- •1. Иммунодефициты.
- •2. Основные этапы обследования больных с идс.
- •3. Сцепленная с х агаммаглобулинемия.
- •4. Селективный дефицит IgA
- •5. Гипер – igm синдром.
- •6. Общий вариабельный иммунодефицит (общая вариабельная гипогаммаглобулинемия).
- •7. Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей
- •8. Синдром тяжелого иммунодефицита .
- •9. Атаксия-телеангиэктазия.
- •10. Синдром Вискотта-Олдрича.
- •11. Синдром Ди-Джорджи
- •12. Хроническая гранулематозная болезнь детей.
- •13.Синдром Чедиака-Хигаси
- •14. Гипер-IgE-синдром.
- •15. Наследственный ангионевротический отек.
- •16. Вторичные иммунодефициты. Характеристика, патогенетические механизмы развития. Диагностика.
- •17.Общие принципы лечения иммунодефицитов. Генотерапия.
- •18.Характеристика аутоиммунных заболеваний. Классификация.
- •19. Гипотезы возникновения и этиология аутоиммунных болезней.
- •20. Системная красная волчанка.
- •21. Ревматоидный артрит
- •22. Современная классификация аллергических реакций.
- •23. Понятие атопии. Стадии развития аллергических реакций.
- •24. Аллергологический анамнез и т.Д.
- •25. Пищевая аллергия.
- •26. Отек Квинке и крапивница. Признаки
- •27. Лекарственная аллергия.
- •28.Инсектная аллергия
- •29. Анафилактический шок.
3. Сцепленная с х агаммаглобулинемия.
Болезнь Бруто́на — вариант первичного гуморального иммунодефицита, вызванный мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов.
Клиника.Первые симптомы заболевания проявляются, как правило, в возрасте менее 1 года, чаще всего после 3-4 месяцев жизни. Это связано с постепенным снижением количества антител, полученных от матери. Больные страдают рецидивирующими инфекциями, вызываемыми пневмококками, стафилококками и другими пиогенными бактериями. Вакцинация противполиомиелита может осложняться полиомиелитом и т.д.. Первично поражаются лёгкие, придаточные пазухи носа. В клинической картине отмечается лихорадка, синдром мальабсорбции, конъюнктивиты, поражения ЦНС (энцефалиты), аутоиммунные заболевания, злокачественные новообразования.
Лабораторная диагностика.При лабораторном исследовании крови выявляется отсутствие фракции гаммаглобулинов в протеинограмме. Уровень Ig A и Ig M снижен в 100 раз, а уровень Ig G — в 10 раз. Количество В-лимфоцитов снижено. Количество плазмоцитов в костном мозге снижено вплоть до полного отсутствия. В периферической крови отмечаются лейкопения или лейкоцитоз. Тимус не изменён, однако строение лимфатических узлов и селезёнки нарушено.
Лечение — заместительная терапия гаммаглобулином, плазмой. Гамма-глобулин необходимо вводить в течение всей жизни. В периоды обострения применяют антибиотики, чаще пенициллины и цефалоспорины в обычных дозировках.
4. Селективный дефицит IgA
Патогенез.Селективный дефицит IgA диагностируют у пациентов старше 4 лет, у которых уровень сывороточного IgA меньше 0,07 г/л при нормальном уровне сывороточных IgG и IgM. Частичный дефицит IgA выявляют, если уровень IgA снижен более чем в 2 раза по сравнению с возрастной нормой. Дефект возникает в результате того, что нарушается переключение изотипов на IgA или созревание IgA-продуцентов. Показано, что при дефиците IgA имеет место нарушение процессов терминальной дифференцировки В-лимфоцитов, синтезирующих IgA, но не способных его секретировать.
Клинические проявления.Рецидивирующие и хронические заболевания дыхательных путей и ЛОР-органов (отиты, синуситы, бронхиты, пневмонии), причем в большей степени выражена чувствительность больных к вирусным, а не к бактериальным инфекционным заболеваниям. Инфекции органов дыхания редко переходят в хронические формы. Характерная особенность этого вида иммунодефицита — наличие заболеваний пищеварительного тракта.
Лечение.Пациентам с бессимптомным постоянное лечение не требуется. Пациентам с проявлениями инфекционных заболеваний назначают с профилактической целью антибиотики. Лечебные мероприятия сводятся к симптоматической терапии инфекционных, аллергических и аутоиммунных заболеваний. Иммунотропные препараты назначают главным образом в связи с проявлением повышенной инфекционной заболеваемости.
5. Гипер – igm синдром.
Патогенез.По клинической картине синдром похож на синдром гипогаммаглобулинемии. Отличие заключается в повышенном содержании у таких больных IgМ на фоне низких концентраций IgG и IgА или полного их отсутствия. Синдром сцеплен с Х-хромосомой. Его развитие связано с мутацией в гене, кодирующем продукцию специфического белка CD40L на активированных Т-лимфоцитах.
Клиника.У больных наблюдается повышенная чувствительность к оппортунистическим инфекциям, особенно к пневмоцистным пневмониям и энтеритам, вызываемым Criptosporidium. Пациенты склонны к аутоиммунным заболеваниям: гемолитической анемии, тромбоцитопенической пурпуре, нейтропении.
Лечение.Симптоматическое. Антимикробная терапия. Применение препаратов иммуноглобулинов для внутривенного введения. Пожизненная заместительная терапия антителосодержащими препаратами.