- •Кафедра медицинской биологии и генетики
- •Удк 57 (075.5)
- •Содержание
- •Лабораторная работа №1 Тема: Устройство светового микроскопа и техника микроскопирования. Клеточный уровень организации биологических систем.
- •Задания для студентов
- •Правила работы с микроскопом
- •1. Оболочку, 2. Цитоплазму, 3. Ядро, 4. Вакуоли
- •7 Х 40
- •1. Оболочку, 2. Цитоплазму, 3. Хлоропласты
- •1. Оболочку, 2. Крахмальные зерна
- •7 Х 40
- •1. Реснички, 2. Пищеварительные вакуоли, 3. Макронуклеус.
- •Самостоятельная работа студента
- •Тесты контроля итогового уровня знаний
- •Лабораторная работа №2 Тема: «Биологическая мембрана. Транспорт веществ в клетку. Прижизненные методы изучения нормальных и повреждённых клеток. Паранекроз»
- •Ход работы:
- •Тесты контроля итогового уровня знаний
- •21. Концентрация раствора NaCl равна 4 %. Клетки человека поместили в этот раствор. Как будет перемещаться вода?
- •28. Поврежденные клетки при окрашивании двойным витальным красителем:
- •Лабораторная работа № 3 Тема: Хромосомный уровень организации генетического материала. Митотический цикл, его периодизация.
- •Ход работы:
- •Тесты контроля итогового уровня знаний:
- •29. Фракции кислых негистоновых белков регулируют процессы:
- •Ход работы:
- •Тесты контроля итогового уровня знаний:
- •Часть 1
- •2. Фенотипические отличия гетерозиготы от доминантной гомозиготы — это проявление:
- •3. Неполное доминирование - генотипическое явление, при котором наблюдается:
- •6. Развитие желтой и зеленой окраски у семян гороха контролируют:
- •8. Фенотипическое проявление одного аллеля у гетерозиготной особи:
- •15. Причиной рождения ребенка с IV группой крови является взаимодействие генов:
- •41. Инактивация одного из аллелей в гомологичной паре хромосом в генотипе организма это взаимодействие генов по типу:
- •56. Гетерозигота - это:
- •5. Особь с генотипом аа:
- •Часть 1
- •Ход работы:
- •7. Полимерное взаимодействие генов.
- •Тесты контроля итогового уровня знаний:
- •3. При каких генотипах родителей возможно рождение у них ребенка со второй группой крови с учетом «бомбейского» феномена (ген h – супрессор)?
- •Сцепленные с полом признаки
- •Тесты контроля итогового уровня знаний
- •1. Явление сцепленного наследования признаков установлено
- •2. Установите соответствие
- •3. Установите соответствие
- •Ситуационные задачи к рейтингу по модулю «Цитология с основами общей генетики»
Ход работы:
Решение задач, моделирующих закономерности дигибридного скрещивания и взаимодействия неаллельных генов
При решении любых задач по генетике необходимой предпосылкой является определение типов продуцируемых особями гамет. Для правильного решения этого вопроса следует твердо помнить закон «чистоты» гамет: из каждой пары аллелъных генов только один аллель попадает в гамету.Общее число типов гамет, продуцируемых особью, равно 2п где п — число пар неаллельных генов.
Например: особь, гетерозиготная по двум парам аллельных генов (АаВЬ), продуцирует четыре типа гамет: АВ,Ab,aB,ab(22 = 4). Если генотип особи АаВЬСс, т.е. во всех трех парах аллельных генов аллели неодинаковы, то организм тригетерозиготен. В этом случае количество типов гамет равно: 23= 8 (ABC,AbC, АВс,abC,aBc,abc,Abe,aBC) и т.д.
Задание №1. Разберём решение задач на полное доминирование, дигибридное скрещивание и независимое наследование.
В F2при дигибридном скрещивании (при явлении полного доминирования) происходит расщепление по фенотипу в отношении9:3:3:1.
Пример:Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Какова вероятность рождения больных детей в семье и надежды на спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.
Гибридологический анализ при дигибридном скрещивании.
Дано:
Ген |
Признак |
А |
Норма |
а |
Фенилкетонурия (болезнь первого типа) |
В |
Норма (здоров) |
в |
Агаммаглобулинемия (болезнь второго типа) |
А_вв аавв |
Агаммаглобулинемия - смерть Фенилкетонурия и агаммаглобулинемия – смерть |
А – В – |
норма |
ааВ – |
Фенилкетонурия – возможна профилактика |
Решение задачи:
По условию задачи в брак вступают два дигетерозиготных по обеим парам генов
родителя. Их генотипы АаВв. Составим схему решения задачи, вводим генетические символы.
норма норма (фенотип)
Р: ♀ АаВв Х ♂ АаВв (генотип)
Ĝ: АВ,Ав,аВ,ав АВ,Ав,аВ,ав
F1 Cоставим решетку Пеннета и проведём генетический анализ:
Гаметы ♀\♂ |
1\4 АВ |
1\4 Ав |
1\4 аВ |
1\4 ав |
1\4 АВ |
ААВВ норма |
ААВв норма |
АаВВ норма |
АаВв норма |
1\4 Ав |
ААВв норма |
ААвв агам. смерть |
АаВв норма |
Аавв агам. смерть |
1\4 аВ |
АаВВ норма |
АаВв норма |
ааВВ фен. |
ааВв фен. |
1\4 ав |
АаВв норма |
Аавв агам. смерть |
ааВв фен. |
Аавв фен. агам. смерть |
Мы видим больных детей с фенилкетонурией в семье 4\16. Из них 3\16 можно спасти (75%), а 1\16 умирают, т.к. у них кроме фенилкетонурии есть нарушение обмена по агамаглобулинемиии. Спасти можно только тех больных фенилкетонурией (гомозиготы по «аа»), у которых хотя бы один доминантный ген (В) второго аллеля.
Ответ: 16 ч ------ 100% Х = 3 х 100 \ 16 = 75% больных можно спасти.
3 ч ------ Х %
Решите задачи, используя пример.
1. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились два близнеца: кареглазый левша и голубоглазый левша. Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазого правши, если голубоглазость - рецессивный признак.
2. Близорукий левшаженился на нормальной женщине-правше. У них родилось 8 детей: все близорукие, часть из них левши, часть правши. Каковы возможные генотипы родителей?
3. У двух нормальныхродителей первый ребенок родился больным редкой формой агаммаглобулинемии швейцарского типа и умер в трехмесячном возрасте, второй - больным фенилкетонурией. Какие дети могут родиться в этой семье и какова их вероятность?
4. В семье, где оба родителя ощущали вкус фенилтиокарбомида (ФТК), родились 2 ребенка, один из которых ощущал вкус ФТК и имел группу М, а другой не ощущал вкус ФТК и имел группу крови N. Возможно ли появление в этой семье других детей?
Задание №2. Дигибридное наследование и неполное доминирование.
В F1 все особи имеют промежуточный признак, вF2 при дигибридном скрещивании и явлении неполного доминирования происходит расщепление по фенотипу на шесть фенотипических классов в отношении 3:6:3:1:2:1 – если проявляется неполное доминирование по одной паре аллелей. В случае неполного доминирования по двум парам генов расщепление -1:2:1:2:4:2:1:2:1 на девять фенотипических классов.
Рассмотрим решение задачи на неполное доминирование, дигибридное скрещивание и независимое наследование
Например:серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака аутосомно – рецессивные. Гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии (Аа), так же как и у гетерозигот по талассемии (Вв), заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (АаВв - дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развиваетсямикродрепаноцитарная анемия. Гомозиготы по серповидноклеточной анемии SSffи талассемии ssFFв подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.
Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй — гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.
Дано:
Ген |
Генотип |
Признак |
А |
|
Аллель,определяющий развитие нормального гемоглобина HbA |
а |
|
Аллель определяющий развитие аномального белка HbS |
|
АА |
Здоровы, форма гемоглобина HbA, эритроциты нормальные |
|
Аа |
Лёгкая форма анемии HbA/HbS |
|
аа |
Больные тяжёлой формой серповидноклеточной анемии, форма гемоглобина HbS, эритроциты деформированы в форме серпа |
В |
|
Аллель, определяющий развитие нормального гемоглобина HbF |
в |
|
Аллель, определяющий развитие аномального белка Hbf |
|
ВВ |
Здоровы, форма гемоглобина HbF |
|
Вв |
Лёгкая форма анемии, имеются две формы гемоглобина HbF/Hbf |
|
вв |
Больные тяжёлой формой талассемии, форма гемоглобина Hbf, |
|
ААВВ |
Здоровы, формы гемоглобина HbA/HbF |
|
Аавв |
Больны тяжёлой формой талассемии, летальны (HbA\HbS\Hbf) |
|
ааВв |
Больны тяжёлой формой серповидноклеточной анемии, летальны HbS\HbS\HbF\Hbf |
|
аавв |
Больны, летальны HbS\HbS\Hbf\Hbf |
|
АаВв |
Особая форма анемии - микродрепаноцитарная анемия HbA\HbS\HbF\Hf |
|
АаВВ |
Лёгкая форма серповидноклеточной анемии HbA\HbS\HbF\HbF |
|
ААВв |
Лёгкая форма талассемии HbA\HbA\HbF\Hbf |
Составим схему решения задачи, вводим генетические символы:
Р: ♀ АаВВх ♂ААВв
Ĝ: АВ, аВ АВ, Ав
F1 Cоставим решетку Пеннета и проведём генетический анализ:
Гаметы ♀/♂ |
АВ |
Ав |
АВ |
¼ ААВВ |
¼ ААВв |
аВ |
¼ АаВВ |
¼ АаВв |
Ответ:вероятность рождения здоровых – 1\4 или 25%
Решите задачи, используя пример.
1. Один из супругов страдает легкой формой серповидноклеточной анемии, другой - легкой талассемией. Возможно ли появление в этой семье детей с микродрепаноцитарной анемией?
2. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребёнок сIгруппой крови и больной серповидноклеточной анемией (наследование аутосомно-рецессивное.
HbSHbS(ss) – больные тяжёлой формой с летальным исходом до полового созревания, HbAHbS(Ss)– лёгкая форма анемии проявляется субклинически,HbAHbA(SS) - здоровы. Определить вероятность рождения больных детей с тяжёлой формой анемии иIVгруппой крови.
3. Ребенок-альбинос умер от серповидно-клеточной анемии. Его родители устойчивы к малярии. Определить вероятность рождения здорового ребёнка, с нормальной пигментацией?
Задание № 3. Рассмотрите решение задач на группы крови по системе АВО, дигибридное скрещивание и независимое наследование.
1. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh+) определяется доминантным геномD. Его аллельdобусловливает отсутствие этого антигена (фенотипRh-). Антигены системы АВО детерминированы множественными аллелямиI0, IА,IВ
Мужчина с резус-отрицательной кровью IVгруппы женился на женщине с резус-положительной кровьюIIIгруппы. У отца жены была резус-отрицательная кровьIгруппы. В семье имеется два ребенка: первый—с резус-отрицательной кровьюIIIгруппы, второй — с резус-положительной кровьюIгруппы. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей— внебрачный. По какому из двух нар аллелей исключается отцовство?
Гибридологический анализ:
Дано:
Ген |
Признак |
Генотип |
I0 |
Iгруппа крови |
I0I0 |
IA |
IIгруппа крови |
IАIА,IАIО |
IB |
IIIгруппа |
IВIВ,IBIO |
|
VIгруппа |
IAIB |
D |
Rh+ |
DD,Dd |
d |
Rh- |
d d |
Составим схему решения задачи, вводим генетические символы.
отец жены ♂ Rh – I гр. dd I0I0
Rh+ III гр. Rh -VI гр (фенотип)
Р: ♀ D d IBIO Х ♂ ddIAIB (генотип)
Ĝ: DIB, DIO dIB dIO dIA dIB
F1 Cоставим решетку Пеннета и проведём генетический анализ:
Гаметы ♀ \ ♂ |
dIA |
dIB |
DIB |
DdIAIB Rh+ VI |
DdIBIB Rh+ III |
DIO |
Dd IAIO Rh+ II |
DdIBIO Rh+ III |
dIO |
ddIAIO Rh - II |
ddIBIO Rh - III |
dIB |
ddIAIB Rh - VI |
ddIBIB Rh - III |
Ответ: детей Rh+Iрезус положительных первой группы 0%. Отцовство исключается по аллелям группы крои по системе АВО.
Решите задачи, используя пример.
1. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеютIиIVгруппы крови, двое кареглазых –IIиIII. Определить вероятность рождения следующего ребёнка кареглазым сIгруппой крови. Карий цвет доминирует над голубым. Группы крови у человека по системе АВО определяются тремя аллелями:I0 – определяет развитие первой группы,IА – определяет развитие второй группы,IВ – третьей,IАIВ – четвёртой (кодоминантной).
2. У человека антигены системы АВО детерминированы множественными аллелями I0, IА, IВ; резус антиген (Rh + и Rh—) аллелями D и d; MN—группы крови — кодоминатными аллелями — LM и LN
а) Мать имеет группу крова А(II)Rh+ , а ребенок 0(I)Rh-. Определить возможные варианты группы крови отца.
б) Мужчина с резус-отрицательной кровью IV группы женился на женщине с резус-положительной кровью III группы. У отца жены была резус-отрицательная кровь I группы. В семье имеется два ребенка: первый — с резус-отрицательной кровью III группы, второй — с резус-положительной кровью I группы. Судебно-медицинская экспертизу установила, что один из этих детей — внебрачный. По какому из двух пар аллелей исключается отцовство?
в) Женщина, имеющая фенотип A(Rh—)MN, отец которой имел I группу крови, вышла замуж за мужчину кровь которого содержит антигены AB(Rh + ) N. Мать мужчины была резус отрицательной. Установить, какова вероятность того, что ребенок будет иметь такое же сочетание антигенов, как у отца.
3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30% Леворукость - рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления арахнодактилии, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
Задание №4. Определите по схемам тип взаимодействия неаллельных генов
Ген Абелок А
новый признак, если генотип А- В- 1 _________
Ген Вбелок В
Ген Абелок А
признак А не развивается, если генотип А- В- 2__________
Ген Вбелок В
Ген А1
Ген А2белок А признак А 3___________
Ген А3
Задание №5. Рассмотрим решение задач на взаимодействие неаллельных генов.
Задачи на взаимодействие неаллельных генов решаются по схеме, предлагаемой для дигибридного скрещивания, поскольку здесь наблюдается независимое наследование разных пар аллелей расположенных в разных парах негомологичных хромосом. Происходит сочетания неаллельных генов при образовании гамет согласно поведению хромосом в мейозе и, в результате слияния гамет образуются те же типы сочетания аллелей, как и при дигибридном скрещивании. Так, при взаимодействии двух генов для F2используется общая формула расщепления по фенотипу 9/16 А-В, 3/16 А-вв, 3/16 ааВ- , 1/16 аавв. Но характерной особенностью взаимодействия неаллельных генов является развитие в потомстве новых вариаций признака, поэтому очень часто основные менделеевские расщепления модифицируются, т.к. некоторые классы по фенотипу не отличаются друг от друга. Таким образом, различные типы взаимодействия генов получаются из расщепления 9:3:3:1 путём объединения его элементов. Например, 9:3:4 = 9: 3: (3+1), 9:7 = 9: (3:3:1), 12:3:1 = (9+3):3:1. Необходимо лишь помнить о характере взаимодействия и правильно определять фенотип потомства и родителей.
Расщепление может быть:
прикомплементарном взаимодействии-9:7, 9:6:1, 9:3:4,
при эпистазе - 13:3, 12:3:1,
при полимерном (аккумулятивное действие) - 1:4:6:4:1 или 15:1 (когда гены не усиливают друг друга).
5. Комплементарное взаимодействие генов. По типу комплементарности у человека наследуются – близорукость, нормальный слух, ген секретор.
Гибридологический анализ при комплементарном взаимодействии генов.
НАПРИМЕР, у человека один из видов глухоты может, обусловлен разными генами d и e, лежащими в разных парах хромосом. Нормальные аллели этих генов D и E.
Дано:
Ген |
Признак |
е |
глухота – аномалии звуковоспринимающего аппарата (аномалии развития рецепторов кортиевого органа) |
d |
глухота - аномалии звуковоспроизводящего аппарата (аномалии развития слухового нерва) |
E и Д |
аллели нормального слуха |
E + D |
нормальный слух |
Составим таблицу для генетического анализа:
Взаимодействующие гены |
Генотипы |
Признак |
d e |
ddee |
Глухота |
D e |
DDee Ddee |
Глухота |
d E |
ddEE ddEe |
Глухота |
D E |
DDEЕ, DdEE, DDEe DdEe |
Нормальный слух |
Какой слух будут иметь дети у супругов гетерозиготных по генам глухоты?
Решение:
Р ♀ DdEe ( D||d E||e ) r ♂ DdEe ( D||d E||e ) (независимое комбинирование
негомологичных хромосом
G DE , De, dE, de, DE, De, dE, de, при образовании гамет)
F1 Cоставим решетку Пеннета и проведём генетический анализ:
гаметы |
1/4 DE 25% |
1/4 De 25% |
1/4 dE 25% |
1/4 de 25% |
1/4 DE 25% |
1/16 DDEЕ нормальный слух |
1/16 DDEe нормальный слух |
1/16 DdEE нормальный слух |
1/16 DdEe нормальный слух |
1/4 De 25% |
1/16 DDEe нормальный слух |
1/16 Ddee глухой |
1/16 DdEe нормальный слух |
1/16 Ddee глухой |
1/4 dE 25% |
1/16 DdEE нормальный слух |
1/16 DdEe нормальный слух |
1/16 ddEE глухой |
1/16 ddEe глухой |
1/4 de 25% |
1/16 DdEe нормальный слух |
1/16 Ddee глухой |
1/16 ddEe глухой |
1/16 ddee глухой |
Ответ: вероятность рождения глухих детей составляет - 7 / 16 = 43,75 %
Решите задачи, используя пример:
Определите, какой слух будет у детей, если:
1. Родители глухие по разным видам глухоты и гомозиготны по второй паре аллелей?
2. Определите, какой слух будет у детей, если родители глухие по одним генам глухоты и гомозиготны по второй паре аллели?
3. Определите генотипы родителей и детей в семье, в которой оба родителя глухие, а семь их детей имеют нормальный слух?
4. В семье оба родителя имеют нормальный слух, а их единственный ребенок глухой. Какова вероятность, что следующий ребенок в этой семье будет глухим?
6. Эпистаз - это взаимодействие неаллельных генов, при котором один из неаллельных генов – «В» или «в» подавляет действие другого неаллельного ему гена – «А» или «а» (антагонистическое взаимодействие).
Различают доминантный и рецессивный эпистаз
(А>B или А> в – доминантный, аа > B или аа >в – рецессивный эпистаз).
По типу эпистаза наблюдается необычное наследование групп крови по системе АВО.
Гибридологический анализ при эпистазе.
Например: у человека кодоминантные аллели второй IA и третьей группы IВ по системе АВО не проявляют своего действия в присутствии рецессивного эпистатического гена h, (расположенного в другой негомологичной хромосоме) и в фенотипе у них проявляется первая группа крови.
Дано:
Ген |
Признак |
I0 |
I группа |
IА |
II группа |
IВ |
III группа |
IА IВ |
IV группа |
H |
не эпистатический ген |
h |
эпистатический ген |
Составим таблицу для генетического анализа:
Генотип (взаимодействующие гены) |
Фенотип (признак) |
Эпистатический ген h |
В его присутствии признак не формируется |
IАIАhhIАIОhhIIвторая группа |
I группа крови |
IВIВhhIBIOhhIIIтретья группа |
I группа крови |
IAIBhhIV четвёртая группа |
I группа крови |
I0I0hhI группа |
I группа крови |
H доминантный ген не обладает эпистазом |
В его присутствии признак развивается |
I0I0H-I первая группа |
I группа крови |
IAIAH-IAI0H-IIвторая группа |
II группа крови |
IBIBH-IBI0H-IIIтретья группа |
III группа крови |
IAIBH-IV четвёртая группа |
IV группа крови |
Решите следующие задачи самостоятельно.
1. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел первую группу крови, а мать – третью, родилась девочка с первой группой крови. Она вышла замуж за мужчину со второй группой крови, и у них родились две девочки: первая с четвёртой группой крови, вторая с первой. Появление в третьем поколении девочки с четвёртой группой крови от матери с первой группой крови вызвало недоумение. Это явление генетики объясняют редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови А и В. Принимая эту гипотезу:
а) установите вероятные генотипы всех трёх поколений
б) Определите вероятность рождения детей с первой группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с таким же генотипом, как она сама?