9. Атаксия-телеангиэктазия.

Атаксия-телеангиэктазия (Луи-Бар)— наследственное заболевание, при котором, как правило, тяжёлого иммунодефицита не возникает, поэтому больные в среднем живут до 30—40 лет. Наиболее постоянный признак — низкий уровень или отсутствие IgA — встречается примерно у 70% больных.

Причинойатаксии-телеангиэктазии является мутация гена, расположенного в 11-й хромосоме на участке q22-q23. Этот ген кодирует белок, участвующий в регуляции клеточного цикла. Однако патогенез заболевания до конца не изучен.

Помимо иммунодефицита развиваются следующие синдромы:

Недоразвитие ткани мозжечка проявляется нарушением координации движений (атаксией); нарушение походки развивается, как правило, с 4-летнего возраста и постепенно прогрессирует.

Телеангиэктазии — множественные очаги расширенных мелких сосудов конъюнктивы и кожи (обнаруживаются к концу первого года жизни).

Недоразвитие половых органов вследствие гипогонадизма (дефицита половых гормонов).

Раннее поседение волос.

Лечение.Этиотропного лечения не существует. Больным показано симптоматическое лечение: антибиотики, иммуноглобулины, общеукрепляющие средства.

10. Синдром Вискотта-Олдрича.

Наследственное заболевание, которое характеризуется сочетанием трех симптомов: кожной экземы, тромбоцитопении и иммунодефицита. Так как СВО характеризуется Х-сцепленным наследованием, болеют почти исключительно мальчики.

Признаки и симптомы:Тромбоцитопения проявляется возникновением синяков, подкожных кровоизлияний (петехий) и кровотечений – например, нередки кровавый понос, кровотечения из носа и десен. В большинстве случаев одним из симптомов является зудящая кожная сыпь, хотя у некоторых больных она может быть слабо выраженной или даже отсутствовать. Иммунодефицит связан как с нарушением функции В-лимфоцитов, так и с дефицитом Т-лимфоцитов, то есть речь идет о комбинированном иммунодефиците.

Диагностика:на основе клинических симптомов, результатов клинического анализа крови, микроскопического исследования мазка крови, а также измерения уровней различных иммуноглобулинов крови, которые изменены по сравнению с нормальными. Точное подтверждение диагноза может быть произведено на основе либо обнаружения мутации в соответствующем гене на Х-хромосоме больного.

Лечение:Для облегчения состояния больного могут применяться переливания компонентов крови. Так как тромбоциты разрушаются в селезенке, то иногда удаление селезенки может привести к улучшению состояния больного. Однако дети с удаленной селезенкой еще сильнее подвержены инфекциям. Кожная сыпь требует местного лечения и тщательного ухода за кожей.

11. Синдром Ди-Джорджи

Это иммунодефицитное заболевание, вызванное дефектом эмбриогенеза и состоящее в нарушении развития органов, дифференцирующихся из III, IV жаберных карманов.

Характеристика:отсутствие тимуса или резкое уменьшение его массы; отсутствием паращитовидных желез с явлениями гипокальциемии; пороками развития сердца и крупных сосудов; атрезией пищевода; дефектами развития лица. Генетические нарушения при синдроме Ди-Джорджи не выявлены. Все эти патологии могут наблюдаться в различных комбинациях и проявляются такими симптомами как деформация глаз (измененный разрез, большое расстояние между глазами из-за широкой переносицы), носа, рта («рыбий» рот), ушей. Отсутствие или недоразвитие тимуса – вилочковой железы – является причиной иммунодефицита с преимущественным поражением его клеточного звена (Т-лимфоциты) и сохранением функций гуморального иммунитета. Врожденные пороки сердца и аномалии дуги аорты являются причиной проявления таких признаков как цианоз – синюшность кожи и слизистых оболочек, слабость и головокружение по причине гипоксии тканей.

Диагностика.ОАК, ОАМ, б/х анализ крови с определением уровня кальция в крови для выявления гипокальциемии, указывающей на гипоплазию или аплазию паращитовидных желез. К необходимым инструментальным исследованиям относятся рентгенография, ЭКГ и УЗИ. На рентгеновских снимках грудной клетки определяются признаки аплазии или гипоплазии тимуса, также могут быть отмечены характерные для пороков сердца и дуги аорты признаки.

Лечение. При врожденных пороках сердца, если возможно, проводится их хирургическая коррекция, обычно на первом году жизни. В случае диагностирования гипотиреоза по причине гипоплазии или аплазии паращитовидных желез назначается лечение для устранения гипокальциемии и терапия, направленная на долговременную нормализацию в крови уровня кальция. В случае аплазии тимуса и при отсутствии угрожающих жизни состояний иногда проводится трансплантация фетального тимуса, что позволяет ликвидировать иммунную недостаточность. Могут быть назначены иммуноглобулины, переливание компонентов крови и иммуномодулирующие препараты. Важным компонентом лечения является профилактика и лечение вторичных инфекций, возникающих на фоне иммунодефицитного состояния.