Заболевания яичников Дисгенезия гонад

Отсутствие нормального развития яичников: 30-40% всех случаев первичной аменореи. Всем больным с отсутствием функции яичников и количественными изменениями в половых хромосомах ставится диагноз дисгенезии гонад. Варианты:

1. Соответствено кариотипу: 50%-45,Х, 25%-мозаицизм, 25%-46,ХХ.

2. У женщин с дисгенезией гонад может встречаться вторичная аменореяс кариотипом: 46,ХХ (чаще всего), 45,Х/46,ХХ (мозаицизм), делеции в Х хромосоме, 47,ХХХ, 45,Х.

3. В случаях дисгенезии гонад с нормальным кариотипом часто встречается нейросенсорная глухота (синдром Перро).

4. Чистая дисгенезиягонад при любом кариотипе предполагает наличие ткани половых желёз в виде тяжей с обеих сторон.

5. При смешанной форме дисгенезиигонад с одной стороны расположена ткань яичка, а с другой - яичника в виде тяжа.

Синдром Тернера

Связан с патологией или отсутствием одной из Х-хромосом.

• Малый рост, складчатая шея, широкая грудная клетка, гипергонадотропная аменорея с гипоэстрогенией, возможны коарктация аорты, пороки развития сердца и почек. Частота – 1 : 2000-3000 живых новорожденных.

• Фолликулы в яичниках отсутствуют, половые гормоны не синтезируются, менструации не наступают (первичная аменорея).

• Даже при типичных проявлениях синдрома у всех больных с высоким уровнем ГТ необходимо исследовать кариотип. У 40% пациентов с синдромом Тернера выявляетсямозаицизмили структурные отклонения в Х или Y хромосоме.

• Генетический дефект обычно не наследуется.

Мозаицизм

Наличие линий клеток с различными комбинациями половых хромосом.

• Присутствие Y-хромосомы в кариотипе требует удаления гонад, так как присутствие любого количества ткани яичка предрасполагает к развитию опухоли и вирилизации.

• Следует помнить, что около 30% женщин в наличием Y-хромосомы не имеют признаков вирилизации. Поэтому,всем пациентам моложе 30 лет с повышенным уровнем ГТ в крови необходимо провести исследование кариотипа.

• При комбинации ХХ/ХО в гонадах может присутствовать функционирующая яичниковая ткань, что предполагает возможность развития женского фенотипа, наличие менструаций (до 20%) и беременности (редко), нормальный внешний вид до наступления преждевременной менопаузы вследствие ускоренной атрезии фолликулов.

• Типичным является низкий рост: большинство пациентов с отсутствующей половой хромосомой имеют рост менее 160 см.

Синдром Свиера

Патология гена (SRY), ответственного за развитие мужских половых желёз.

• XY-кариотип.

• Наличие производных мюллеровых протоков.

• Уровень тестостерона в крови, характерен для женщин.

• Отсутствует половое развитие, нормальный рост.

• Гонады необходимо удалить сразу после постановки диагноза.

Агенезия гонад

Причины неизвестны.

• Гипогонадотропный гипогонадизм.

• Развитие по женскому типу.

• Дополнительных заболеваний не возникает.

• Рудименты гонад подлежат удалению.

Синдром резистентных яичников

• Наличие фолликуловв яичниках без признаков стимуляции.

• Отсутствие признаков аутоиммунных заболеваний (лимфоцитарная инфильтрация).

• Аменорея, нормальный рост и развитие при повышенном уровне ГТ в крови.

• Для постановки правильного диагноза необходима биопсия яичников.

• При нормальном кариотипеввиду редкости состояния и малой вероятности беременности биопсияне рекомендуется.

• Беременость возможна через донорство яйцеклетки.