Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

1на1000000. Редкие заболевания человечества

.pdf
Скачиваний:
40
Добавлен:
27.02.2016
Размер:
1.33 Mб
Скачать

Харьковский национальный медицинский университет

1 на 1 000 000.

Редкие заболевания человечества

Харьков

2015

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

ХАРЬКОВСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ СТУДЕНЧЕСКОЕ НАУЧНОЕ ОБЩЕСТВО ХНМУ

Внутривузовская конференция

1 на 1 000 000.

Редкие заболевания человечества

(Харьков - 24 ноября 2015 г.)

Харьков

2015

- 1 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

УДК 616-039.42(062.552)

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества: Сборник материалов внутривузовской конференции, (Харьков - 24 ноября

2015 г.) Харьков, Украина, 2015. – 110 стр.

Организаторы конференции не несут ответственности за материалы опубликованные в сборнике.

Совет Студенческого научного общества Харьковского национального медицинского университета выражает огромную благодарность участникам конференции.

РЕДАКЦИОННАЯ КОЛЛЕГИЯ:

Потихенская К. А., Пискарева А. М., Боярский А. А.,

Лысак М. С.

- 2 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

ОГЛАВЛЕНИЕ:

 

Бобень А.С., Онищенко М.В., Сокол Е.Н. ............................................................

7

БОЛЕЗНЬ ЭРБА-ГОЛЬДФЛАМА (MYASTHENIA GRAVIS) –

 

ФИЗИОЛОГИЯ ПРОЦЕССА РАЗВИТИЯ СИМПТОМОВ И

 

ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ МЕТОДОВ ДИАГНОСТИКИ ..........

 

Братищенко О.А., Кучеренко Е.О., Жаркова Т.С. ...........................................

13

НАТУРАЛЬНАЯ ОСПА, ДИАГНОСТИКА............................................................

 

Буданова Е.Н., Жаркова Т.С.................................................................................

17

ЛЕПРА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ) .............................................................................

 

Волик М.С., доц., к.м.н. Книгавко А.В................................................................

19

ЛИМФАНГОИТ ПОЛОВОГО ЧЛЕНА, ИЛИ БОЛЕЗНЬ МОНДОРА .................

 

Гончаренко А. А. .....................................................................................................

22

КУРУ – ХОХОЧУЩАЯ СМЕРТЬ ............................................................................

 

Гуйван И.В., Резниченко Е.К. ...............................................................................

25

РАРИТЕТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В НЕВРОЛОГИИ – БОЛЕЗНЬ МАЧАДО-

ДЖОЗЕФА НА КЛИНИЧЕСКОМ ПРИМЕРЕ........................................................

 

Завгородний А.С., Корольков А.И.......................................................................

27

ПРОДОЛЬНАЯ ЭКТРОМЕЛИЯ БОЛЬШЕБЕРЦОВОЙ КОСТИ У ДЕТЕЙ И

 

ЕЕ КОМПЛЕКСНОЕ ЛЕЧЕНИЕ..............................................................................

 

Затолока Д.В. ............................................................................................................

29

БОЛЕЗНЬ МОЯ-МОЯ................................................................................................

 

Зиновьева А.В Шиян Д.Н, Лютенко М.А., Шахова Е.В, ................................. 32

МОРФОМЕТРИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ СКЕЛЕТА ФЕРАЛЬНОГО

ЧЕЛОВЕКА В СРАВНИТЕЛЬНО-АНАТОМИЧЕСКОМ АСПЕКТЕ .................

Илюха С.Э., Хомич М.С, Бездетко Т.В., Еременко Г.В. ..................................

34

- 3 -

 

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

СИНДРОМ ЮНЕРА ТАНА ......................................................................................

 

Илюха С.Э., Бездетко Т.В., Еременко Г.В., Хомич М.С. .................................

36

БУЛЛЕЗНЫЙ ПЕМФИГОИД ЛЕВЕРА ..................................................................

 

Казырод В.В., Резниченко Е.К. .............................................................................

40

РАРИТЕТНЫЕ СЛУЧАИ В НЕВРОЛОГИИ - БОЛЕЗНЬ ГАЛЛЕРВОРДЕНА-

ШПАТЦА НА КЛИНИЧЕСКОМ ПРИМЕРЕ .........................................................

Кандиба В.П., Яновская Е.А., Поликов Г.О. .....................................................

42

БОЛЕЗНЬ ХАНТЕРА.................................................................................................

 

Косолапова М. В. .....................................................................................................

45

САРКОИДОЗ ..............................................................................................................

 

Кузнецова Д.А., Котелевская В.И., Жалкина Л.Д. ...........................................

49

СИНДРОМ CHURG-STRAUSS. КЛИНИЧЕСКОЕ СЛУЧАЙ ..............................

 

Макеева Е.А..............................................................................................................

51

«ХРУСТАЛЬНЫЙ» РЕБЕНОК, ИЛИ СИНДРОМ БРУКА ...................................

 

Нагиева Айнур, Чернобай Л.В. Кармазина И.С., Исаева И.Н., Васильева

О.В. .............................................................................................................................

53

ГЕНЕТИКО-ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ

 

НЕЙРОПАТИИ ІV ТИПА, ВРОЖДЕННОГО ОТСУТСТВИЯ БОЛЕВОЙ

 

ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ С АНГИДРОЗОМ ...........................................................

 

Нагорная С. Л., Гришина И.Я., Жаркова Т.С. .................................................

56

БОЛЕЗНЬ КОШАЧЬИХ ЦАРАПИН (ФЕЛИНОЗ).................................................

 

Петриченко И.И.......................................................................................................

60

СИНДРОМ КЛЕЙНЕ-ЛЕВИНА ...............................................................................

 

Петрова О.С.,Тыванюк М.Ю., Жаркова Т.С. ...................................................

63

СИНДРОМ РИТТЕРА ...............................................................................................

 

- 4 -

 

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

Пивовар А.В..............................................................................................................

65

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА АЛЬСТРЁМА ...............................

 

Стоянова Ю.Д., Титаренко В.В. ...........................................................................

68

ОПТИКОМИЕЛИТ ДЕВИКА ...................................................................................

 

Сушецкая Д.А...........................................................................................................

73

СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ – ТРЕНОНЕ – ВЕБЕРА – РУБАШОВА.......................

 

Тверезовская И.И., Тверезовский В.М., Каук О.И...........................................

75

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ НА

ПРИМЕРЕ ПАЦИЕНТКИ С ДЕФЕКТОМ ТИРОЗИНГИДРОКСИЛАЗЫ ..........

Титаренко В.В., Стоянова Ю.Д. ...........................................................................

77

БОЛЕЗНЬ МОЙЯ-МОЙЯ ..........................................................................................

 

Ходун И.И. Химич Т.Ю..........................................................................................

81

ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ ГИПЕРИММУНОГЛОБУЛИН-Е-

 

СИНДРОМ (СИНДРОМ ДЖОБА, СИНДРОМ ИОВА) В КЛИНИКЕ

 

ВНУТРЕННИХ БОЛЕЗНЕЙ .....................................................................................

 

Черняк А. В., Резниченко Е.К. ..............................................................................

83

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ГИППЕЛЯ – ЛИНДАУ..........................

 

Чернякова А.Е..........................................................................................................

86

СИНДРОМ МАЙЕРА-РОКИТАНСКОГО-КЮСТЕРА-ХАУЗЕРА –

 

ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ.............................................................................

 

Цыганок Ю. С., Лапшина Е.А. .............................................................................

92

КАРДИОМИОПАТИЯ ТАКОЦУБО (СИНДРОМ РАЗБИТОГО СЕРДЦА,

 

УБИТЫЙ ГОРЕМ СИНДРОМ) ................................................................................

 

Шевченко А. С., Лапшина Е.А. ............................................................................

94

СИНДРОМ LEOPARD...............................................................................................

 

- 5 -

 

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества

 

24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

 

Шеремета И. А., Лапшина К. А. ...........................................................................

97

ГЛАЗНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ АЛЬБИНИЗМА...........................................................

 

Шиван Амин, Филипп Месиас, Васильева О.В. .............................................

100

ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ СИНДРОМА «ПРОКЛЯТИЯ УНДИНЫ»

Яковенко А. Ю., Жаркова Т.С............................................................................

103

БОЛЕЗНЬ УИППЛА ..................................................................................................

 

Яковенко Л.Н., Кучеренко Е.О., Жаркова Т.С. ..............................................

106

НЕКРОТИЗИРУЮЩИЙ ФАСЦИИТ.......................................................................

 

- 6 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

Бобень А.С., Онищенко М.В., Сокол Е.Н.

БОЛЕЗНЬ ЭРБА-ГОЛЬДФЛАМА (MYASTHENIA GRAVIS) –

ФИЗИОЛОГИЯ ПРОЦЕССА РАЗВИТИЯ СИМПТОМОВ И ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ МЕТОДОВ ДИАГНОСТИКИ

Миастения (myasthenia gravis, болезнь Эрба-Гольдфлама) – аутоиммунное заболевание, клинически проявляющееся в виде слабости и патологической мышечной утомляемости, обусловленными образованием аутоантител к антигенным мишеням нейромышечного аппарата. При этом заболевании,

известным в неврологии как астенический бульбарный паралич (myasthenia gravis pseudoparalitica), поражаются N-холинорецепторы постсинаптических мембран мионевральных синапсов. В процесс может вовлекаться любая мышца тела, однако имеется тенденция к преимущественному поражению мышц лица,

губ, глаз, языка, глотки и шеи. Это заболевание проявляет себя постепенно,

начинаясь как общая утомляемость, слабость, опущение век, нечеткость речи,

сложность при глотании и жевании.

Миастения относительно редкое заболевание, хотя существует достаточно оснований считать, что наблюдают его значительно чаще, чем считали ранее (0,5-5 на 100 000 населения). В настоящее время распространѐнность заболевания составляет 10-24 на 100 000 населения.

Миастения может дебютировать в любом возрасте, начиная с раннего детства и заканчивая глубокой старостью. Средний возраст начала болезни у женщин –

26 лет, у мужчин – 31 год. Соотношение мужчин и женщин среди заболевших составляет 1:3. Отчасти это объясняется своеобразием иммунитета молодых женщин, так как детородный возраст является основным провоцирующим фактором миастении – именно во время беременности в организме происходят

глобальные изменения иммунного и гормонального характера.

- 7 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

До сих пор нет единого мнения об этиологии этого недуга, несмотря на то, что впервые о миастении стало известно в 17 веке, когда еѐ описал английский ученый Уиллис. Чаще болезнь развивается на фоне ОРВИ или после перенесенного сильного стресса, однако может возникать и просто, что называется, «на ровном месте». Особенностью заболевания – нарушение иммунитета, при котором активизируются «спящие» гены и запускают аутоиммунную реакцию организма выработки антител к собственным N-

ацетилхолиновым рецепторам. Где именно вырабатываются антитела против рецепторов, неизвестно, но чаще всего возникновение миастении связывают с гиперплазией вилочковой железы. Но говорить о стопроцентной связи увеличения вилочковой железы и развития миастении нельзя, так как на сегодняшний день эта причина миастении является лишь предположением.

Возможны и семейные случаи болезни Эрба-Гольдфлама, но наследственный

характер заболевания не доказан.

Любое движение человека это результат синхронизированной и динамически корректируемой работы мышечной и нервной тканей, структурно-

функциональной единицей взаимодействия которых является двигательная

(моторная) единица. При миастении нарушается основное связующее звено передачи информации в моторной единице – мионевральный синапс, в

результате, мышцы перестают «слушаться» и не работают должным образом.

Физиологически ацетилхолин в нервно-мышечном синапсе накапливается в пузырьках аксон-терминалей двигательных нервов. Когда к терминали аксона приходит нервный импульс (потенциал действия), ацетилхолин из 150-200

пузырьков высвобождается в синаптическую щель и связывается с N-

холинорецепторам, плотность которых особенно высока на гребнях складок постсинаптической мембраны. Каналы, сопряженные с холинорецепторами,

открываются и в клетку входят катионы Na+, происходит процесс

деполяризация постсинаптической мембраны, называемой потенциалом

- 8 -

1 на 1 000 000. Редкие заболевания человечества 24 ноября 2015 г., г. Харьков, Украина

концевой пластинки (ПКП). Поскольку ПКП в норме всегда сверхпороговый,

он вызывает потенциал действия, распространяющийся по мышечному волокну, что запускает процесс сокращения мышцы. ПКП короткий, так как ацетилхолин быстро отсоединяется от рецепторов и гидролизируется ацетилхолинэстеразой. В мионевральном синапсе здорового организма при деполяризации окончания аксона количество высвобождающегося ацетилхолина значительно превышает необходимое для генерации ПКП и возникновения потенциала действия мышечного волокна. Количество N-

холинорецепторов на постсинаптической мембране также существенно больше,

чем необходимо для эффективной передачи возбуждения на мышечное волокно. Подобный запас прочности функционирования здорового мионеврального синапса называют фактором надѐжности. Поэтому, при ритмической электростимуляции двигательного нерва здорового человека количество ацетилхолина, высвобождаемое в ответ на каждый потенциал действия нерва, уменьшается во время ритмических серий импульсов

(синаптическое утомление), и соответственно снижается амплитуда ПКП. При этом в здоровой мышце амплитуда ПКП все равно превышает пороговый уровень, необходимый для инициации мышечного потенциала действия.

При миастении имеет место не только уменьшение плотности рецепторов на постсинаптической мембране, но и нарушение их структурно-

функционального состояния, разрушение складок постсинаптической мембраны и изменение формы синаптической щели. Это приводит к снижению фактора надѐжности, когда на фоне достаточного синтеза ацетилхолина,

эффективного его высвобождения пресинаптической мембраной и оптимального насыщения им пространства синаптической щели, потенциал концевой пластинки не достигает порогового значения для инициации потенциал действия на мембране мышечного волокна – процесс сокращения

мышцы не запускается. Снижение эффективности нервно-мышечной передачи

- 9 -