Navch posibnik peidiatrii6 kurs

-Порушення функції ЦНС: зниження розумової діяльності, пам'яті, апатія, дратівливість, депресія.

-Іноді є ніктурія.

-Затримка фізичного і статевого розвитку

-Випадіння волосся на лобку та під пахвами (відсутність секреції андрогенів НЗ)

-Гіпотонія, що призводить до непритомностей, запаморочення

-У дітей з уродженим гіпокортицізмом симптоми розвиваються відразу після пологів: зригування, блювота, сонливість, анорексія, дегідратація, колапс.

2. Параклінічні: а) Обов‘язкові

-Гіпонатріемія

-Гіперкаліемія

-Гіпохлоремія

-Метаболічний ацидоз

-Плоска цукрова крива, гіпоглікемії

-Зниження рівня кортизолу в крові в 6.00-8.00 ранку, або екскреції кортизолу у добовій сечі (за 24 години до обстеження слід відмінити прийом глюкокортикоїдів)

-Зниження екскреції 17-КС та 17-ОКС у добовій сечі

-При вторинній і третинній ННЗ зниження рівня в крові:

o ТТГ, вТ4

o СТГ (базального і стимульованого) o ФСГ, ЛГ, пролактину

-УЗД надниркових залоз: зменшення розмірів НЗ (частіше обох)

-Рентгенографія черепа в бічній проекції (при необхідності – МРТ або КТ головного мозку)

-Рентген кистей рук при затримці росту (відставання „кісткового” віку)

-ЕКГ: ознаки гіперкаліемії, гіпоксії серцевого м'яза

Консультація суміжних спеціалістів:

-Невролога (поглиблене неврологічне обстеження);

-Окуліста (остеження полів зору, очного дна)

-При необхідності - нейрохірурга. б) Додаткові

-Збільшення активності реніну плазми;

-Рівень АКТГ у плазмі крові: підвищений – при первинній ХННЗ, знижений – при вторинній і третинній ННЗ

-Проведення діагностичних тестів:

Диференційний діагноз первинної та вторинної ХНН

Проводиться довічно, амбулаторно при відсутності епізодів декомпенсації: 1. Этіотропне:

- Медикаментозне (терапія туберкульозу, сепсису, грибкових захворювань)

-Променеве (пухлини гіпофіза, гіпоталамуса)

-Хірургічне (видалення пухлини, аневризми та ін.) 2. Патогенетичне А) Глюкокортикоїди (ГК).

Початкова доза (вперше діагностована хвороба, декомпенсація) гідрокортизону - 50-75 мг/м2 або 1- 2 мг/кг в/в або в/м, далі – 50-75 мг/м2/добу за 4 прийоми (або преднізолон 10-15 мг/м2/добу або дексаметазон 1-1,5 мг/м2/добу).

Пітримуюча доза гідрокортизону - 7-20 мг/м2/добу (або преднізолон 2,5-5 мг/м2) за 2-3 прийоми. Б) Мінералокортикоіди – призначають при наявності мінералокортикоїдної недостатності. Флудрокортизон в середній дозі - 0,05 - 0,2 мг/добу за 1 або 2 прийоми.

3. Cимптоматичне Дієта.

Загальна калорійності їжі при ХННЗ - на 20-25% вище звичайної для даного віку. Збільшення кількості білка (1,5-2 г/кг), жирів (краще рослинних), вуглеводів, що легко засвоюються (через схильність до гіпоглікемії).

Прийом їжі частий для запобігання гіпоглікемії.

-Анаболічни стероїди курсами 3-4 рази в рік (під контролем кісткового віку):

-Вітаміни (можливо у складі комплексних полівітамінних препаратів):

Диспансерне спостереження - пожиттєве Діагностичні дослідження і консультації Дослідження, спеціалісти Ендокринолог Оцінка фізичного і статевого розвитку АТ

Окуліст, невролог, гінеколог Клінічний аналіз крові і сечі Глюкоза крові ОГТТ*

К, Nа, СІ крові (при первинній ХННЗ)

Ліпідний профіль, сечовина, креатинін, білки крові АКТГ (при можливості)

Вільний кортизол в добовій сечі або у крові ранком 11 ОКС, 17ОКС (при можливості), 17КС

Гостра недостатність кори надниркових залоз — це стан, при якому швидко розвиваються тяжкі порушення водно-сольового обміну, виникають гостра недостатність кровообігу, неврологічні і диспепсичні явища у результаті раптового розладу функції кори надниркових залоз.

Етіологія. Найчастішою причиною розвитку гострої наднирковозалозної недостатності у дітей внаслідок крововиливу в наднирники є менінгококцемія (синдром Уотерхауса-Фрідеріксена) і септичний стан, викликаний Pseudomonas aeruginosa, при деяких інфекційних захворюваннях (грип, кір, скарлатина, дифтерія). У новонароджених захворювання може зумовлюватися крововиливом у кору надниркових залоз внаслідок тяжких пологів, що супроводжуються асфіксією або накладанням щипців, токсикозом вагітних, еклампсією.

Клінічна картина гострої наднирниковозалозної недостатності розвивається раптово і стрімко, включає гіпотензію або шок (>90% випадків), лихоманку (до 70%), симптоми «гострого живота» (20%), нудоту і блювоту (50%) та психоневрологічні прояви (40%). Запідозрити крововилив у наднирники дозволяє різке погіршення стану дитини, наростання гіперкаліємії, гіпонатріємії, зниження гемоглобіну. На шкірі виявляють дрібноточкові крововиливи та синці. Підтвердити крововилив можливо за допомогою КТ позаочеревинного простору.

Можливою причиною крововиливу в наднирники також є антифосфоліпідний синдром і ускладнення антикоагулянтної терапії.

Лікування треба· починати негайно з внутрішньом'язового введення дезоксикортикостерону ацетату в дозі 2—5 мг, внутрішньовенного — кортизону ацетату, гідрокортизону, преднізолону. Кортизон уводять в дозі 100—150 мг протягом кількох днів, преднізолон — 2—5 мг/кг маси. Дозу дезоксикортикостерону ацетату починаючи з 2-го дня знижують. Треба обов'язково вводити серцеві засоби, адреналін, 5 % розчин аскорбінової кислоти, забезпечувати краплинне введешся 1000— 2000 МЕЛ ізотонічного розчину натрію хлориду з 10 % розчином глюкози.

Хвороба Іценка-Кушинга (МКХ-10: Е24.0) – тяжке нейроендокринне захворювання гіпоталамогіпофізарного генезу, патогенетичною основою якого є формування кортикотропіноми або гіперплазії кортикотрофів гіпофізу, що поєднується з підвищенням порогу чутливості гіпоталамогіпофізарної системи до інгібуючого впливу глюкокортикоїдів та призводить до порушення добової динаміки секреції АКТГ з розвитком вторинної двобічної гіперплазії кори наднирників й клінічно проявляється синдромом тотального гіперкортицизму. На 1 млн. населення щорічно реєструється 1- 2 нових хворих.

Хвороба та синдром Іценка-Кушинга – стани, яких об’єднує поняття «гіперкортицизм», тобто надлишкова функція кори надниркових залоз. В клінічній практиці, перш за все, виділяють поняття «хвороба» та «синдром» Іценка-Кушинга.

Етіологія та патогенез Етіологія хвороби Іценка-Кушинга точно не встановлена. Розвиток хвороби Іценка-Кушинга

пов’язують із порушенням механізмів регуляції гіпоталамо-гіпофізарно-наднирникової системи після черепно-мозкових травм, нейроінфекцій, тяжких соматичних захворювань, гострих і хронічних інфекцій та інтоксикацій, психоемоційних травм. У деяких дітей вдається виявити базофільну аденому гіпофізу. Майже у половини хворих причина захворювання залишається нез’ясованою. На сьогодні більшість дослідників дотримуються гіпофізарної теорії виникнення хвороби Іценка-Кушинга. Згідно неї, чинником захворювання є макроабо мікроаденома (80-90%) гіпофізу, що синтезує надлишкову кількість АКТГ (кортикотропінома). Постійна стимуляція наднирникових залоз призводить до гіперплазії кори наднирників та підвищення рівня кортизолу в декілька разів. Основним в патогенезі хвороби Іценка-Кушинга є порушення контролю секреції АКТГ.

Синдром Іценка-Кушинга виникає внаслідок наступних чинників 1. Пухлина:

•наднирників (кортикостерома, злоякісна кортикостерома, аденома, аденокарцинома);

•ектопічна (АКТГчи КРГ-продукуюча пухлина);

•гонад (ліпідно-клітинна пухлина).

2.Двобічна (рідко – однобічна) АКТГ-незалежна нодулярна гіперплазія кори наднирників.

3.Застосування з метою лікування глюкокортикоїдів або препаратів АКТГ (ятрогенний або екзогенний синдром Іценка-Кушинга).

Розвиток як хвороби, так і синдрому Іценка-Кушинга зумовлений ендогенною гіперпродукцією кортикостероїдів та розвивається частіше у жінок (8:1) у віці 20-40 років.

В дитячому віці випадки хвороби Іценка-Кушинга зустрічаються вкрай рідко та мають дуже тяжкий перебіг.Випадки синдрому Іценка-Кушинга в дитячому віці у 90% зумовлені злоякісними пухлинами кори наднирників.

Так званий екзогенний гіперкортицизм виникає у хворих, які довготривало отримували великі дози препаратів кортикостероїдів.

Функціональний гіперкортицизм спостерігається у пацієнтів, які страждають на ожиріння,

гіпоталамічний синдром, цукровий діабет, алкоголізм, хронічні захворювання печінки, а також при вагітності.

Клінічна картина Головними клінічними проявами гіперкортицизму, в першу чергу, є диспластичне ожиріння

(«кушингоїдне»), яке спостерігається практично у всіх хворих та характеризується особливим перерозподілом жирової тканини (навіть за відсутності ожиріння при дуже важкому перебігу захворювання). Надлишкове відкладання жиру відзначається у верхній частині тулуба при відносно тонких кінцівках (м’язова дистрофія). Обличчя має «місяцеподібний» вигляд, набуває багряночервоного кольору, іноді – з ціанотичним відтінком («матронізм»). Шкіра тонка, суха. На шкірі з’являються гіперпігментації, численні висипання (акне), а також яскраво-багряні та фіолетові смуги розтягнення (стрії). Стрії розташовані на животі, молочних залозах, бічних поверхнях тулуба, внутрішніх поверхнях стегон, плечах. На відміну від інших форм ожиріння, на тильній стороні кисті стоншуються шкіра та жирова клітковина.

Унаслідок підвищення проникності судин виникають різні геморагічні прояви (петехії, пурпура, екхімози), симптом джгута – позитивний. Спостерігається схильність до кровоточивості.

У дітей надлишкове оволосіння з’являється на лобі, щоках, лобку, спині та попереку. Характерний жировий горбок у ділянці потилиці.

Дуже важливою діагностичною ознакою, характерною для гіперкортицизму, є наявність вираженого остеопорозу (особливо в грудному та поперековому відділі хребта, а також ребер, черепа, тазових кісток), унаслідок чого можуть виникати патологічні переломи. Діти відстають в рості. У підлітків різко затримується статевий розвиток, у дівчат можливі явища вірилізації. Спостерігається рання поява вторинного оволосіння.

Пацієнти виглядають слабкими, сутулими, ріст їх зменшується (за рахунок компресії хребців), виникає сонливість, втомлюваність, погіршується пам’ять, виникає головний біль та біль у кістках. Серед інших симптомів гіперкортицизму найбільш важливими є підвищення артеріального тиску, зміна психічного стану пацієнта (від депресії до агресивності, різних невротичних реакцій та «стероїдних» психозів), що інколи призводить до суїцидальних спроб, порушення терморегуляції, порушення апетиту (почуття голоду вночі), полідипсія. В 10-20% випадків спостерігається розвиток стероїдного цукрового діабету або (частіше, 60-80%) – порушення толерантності до глюкози. Надлишкова продукція кортикостероїдів призводить до затримки натрію, гіпокаліємії та гіпокаліємічного алкалозу, що, в свою чергу, призводить до розвитку електролітно-стероїдної міокардіодистрофії з виникненням мерехтіння передсердь та екстрасистолії. Внаслідок цих процесів на тлі артеріальної гіпертонії розвивається серцево-судинна недостатність, яка може призвести до смерті хворого.

В першу чергу, лікар повинен точно визначити наявність у хворого гіперкортицизму, базуючись на:

-клінічній картині захворювання (характерний зовнішній вигляд, остеопороз, артеріальна гіпертензія, зміна в психічному стані хворого та ін.);

-дані гормонального обстеження (вкрай підвищений рівень кортизолу – вільного, зв’язаного та АКТГ у крові, вільного кортизолу та 17-КС, 11-ОКС, 17-ОКС в добовій сечі; результати великої дексаметазонової проби); рівень калію, натрію, глюкози крові;

-дані УЗД (КТ, МРТ) наднирників та КТ (МРТ) головного мозку;

-ЕКГ (наявність порушення ритму, зниження чи інверсія зубця Т, зниження амплітуди QRS).

Класифікація.

Класифікація гіперкортицизму (Є.І. Марова, 2000) 1. Ендогенний гіперкортицизм

а) Хвороба Іценка-Кушинга гіпоталамо-гіпофізарного ґенезу.

б) Пухлина кори наднирникових залоз: кортикостерома, кортикобластома.

в) Юнацька дисплазія кори надниркових залоз – захворювання первинно-наднирникового ґенезу. г) АКТГ-ектопований синдром: пухлини бронхів, підшлункової залози, загрудинної залози, кишок, яєчників, які секретують кортиколіберін, кортикотропін та подібні сполуки.

2. Екзогенний гіперкортицизм – унаслідок тривалого споживання синтетичних кортикостероїдів

(ятрогенний синдром Іценка-Кушинга).

3. Функціональний гіперкортицизм, ожиріння, гіпоталамічний синдром, пубертатно-юнацький диспітуїтаризм, цукровий діабет, алкоголізм, захворювання печінки, вагітність.

Відповідно до класифікації захворювання наднирникових залоз поділяються за функціональним станом органу, гіпофункцією, гіперфункцією та дисфункцією.

Виділяють також гіперкортицизм тотальний та парціальний. До тотального гіперкортицизму відносять хворобу Іценка-Кушинга (центральна, АКТГ-залежна форма); синдром Іценка-Кушинга, викликаний кортикостеромою (найчастіше – злоякісною) наднирника (АКТГ-незалежна форма синдрому Іценка-Кушинга); синдром Іценка-Кушинга, викликаний пухлиною, що продукує АКТГподібні речовини або кортиколіберин (АКТГ-залежний ектопований синдром Іценка-Кушинга); автономна макронодулярна гіперплазія наднирників.

Парціальним гіперкортицизмом супроводжуються андростерома (частіше – злоякісна) – вірилізуюча пухлина кори наднирників, кортикоестрома (частіше – злоякісна) – фемінізуюча пухлина кори наднирників, змішані пухлини кори наднирників, а також первинний гіперальдостеронізм. Надлишок стероїдних гормонів, який спостерігається при всіх варіантах тотального гіперкортицизму, призводить до ураження практично всіх органів та систем організму.

Приклад формулювання діагнозу Хвороба Іценка-Кушинга середньої тяжкості у стадії загострення, порушення толерантності до глюкози, відставання в рості, опсоменорея.

Диференційна діагностика Клінічна картина хвороби та синдрому Іценка-Кушинга супроводжується симптомами,

характерними і для багатьох інших ендокринних та неендокринних захворювань – кортикостеромі, гіпоталамічному синдромі, пубертатному диспітуїтаризмі, аліментарному та сімейноконституційному ожирінні, ожирінні при генетично-детермінованих синдромах, гіпертонічній хворобі, депресивних станах, порушеннях менструальної та репродуктивної функції, остеопорозі різного генезу, гіпертрихозі, склерополікістозі яєчників.

Узв’язку з клінічними особливостями захворювання та невисокою частотою даного захворювання, дуже часто припускаються помилок, які призводять до вибору некоректної тактики лікування хворого та, відповідно, до погіршення стану пацієнта.

Важливим діагностичним критерієм є визначення рівня кортизолу в крові та його циркадних ритмів, рівня вільного кортизолу в сечі.

Удітей з хворобою Іценка-Кушинга рівні кортизолу в крові, 17-КС і 17-ОКС у сечі значно підвищені. Швидкість секреції кортизолу зростає в 4-5 разів. Після проведення дексаметазонової проби спостерігається пригнічення функції кіркової речовини наднирникових залоз, що проявляється зниженням рівня 17-КС і 17-ОКС у сечі. Після проведення тесту з АКТГ цей рівень і рівень кортизолу в крові зростають.

При кортикостеромі також спостерігається тривале збільшення показників добової екскреції кортикостероїдів, проте, в разі пухлини наднирникових залоз, дексаметазонова проба негативна. Слід також враховувати «короткий» анамнез за наявності пухлини, а також істотне прискорення появи точок окостеніння.

Упідлітковому віці хворобу Іценка-Кушинга слід диференціювати з аліментарним ожирінням, гіпоталамічним синдромом, пубертатним базофілізмом. При цих захворюваннях ознаки гіперкортицизму менш виражені, немає перерозподілу жиру за кушингоїдним типом, стрії рожеві та не такі широкі, підвищення АТ і гіперкаліємія мають транзиторний характер.

Лікування Розробка та впровадження нових методів діагностики, а також нових методів візуалізації гіпофізу

та наднирників (УЗД, КТ, МРТ) дозволяє встановити точну локалізацію пухлини, її розміри, взаємовідносини з оточуючими тканинами, направлення росту, та, відповідно, вибрати оптимальний метод лікування в кожному конкретному випадку.

Лікування хвороби Іценка-Кушинга рекомендовано проводити в умовах спеціалізованого ендокринологічного стаціонару.

Після хірургічного втручання всі хворі потребують довготривалого спостереження ендокринолога, кардіолога, невропатолога, гінеколога.

Критерії ефективності лікування Поліпшення загального стану хворого, зменшення маси тіла, зменшення інтенсивності та кількості

стрій, нормалізація АТ та рівнів гормонів надниркових залоз і АКТГ, нормалізація темпів росту та статевого дозрівання, зникнення психічних розладів, нормалізація показників вуглеводного обміну, зменшення проявів остеопорозу.

Тести

1.У дитини 5 років з’явилися блювання, температура до 40 С. Дитина адинамічна, свідомість затьмарена, спостерігається мармуровість шкірних покривів, холодний піт, тахікардія, глухі тони серця, артеріальний тиск знижений. Лікар швидкої допомоги діагностував паралітичну форму колапсу. Які першочергові заходи необхідно провести?

a)Ввести преднізолон довенно *

b)Ввести дексазон внутрішньом’язово с) Ввести реаополіглюкін довенно

d)Ввести свіжозаморожену плазму довенно

e)Ввести сульфокамфокаїн довенно

Ситуаційні задачі

Задача № 1. У 3-х місячної дитини з народження спостерігаються зригування, іноді блювання, зневодження. На масі набирає погано. Відмічено явища вірилізації.

1.Який Ваш діагноз?

2.Ваша лікарська тактика?

Відповідь:

1.Адреногенітальний синдром.

2.Преднізолон, регідратація.

Задача № 2. У дитини 2-х місячного віку в процесі лікування сепсису раптово знизився АТ 30/0 мм рт.ст. На ЕКГ зниження вольтажу всіх зубців.

1.Про яке ускладнення слід думати?

2.Як вивести дитину з цього стану? Відповідь:

1.Гостра наднирникова недостатність.

2.Гідрокортизон.

Рекомендована література:

1. Жуковский М.А. "Детская эндокринология".-М.:Медицина, 1995. с.262-366.

2.Шабалов Н.П. "Детские болеззни".-С-Пб.:Питер, 1999. с.848-856.

3.Протоколи МОЗ України надання допомоги дітям «Дитяча ендокринологія»

4.Тексти лекцій

Тема 25. Диференційна діагностика порушень росту та статевого розвитку у дітей. Івахненко О.С.

Провідні клінічні симптоми та синдроми при порушеннях росту та статевого розвитку у дітей. Дані лабораторних та інструментальних досліджень. Клінічні варіанти перебігу. Тактика ведення дітей при патології росту та статевого розвитку. Профілактика порушень росту та статевого розвитку.

Конкретні цілі:

1.Визначати етіологічні та патогенетичні фактори різних клінічних форм патології росту

2.Класифікувати і аналізувати типову клінічну різних клінічних форм патології росту

3.Складати план обстеження та аналізувати дані лабораторних та інструментальних обстежень при різних клінічних формах патології росту

4.Демонструвати володіння принципами лікування, реабілітації і профілактики різних клінічних форм патології росту

5.Проводити диференціальну діагностику різних клінічних форм патології росту та ставити попередній діагноз.

6.Здійснювати прогноз життя при різних клінічних формах патології росту

7.Демонструвати володіння морально-деонтологічними принципами медичного фахівця та принципами фахової субординації в педіатрії.

ДІТИ ІЗ ЗАТРИМКОЮ РОСТУ Низькорослість - відставання у рості на 1-2 стандартних відхилення (СВ, δ) для відповідного

віку і статі Субнанізм - відставання у рості на 2-3 δ для відповідного віку і статі

Нанізм - відставання у рості > 3 δ для відповідного віку і статі

Крім того, нанізм діагностують, якщо у пацієнта після закриття зон росту зріст у чоловіків не перевищує 130 см, у жінок - 120 см.

Класифікація причин затримки росту:

1.Сімейна низькорослість

2.Спадково-конституційна затримка росту і фізичного розвитку

3. Ендокринні розлади

-Гіпотиреоз

-Дефіцит гормону росту (гіпопітуїтаризм, ізольований дефіцит СТГ)

-Нечутливість до гормону росту - дефіцит ІПФ-І (інсуліноподібний фактор росту) (синдром Ларона)

-Надлишок глюкокортикоїдів (синдром та хвороба Іценка-Кушинга)

-Надлишок андрогенів або естрогенів (екзогенних, передчасне статеве дозрівання), вроджений адрено-генітальний синдром

-цукровий діабет

-нецукровий діабет (внаслідок пухлини, неонатального інсульта мозку)

4.Хронічні хвороби, системні розлади, в т.ч. із залученням сполучної тканини - ЦНС, в т.ч. мікроцефалія - Серцево-судинна система, в т.ч. вроджені вади серця

- Система травлення (ураження печінки, ентерити, виразковий коліт, глютенова ентеропатія, синдром мальабсорбції, тощо)

- Хронічна ниркова недостатність - Сполучна тканина, напр., дерматоміозит - Хронічна анемія - Бронхіальна астма - Хронічні інфекції

5.Генетичні синдроми:

-Хромосомні аномалії (синдром Шерешевського-Тернера, хвороба Дауна, тощо)

-Не хромосомні синдроми (синдроми Нунан, Рассела-Сільвера, Прадера-Віллі) 6. Дефекти тканин-мішеней

-внутрішньоутробна затримка росту (синдром плода алкоголіка, синдром плацентарної недостатності тощо)

-кістково-хрящеві розлади (ахондроплазія, гіпохондроплазія тощо)

7.Порушення харчування

8.Психо-соціальна карликовість

Обстеження дітей для визначення причини затримки росту:

1. Анамнез:

- Довжина та маса тіла при народженні (можлива внутрішньоутробна затримка росту), перебіг пологів - Визначення щорічної динаміки росту від народження до моменту огляду (дані щорічного

медогляду у школі або фіксація росту вдома)

- Настання пубертату у батьків (менархе у матері, у батька - продовження росту після закінчення школи, до 20 років чи пізніше)

- Загальний стан здоров‘я (хронічні хвороби, погане харчування) 2. Спеціальні дослідження:

а) Обов‘язкові

-Антропометрія з оцінкою росту, швидкості росту та маси тіла тіла за центильними кривими відповідної статі (додаток 5).

-Зріст батьків (розрахунок кінцевого (цільового) росту)

Кінцевий ріст розраховується за формулою:

Для хлопців (ріст батька +ріст матері) : 2 + 6,5 см Для дівчат (ріст батька +ріст матері) : 2 – 6,5 см

-Рентгенологічне дослідження „кісткового” віку - для визначення дефіциту осифікації:

Дефіцит осифікації - відставання „кісткового” віку від паспортного віку

-Консультація генетика (у т.ч. визначення каріотипу і статевого хроматину). При виключенні інших причин затримки росту (маніфестний або субклінічний гіпотиреоз, генетична патологія тощо) – обов‘язкове дослідження статевого хроматину та каріотипу всім дівчаткам із дефіцитом росту понад 2 δ, незалежно від наявності або відсутності фенотипу синдрому ШерешевськогоТернера.

-Рівень СТГ базальний

-ТТГ, вТ4

-Дівчаткам - огляд гінеколога, УЗД матки, яєчників (синдром Шерешевського-Тернера)

-Аналіз крові на токсоплазмоз

б) Додаткові

-Електроліти крові (калій, натрій) – при необхідності

-Рівень соматомедіну С (ІПФР-І) – при можливості

-МРТ (КТ, рентгенографія) головного мозку (при необхідності)

-Рівень СТГ: базальний, спонтанний (нічний), після 2-х стимулюючих проб. СІМЕЙНО – КОНСТИТУЦІЙНА ЗАТРИМКА РОСТУ

1.СІМЕЙНА НИЗЬКОРОСЛІСТЬ

Анамнез:

- В сімейному анамнезі є випадки низькорослості. - Нормальний ріст і маса тіла при народженні; Клініка:

- дефіцит росту 1-3 δ; - пропорційна затримка росту;

- щорічні темпи росту нормальні. - настання пубертатну своєчасне - дефіцит осифікації відсутній; - кінцевий зріст низький Гормональна діагностика:

- Селективний дефіцит СТГ: спонтанна секреція нормальна, але на одній із 2-х стимуляційних проб немає адекватного підвищення СТГ

2.СПАДКОВО-КОНСТИТУЦІЙНА ЗАТРИМКА РОСТУ

Анамнез:

- в сімейному анамнезі є випадки затримки росту і статевого розвитку

-нормальний ріст і маса тіла при народженні Клініка:

-дефіцит росту і маси тіла < - 2,5 δ;

-пропорційна затримка росту;

-протягом першого року життя повільні темпи росту

-у період лінійного росту (від 3-х років до пубертату) – нормальні темпи росту

-дефіцит осифікації 1-4 роки;

-затримка статевого розвитку на 2-4 роки, по типу pubertas tarda;

-час настання пубертатного „стрибка” росту затриманий

-прогноз кінцевого росту задовільний.

Гормональна діагностика:

-Соматотропна, тиреоїна і гонадотропна функції гіпофізу, як правило, нормальні або не різко знижені.

Лікування. Проводиться амбулаторно.

-Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

-При виявленні дефіциту СТГ – терапія препаратами соматропіну.

-При відсутності гормону росту і у випадках, коли має місце помірна затримка росту - неспецифічні стимулятори росту (полівітаміни, кардонат, тощо)

ГІПОФІЗАРНИЙ НАНІЗМ Визначення: захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом

соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризм, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ – адренокортикотропний гормон, ТТГтиреотропний гормон, ЛГлютейнізуючий гормон, ФСГфолікулостимулюючий гормон, ПРЛпролактин).

Причини:

-Пухлини гіпофіза, ЦНС, краніофарінгіома (більш, ніж у 10% дітей з краніофарінгіомою затримка росту – єдиний симптом)

-Близько 15% дітей з дефіцитом СТГ мають аномалії гіпофіза, у т.ч. вроджені (eктопія, пусте або зменшене турецьке сідло).

-Інфільтративні процеси (саркоїдоз)

-Травматичні ураження

-Токсоплазмоз

-Аутосомно-рецесивне успадкування

-Ідіопатичні форми

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

-Анамнез: нормальний зріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років. Часто спадковий характер затримки росту. Швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2-3 см на рік;

-Будова тіла пропорційна;

-Дефіцит росту переважно > 2 δ;

-Помірне тулубне ожиріння;

-Пізнє прорізування і пізня зміна зубів;

-Прояви гіпогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні).

-Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба);

-Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з’являється воно і в період несправжнього пубертату;

-Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений;

2. Параклінічні методи:

а. Обов‘язкові

-Рентгенографія кісток китицей: дефіцит осифікації понад 2 роки („кістковий” вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки);

-МРТ головного мозку

-Низький рівень СТГ (< 7 нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів - за умови еутиреоїдного стану;

-Зниження рівня ТТГ, вТ4, в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ;

б. Додаткові

-Зниження рівня АКТГ (при можливості), в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ);

-Проведення глюкозо-толерантного тесту

-Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування Основним патогенетичним методом лікування є довічна терапія людським гормоном росту.

Лікування починають відразу після встановлення діагнозу гіпофізарного нанізму. За умови своєчасно розпочатого лікування (з перших років життя) кінцевий зріст дитини – нормальний. За наявності дефіциту інших тропних гормонів гіпофізу - замісна терапія відповідними препаратами.

- Нормальний рівень ІПФР-І (соматомедіну С)

ІЗОЛЬОВАНА НЕДОСТАТНІСТЬ СТГ

Причини:

-Аномалії гіпофізу з дефіцитом лише СТГ (інші тропні гормони – в нормі).

-Випадіння секреції соматоліберину

-Синтез аномального СТГ

-Тип успадкування аутосомно-домінантний (тип В), аутосомно-рецесивний (тип А)

Класифікація:

1. Виражений дефіцит СТГ

2. Частковий дефіцит СТГ 3. Селективний дефіцит СТГ, нейросекреторна дисфункція (порушення катехоламінової,

дофамінергічної, серотонінергічної регуляції секреції СТГ)

Критерії діагностики:

1. Клінічні: Анамнез: