Аномалии мюллеровых протоков

1. Первичная аменорея вследствие сегментарных разрывов в мюллеровых протоках: заращение гимена, входа во влагалище или его части, отсутствие шейки или всей матки, реже полости или эндометрия.

2. Первичная аменорея при отсутствии мюллеровых протоков, или синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера встречается у одной из 4000 новорожденных девочек.

Признаки:

• отсутствие влагалища, матки и фаллопиевых труб;

• нормальный женский кариотип;

• функция яичников остаётся нормальной, что подтверждается БТТ и уровнем прогестерона в крови (возможно суррогатное материнство);

• рост и развитие - в пределах нормы.

Следует отметить:

1. Примерно у трети пациентов встречаются аномалии мочевыводящих путей: эктопия почки, её отсутствие (15%), подковообразная почка, аномалии коллекторов мочи (до 40%), а у 5-12% - аномалии скелета: нарушение развития позвоночника, синдактилия, отсутствие пальцев.

2. Лапароскопия для осмотра органов таза не нужна.

3. Удаление остатков мюллеровых протоков показано только при связанных с ними заболеваниях: фибромиома, гематометра, эндометриоз, формирование грыжи пахового канала.

4. Данная аномалия развития не наследуется по доминантному типу.

Лечение:

1. Формирование влагалища методом бужирования.

2. Создание искусственного влагалища женщинам с наличием матки.

3. При отсутствии шейки матка удаляется.

Тестикулярная феминизация (нечувствительность к андрогенам)

Наследование этого дефекта происходит через связанный с Х-хромосомой рецессивный ген, определяющий формирование внутриклеточных рецепторов к андрогенам.

Признаки:

• первичная аменорея, отсутствие матки и слепо оканчивающееся влагалище;

• пациент с тестикулярной феминизацией является мужским псевдогермафродитом: имеет яички и XY-кариотип;

• внешний вид гениталий не соответствует типу гонад: фенотипически пациент – женщина;

• отсутствие или скудный рост волос на лобке и в подмышечных впадинах;

• у половины новорожденных возможно наличие паховых грыж, так как яички часто бывают частично опущены;

• рост и развитие соответствуют норме, хотя рост тела несколько выше среднего и возможны проявления евнухоидности (длинные руки, большие кисти и ступни);

• молочные железы достигают нормальных размеров, имеют отклонения от нормы: железистая ткань слабо развита, соски маленькие, ареолы бледные;

• уровни тестостерона в плазме крови являются нормальными для мужчин или высокими, его метаболизм не изменен; уровень ЛГ повышен.

Яички находятся в брюшной полости или в грыжевом мешке. Признаков сперматогенеза нет. В этих гонадах высока частота новообразований: 5-10%. Поэтому, как только рост и развитие больного завершены (16-18 лет) гонады следует удалить и назначить пациенту заместительную гормонотерапию эстрогенами.

Описаны случаи неполной нечувствительности к андрогенам(в 10 раз реже, чем типичный синдром), когда присутствует увеличенный клитор или даже фаллос, оволосение в подмышечных впадинах и на лобке. В этих случаях, чтобы избежать нежелательной дальнейшей вирилизации, не следует откладывать удаление гонад.

Нарушение синтеза тестостерона вследствие дефицита в яичках 17-В-гидроксистероид дегидрогеназы. Имеется клиническое сходство с больными с неполной формой синдрома тестикулярной феминизации. Точная диагностика не играет существенной роли, так как ведение пациентов однотипно: гонадэктомия и ЗГТ.