Спадково - дегенеративні захворювання з ураженням пірамідної і екстрапірамідної системи.

Хвороба Вільсона - Коноваловаабо гепатоцеребральная дистрофія або гепатолентикулярна дегенерація або хвороба Вестфаля - Вільсона - Коновалова - вроджене порушення метаболізму міді, що приводить до важких спадкових хвороб центральної нервової системи та внутрішніх органів.

Етіологія. Спостерігається аутосомно-рецесивний тип передачі, патологічний ген розташований в довгому плечі 13 хромосоми. Зустрічається в середньому в популяції 3:100000. Поширеність вище серед народностей де поширені близькоспоріднені шлюби. Частіше хворіють чоловіки, середній вік дебюту 11-25 років. Для прояву захворювання мають значення екзогенні впливу, що вражають печінку - інтоксикація і інфекція. Клініка. Поразка печінки протікає по типу хронічного гепатиту або цирозу і клінічно характеризується гепатомегалією, гемолітичною анемією, тромбоцитопенією, лейкопенією. Також спостерігається ураження нервової системи (гіперкінези, підвищений м'язовий тонус та \ або паралічі, атетоз, епілептичні припадки, слинотеча, дизартрія, порушення поведінки, мови). Діагностика. Основою діагностики є картина хвороби. Діагноз захворювання підтверджується: Наявністю кільця Кайзера-Флейшера або його «уламків». Зниження вмісту міді в сироватці нижче 80 мкг на 100 мл Зниження концентрації церулоплазміну нижче 20 мг на 100 мл Підвищення екскреції міді з сечею більше 100 мкг на добу Для діагностики використовують: огляд за допомогою щілинної лампи (зелене кільце Кайзера-Флейшера на рогівці у лімба) визначення рівня церулоплазміну (типово зниження менш 1 мкмоль \ л) визначення рівня міді в сироватці крові (зниження менш 9,4 ммоль \ л) визначення міді в добовій сечі (підвищення більше 1,6 мкмоль або 50 мкг на добу) Лікування. Дієта. № 5 - з обмеженням міді до 1 мг на добу - виключення шоколаду, горіхів, сухофруктів, раків, печінки, цільної пшениці. Препаратом вибору є купренил (пеніциламін), який ефективний у 90% випадків. Д-пеніциламін або унітіол. Унітіол, Вітамін В6. Хвороба Паркінсона (БП) (paralysis agitans; син. Дрожательний параліч) - хронічне прогресуюче нейродегенеративне захворювання центральної нервової системи, пов'язане з виборчим ураженням допамінергічної нейронів чорної субстанції головного мозку, клінічно проявляється поєднанням ряду ознак: Етіологія. Походження хвороби Паркінсона не встановлено. Передбачається участь генетичних чинників, впливу факторів зовнішнього середовища, процесів старіння.

Клініка. Основні ознаки хвороби Паркінсона це рухові порушення: гіпокінезія, ригідність, тремор, постуральні розлади.

Гіпокінезія. Гіпокінезія характеризується замедленностью рухів (брадикінезія), утрудненням ініціації рухів, нездатністю генерувати адекватне за силою і темпу м'язове зусилля (гіпометрія), наприклад, при зміні положення тіла, швидким зменшенням амплітуди і швидкості при повторюваному русі (олігокінезія), наприклад, при стисканні і разжимании кисті. Гіпокінезія проявляється наступними симптомами: Гіпомімія (бідність реакції лицьовій міміки). Рідкісне блимання. Гіпофонія (тиха мова). Мікрографія (дрібний почерк). Брахібазія (укороченням довжини кроку). Ахейрокінез (зменшення розмахування руками при ходьбі). Труднощі при вставанні з стільця, при поворотах в сторони, ходьбі. Ригідність. М'язова ригідність представляє собою підвищення м'язового тонусу, що виявляється підвищеним опором пасивним рухам. Підвищений опір може бути монотонним (феномен «воскової ляльки») або переривчастим (феномен «зубчастого колеса»). Тремор (тремтіння). Постуральні розлади (постуральна нестійкість). Постуральні рефлекси забезпечують підтримку рівноваги і вертикальне положення тіла. Їх ослаблення або втрата проявляється в порушенні здатності утримувати рівновагу при зміні положення тіла або при ходьбі, що в комбінації з гіпокінезією і ригідністю призводить до порушення ходьби і падінь. Коли хворий ініціює початок ходьби або намагається змінити напрямок свого руху, то створюється враження, що він топчеться на місці, все більше нахиляючись вперед. При цьому він намагається наздогнати центр ваги тіла дрібними семенящий кроками (пропульсія), що нерідко закінчується падінням. Лікування. Терапія хвороби Паркінсона включає лікування рухових порушень (акинезии, ригідності, тремору, постуральної нестійкості) і не моторних синдромів (психічних, вегетативних, порушень сну та ін.) В даний час відсутня патогенетична терапія хвороби Паркінсона, тобто немає лікування, яке б доказово уповільнювало або зупиняло втрату дофамінергічних клітин. Виділяють два напрямки лікування рухових порушень - нейропротекторну і симптоматичну терапію, причому остання є основною в даний час. Нейропротекторну терапія покликана уповільнювати втрату дофамінергіческіх нейронів, і тим самим гальмувати прогресування захворювання. В даний час відсутні нейропротекторну засобів з доведеною ефективністю. В якості можливих нейропротекторних препаратів розглядаються інгібітори МАО-В (селегілін (Юмекс), расагілін), агоністи дофамінових рецепторів (праміпексол (Мірапекс), ропінірол) і амантадин (Мідантан, ПК-Мерц). Хвороба Хантінгтона (Huntington Disease) - це генетичне захворювання нервової системи, що характеризується поступовим початком зазвичай у віці 35-50 років і поєднанням прогресуючого хореїчних гіперкінезу і психічних розладів. Симптоми. На самому початку зазвичай виникають проблеми через фізичних симптомів, які виражаються в різких, раптових і не піддаються контролю рухах. В інших випадках, навпаки, хворий рухається дуже повільно. Виникають порушення координації рухів, мова стає невиразною. Поступово всі функції, що вимагають м'язового контролю, порушуються: людина починає гримасувати, відчуває проблеми з жуванням і ковтанням. Через швидкого руху очей відбуваються порушення сну. Зазвичай хворий проходить через всі стадії фізичного розладу, однак вплив хвороби на когнітивні функції у всіх дуже індивідуально. Найчастіше відбувається розлад абстрактного мислення, людина перестає бути здатним планувати свої дії, дотримуватися правил, оцінювати адекватність своїх дій. Поступово з'являються проблеми з пам'яттю, може виникнути депресія і паніка, емоційний дефіцит, егоцентризм, агресія, нав'язливі ідеї, проблеми з впізнавання інших людей, гіперсексуальність і посилення шкідливих звичок, таких як алкоголізм. Торсійна дистонія - хронічне прогресуюче захворювання нервової системи, клінічно проявляється змінами м'язового тонусу і мимовільними, тонічними скороченнями м'язів тулуба і кінцівок. Етіологія і патогенез. Розрізняють ідіопатичну (сімейну) торсіонну дистонію і симптоматичну. Тип успадкування при ідіопатичною торсіонної Дістанов як аутосомно-домінантний, так і аутосомно-рецесивний. Симптоматична торсіонна дистонія зустрічається при гепатоцеребральной дистрофії, хореї Гентінгтона, пухлинах мозку, епідемічному енцефаліті, дитячому церебральному паралічі. Є вказівки, що в патогенезі спадкової торсіонної дистонії має значення порушення допаминового обміну. При обстеженні у цих хворих виявляється підвищення допамін-р-гідроксилази в сироватці крові.

Клінічна картина. Розвивається захворювання поступово, у 2 / 3 випадків у віці до 15 років. У дитячому віці першими симптомами хвороби можуть бути порушення ходи, спастична кривошия; у дорослих частіше зустрічаються первинно-ге ¬ нералізованние форми. У результаті порушення співвідношення функції м'язів-синергистов і антагоністів виникають насильницькі тривалі тонічні скорочення м'язів тулуба, голови, тазового пояса, кінцівок, зазвичай ротаторної характеру, які поєднуються з Атетоїдна рухами в пальцях. Створюється враження, що м'язи постійно скорочуються для подолання дії антагоністів. Виникаючі пози, навіть самі незручні, зберігаються протягом тривалого часу. Гіперкінези посилюються при хвилюванні, активних рухах, уві сні зникають. М'язовий тонус, у кінцівках мінливий, частіше трохи знижено. Суглоби розбовтані. Поступово, у міру прогресування захворювання, поза пацієнта стає постійною дистонической, з посиленим поперековим лордозом, флексією стегон, медіальної ротацією рук і ніг. У залежності від поширеності дистонічних явищ виділяють локальну і генералізовану форми захворювання. При локальних дистонічних симптомах виникає тонічне скорочення окремих м'язових груп, порушуються довільні рухи і виникає аномальна поза. До таких симптомів належать спастична кривошия, писальний спазм, оромандибулярна дистонія (відкривання і закривання рота і мимовільні рухи мови), блефароспазм, щічні-лицьова, щічні-мовний дистонія, хореоатетоз.

Хвороба Штрюмпеля. Відноситься до гетерогенним захворюванням. Описано випадки аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивним та зчепленого з підлогою успадкування хвороби. Домінантні форми захворювання розвиваються протягом першого десятиліття життя, рецесивні - у більш пізньому віці і протікають важче. Клінічно захворювання проявляється глибоким спастичним парезом нижніх кінцівок, що доходить до плегия. У хворих різко утруднені руху в нижніх кінцівках, але не через слабкість м'язів, а через підвищення тонусу. Пояснюється це переважним ураженням волокон, що беруть початок від клітин поля 6 по Бродману і йдуть в складі пірамідних шляхів. У хворого тривалий час зберігається хороша сила в ногах. Він не може ходити або ходить з працею, але стояти може годинами без значного стомлення. Розладів чутливості не відзначається, функції сфінктерів не порушуються, зберігаються черевні рефлекси. Захворювання прогресує повільно, тому хворі тривалий час зберігають працездатність, якщо їхня професія не пов'язана зі сгояніем і ходінням. Лікування хворих спрямоване на зниження тонусу м'язів. З цією метою призначають мідокалм, тропацин, скополамін, хвойні ванни, вітаміни групи В. Хворим показано ортопедичне лікування (у вигляді ортопедичних аппарагов) або оперативне.