Гемофилия

Гемофилия (Д 66) – врожденное (генетически детерминированное) заболевание, при котором дефицит факторов свертывания (чаще VIII и IX) приводит к появлению геморрагического синдрома по гематомному типу

Факторы риска

Кровотечения в неонатальном периоде: кефалогематома, кровоизлияние в области ягодиц при ягодичном предлежании, кровотечения из пупочного канатика. Позже – кровотечения при прорезывании зубов или при ранении уздечки языка, внутримышечных инъекциях. Генеалогический анамнез: аутосомно-рецессивный ген наследования, болеют лица мужского пола, женщины – кондукторы заболевания.

Клинические признаки

• геморрагический синдром: кровоизлияния под кожу, в мышцы, обширные гематомы, в суставы – гемартрозы, длительные кровотечения при травме кожи и слизистых оболочек, гематурия, желудочно-кишечные кровотечения, кровоизлияния в головной мозг. Несоответствие тяжести, длительности кровотечения размерам травмы. Кровотечения отсроченные, через несколько часов после травмы.

Лабораторные критерии

• Развернутый анализ крови: удлинение времени свертывания цельной крови (норма 8-12 мин Ли-Уайту) и активированного частичного тромбопластинового времени (норма 28-42 сек), время кровотечения и протромбиновое время в норме;

• Коагулограмма: снижение коагулянтной активности антигемофильных глобулинов (Ф VIII : С и Ф IX С) в плазме.

• Определение ингибиторов к факторам VIII или IX.

• Пренатальная диагностика и выявление носителей.

• Определение содержани антигена фактора Виллебранда

• Общий анализ мочи: гематурия.

• Копрограмма: кровь в кале.

Геморрагический васкулит

Геморрагический васкулит (Д 69.0) – первичный системный васкулит, в основе котрого лежит иммунокомплексная природа заболевания, при котором в микрососудах развивается асептическое воспаление с деструкцией стенок, тромбированием и образованием пурпуры различной локализации, вследствии повреждающего действия циркулирующих низкомолекулярных иммунных комплексов и активированных компонентов системы комплемента

Факторы риска

Имеется определенная связь между развитием ГВ и инфекцией верхних

дыхательных путей; описана манифестация ГВ на фоне стрептококковой, микоплазменной, хламидийной инфекции, а также вирусов герпеса 1-2 типов, Эпштейна-Барр, гепатитов В и С, аденовируса, цитомегаловируса и парвовируса В19; провоцирующими ГВ факторами служат вакцинации, пищевая и медикаментозная аллергия, охлаждение, сенсибилизация эндогенными белками и метаболитами, укусы насекомых, стрессы.

Клинические признаки

• облигатным признаком является характерная сыпь (пурпура). Пятнисто- папулезные, экссудативно-геморрагические элементы сыпи симметрично располагаются преимущественно на разгибательных поверхностях нижних (реже верхних) конечностей, ягодицах, реже на ушных раковинах и других частях тела. Возможны везикуло-некротические, петехиальные, эритемоподобные элементы, вплоть до сливной сыпи. Нередко ангио-невротические отеки с локализацией на веках, губах, тыльных поверхностях стоп и кистей, спины и промежности.

• суставной синдром: поражение средних и крупных суставов в виде артритов и артралгий кратковременны и эфемерны.

• абдоминальный синдром: схваткообразные, коликообразные боли в области живота различной интенсивности. Они могут сопровождаться рвотой, кишечными кровопотерями, имитировать клинику острого живота.

• поражение почек: транзиторный мочевой синдром (микрогематурия, следовая протеинурия); - нефрит при ГВ (протеинурия, гематурия, артериальная гипертензия, олигурия, отеки, азотемия). Выделяют три варианта нефрита при ГВ у детей: а) гематурический (84%); б) смешанный (11%); в) нефротический (5%).

• неврологическая симптоматика: головная боль, вялость, сонливость, редко судороги, субарахноидальные и внутримозговые кровоизлияния.

• Кардиопатии: тахикардия, глухость или приглушенность тонов, систолический шум над областью сердца.

Лабораторные критерии

• Общий анализ крови: в капиллярной крови могут быть тромбоцитоз и

неспецифические изменения, характерные для воспалительного процесса

(нормохромная анемия 1 степени, лейкоцитоз, ускорение СОЭ и др.);

• Биохимический анализ крови: транзиторное повышение печеночных проб, повышение α₂ и снижение γ фракций глобулинов, азотемия, повышение α 1 - кислого гликопротеида;

• Иммунограмма: высокие уровни IgA и IgM, повышение IgE, повышение ЦИК, снижение С3 фракции комплемента, повышение титра АСЛ-О, АГН, серомукоида, СРБ;

• Коагулограмма: гиперкоагуляция, снижение активности плазмина и антитромбина, повышение урокиназы (без поражения почек);

• Общий анализ мочи: в острый период заболевания часто гематурия, умеренная протеинурия;

• Копрограмма: при абдоминальном синдроме может быть кровь.