Navch posibnik peidiatrii6 kurs

апатична. Тони серця ослаблені 112 ударів на хвилину. Над легенями дихання везикулярне. Живіт м’ягкий, печінка виступає з під реберної дуги на 1,5 см. В загальному аналізі крові анемія. В біохімічному аналізі крові : гіперліпідемія, холестеринемія. Оцініть стан дитини і поставте діагноз.

A Паратрофія *

BЛімфатично-гіпопластичний діабет

CОжиріння

DГігантизм

EСиндром метаболічних порушень

Змістовий модуль 6.

Диференційна діагностика найбільш поширених захворювань системи кровотворення у дітей. Невідкладна допомога при основних невідкладних станах

Конкретні цілі:

-визначити різні клінічні варіанти та ускладнення при захворюваннях системи кровотворення;

-визначити тактику ведення хворого при захворюваннях системи кровотворення;

-демонструвати вміння ведення медичної документації при захворюваннях системи кровотворення;

-планувати обстеження хворої дитини та інтерпретувати отримані результати при захворюваннях системи кровотворення;

-проводити диференційну діагностику та ставити попередній клінічний діагноз при захворюваннях системи кровотворення;

-діагностувати невідкладні стани та надавати екстрену допомогу при захворюваннях системи кровотворення.

Тема 27. Диференційна діагностика анемій у дитячому віці. Івахненко О.С.

Провідні клінічні симптоми та синдроми при анеміях у дітей(дефіцитні, гемолітичні, гіпота апластичні). Дані лабораторних та інструментальних досліджень при найбільш поширених анеміях у дітей. Клінічні варіанти перебігу та ускладнення. Тактика ведення хворої дитини при найбільш поширених анеміях у дітей. Невідкладна допомога при анемічному синдромі та гемолітичній кризі. Профілактика анемій.

Конкретні цілі:

1.Визначати етіологічні та патогенетичні фактори анемій

2.Класифікувати і аналізувати типову клінічну картину анемій у дітей.

3.Визначати особливості анемій у дітей і ставити попередній клінічний діагноз.

4.Складати план обстеження та аналізувати дані лабораторних та інструментальних обстежень при типовому перебігу анемій у дітей

5.Демонструвати володіння принципами лікування і профілактики анемій

6.Проводити диференціальну діагностику анемій у дітей.

8.Здійснювати прогноз життя при анеміях у дітей.

9.Демонструвати володіння морально-деонтологічними принципами медичного фахівця та принципами фахової субординації в педіатрії.

МАТЕРІАЛИ ДО АУДИТОРНОЇ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ

Тема 27. Диференційна діагностика анемій у дитячому віці.

АКТУАЛЬНІСТЬ. Надолюанемійприпадає80-85% всіхгематологічнихзахворювань. Якісна,ачастоі кількіснанеповноцінністьхарчуванняостаннімчасом створюютьфундаментдлязростаннячисладітейіз дефіцитнимианеміями.Екологічнінегаразди,нераціональноширокезастосуваннямедикаментів, підвищений радіаційнийфонприводятьдозбільшеннякількостігемолітичнихтагіпо-апластичниханемій.

Анемія– цестан, якийхарактеризуєтьсязниженнямконцентраціїгемоглобіну/нижче110г/л/, та, вбільшості випадків, еритроцитівводиниціоб‘ємукрові/нижче4х10/12/л/, щоведедозниженнязабезпеченнятканин киснем/гіпоксії/. Оскількиворганізміпостійновідбуваєтьсяінтенсивнеутворенняеритроцитів іодночасно– їх розпад, піданемієюслідрозумітистан, якийхарактеризуєтьсяпорушеннямбалансуміжутвореннямівтратою еритроцитів.

КЛАСИФІКАЦІЯАНЕМІЙ

І.Анемії, пов’язанізкрововтратою: 1/ Гостріпостгеморагічніанемії 2/ Хронічніпостгеморагічніанемії

II.Анеміївнаслідокпорушеногоеритропоезу:

1/Анемії,пов’язанізпорушеннямутвореннягемоглобіну: а)анемії,пов’язаніздефіцитомзаліза/залізодефіцитніанемії/

б)анемії,пов’язанізпорушеннямсинтезупорфіринів/сидероахристичні/ 2/АнеміЇ,пов’язанізпорушеннямсинтезуДНКі РНК/мегалобластніанемії/: а)анемії,пов’язаніздефіцитомвітамінуВ12/В12-дефіцитнаанемія/ б)анемії,пов’язаніздефіцитомфолієвоїкислоти/фолієводефіцитнаанемія/

3/Анемії,пов’язанізпорушеннямпроцесівподілуеритроцитів/дизеритропоетичніанемії/: а)спадковідизеритропоетичніанемії б)набутідизеритропоетичніанемії

4/Анемії,пов’язанізпригніченнямпроліфераціїклітинкістковогомозку/апластичніанемії/: а) спадковіапластичні:

-панцитопенія(типФанконі, типЕстрена-Дамешека);

-зпарціальнимураженнямеритроїдногопаростка(анеміяБлекфена-Даймонда). б) набутіапластичні:

-зпанцитопенією;

-зпарціальнимураженнямеритропоезу, вт.ч. транзиторнаеритробластопеніяновонароджених III.Анемії,пов’язанізпосиленимруйнуваннямеритроцитів/гемолітичніанемії/

1/ спадкові(мембрано-, ферментоігемоглобінопатії); 2/ набуті:

а) імунопатологічні(ізоімунні, аутоімунні, гетероімунні, трансімунні); б)постінфекційні в) вітамінодефіцітні(віт. Е-дефіцит.); г) токсичні;

д) хвороба. Марк‘яфави-Мікеле(пароксизмальнанічнагемоглобінурія); е) ДВЗ-синдромімеханічнеушкодженняеритроцитів.

IV.ЗМІШАНОГОГЕНЕЗУ:

1) пригострихінфекціях, сепсисі;

2) приопіках;

3) припухлинахілейкозах;

4) приендокринопатіях.

Заважкістюстануанеміїподіляютьна:

1.Легкі–Hb 85-110г/л, акількістьеритроцитівзниженадо3,5х1012/л. 2.Середньоїважкості– Hb 65-85г/л, кількістьеритроцитів2,5-3,4х1012/л 3.Важкі– Hb менше65г/л. ачислоеритроцитівменше2,5х1012/л

Морфологічнакласифікаціяанемій.

В сучасних автоматичних гемоаналізаторах отримують діагностично важливі індекси червоної крові:

MCV /Mean corpuscular volume/ - середній об’єм еритроцитів у фемтолітрах /фл = 1015/л; нормальні величини 75-100фл.

МСН /Mean corpuscular hemoglobin/ - середній вміст гемоглобіну в еритроциті в пікограмах; нормальні величини 27-32 пг/еритроцит

МСНС/Mean corpuscular hemoglobin consentration/ - cередня концентрація гемоглобіну в еритроциті; нормальні величини 32-36г%.

Відповідно виділяють: мікроцитарні анемії /MCV менше 75фл/, нормоцитарні /MCV 75-100фл/ і макроцитарні /МСV більше 100фл/.

Нормоцитарно-нормохромні анемії:гострі постгеморагічні, гемолітичні, анеміЇ при пухлинах, мієлодисплазіях, інтоксикаціях.

Мікроцитарно-нормохромні анемії: cпадковий мікроцитоз, еліптоцитоз

Мікроцитарно-гіпохромні анемії: залізодефіцитні та мідьдефіцитні стани, таласемії, хронічне отруєння свинцем.

Макроцитарно-нормохромні анемії: вітамін В12- і фолієводефіцитні анемії, дизеритропоетичні, апластичні .

Залізодефіцитна анемія(ЗДА)

Обмін заліза у організмі дитини.

Залізо є унікальним мікроелементом за своєю значимістю для життєдіяльності організму дитини. Вміст його в організмі людини 0,0065% від ваги (7,4 мг на 100г тканини без жиру); для дорослих – 4,5-7,0 г, доношеної новонародженої дитини – 300 - 400мг. Залізо забезпечує дихання, окисне фосфорилювання, метаболізм порфірину, синтез коллагену, “працездатність” лімфоцитів, макрофагів, нейтрофілів, ріст тіла, та нервів. Усе залізо є складовою частиною білків і поділяється на гемове (гемоглобін, міоглобін, мітохондральні цитохроми, каталаза, пероксидаза) і негемове, яке входить до складу ферметів металфлавопротеїдів (сукциндегідрогеназа, ксантиноксидаза, ін.) та забезпечує окисно відновні процеси у клітинах. Невелика частина заліза представлена у неферментних формах, які забезпечують транспорт електронів при термінальному окисленні, ферритином і гемосидерином і складають запасний фонд заліза. Основна частина заліза входить до складу гемоглобіну (60%) і міоглобіну (9%).

Вміст заліза в організмі новонародженої дитини залежить від його обміну у організмі вагітної, функції системи мама – плацента - плід. В останні 8 тижнів гестації створюються депо заліза та інших мікро-, макроелементів у організмі плода. З кожною наступною вагітністю зменшується кількість заліза, яка передається від матері до плода. Знижується забезпечення плода залізом при різній екстрагенітальній патології, порушенні плацентарного кровообігу, гестозах вагітності, прийомі алкоголю вагітною. Рання перев ’ язка пуповини веде до втрати плодом 20-25 мг заліза.

Після народження потреба у залізі забезпечується аліментарним шляхом і за весь період росту дитина нагромаджує 4-6 грамів заліза.

Основним джерелом харчового заліза є м’ясні продукти, які містять гемове залізо, засвоєння якого складає 13-22% тоді, як з рослинних продуктів засвоюється організмом тільки 1-3% заліза. Це пояснюється тим, що засвоєння гемового заліза не залежить від складу дієти і шлункового соку, так як воно засвоюється у вигляді гема. Негемове залізо утворює легко розчинні комплекси з компонентами шлункового соку та їжі, які по-різному впливають на його засвоєння: лимонна, аскорбінова кислота, фруктоза, амінокислоти (метіонін, цистеїн), вітаміни підвищують його абсорбцію; фосфати, солі кальцію утворюють з залізом нерозчинні комплекси, утруднюючи його засвоєння. Унікальна засвоєність заліза із материнського молока (49-50%), а з коров’ячого не перевищує 10%. Загалом засвоєння заліза з харчових продуктів складає 2-2,5 мг/кг за добу. Порушується засвоєння заліза при дисбактеріозі і всіх видах синдрому мальабсорбції.

Абсорбція заліза починається у шлунку, оданк найбільше засвоєння його відбувається у 12-палій і голодній кишках.

У клініці обмін заліза визначаємо за загальною і латентною залізозв’язуючою здатністю сироватки, яким властиві вікові коливання. В нормі 30-50% трансферину зв’язано з залізом, що і визначає коефіциєнт насичення трансферину залізом. Величина останнього залежить від загальної залізозв’язуючої здатності сироватки (ЗЗЗС), вмісту сироваточного заліза (в нормі 17-24 мкмоль/л),

рівень якого коливається протягом доби в межах ± 30% з вищими цифрами зранку. В обміні і транспорті заліза приймає участь сироватковий ферритин.

Дефіцит заліза (ДЗ)

Кожна п ’ ята людина на планеті страждає від дефіциту заліза (ДЗ). Виділяють дві форми ДЗ:

латентний дефіцит заліза (ЛДЗ);

залізодефіцитна анемія (ЗДА).

У дітей вміст гемоглобіну крові в межах вікової норми (на нижніх границях : 110-118 г/л – до 5- річного віку; 120-128г/л – після п’яти років). При цьому має місце зникнення резервного та зниження тканинного заліза. При ЗДА продовжується виснаження тканинного заліза і зниження гемоглобінового, що і веде до розвитку анемії. Найчастіше ЗДА зустрічаються у дітей другого і третього років життя (40-75%). Нижня межа нормального вмісту гемоглобіну за даними ВОЗ

110г/л.

До латентних ДЗ відносимо і переданемінчі стани:

110-118 г/л гемоглобіну у дітей до 5-ти років;

120-126 г/л гемоглобіну у старших дітей.

Основними причинами ДЗ є у дітей раннього віку трансплацентарний і аліментарний дефіцити, рідше крововтрати, синдром мальабсорбції.

Трансплацентарний дефіцит:

Анемія у мами, ускладнений перебіг вагітності, прийом алкоголю, куріння, пердчасні пологи, фетоматеринські кровотечі.

Аліментарний дефіцит:

Незбалансоване харчування, особливо при відсутності м‘ясних страв, штучне вигодовування у дітей першому року життя.

Патогенез, клініка ДЗ.

ДЗ зумовлює морфофункціональні зміни усіх органів та тканини, вираженість яких залежить від тканевого гіпосидерозу.

До патологічних змін при сидеропенії відносимо: ушкодження епітеліальних клітин, ЦНС, зниження імунологічної реактивності.

При ДЗ мають місце дегенеративно-дистрофічні зміни епітелію шкіри, слизових оболонок порожнини рота, шлунково-кишкового тракту, дихальних шляхів, ін.органів. Клінічно це проявляється сухістю шкіри, інколи у стані іхтіозу, вогнищами де- і гіперпігментації. Волосся сухе, підвищеної ламкості, випадає. Трофічні зміни нігтів (ламкість, койлоніхії); характерним є розвиток анулярного стоматиту, атрофії сосочків язика, глосит, дисфагія. Розвивається хронічний гастродуаденіт (можливо аж до атрофічного). Знижується кількість шлункового соку, його кислотність, активність шлункових та панкреатичних ферментів, порушується абсорбція амінокислот, вітамінів, мікроелементів.

Отже при ДЗ розвивається синдром ентеропатій, яка супроводжується синдромом мальабсорбції. Важливим моментом сидеропенічної ентеропатії, є невеликі кишкові кровотечі (0,5- 2мл мл/добу), роль яких у прогресуванні ДЗ дуже велика. При цьому знижується засвоєння медикаментозного заліза. Клінічно ентеропатія проявляється зниженням апетиту, спотворенням смаків (діти їдять землю, глину, крейду, ін.).

Дистрофічні зміни шкіри і слизових зумовлюють зниження її бар’ єрної функції, що полегшує проникнення вірусно-бактеріальної та грибкової флори. Знижується секреція Ig A , пригнічується клітинна та гуморальна ланки імунітету ( пригнічуються лімфопоез, морфологічні зміни вилочкової залози, клітинне збіднення Т і В-залежних зон селезінки), різке зниження кількості та функціональної активності Т-лімфоцитів. Окрім цього можливе зниження активності фагоцитозу і бактеріоцитної активності гранулоцитів. Знижується активність гранулоцитів. Знижується активність лізоциму, пропердину, лактоферину. Зниження імунітету і неспецифічних факторів захисту прогресують при наростанні ДЗ.

Як наслідок, діти важко переносять вірусно-бактеріальні інфекції, з частими ускладненнями, нашаруванням грибкової флори. Сидеропенічна ентеропатія супроводується підвищеною проникливістю стінки кишок до різних речовин. Спостерігаються різні прояви алергії. Проявом зниженої імунологічної реактивності є формування багатьох вогнищ інфекції.

Зміни ЦНС при ДЗ.

Впродовж всього періоду росту дитини зростає концентрація залізі у тканинах мозку і у 20-ти річному віці його концентрація в екстрамідній системі перевищує такий у печінці (депо заліза). При ДЗ наступають дистрофічні зміни у клітинах мозку. Тому при ДЗ порушуються розумовий розвиток дитини, причому з віком регрес інтелекту посилюється. Паралельно діти відстають у фізичному ровитку (моторні та статичні функції).

При ДЗ знижується атеріальний тиск, наростає тахікардія, І тон на верхівці ослаблений, появляється функціональний систолічний шум. ЕКГ: міокардіодистрофія. У дітей раннього віку збільшуєтться печінка, селезінка, часто субфебрильна температура тіла.

Усі симптоми зникають після ліквідації анемії Хлороз - редкісне захворювання у дівчат в період статевого дозрівання. Розвивається на фоні

ендокринної дисфункції. Проявляєтся млявістю, анорексією, головокружінням, іноді зомліннями, сердцебиттям, болями в епігастрії, нудотою, блюванням, закрепами. Характерні: блідість, іноді із зеленуватим відтінком (тому і називають ЗДА «хлороз», впроваджену Барендалем ще в XVII ст. Інколи це колір жовтого воску. Якщо цей жовтий відтінок тільки довкола рота («желті вуса хлоротиків» - симптом Рено де Мюссі).

Діагностика ДЗ: зниження гемоглобіну < 110г/л у дітей до 5–и років і < 120 г/л старших 5 років. Легка – 90-108 г/л , середньотяжка - 70-89 г/л і важка анемія - < 70 г/л гемоглобіну.

Характерним при ЗДА є мікроцитоз, гіпохромія, КП < 0,8. Число еритроцитів при легкій та середньотяжкій анемії м.б. в межах нормальних величин, як і число ретикулоцитів. Лейкоцитарна формула не змінюється, а кількість тромбоцитів може зростати. Зростає загальна залізозв’язуюча здатність сироватки (ЗЗЗС) крові (>58 мкмоль/л) та знижується коефіциєнт насичення трансферину залізом (< 20%). Сироватковий ферритин знижується (< 30нг/мл).

Важливим моментом у диференційній діагностики прогресування ЗДА є дослідження у мієлограмі числа сидеробластів (еритрокардіоцитів з гранулами заліза): при достатньому запасі заліза у депо 20-90% еритрокаріоцитів, які містять ферритин. При зниженні депо заліза число сидеробластів знижується до 10-2% або відсутні. Високо специфічним для ДЗ є підвищене включення 59 Fe в еритрокаріоцити з повною його утилізацією. Синтез гемоглобіну у присутності заліза відбувається у два рази швидше у порівнянні з нормою.

Отже, для ДЗ характерно :

нормальні цифри гемоглобіну;

знижені резерви заліза в організмі: а) підвищення ЗЗЗС > 58мкмоль/л;

б) зниження коефіциєнту насчення (< 20%) трансферрину залізом; в) зниження числа ендеробластів у кістковому мозку (< 10%); г) кількості ферритину у крові (< 12 мкг/л).

Приявнійзалізодефіцитнійанеміїпродовжуєвичерпуватисьтканиннезалізо іпочинаєзнижуватисьгемоглобін. Наростаєблідістьшкіри,турбуєпамороченняголови,колаптоїдністани,астенічнийсиндром,зниженняпам’яті, приглушеннятонівсерця,систолічнийшумвперикардіальнійобластіінасудинах.

Заг. аналіз крові: зниження вмісту гемоглобіну та кількості еритроцитів, зниженнякольорового показника, MCV, МСН, МСНС, анізопойкілоцитоз.

Біохімічний аналіз крові: зниження вмісту заліза в сироватці, підвищення її загальної та латентної залізозв‘язуючоїздатності, зниженнякоефіцієнтанасиченнятрансферину, зниженнярівняферитину.

Лікування ДЗ і ЗДА : препарати заліза.

Препаратизалізадляентеральногоприйому/Актиферин, Тотема, Фенюльс, Мегаферин/ зрозрахунку5мг/кг/д елементарногозалізадлядітейдо1 року, 100мг/ддо6 років, 200мг/д після6 років. На7-ийденьферротерапії слідочікуватиретикулоцитарнийкриз/підвищеннярівняретикулоцитів/, щосвідчитьпроефективне відновленняеритропоезу. Курсферротерапіїтриває1,5-2міс. Іпродовжуєтьсяпіслянормалізаціїрівня гемоглобінущена2-4 тижнідлянасиченнядепозалізаворганізмі. Терапіюпарентеральнимипрепаратамизаліза слідпризначати обережно, зоглядунаможливуанафілактичнуреакцію. Призниженнігемоглобінудо45г/лслід провеститрансфузіюодногрупноїеритроцитарноїмаси5мл/кг.

Використовуємо тільки закисні форми заліза (сульфат, лактат заліза, феррокаль, ферроплекс, конферон). Таблетовані форми не вигідні для дітей раннього віку, корисні для дозування лікарські

форми у вигляді сиропів (сік алоє з залізом, актиферрин). Лікувальна доза заліза для дітей складає 5-7 мг/кг/добу у три прийоми. При цьому необхідно дотримуватись :

препарати заліза приймати в інтервалах між годуваннями для попередження утворення нерозчинних солей, які значно затруднюють його засвоєння;

препатари заліза доцільно приймати у лікарських формах, які містять мікроелементи, вітаміни у співвідношеннях, оптимальних для засвоєння заліза;

визначення на початку лікування толерантності до препарату заліза;

контроль за ефективністю при появі ретикулоцитарного кризу через затяжні лікування із настіпним підвищенням рівня гемоглобіну. При відсутності ефекту лікування необхідно провести додаткові обстежнення для уточнення діагнозу. Коли діагноз ЗДА підтверджується, то переходимо на парентеральне введення препаратів заліза:

важка ЗДА;

синдром мальабсорбції різного генезу;

патологія травної системи (виразки, кровотечі, ін.);

скриті, явні кровотечі шлунково-кишкового тракту;

оральна непереносимість препаратів заліза;

перед оперативним лікуванням хворих з ЗДА;

відмова батьків від орального прийому препаратів заліза.

Сучасні препарати заліза.

Актиферин (Actieferrin) – сироп, капсули, краплі (2-х валентне залізо).

>6 років – 1 капсула в день.

>2 років – сироп – 5 мл /12 кг м.т. До 1 року 5 кр./кг м.т. 2-3 раза в день.

Актиферин композитум (Actieferrin compositum (2-х валентне Fe + вітамін В 12, фолієва кислота, серин).

Фенюльс - комплексний препарат пролонгованої дії, per os. Ферум лек – в/м до 5 кг – 0,5 мл, 5-10 кг – 1 мл.

Разова максимальна доза для дітей з масою тіла до 5 кг – 0,5 мл, до 10кг – 1,0 мл, після року – 2,0 мл і для старших дітей – 4 мл. Вводимо препарат щоденно або через день. Перевагу надаємо внутрішньом’язевому введенню, так як рідше розвиваються побічні реакції. Ретикулоцитарний криз наступає в кінці 1-го тижня. Не призначають препарати заліза під час гострих запальних процесів, оскільки залізо піде у вогнище запалення.

Важливим моментом є раціональне повноцінне харчування.

Профілактика.

Вагітним у останні 2 місяці гестації назначаємо препарати заліза – ососбливо при багатоплідній вагітності.

Коли мама годує дитину грудьми, то мамі даємо препарати заліза при народженні близнят, недоношених дітей.

В12-дефіцитнаанемія. Фолієводефіцитнаанемія

Анемії, зв’язані з порушенням синтезу ДНК та РНК (мегалобластні).

Мегалобластні анемії – гетерогенна група різних за етіологією захворювань, спільною ознакою яких є наявність мегалобластів у кістковому мозку. Незалежно від причини у хворих є анемія, як правило, гіперхромна, (КП може бути і 1,4), інколи і нормохромна. Еритроцити овальної або еліпосоїдної форми, макроцити. Можуть бути еритроцити з базофільними включеннями, залишками ядер. При тяжкому перебігу у периферичній крові можуть бути еритрокаріоцити. Ретикулоцити в нормі. У хворих має місце лейкопенія, інколи до 1,5х10 9/л, полісегментованість нейтрофілів. Нейтропенія супроводжується еозинопенією, моноцитопенією, тромбоцитопенією (3060х10 9/л) з наявністю гігантських форм.

У кістковому мозку підвищений вміст мегакаріоцитів, клітин еритроїдного ряду (мегалобластів). Затримка дозрівання гранулоцитів. Анемія зумовлена неефективним еритропоезом і вкороченням часу життя еритроцитів. Отже, при мегалобластній анемії порушеня є всіх трьох ростках кровотворення.

Причини мегалобластної анемії: Спадкові та набуті

дефіцит вітаміну В 12 ;

дефіцит фолієвої кислоти;

інші причини. Спадкові віт. В 12 анемії :

спадковий дефіцит внутрішнього фактору;

синдром Імерслунд-Гресбека;

спадковий дефіцит транскобаламіну;

вроджені порушення внутрішньоклітинного метаболізму вітаміну В 12 (хвороба кобаламіну).

Клініка: переважно аутосомно-рецисивний тип успадкування. Діти народжуються з нормальними фізичними показниками. Перші симптоми захворювання з’являються на першому році життя ( після 4 місяців): в’ялість, погіршення апетиту, дисфункція кишок. Характернісимптомимегалобластної анемії/блідістьзіктеричнимвідтінком, сухістьшкіри, слабкість/, ураженнямшлунково-кишковоготракту /глоситзатрофієюсосочків, діарея, помірнезбільшенняселезінкиіпечінки/, змінамизбокунервовоїсистеми /парестезіЇ, гіпорефлексія, атаксія, відчуттяватянихніг/. Впериферичнійкровівиявляютьгіперхромнімакроцити /к.п.1,2-1,4, MCV – більше90фл/, веритроцитахзнаходятьтільцяЖоліікільцяКебота/залишкиядерної субстанції/, помірнулейкопеніютатромбоцитопенію. Посиленийрозпадеритрокаріоцитівукістковомумозкута зменшеннятривалостіжиттяпериферичнихеритроцитівспричиняютьпідвищеннярівнянепрямогобілірубіну до28-47мкмоль/л. РівеньвітамінуВ12 тафолієвоїкислотивсироватцізнижений.

Секреція пепсину, соляної кислоти нормальна при синдромі Імерслунд-Гресбека. Синдром мальабсорбції зумовлений порушенням проникливості вітаміну В 12 у ентероцити. Протеїнурія має неясний генез.

Лікування: замісна терапія вітаміном В 12. ПарентеральневведеннявітамінуВ12 удозі5мкг/кгдітям грудноговіку, 100-200мкг– дітямстаршероку. Курслікування3-4 тижні.

У дітей частіше зустрічаються набуті форми вказаних анемій. Набуті форми вітамін В 12 –дефіцитної анемії :

дефіцит В 12 у мами;

підвищена утилізація вітаміну В 12;

перніциозна анемія (неадекватна секреція внутрішнього фактору (ВФ).

При дефіциті внутрішнього фактору розвивається синдром мальабсорбції, зв’язаний з атрофією слизової оболонки шлунку, низьким рівнем ВФ, пепсину, соляної кислоти. Виявлено антитіла до цитоплазми і мембрани парієтальних клітин шлунку, що може бути і причиною змін у слизовій шлунку і кишечника.

Клінічні прояви анемії появляються тільки після 2-х річного віку. Крім загально відомих симптомів анемії можливі психічні розлади (галюцинації, марення).

Фолієво-дефіцитна анемія :

дефіцит фолієвої кислоти в їжі;

синдром мальабсорбції;

підвищена потреба у фолатах (особливо у недоношених);

підвищена втрата фолатів (СН, гемоліз, некроз печінки);

дефіцит ферментів спадковий.

Клінічні прояви: наростаючв в’ялість, анорексія, дисфункція шлунково-кишкового тракту, інфекційні увкладнення. Неврологічних розладів немає. Однак при їх наявності (епілепсія, шизофренія) дефіцит фолатів посилює їх.

Вроджені та спадкові мегалобластні анемії, зумовлені дефіцитом ферментних систем, які приймають участь у синтезі і обміні пуринових та пірамідинових основ.

Клінічні прояви з моменту народження: анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія. Гіперсегментації нейтрофілів немає.

Лікування Фолієвакислота1-5мг/дзалежновідвікудитини.

Білково-дефіцитніанемії

Етіологіятапатогенез. Приголодуванніабоодноманітномувуглеводномувигодовуваннічасторазвивається дефіцитбілка. Цепризводитьдорозвиткупорушеногосинтезуглобінутафункціїбілка, зниженнюпродукції еритроцитівтаеротропоезу, атакожнедостатньоїпродукціїгормонівтаферментів. Наслідкомцьогоє порушеннявсмоктуваннябілка, заліза, міді, іншихмікроелементів, вітамінуВ-12 тафолієвоїкислоти. Тому білково-дефіцитніанеміїзавждисупроводжуютьсянедостатністюіншихгематологічнихфакторівтає пандефіцитними.

Клініка. Характернідистрофічнізміни: блефарит, дисхроміяшкіритаволосся, підвищенаїхламкість, блювання, пронос, гепатомегалія.

Аналізикровісвідчатьпроважкуанемію, норморегенераторну, нормохромну, переважнонормоцитарну, алез виражениманізотапойкілоцитозом. Тривалістьжиттяеритроцитівскорочуєтьсявдварази. Зниженийрівень білкавсиворотці, диспротеінемія. Типовимприкладомбілководефіцитноїанеміїєанеміприквашіркорі.

Лікування та прогноз. Лікування проводиться за схемами з корекцією білка та призначення препаратів заліза і вітамінів.

Прогноз сприятливий за умови ранньої діагностики та лікування. Важкі форми (квашиоркор) без лікування можуть привести до летальних наслідків.

Гемолітичні аиемії

Основні клінічні симптоми спадкових гемолітичних анемій: жовтяниця, анемія, спленомегалія, деформаціяскелету, змінаформичерепа, мікроофтальмія, високепіднебіння, слабкість, підвищення температуритілавмоментгемолітичногокризу, більголови, задишка, нудота, блювота, більвживоті, потемніннякалуісечі.

Заг. аналіз крові: анемія, мікросфероцитоз, ретикулоцитоз, лейкоцитоз в періодкризуіззсувомвліво, підвищенняШ0Евперіодкризу.

Біохімічнийаналізкрові: незначнопідвищенийнепрямийбілірубін. Міелограма: еритроїднагіперплазія.

Основніклінічнісимптоминабутихгемолітичниханемій: блідістьшкіритаслизових, жовтяниця, тахікардія, слабість, задишка, збільшенняселезінкиіпечінки, ураженняЦНС.

Заг. аналізкрові: анемія, ретикулоцитоз.

Біохімічнийаналізкрові: гіпопротеїнемія, підвищеннянепрямогобілірубіну,ЛДГ, ПробаКумбсапрямаінепрямапозитивна.

Мієлограма: еритроїднагіперплазія.

Гемолітикоуремічнийсиндром/ГУС/ - поєднаннямікроангіопатичноїгемолітичноїанемії, тромбоцитопенії тагостроїнирковоїнедостатності, у45-60% випадківзакінчуєтьсялетально. У70% випадківуражаєдітей1горокужиття, єнаслідкомперенесеноїкишковоїінфекції. Основнийетіологічнийчинник– E.Coli, токсини якоїспричиняютьпошкодженняендотеліюмікроциркуляторногоруслатаактивуютьвнутрішньосудинне згортання. Симптоматика: підвищеннятемпературитіла, блювота, більвживоті, блідістьшкіриіслизових, екхімози, набрякгубіповік, носовікровотечі, ослабленнятонівсерця, проноси, анурія. Заг. аналізкрові:

нормохромнаанемія, ретикулоцитоз, мікросфероцитоз, нейтрофільнийлейкоцитоз, тромбоцитопенія. Заг. аналізсечі: коліртемний, білок(+), еритроцит-, лейкоцит-, циліндрурія. Біохімічнийаналізкрові: підвищення непрямогобілірубіну, сечовини, креатиніну. Коагулограма: зниженийвмістфібриногенуіпротромбіну.

Лікування:детоксикація/гемодіаліз/, антибактеріальнатерапія, гепаринізованасвіжозамороженаплазма, при вираженійанемії– трансфузіяеритромаси.

Гіпо- (апластичні) анемії

Групагетерогеннихзахворювань, основноюознакоюякихєпригніченнявсіхпаростківкровотворення– еритропоезу, лейкопоезу, тромбоцитопоезу.

І. СпадковаапластичнаанеміяФанконі– загальнепорушеннягемопоезувпоєднаннізврожденими аномаліями скелетутавнутрішніхорганів.

ІІ.СпадковагіпопластичнаанеміяБлекфена-Даймонда– характеризуєтьсяізольованимураженням еритропоезу.

ІІІ.Набутаапластичнаанемія. Етіологія

1.Геннімутації.

2.Токсичніфактори/хімічнітафізичні/, іонізуючарадіація.

3.Медикаменти/левоміцетин, тетрацикліни. сульфаніламіди, жаропонижуючі/. 4.Вірусніінфекції.

Середймовірнихпатогенетичнихмеханізмівнабутоїапластичноїанемії– імунопатологічний, який грунтуєтьтсянавиявленніаутоантитілдоклітинкровітакістковогомозку.

Основніклінічнісимптоми: блідістьшкіриізсіруватимчивосковимвідтінком, заг. Слабість, головнийбіль, запаморочення, зниженняапетиту, септико-некротичніявища(некротичніураженняслизовихоболонок, некротичнаангіна, рідконекрозишкіри, приєднанняпневмонії), явищазаг. інтоксикації(субфебрильна температуратіла, хвилеподібнепідвищеннятемпературитіладо38-39°С), різко виражений геморагічний синдром (геморагічні висипання на шкірі, носові, ясневікровотечі, можливагематурія), одутлуватістьобличчя, пастозністькінцівок, розширеннямежвідносноїсерцевітупостівліво, систолічний шумнаверхівці, тахікардія.

Заг. аналізкрові: нормохромнаанемія, зменшеннякількостіретикулоцитів, лейкопенія, агранулоцитрний характерлейкоцитарноїфорули, тромбоцитопенія, значнепідвищенняШОЕ.

Мієлограма: збідненнянаклітинніелементи, жировепереродження, затримкаеритро-, лейко-, тромбоцитопоезу.

Лікування Початковатерапевтичнатактикаулікуваннінабутоїапластичноїанемії– програмнаімуносупресивнатерапія

/метилпреднізолон. антилімфоцитарнийглобулін, циклоспорин/ вкомбінаціїізстимуляторамимієлопоезу– гранулоцитарнимифакторамиросту/Нейпоген, Грастим/. Основним методомтерапіїспадковоїтанабутої апластичноїанеміїєалогеннатрансплантаціякістковогомозкуабостовбуровихклітинпериферичноїкрові.

Симптоматичнатерапіявключаєтрансфузіїеритромасиітромбоконцентрату, гемостатичну, антибактеріальну, антимікотичну, противіруснутерапію.