14. Гипер-IgE-синдром.

Гипер-IgE-синдром относят к редким ПИД, которые характеризуются классической триадой: рецидивирующими абсцессами кожи; пневмонией с формированием пневматоцеле; повышением уровня IgE в сыворотке крови выше 2000 МЕ/мл. В типичных случаях гипер-IgE-синдром наследуется либо как аутосомно-доминантное, либо как спорадическое заболевание. При рецессивном наследовании клинические проявления синдрома отличаются. Молекулярные дефекты гипер-IgE-синдрома до конца не ясны.

Клиника:Кожа: экзема, сыпь у новорожденных, «холодные» абсцессы, кожно-слизистый кандидоз. Легкие: рецидивирующая пневмония, пневматоцеле. Изменения лица: «грубое» лицо, глубоко посажанные глаза, выступающий подбородок, широкий нос. Зубы: нарушение роста зубов. Опорно-двигательный аппарат: повышенное растяжение связок, патологические переломы, сколиоз.

Лабораторные данные:наиболее характерны повышение уровня сывороточного IgE, эозинофилия. Возбудителями инфекционных заболеваний чаще выступают стафилококки. Наследование гипер-IgE синдрома по аутосомыо-рецессивному типу обусловливает появление клинических симптомов, отличающихся от приведенных классических проявлений. В иммунограмме выявляют гипериммуноглобулинемию Е выше 2000 МЕ/мл. Исследование необходимо повторять неоднократно, так как в некоторых пробах содержание IgE может быть меньше 1000 МЕ/мл. Поскольку для данного заболевания характерна эозинофилия, следует неоднократно определять уровень эозинофилов в периферической крови. Кожные пробы с аллергенами обычно положительны.

Лечение:Лечение симптоматическое. Пожизненная антибиотикотерапия. Прогноз для жизни сравнительно благоприятный, пациенты могут доживать до 18-20 лет.

15. Наследственный ангионевротический отек.

Патогенез.Редкое врожденное заболевание, связанное с недостаточностью/переизбытком или недостаточной активностью С1 ингибитора системы комплемента человека, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в крови и проявляется в виде отеков на теле. Чаще всего отеки возникают на руках, ногах, лице, в брюшной полости, а также в гортани.

Клиника.Возможен ангионевротический отек языка, век, губ, периорбитальной клетчатки, гортани, слизистых оболочек. Ангионевротический отек может сопровождаться тошнотой, рвотой, диареей, болью головной. Чаще всего встречается у женщин среднего возраста. Длительность отека 24-72 часа. Отек слизистой кишечника способен привести к его непроходимости, отек гортани – к асфиксии. Развитие отеков наблюдается с различной периодичностью. Отеки могут быть спровоцированы случайной травмой, операционным вмешательством, психоэмоциональным и физическим перенапряжением, химическими и лекарственными веществами. В 40% случаев отеки развиваются спонтанно.

Диагностика.Для диагностики используют традиционный СН50-метод, основанный на гемолизе эритроцитов барана, метод ИФА, иммунохимические тесты, генетические методы.

Лечение и профилактика.Препараты, повышающие уровень Cl-ингибитора. С этой целью используют андрогены. Во время атаки, а также перед планируемыми операциями можно использовать свежезамороженную плазму. Существуют лекарственные средства на основе рекомбинантного Cl-ингибитора. При лечении - симптоматическую терапию, при лечении инфекционных заболеваний — антибактериальную терапию и вакцинацию пневмококковой и менингококковой вакцинами.