2.4 Критерий проверки генетических гипотез

В генетике часто возникает необходимость статистически оценить разницу между фактически полученными данными и теоретически ожидаемыми. Для этого используют критерий соответствия – χ² (хи-квадрат).

При изучении наследования признаков в эксперименте подсчитывают число особей в каждом фенотипическом классе. Эти данные называют фактически наблюдаемые (эмпирические). Они не всегда соответствуют теоретически ожидаемым, так как законы наследования признаков основываются на случайном расхождении хромосом в мейозе, а также случайном образовании различных типов гамет при равной вероятности их соединения в процессе оплодотворения. Поэтому может наблюдаться отклонение числа гибридов, полученных в соответствующих фенотипических классах, от теоретически ожидаемых результатов расщепления, принимаемых за нулевую гипотезу (Н_о).

Для статистической оценки соответствия фактически полученных данных (число особей в определенных фенотипических классах) теоретически ожидаемым используют критерий соответствия Пирсона (χ²), который рассчитывается по формуле:

χ²=Σ, где

О – наблюдаемые данные;

Е – теоретически ожидаемые данные.

Пример

У норок платиновая окраска меха является рецессивной по отношению к стандартной (коричневой). При скрещивании гетерозиготных особей было получено 53 стандартных и 16 платиновых щенков. Необходимо определить степень соответствия фактических данных теоретически ожидаемых, при условии монолокусного характера наследования окраски меха у норок.

Условие:

А – стандартная окраска меха;

а – платиновая.

Решение:

Р:

♀Аа стандартная

х

♂Аа стандартная

Гаметы:

А

а

А

а

F1

АА станд.

Аа станд.

Аа станд.

Аа платин.

Расщепление по фенотипу: 3 стандартные: 1 платиновая.

Теоретически ожидаемое соотношение фенотипов в данном скрещивании равно 3:1. Для вычисления χ² воспользуемся таблицей 2. В нашем примере было получено два фенотипических класса: 53 особей со стандартной окраской меха, 16 – платиновой.

Таблица 2 – Вычисление критерия χ²

Фенотипические классы	Наблюдаемые данные, О	Ожидаемые данные, Е	О – Е	(О – Е)2
Стандартные	53	51,75	+1,25	1,56	0,03
Платиновые	16	17,25	-1,25	1,56	0,09
Сумма	69	69	0	–	0,11

Из суммы чисел всех классов (69 – стандартных и платиновых норок), составляющей объем выборки, вычисляем теоретически ожидаемые (Е) величины для каждого фенотипического класса соответственно расщеплению 3:1. Для определения числа стандартных норок необходимо общее число норок умножить на ожидаемую частоту: 69·3/4=51,75. Число платиновых норок равно 69·1/4=17,25. Далее определяем отклонение полученных данных от теоретически ожидаемых для каждого фенотипического класса (О–Е). Каждое отклонение (О–Е) возводим в квадрат и делим на теоретически ожидаемое число для данного класса. Все частные суммируем и получаем величину χ².

Вычисленное значение χ² (0,11) сравниваем с табличным значением (приложение А). Величина χ² зависит от числа степеней свободы. При гибридологическом анализе число степеней свободы равно числу фенотипических классов минус единица (ν=2-1), то есть число степеней свободы равно 1. По таблице находим при ν=1 три значения χ² – 3,84 (при 5% уровне значимости); 6,63 (при 1% уровне значимости); 10,83 (при 0,1% уровне значимости). Так как рассчитанная величина χ²= 0,11 значительно меньше табличных значений, наблюдаемое в опыте отклонение от теоретически ожидаемых результатов можно считать случайным. Следовательно, нулевая гипотеза принимается, то есть наблюдаемое в опыте расщепление соответствует теоретически ожидаемому в монолокусной системе 3:1.

Задачи

1. При скрещивании самцов кроликов рекс (с укороченной шерстью) с нормальными крольчихами в F₁ было получено потомство с нормальной шерстью, а в F₂ имело место расщепление - 430 нормальных, 135 - рекс. Скрещивание животных F₁ с рекс дало 65 нормальных потомков и 55 рекс. Какой признак является доминантным? Введите буквенные обозначения и определите генотипы родителей и потомков. Соответствует ли фактическое расщепление теоретически ожидаемому?

2. У норок платиновая окраска меха является рецессивной по отношению к стандартной (коричневой). Скрещивание платиновых норок со стандартными самцами в F₁ дает всех стандартных потомков. При разведении гибридов F₁ «в себе» в F₂ было получено 50 стандартных и 16 платиновых щенков. Введите буквенные обозначения, напишите схему скрещивания и проанализируйте ее, какие они будут иметь генотипы и фенотипы? Вычислите критерий χ² и оцените соответствие между наблюдаемыми и ожидаемыми данными.

3. От скрещивания чистопородных кур и петухов с розовидным и простым гребнем (реципрокные варианты) на генетической станции под Москвой было получено 117 цыплят, имевших розовидный гребень. При разведении F₁ «в себе» получилось 146 цыплят с розовидным и 58 с простым гребнем, а от спаривания F₁ с птицей, имевшей простой гребень – 790 с розовидным и 798 с простым. Проведите буквенный анализ этих материалов и объясните результаты.

4. От кур с листовидным гребнем и гетерозиготного петуха с розовидным гребнем получено 106 цыплят с розовидным и 120 с листовидным гребнем. При нулевой гипотезе в потомстве ожидается расщепление в соотношении 1:1. Вычислить критерий χ² и оценить соответствие между наблюдаемым и ожидаемым расщеплением.

4. Спарены между собой помеси первого поколения от черных гемпширских свиней и красного дюрок-джерсейского хряка. Среди помесного потомства 81 поросенок черной масти и 26 красной. При нулевой гипотезе ожидается расщепление по масти в отношении: 3 черных : 1 красный. Вычислить критерий χ² и оценить соответствие между наблюдаемыми и ожидаемыми данными.

5. Бык-производитель симментальской породы при спаривании со своими дочерьми дал 12 телят: из них 5 имели сильно укороченный позвоночник и вскоре погибли. Каков генотип быка и его дочерей? Соответствует ли фактическое расщепление теоретически ожидаемому? Как наследуется этот дефект?

6. От спаривания гетерозиготных черных кроликов между собой получено 109 потомков: 80 черных и 29 белых. Определите достоверность моногенного наследования окраски у кроликов с помощью χ².