and 6 pyruvage -tetrahydrobiopterin syntase genes. Hum Mutat 1997; 10: 11—20.

117.Ueno S., Hirano M., Tamaru Y. et al. Three novel mutations in the GTP cyclohydrolase 1 gene in 3 japanese families with dopa-responsive dystonia. 1996; 40: 3: 537.

118.Valente E.M., Bentivoglio A.R., Cassetta E. et al. DYT13, a novel primary torsion dystonia locus, maps to chromosome 1p36.13-36.32 in an Italian family with cranial-cervical or upper limb onset. Ann Neurol 2001; 49: 362—366.

119.Vidailhet M.H., Tassin J., Durif F. et al. A major locus for several phenotypes of myoclonus—dystonia on chromosome 7 q. Neurology 2001; 56: 1213— 1216.

120.Wahlstrom J., Ozelius L., Kramer P. The gene for familial dystonia with myoclonic jerks responsive to alcohol is not located on the distal end of 9 q. Clin Genet 1994; 45: 88—94.

121.Warner T., Jarman P. The molecular genetics of the dystonias. J Neurol Neurosurg Psychiat 1998; 64: 427—429.

122.Weber Y., Steinberger D., Deuscl O. Two previously unrecognized mutations splicing mutations of GCH 1 in dopa-responsive dystonia: exon skipping and one base insertion. Neurogenetics 1997; 1: 125—127.

123.Wider C., Melquist S., Hauf M. Study of a Swiss dopa-responsive dystonia family with a deletion in GCH1. Redefining DYT14 as DYT5. Neurology 2008; 70: 1377—1383.

124.Wilhelmsen K., Weeks D., Nygaard T. et al. Genetic mapping of «Lubag» (X-linked Dystonia-Parkinsonism) in a Filipino kindred to the pericentromeric region of the X-chromosome. Ann Neurol 1991; 29: 124— 131.

125.Zaremba J., Mierzewska H., Lysiak Z. et al. Rapid-onset dystonia-parkin- sonism: a fourth family consistent with linkage to chromosome 19q13. Mov Disord 2004; 19: 1506—1510.

126.Zlotogora J. Autosomal recessive, DYT2-like primary torsion dystonia: a new family. (Letter). Neurology 2004; 63: 1340.

127.Zweig R., Hedreen J., Jankel W. Pathology in brainstem regions of individuals with primary dystonia. Neurology 1988; 38: 702—706.

86

ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 6, 2009

Соседние файлы в папке 2009