6. Общий вариабельный иммунодефицит (общая вариабельная гипогаммаглобулинемия).

Патогенез.Иммунодефицит развивается в результате нарушения способности В-лимфоцитов дифференцироваться в плазматические клетки и продуцировать антитела.

Диагностика. У больных наблюдаются низкие концентрации в сыворотке крови IgА, IgМ, IgG, сниженная продукция специфических антител на патоген ( в ответ на иммунизацию). При этом у таких лиц в крови наблюдается нормальный или несколько сниженный уровень В-лимфоцитов. Показатели Т-звена иммунитета в пределах нормы.

Клиника.Заболевание может возникнуть в любом возрасте, часто проявляется на 14-36 годах жизни, проявляется развитием рецидивирующих и хронических инфекций бактериальной природы бронхолегочного тракта, придаточных пазух носа, уха, бактериальными поражениями кожи и подкожной клетчатки, развитием энтероколита и дисбактериоза.

Лечение.Симптоматическое. Назначение антибактериальных препаратов. Пожизненной заместительной терапии антителосодержащими препаратами.

7. Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей

Патогенез. Характеризуется гипогаммаглобулинемией вследствие нарушения образования IgG у детей раннего возраста и диагностируется после исчезновения материнских трансплацентарных IgG. Транзиторная гипогаммаглобулинемия сохраняется у детей с 6 мес до 2-3 лет. Уровень IgG при этом снижен в два раза по сравнению с возрастной нормой при нормальных или сниженных показателях IgA и IgM.

Клиника.У некоторых младенцев симптомы не проявляются. Они нормально отвечают на антигены вакцин и спустя несколько лет «перерастают» гипогаммаглобулинемию. У других детей выявляют рецидивирующие бактериальные инфекционные заболевания начиная с первого месяца жизни. Основные клинические проявления — бактериальные инфекции верхних дыхательных путей. У некоторых детей выявляют рецидивирующую диарею, тяжелые формы ветряной оспы, длительно сохраняющийся оральный кандидоз. У большинства детей развиваются аллергические заболевания. Лимфатические узлы и миндалины у таких детей гипоплазированы.

Диагностика:Уровень сывороточных IgA и IgG обычно снижен, а IgM чаще в норме или повышен. Содержание В-лимфоцитов в норме, нейтропения и реже тромбоцитопения. У большинства детей симптомы транзиторной гипогаммаглобулинемии исчезают к 2-3 годам. Повторно определять уровни иммуноглобулинов необходимо с интервалом 6-12 мес, пока не восстановятся нормальные показатели.

Лечение симптоматическое, направленное на купирование инфекций. В тяжелых случаях показана заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов.

8. Синдром тяжелого иммунодефицита .

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (Глянцмана-Риникера)— генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит— это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита, который также известен как синдром мальчика в пузыре, так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.

Симптомы - хроническая диарея, ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых возвратных инфекций.

Лечение.Наиболее распространённым методом лечения тяжёлого комбинированного иммунодефицита является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, которая проходит успешно либо при участии неродственного донора, либо при участии полу-совместимого донора, которым может являться один из родителей.

Есть также некоторые нелечебные методы терапии тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Обратная изоляция предполагает использование ламинарного потока воздуха и механических барьеров (для избежания физического контакта с другими людьми), чтобы изолировать пациента от любых вредных патогенных микроорганизмов, присутствующих во внешней среде.