Несахарный диабет

Гипоталамический несахарный диабет (Е23.2) – наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза, транспортировки и высвобождения вазопрессина

Анамнез

Генетическая предрасположенность, травма, нейрохирургическое вмешательство, опухоли, аутоиммунные заболевания, инфекционные заболевания

Клинические признаки:

• полиурия, возможен энурез, никтурия

• полидипсия до 10 литров в сутки и более

• кризы обезвоживания

• недостаточная прибавка массы тела, снижение тургора кожи, запоры

• эпизодическое повышение температуры тела

• головная боль

• рвота

• судороги

• в дальнейшем возможна задержка роста, отставание в психическом развитии

• отсутствие слез и потоотделения

Лабораторные критерии

• Биохимический анализ крови: увеличение осмолярности сыво­ротки крови более 300 мосм/кг, гипернатрийемия

• Биохимический анализ мочи: гипоосмолярная моча (менее 300 мосм/кг), низкая относительная плотность (1002—1006)

• Гормональный профиль: отсутствие реакции на введение вазопрессина

• Тест с ограничением жидкости: положительный

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз (Е 03.1)) - гетерогенная группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде

Анамнез

Генетическая предрасположенность, перенесенные в период беременности ОРВИ, внутриутробные инфекции, профессиональные вредности, воздействие токсических веществ

Клинические признаки у новорожденных

Шкала Апгар для клинического скрининга ВГ у новорожденных

Клинический признак	Баллы
Пупочная грыжа Отечное лицо Запоры Женский пол Бледность, гипотермия кожи Макроглоссия Мышечная гипотония Желтуха более 3 недель Шелушение и сухость кожи Открытый задний родничок Беременность более 40 недель Масса тела более 3500 г	2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1

При сумме более 5 баллов случай подозрителен на врожденный гипотиреоз

Дополнительные клинические признаки до 3 месяцев

• пуповинный остаток сочный, мумификация его замедленна;

• ребенок всегда вял, сонлив,

• сосет плохо,

• врожденные рефлексы снижены, нет реакции на мокрые пеленки

Клинические признаки при отсутствии лечения после 3-4 месяцев

• сниженный аппетит, затруднения при глотании;

• плохая прибавка в массе тела;

• метеоризм, запоры;

• сухость, бледность, шелушение кожного покрова;

• гипотермия (холодные кисти, стопы);

• ломкие, сухие, тусклые волосы;

• мышечная гипотония.

Клинические признаки после 5-6 месяца жизни

• нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка.

Лабораторные критерии

• Гормональный профиль: Скрининг - повышенный уровень ТТГ, при первичном – ↓Т4 св. и ↑ТТГ; при вторичном - ↓Т3 св, ↓Т4 св,↓ТТГ.

ТТГ выше 20 мкЕд/мл (пороговый уровень) должны быть проверены

повторно; ТТГ выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить гипотиреоз;

ТТГ выше 100 мкЕд/мл с высокой степенью вероятности указывают на

наличие заболевания. Вариант нормы - уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл (5

мкЕД/мл в венозной крови). При стимуляции тиролиберином – ↑ Т3

и Т4 для первичного гипотиреоза; отрицательная реакция для

вторичного и третичного гипотиреоза;

• Общий анализ крови: гипохромная анемия,

• Биохимический анализ крови: гиперхолестеринемия, гиперлипидемия, гипогликемия, диспротеинемия

Инструментальные критерии

• Рентгенограмма кистей: выраженная задержка костного возраста;

• Рентгенограмма черепа: признаки внутричерепной гипертензии, изменения турецкого седла;

• ЭКГ: синусовая брадикардия, низковольтность зубцов Р, R, снижение или инверсия зубца Т, замедление проводимости