4. Данные дополнительных исследований:

• методы нейровизуализации(МРТ) имеют наибольшее диагностическое значение: интрамедуллярно расположенная зона низкой (ликворной) интенсивности сигнала, атрофия спинного мозга. Проведение МРТ необходимо для определения типа сирингомиелии (окклюзионная, глиоматозная), возможной причины (мозжечковая эктопия, опухоль спинного мозга и пр.) и показаний к оперативному вмешательству;

• рентгенографиячерепа, кранио-вертебрального перехода, позвоночника – поиск аномалий развития костей.

• ЭМГ и ЭНМГ уточняет поражение мотонейронов передних рогов спинного мозга, начальные пирамидные нарушения, аксональную дегенерацию;

5. Дифференциальная диагностика:

• Интрамедуллярная опухоль (шейной локализации) или опухоль продолговатого мозга – симптоматика обычно прогрессирует гораздо быстрее,

• БАС – при БАС не бывает чувствительных нарушений,

• Гематомиелия.

• Цервикальная ишемическая миелопатия (при переднероговой форме сирингомиелии).

• Заболеваниями иного генеза патоморфологически проявляющимися кистами в области спинного мозга

• Кранио-вертебральные аномалии (базилярная импрессия, платибазия, гипоплазия атланта и аксиса и др.), проявляющимися неврологической симптоматикой, но не сопровождающимися кистообразованием.

6. Принципы лечения

• Осуществляется в неврологическом стационаре или поликлинике после тщательного обследования.

• Коррекция болевого синдрома:

1) На ранних стадияхзаболевания, когда боли обусловлены главным образом поражением задних рогов, для лечения могут быть использованы антиконвульсанты (карбамазепин, габапентин) и антидепрессанты (амитриптилин, имипрамин).

2) При формировании артропатийи присоединении болей суставного характера в лечении целесообразно использовать нестероидные противовоспалительные средства (диклофенак, нимесулид, мелоксикам).

• Коррекция спастичности – миолитики (сирдалуд, баклофен, мидокалм), массаж, лечебная гимнастика.

• Хирургическое лечение:

1) при наличии замкнутых кист, сопровождающихся клиническими проявлениями – дренирование,

2) при патологии в области кранио-вертебрального перехода – декомпрессия с нормализацией ликвороциркуляции

3) при идиопатической сирингомиелии - сирингоперитонеальное или сиринго-субарахноидальное шунтирование

Болезнь двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона (БДН, боковой амиотрофический склероз, БАС, болезнь Шарко) –нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов, неуклонным прогрессированием и летальным исходом.

Распространенность БДН в мире в среднем составляет 2–5 на 100 000 человек в год, при этом в последнее время отмечены тенденции к росту заболеваемости БДН во всех возрастных группах, возраст дебюта вариабелен - 20–80 лет, чаще мужчины. Средняя продолжительность жизни при БДН составляет 32 месяца, при этом 7% пациентов живут дольше 60 месяцев.

1. Этиология:до сих пор остается неясна, в настоящее время общепринята теория генетической предрасположенности к данному заболеванию с наличием экзогенных провоцирующих факторов, вероятно – дефекты идентичны для наследственной и спорадической формы:

• мутация гена медь-цинк-зависимой супероксиддисмутазы (СОД-1) - антиоксидантного фермента, однако, процесс связан не со снижением антиоксидантной активности, а с цитотоксическими свойствами нового белка, но точный механизм селективного патологического воздействия мутантной СОД-1 на мотонейроны пока неизвестен (25% семейной и у 5–7% спорадической БДН)

• другие мутации, к настоящему времени – 108, почти все они имеют аутосомно-доминантный тип наследования (кроме D90A и D96N), но при этом – низкую пенетрантность.

2. Патогенез: генетическая предрасположенность – провоцирующий фактор – эксайтотоксичность и окислительный стресс – апоптоз двигательных нейронов (центрального и периферического). Клинически проявляется при гибели 80% нейронов.