Контрольные вопросы

1. Каков механизм генетической детерминации пола у млекопитающих?

2. Чем отличаются наборы хромосом самок и самцов у млекопитающих и птиц?

3. Какой пол называется гомогаметным, какой - гетерогаметным?

4. В чем заключается сущность балансовой теории определения пола?

5. Как можно объяснить генетическую природу бисексуальности организмов?

6. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.

7. Почему о наследовании сцепленных с Х-хромосомой признаков говорят, что оно идет «крест-накрест»? Приведите примеры.

5 Генетика популяций

Популяцией называют совокупность особей одного вида, занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или другой степени изолированную от других популяций данного вида. Любой дикий или культурный вид бывает представлен несколькими изолированными популяциями.

Генетика популяций – раздел генетики, изучающий закономерности наследования признаков и генетическую структуру популяций при их естественном размножении.

При решении задач популяционной генетики необходимо знать следующие понятия:

Частота гена (аллеля) – частота встречаемости данного аллеля среди всех аллелей какого-либо гена (определяется как отношение числа данных аллелей к общему числу аллелей какого-либо гена в выборке);

Частота генотипа – частота встречаемости данного генотипа среди особей популяции (определяется как отношение числа особей с данным генотипом к общему числу особей в выборке);

Частота фенотипа – частота встречаемости данного фенотипа среди всех особей популяции (определяется как отношение числа особей с данным фенотипом к общему числу особей популяции);

Генофонд – совокупность всех генов, которые имеют члены популяции;

Панмиксия – свободное, равновероятное скрещивание любых особей популяции.

5.1 Определение генетической структуры популяций

Генетической структурой называют частоту встречаемости доминантных и рецессивных аллелей (А и а); частоты гомозиготных (АА, аа), гетерозиготных (Аа) генотипов, определяемых в процентах или долях единицы.

Частоту встречаемости гамет с доминантным аллелем А принято обозначать буквами – р (А), частоту встречаемости рецессивного аллеля – q (а). Частоту данных аллелей в популяции можно выразить формулой:

р (А) + q (а) = 1 (или 100 %).

Генетические процессы в популяциях животных или растений изучают используя закон Харди-Вайнберга.

Согласно данному закону частота каждого генотипа в панмиктической популяции подчиняется формуле:

Р² (АА) + 2рq (Аа) + q² (аа) = 1.

Закон Харди-Вайнберга имеет следующую формулировку: «В модельных (идеальных) популяциях распределение частот аллелей генов из поколения в поколение остается постоянным». Поэтому такое распределение называют еще равновесным распределением.

Условия, при соблюдении которых действует этот закон (отсутствие мутаций, отбора, миграций, изоляция), практически невозможны ни в одной реально существующей популяции, поэтому его следует рассматривать как закон, применимый для идеальной (модельной) популяции, с которой можно сопоставить конкретные природные и экспериментальные популяции.

Расчет генетической структуры популяции проводится следующим образом:

1. Проанализировав исследуемую популяцию, вычислить процент особей, имеющих анализируемый признак в рецессивном состоянии q² (аа).

2. Зная частоту встречаемости рецессивного генотипа в данной популяции, вычислить частоту рецессивного аллеля а: q (а)=

3. Определить частоту встречаемости доминантного аллеля А в данной популяции: р(А)=1 – q(a).

4. Зная частоты встречаемости доминантного и рецессивного аллелей, определить частоты встречаемости доминантного гомозиготного генотипа: р² (AA)=p(A)² и гетерозиготного генотипа: 2pq (Aa)=2·р(А)·q(a).

5. Выразить частоты встречаемости генотипов АА, Аа и аа в процентах.

Если мы встречаемся с явлением множественного аллелизма (полиморфизма), то в этом случае концентрация всех членов серии аллелей равна единице. Например: группы крови человека определяются тремя аллелями: I^A, I^B, i°. Обозначим частоты встречаемости данных аллелей: p (I^A) ,q (I^B) ,z (i°). Соотношение частот генотипов будет выглядеть (распределится) следующим образом:

p²(I^AI^A)+q²(I^BI^B)+z²(i°i°)+2pq(I^AI^B)+2pz(I^Ai°)+2qz(I^Bi°)=1

При увеличении числа аллелей данного гена соответственно будет возрастать число членов в формуле.

Пример 1

В популяции диких зайцев на 1000 серых встречается 10 белых особей. Определить концентрацию аллелей А (серая окраска) и а (белая окраска), количество гомозиготных и гетерозиготных особей. Особи белой окраски имеют генотип аа, особи серой окраски – АА и Аа.

Частота животных белой окраски (частота рецессивного генотипа) составляет:

.

В формуле Харди-Вайнберга частота рецессивных гомозигот аа равна q². В нашем примере q² = 0,01. Извлечение из этой величины квадратного корня даст частоту рецессивного аллеля а:

.

Зная, что р + q = 1, можно вычислить частоту аллеля А:

Р(А) = 1 – q(а) = 1 – 0,1 = 0,9.

Пользуясь формулой Харди-Вайнберга р²(АА) + 2рq(Аа) + q²(аа) = 1, можно вычислить частоты генотипов: АА = р² = 0,81; Аа = 2рq = 0,18; аа = q² = 0,01.

Количество гомозиготных особей АА составляет n₁ = 0,81 · 1000 = 810 голов; число гетерозиготных животных Аа: n₂ = 0,18 · 1000 = 180 голов; число животных с генотипом аа: n₃ = 0,01 · 1000 = 10 голов.

Пример 2

Церулоплазмин (С_р) – белок сыворотки крови, участвующий в обмене меди в организме. В стаде крупного рогатого скота черно-пестрой породы выявлено следующее расщепление генотипов: С_рА / С_рА – 432 коровы, С_рВ / С_рВ – 237 и С_рА / С_рВ – 644 коровы. Определите частоту аллелей А и В.

В данном примере признак имеет кодоминантное наследование в двухаллельной системе. Зная встречаемость генотипов в популяции, можно установить частоту генов (аллелей):

, q(B)=,

где N – общее число животных (N = 1313);

n₁ –число гомозигот С_рА / С_рА = 432;

n₂ – число гомозигот С_рВ / С_рВ = 237;

n₃ – число гетерозигот С_рА / С_рВ = 644.

, q(B)=.

Сумма частот аллелей А и В должна равняться 1, т. е. р(А) + q(В) = 1 или 0,574 + 0,426 = 1.