42. Классификация наследственных заболеваний нервной системы.

1) Наследственные нервно-мышечные заболевания - первичная нервно-мышечная атрофия - вторичная нервно-мышечная атрофия - миотония Томсона - пароксизмальная миоплегия - миастения - болезнь Эрба 2) Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением НСи - фенилкетонурия (б.Альцгеймера) - мукополисахаридозы (б.Морфана) - нейролипидозы (б.Немана-Пика, Тей-Сакса) 3) Факоматозы (нейрофиброматоз, ангеоматоз Штунге-Вебера) 4) Системные дегенерации - с нарушением координации движения (мозж.атксия Пьера-Мари) - с преимущественным поражением подкорковых узлов (хорея Гентингтона, б.Коновалова-Вильсона) - с преимущественным поражением кортикоспинального пути (семейный спастический паралич Штрюмпеля

43. Хромосомные заболевания нервной системы.

Заболевания, связанные с изменением числа аутосом: СН ДАУНА - трисомия по 21 паре хромосом: голова со скошенным затылком, косые глазные щели с эпикантом, маленькие деформированные уши, дети не могут сидеть, держать голову, умственная отсталость разной степени выраженности. Продолжительность жизни в средней 16 лет. СН ПАТАУ при трисомии по 13 хромосоме: расщепление губы и неба, серьезные нарушения со стороны СССи и НСи, живут не более 3-х месяцев. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом: СН Клайнфельтера - трисомия типа XXУ и больше ХХХУ.: снижение тормозных процессов в ЦНС, повышенная раздражительность, неадекватная реакция на внешние раздражители, склонность к бродяжничеству, асоциальным поступкам, легкая внушаемость.  СН трисомии по Х-хромосоме. ХХХ - кариотип. Агрессивны, снижен интеллект. СН Шершевского-Тернера - ХО.

44. Неврологические заболевания с доминантным и рецессивным типом наследования (хорея Гентингтона, пароксизмальная миоплегия, спастическая параплегия Штрюмпеля, миопатии).

нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Первые симптомы появляются в зрелом возрасте (около 35–40 лет). Патогенез: нарушение соотношения между холинергической и дофаминергической медиаторными системами; вследствие дегенерации холинергических интеррецепторов имеет место снижение содержания АХ, повышение уровня дофамина и чувствительности дофаминергических рецепторов. Клинические формы: а) гиперкинетическая – хореическое непроизвольное движение мускулатуры, резко усиливающееся при волнении, не сопровождаются слабостью, исчезают только во сне; при ходьбе больные разбрасывают руки, пританцовывают, раскачивают туловище, но сохраняют равновесие; характерно гримасничение, лишние звуки при разговоре, невозможность удерживать в покое высунутый язык; со временем гиперкинезы нарастают, больные теряют способность передвигаться, обслуживать себя; постепенно нарастает снижение интеллекта; б) психическая форма – апатия, ухудшение памяти, снижение критики; по мере прогрессирования – деменция; иногда слуховые и зрительные галлюцинации, состояние возбуждения, бредовые идеи; в) акинетико-ригидная форма – мышечная ригидность, контрактуры, нарушение умственного развития; часто бывают приступы эпилепсии, миоклонии, атетоз (медленные вычурные движения в дистальных отделах конечностей), атаксии, дистонии, пирамидные симптомы, глазодвигательные нарушения. Лечение: антидофаминергические средства из группы нейролептиков (галоперидол, стелазин, этаперазин, тиаприд); при акинетико-ригидной форме – ЛС, повышающие активность дофаминергической системы (см. лечение паркинсонизма); метаболические средства.  Наследственные пароксизмальные миоплегии – группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся внезапными приступами мышечной слабости и плегиями. Предполагается генетически детерминированный дефект мембраны сарколеммы, нарушающий проницаемость для ионов натрия и калия. Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинические проявления. Проявляется в возрасте 6—15 лет. Пароксизмы внезапны, ночью или под утро с развитием мышечной слабости, обездвиженности, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами – лабильностью пульса, артериального давления, гипергидрозом. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения СССи: систолический шум, изменения ЭКГ. Сознание всегда сохранено. Средняя продолжительность приступа – несколько часов, крайне редко пароксизмы держатся несколько суток. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л и ниже. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются перееданием пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками. Лечение. Диета, богатая калием (чернослив, курага, картофель, изюм). Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждый час) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2—2,5 г на 500 мл раствора в течение часа). Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно.