1на1000000. Редкие заболевания человечества
.pdf
1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина
Терапия филлиноза включает: этиотропную терапию –
антибактериальные препараты (азитромицин, доксициклин, эритромицин,
ципрофлоксацин, рифампицин, бактрим, гентамицин); антигистаминные
препараты (кларитин, зиртек, цетрин, эриус и прочие); нестерроидные
противовоспалительные средста для купирования |
воспалительной |
реакции |
(ибупрофен, индометацин, диклофенак и их |
современные |
аналоги). |
При возникновении абсцессов в области лимфоузлов требуется хирургическая санация очага воспаления.
Профилактика сводится к ограничению контакта с кошками.
Специфической профилактики не разработана.
Петриченко И.И.
СИНДРОМ КЛЕЙНЕ-ЛЕВИНА
Синдром Клейне-Левина – это периодическое спонтанно возникающее расстройство сна и бодрствования в виде больших промежутков сна – от нескольких дней до нескольких недель. Больной человек просыпается на небольшой промежуток времени, но при этом проявляются эмоциональные нарушения в виде агрессивности, повышенного аппетита. Человек может съесть огромное количество пищи. Однако, в промежутках между этими периодами человек совершенно здоров. Синдром Клейне - Левина относится к редким и малоизученным не только в нашей стране, но и во всем мире.
Первое упоминание о синдроме датируется 1925 годом. Немецкий психиатр Вилли Клейн описал несколько случаев (9) «спячки» среди своих больных. В 1936 году американский невропатолог Макс Левин описал свои 5
наблюдений комбинации расстройств бодрствования и пищевого поведения.
- 60 -
1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина
Поэтому синдром и носит такое двойное название. Синонимами синдрома Клейне-Левина являются синдром гиперсомнии и гиперфагии (булимии),
периодической гиперсомнии, синдром «Спящей красавицы». На сегодняшний день, несмотря на свою редкость, синдром выделен в качестве отдельного заболевания среди иных расстройств сна. Это заболевание поражает преимущественно лиц мужского пола в подростковом возрасте и иногда мужчин старше 20 лет. Описано несколько случаев синдрома Клейне-Левина у девочек пубертатного периода, что, по мнению ученых, связано с колебаниями содержания прогестерона в этом возрасте.
Точные причины и механизмы развития заболевания до сих пор неизвестны. Ряд предположений нашел подтверждение благодаря современным методам исследования (позитронно-эмиссионная томография). Основными причинами в развитии синдрома Клейне-Левина считают дисфункции в ретикулярной формации головного мозга и гипоталамусе, лимбической системе, связанные с генетическим дефектом. Гормональная перестройка организма считается почти обязательной предпосылкой для возникновения заболевания. Это подтверждается преимущественным выявлением синдрома у подростков обоих полов. Кроме того, предполагается определенная роль вирусов, черепно-мозговых травм, опухолевых процессов. Так же прослеживается наследственная природа, поскольку несколько членов одной семьи страдают столь редким заболеванием.
К основным признакам синдрома Клейне-Левина относят:
-приступы продолжительного сна по 18-20 часов, которые прерываются только для удовлетворения естественных потребностей (сходить в туалет и поесть). Разбудить больного в этот промежуток невозможно.
-сон во время приступов не полноценный, не дает чувства удовлетворения и отдыха. Поэтому, проснувшись на небольшой промежуток
времени, больной снова засыпает. Когда эпизод заканчивается окончательно,
- 61 -
1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина
человек ощущает себя выспавшимся, но голодным, изменяется сахарная кривая крови.
- во время пробуждения человека мучает голод. Он ест все, что видит и находит, без разбора, без особого учета вкусовой совместимости продуктов.
Удовлетворив чувство голода, человек снова отправляется спать;
- небольшие промежутки бодрствования могут сопровождаться психическими изменениями: агрессивностью, чрезмерной раздражительностью,
эмоциональностью, психомоторным возбуждением, галлюцинациями,
эйфорией, шизофреноподобными состояниями, гиперсексуальностью.
-вегетативные компоненты приступов: чрезмерная потливость,
синюшность кистей и стоп, губ, носогубного треугольника, изменение содержания глюкозы в крови во время приступов.
- амнезия приступов, отсутствие каких-либо отклонений в межприступный период.
Четкой схемы лечения синдрома Клейне-Левина не существует. Во-
первых, точная причина заболевания так и не установлена, во-вторых,
заболевание спонтанно регрессирует, не оставляя после себя и следа.
Достоверных доказательств эффективности лекарственных средств так же не были представлены, поэтому их применение носит лишь симптоматических характер, в некоторых случаях уменьшает длительность приступов,
увеличивает длительность ремиссии и сглаживает эмоциональные нарушения.
Используют препараты из групп: антидепрессанты, транквилизаторы,
нейролептики и препараты лития.
Международная Классификация Болезней (МКБ-10) не включает синдром Клейне - Левина в разряд поведенческих синдромов, связанных с физиологическими расстройствами и физическими факторами (F50-F59) . Этот синдром рассматривается как заболевание органического происхождения и
классифицируется в главе VI Болезней Нервной системы (G 47.8).
- 62 -
1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина
Петрова О.С.,Тыванюк М.Ю., Жаркова Т.С.
СИНДРОМ РИТТЕРА
Синдом Риттера (синдром ошпаренной кожи, эксфолиативный,
листовидный дерматит) является острым инфкционным заболеванием,
возбудителем которого является Staphylococcus aureus, II фагогруппы.
Заболевание обусловлено действием эпидемолитического экзотоксина
стафилококков - эксфолиатина. Считается наиболее тяжелой формой стафилодермии новорожденных.
Источником инфекции является: медицинский персонал, болеющие или
переболевшие стафилококковой инфекцией; мать ребенка, перенесшая стафилококковое поражение кожи; очаги гнойной инфекции самого ребенка.
Усугубляют течение болезни недоношенность, родовая травма, наличие
токсикоза во время беременности. Клиническая картина дерматит
Риттера характеризуется острым началом. Обычно на 7-10 день жизни ребенка появляются симптомы интоксикации: повышенная температура тела, рвота,
раздражительность, сонливость. Первым симптомом эксфолиативного дерматита является появления ярко-красного пятна вокруг рта. В области покраснения заметны явные признаки воспаления. Воспалительный процесс при эксфолиативном дерматите очень быстро распространяется по всему телу и появляется в складках кожи на шее, на животе в области пупочной ранки, в
аногенитальной области.
Выделяют три стадии заболевания:
1.Эритематозная: характеризуется разлитым покраснением кожи,
возникновением отечности и пузырей.
- 63 -
1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина
2.Эксфолиативная: на этой стадии в эпидермисе и под ним образуется
экссудат, который приводит к шелушению и отслаиванию участков кожи
(симптом Никольского) что приводит к образованию эрозий, Эрозии склонны к росту и слиянию между собой. Внешне больной ребенок напоминает ожогового больного II степени. В этот период наблюдается тяжелая общая симптоматика:
температура повышается до высоких цифр, отмечаются расстройства со стороны желудочно-кишечного тракта в виде рвоты и диареи, прогрессирует истощение пациента.
3.Регенеративная: все острые явления уменьшаются, то есть постепенно исчезает покраснение и отечность кожи, эрозивные поверхности
эпителизируются и заживают. |
|
Эксфолиативный дерматит Риттера |
||||
дифференцируют |
с |
синдромом |
Лайелла, |
ожогами, |
пузырчаткой |
|
новорожденных, |
врожденным |
сифилисом, врожденным эпидермолизом. |
||||
При синдроме Лайелла имеется |
четкая связь |
с приемом |
лекарственных |
|||
препаратов. Заболевание имеет аллергическую природу происхождения. Может проявиться в любом возрасте, после употребления антибиотиков и
жаропонижающих препаратов. Пузырчатка раннего врожденного
сифилиса проявляется уже во время родов. Пузыри образуются на ладонях,
подошвах стопах и ягодицах. Присутствуют другие симптомы раннего врожденного сифилиса. Ожоги возникают после воздействия высоких температур, например при использовании грелок. При врожденном эпидермолизе пузыри единичные, располагаются на участках кожи, наиболее подвергшихся травме (голова, плечи, нижние конечности). Воспалительные явления при этом отсутствуют.
Лечение эксфолиативного дерматита проводится в трех направлениях:
местное лечение: пузыри вскрывают, удаляют их остатки, эрозии покрывают антисептическими и глюкокортикоидными мазями, купание и подмывание
младенца проводят в теплой воде с марганцовкой; общее лечение: проводят
- 64 -
1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина
дезинтоксикационную терапию, антибиотикотерапию; применяют витамины группы С и В.
Профилактика: своевременное выявление лиц-носителей золотистого стафилококка среди медработников родильных домов и рожениц. С этой целью проводят медосмотры. Палаты в роддомах следует кварцевать и проводить в них регулярную влажную уборку. После выписки из роддома соблюдать гигиенический режим.
Пивовар А.В.
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА АЛЬСТРЁМА
Редкие генетические заболевания сложны в диагностике, так как большинство из них ведет к полиорганной дисфункции и маскируется под другие соматические и наследственные заболевания. Некоторые из них можно установить только после тщательного изучения родословной больного и картирования его собственного генома. Поэтому следует уделять достаточное внимание изучению редких синдромов, ведь это поможет правильно направить курс лечения пациента.
Синдром Алстрѐма – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене ALMS1 . Он является одним из самых редких генетических нарушений в мире, так как в настоящее время зарегестрировано только 266
случаев в медицинской литературе и около 501 известных случаев в 47 странах.
Синдром Альстрѐма (СА) имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, характеризуется полиорганной дисфункцией. Характерна значительная вариабельность клинической картины даже среди сиблингов.
Дети при рождении имеют нормальную массу тела, но на протяжении 1-го года
- 65 -
1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина
жизни развивается ожирение. Индекс массы тела — больше 95 центилей. Для детей с синдромом Альстрѐма характерен быстрый тепм роста до пубертатного периода и опережение костного возраста. Раннее закрытие зон роста обусловливает низкий конечный рост (< 5 перцентиля) у 85 % пациентов.
Формируется сколиоз или кифоз.
Практически с первых месяцев жизни наблюдаются нистагм,
фотодисфория, ретинит, снижение центрального и периферического зрения.
Применение электроретинографии позволяет обнаружить прогрессирующее ухудшение функции палочек и колбочек. Также диагностируется пигментная дегенерация сетчатки. Возможно развитие полной слепоты уже в детском возрасте, умственное развитие не страдает. Нейросенсорная глухота в первом десятилетии у 70 % больных прогрессирует от умеренной до тяжелой (40—70
дБ). Дилятационная кардиомиопатия с манифестацией в детском или подростковом периоде наблюдается более чем у 60 % случаев. На некоторых этапах жизни приводит к возникновению сердечной недостаточности и смерти.
Также характерным проявлением является гипогонадотропный гипогонадизм,
гирсутизм у девочек, поликистоз яичников, в более позднем возрасте эндометриоз. Наружные половые органы сформированы правильно. Но все пациенты с синдромом Альстрѐма нефертильны.
Диагностические критерии (Marshall JD)
Новорожденный – 2 года:
Основные критерии: 1) мутация в 1 аллеле ALMS1 и/или синдром Альстрѐма в семейном анамнезе: 2) патологии зрения (нистагм , светобоязнь).
Дополнительные критерии: 1) Ожирение; 2) дилатационная кардиомиопатия с застойной сердечной недостаточностью.
Возможные добавочные проявления: периодические легочные инфекции,
задержка в психо-моторном развитии.
3-14 лет:
- 66 -
1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина
Основные критерии: 1) мутация в 1 аллеле ALMS1 и/или синдром Альстрѐма в семейном анамнезе: 2) патологии зрения (нистагм , светобоязнь,
снижение остроты зрения).
Дополнительные критерии: 1) Ожирение и/или резистентность к инсулину и/или сахарный диабет 2 типа; 2) дилатационная кардиомиопатия с застойной сердечной недостаточностью в анамнезе; 3) потери слуха; 4)
дисфункция печени; 5) почечная недостаточность; 6) опережение костного возраста.
15 лет – взрослый:
Основные критерии: 1) мутация в 1 аллеле ALMS1 и/или синдром Альстрѐма в семейном анамнезе: 2) патологии зрения (наличие нистагма в младенчестве/детстве, слепота, дистрофия палочек и колбочек сетчатки).
Дополнительные критерии: 1) Ожирение и/или резистентность к инсулину и/или сахарный диабет 2 типа; 2) дилатационная кардиомиопатия с застойной сердечной недостаточностью в анамнезе; 3) потери слуха; 4)
дисфункция печени; 5) почечная недостаточность; 6) низкий рост; 7) мужчины:
гипогонадизм, женщины: нерегулярные менструации и/или гиперандрогенизм.
Другие проявления: периодические легочные инфекции, задержка психо-
моторного развития в детстве, гиперлипидемия, сколиоз, плоские широкие стопы, гипотиреоз, гипертония, рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, дефицит гормона роста, алопеция.
Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Барде-Бидля. Главное отличие – в дебюте заболевания. Синдром Альстрѐма начинается в возрасте около 2-х лет, а синдром Барде-Бидля – около 8-летнего возраста. Но также есть и иные отличия. Также проводят дифдиагностику с вродженным амаврозом Лебера (LCA), ранней дилатационной кардиомиопатией, наследственными митохондриальными болезнями.
- 67 -
1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина
Лечение. Специфическое лечение не разработано и в основном представлено симптоматической терапией. При фотодисфории — использование цветных линз, при ожирении — лечебное питание по общепринятым методикам, регулярные физические нагрузки, при нейросенсорной глухоте — хирургическая коррекция у пациентов с экссудативным отитом, цифровые слуховые аппараты, при дилятационной кардиомиопатии — ингибиторы АПФ, мочегонные, при развитии сердечной недостаточности — сердечные гликозиды, адреноблокаторы, при сахарном диабете — лечение с помощью пероральных сахароснижающих средств по принятой схеме, при гипертриглицеридемии — высокие дозы статинов,
никотиновая кислота, и другая симптоматическая терапия.
В нашей стране случаи пациентов с синдромом Альстрѐма не были описаны. Я считаю, это связано с проблемой выявления и диагностики этого заболевания. Очень важно своевременно и правильно диагностировать заболевание, чтобы избежать тяжелых последствий со стороны многих органов и систем, и как можно раньше назначить терапию, с целью улучшения качества жизни пациента.
Стоянова Ю.Д., Титаренко В.В.
ОПТИКОМИЕЛИТ ДЕВИКА
Демиелинизирующие заболевания центральной нервной системы
(ЦНС) являются второй по частоте причиной инвалидности у лиц молодого возраста среди неврологических заболеваний. Поскольку страдает трудоспособное население, демиелинизирующие заболевания являются не только медицинской, но и социально-экономической проблемой во всѐм мире.
- 68 -
1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина
Данная группа болезней является гетерогенной и включает в себя рассеяный склероз (РС), острый рассеянный энцефаломиелит, оптиконейромиелит,
идиопатический поперечный миелит, оптический неврит и др. Несмотря на достигнутые успехи в изучении патогенеза и семиотики демиелинизирующих заболеваний, число ошибочных диагнозов РС достигает 30%, особенно при изолированных синдромах, а так же редких заболеваний.
Оптиконевромиелит (ОНМ, МКБ-10, G36.0) – оптикомиелит Девика, синдром или болезнь Девика – идиопатическое тяжелое воспалительное демиелинизирующее заболевание, характеризующееся избирательным вовлечением в патологический процесс зрительных нервов и спинного мозга при относительной интактности структур головного мозга.
ОНМ является редкой нозологической формой и в европейских странах он составляет 1-2% в структуре остальных демиелинизирующих заболеваний ЦНС. Распространенность ОНМ среди представителей европеоидной расы по данным различных эпидемиологических исследований составляет 0,3-4,5 на 100 тыс. населения.
Средний возраст начала заболевания в педиатрической практике составляет 4,4 года, для взрослых же 35-46 лет. Соотношение женщин и мужчин составляет (2-8):1.
ОНМ – это заболевание аутоиммунного характера, так в 2004 г.
были выявлены специфические для ОНМ антитела NMO-IgG Devica, которые обнаруживаются у 63-73% пациентов.
Мишенью антител является выделенный в 2005 г. аквапорин-4 (AQP4) – белковый канал, регулирующий водный баланс нервной клетки. Он тесно связан с гематоэнцефалическим барьером, с элементами декстрогликанового комплекса в области примыкания астроцитов к сосудистой стенке. Наибольшая концентрация аквапорина-4 в ЦНС отмечена в сером
веществе спинного мозга, гипоталамусе, перивентрикулярных областях.
- 69 -