Журнал неврологии и психиатрии / 2004 / NEV_2004_09_11

Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа заболеваний моторного нейрона, в основе которых лежит прогрессирующий дегенеративный процесс клеток передних рогов спинного мозга. В этой группе выделяют формы, разли- чающиеся локализацией мышечных атрофий. В настоящее время наиболее хорошо изучены проксимальные СМА детского и юношеского возраста: болезнь Верднига — Гоффманна (I тип), болезнь Кугельберга — Веландера (III тип) и промежуточный II тип [1, 4, 5]. Из СМА взрослых хорошо изучена бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди [2, 7, 8, 10, 11]. Диагностика СМА нередко вызывает значительные трудности ввиду их выраженного полиморфизма. Наряду с распространенными СМА встречаются редкие формы [6], к каковым относятся дистальная, скапулоперонеальная, лице- лопаточно-плечевая Феничелла, проксимальная аутосомнодоминантная и др. Изучение редких форм СМА позволяет расширить представления о фенотипе этой патологии.

Под нашим наблюдением находится больной с редкой формой СМА — с локализацией амиотрофий в мышцах тазового пояса, проксимальных отделов ног и дистальных отделов рук. В доступной нам литературе мы не нашли описания больных с аналогичной клинической картиной. Поскольку и в нашей клинической практике не встречалось случаев СМА с указанной локализацией мышечных атрофий, мы сочли целесообразным описать это наблюдение.

Больной П., 24 лет, рост 192 см, астенического телосложения, предъявляет жалобы на слабость в ногах, преимущественно в районе бедер, трудности при ходьбе, подъеме по лестнице, на тремор и похудание кистей. Походка переваливающаяся, часто спотыкается. Родился от первой беременности, протекавшей нормально. Роды в срок, физиологические, масса тела при рождении 4150 г, длина 54 см. Родители здоровы, аналогичных случаев заболевания в семье нет. Ребенок в физическом и психическом развитии от сверстников не отставал. Впервые в 13-летнем возрасте появился тремор кистей, усиливавшийся при волнении. Заболевание прогрессировало медленно. Окончил школу, поступил в военное училище. В 18 лет появились слабость пальцев рук, затруднение движений в них, атрофия кистей, больше слева, а также усилился тремор рук. С 20 лет стал испытывать трудности при беге, перестал справляться с необходимой физической нагрузкой, изменилась походка. Постепенно нарастала слабость в ногах, трудно стало ходить, подниматься по лестнице, вставать из положения сидя.

При осмотре отмечается грубый вялый проксимальный парапарез нижних конечностей со снижением мышечной

силы до 2 баллов, в дистальных отделах ног сила мышц достаточная. Выраженная гипотония и гипотрофия мышц тазового пояса, бедер, псевдогипертрофии икроножных мышц. Коленные рефлексы не вызываются, ахилловы живые, симметричные. Выявляется вялый дистальный парапарез верхних конечностей со снижением мышечной силы в кистях до 4 баллов. Атрофии мышц кистей больше слева с формированием «когтистой лапы». Мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук интактны. Карпорадиальные рефлексы не вызываются, биципитальные и триципитальные

— средней живости. Поражения мимических и жевательных мышц не наблюдается, бульбарных расстройств нет. Из положения сидя на корточках встает с большим трудом, используя миопатические приемы. Фасцикулярный тремор кистей, фибрилляции в мышцах бедер. Расстройств поверхностной и глубокой чувствительности, мозжечковых симптомов не выявлено.

Общий анализ крови и мочи без патологии. Уровень креатинфосфокиназы повышен в 4 раза (809 ЕД/л), уровень лактатдегидрогеназы в пределах нормы (399 ЕД/л). При электронейромиографии выявляется выраженная патология периферических мотонейронов передних рогов спинного мозга с увеличением длительности потенциалов действия двигательных единиц до 20—30 мс и амплитуды свыше 1 мВ. Регистрируется спонтанная активность мышц в кистях, стопах, голенях, бедрах: фибрилляции с мышц кистей амплитудой 50—100 мкВ и фасцикуляции с мышц кистей, бедер и стоп амплитудой 0,2—0,5 мВ. Скорость проведения импульса по эфферентным волокнам n. medianus, n. peroneus соответствует норме.

Проводилась дифференциальная диагностика СМА, прогрессирующей мышечной дистрофии и мотосенсорной нейропатии. С учетом наличия вялого дистального парапареза в руках и проксимального парапареза в ногах, характерных электронейромиографических признаков грубого диффузного поражения мотонейронов спинного мозга при нормальной скорости проведения импульса по перифери- ческим нервам установлен диагноз СМА. На основании локализации мышечных атрофий мы назвали эту форму «та- зово-кистевой». Возможно, она является своего рода зеркальным отражением скапулоперонеальной СМА, характеризующейся сочетанием поражения мышц плечевого пояса и перонеальной группы [3, 9, 12, 13].

Итак, нами описан редкий случай СМА с поражением мышц тазового пояса и кистей с дебютом заболевания в подростковом возрасте и быстрым прогрессированием процесса.

диагностика семейного случая спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди. Журн неврол и психиат 1997; 97: 3: 45—48.

8.Doyu M., Sobue G., Mukai E. et al. Severity of X-linked recessive bulbospinale neuronopathy correlates with size of the tandem CFG repeat in androgene receptor gene. Ann Neurol 1992; 32: 707—710.

9.Kaeser H.E. Die familiare scapuloperoneale muskelatrophie. Dt Z Nervenheilk 1964; 186: 379—394.

gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature 1991; 352: 77—79.

12.Mercelis R., Demeester J., Martin J.J. Neurogenis scapuloperoneal syndrome in childhood. J Neurol Neurosurg Psychiat 1980; 43: 888—896.

13.Stark P. Etude clinique et genetique d’une famielle atteinte d’atrophie musculaire progressive neuronale (amyotrophie de Charcot-Marie). J Genet Hum 1958; 7: l—32.

Поступила 29.09.03