Ферменты

Протеазы микрофлоры Печень

Белки пищи Триптофан Индол Индоксил

ЖКТ кишечника

Синдром Хартнупа

Индиго Индикан

Синдром «голубых пелёнок»

Триптофан Триптофан энтероцита Моча

печени

Индолилпируват Триптофан клеток

Триптофан-2,3-

диоксигеназа

Триптофанемия

Индолил- Индолил-

лактат ацетат

Формилкинуренин

Индолилацетил- Кинуренин

глутамин Кинурениназа

(ФП)

Кинуренинурия

Моча

Ксантуреновая 3-гидроксикинуренин

кислота

Пиридоксинзависимая ксантуренацидурия

3-оксиантраниловая

кислота

Хинолиновая кислота

НАД⁺

Схема 8. Обмен триптофана в норме и при патологии.

Но с повышенными количествами индола печень младенца, не до конца сформировавшаяся в функциональном отношении, справиться не может, и молекулы этого соединения реагируют друг с другом. В результате возникает продукт их конденсации – индиго – голубой краситель, который выделяясь почками, придаёт моче специфическую окраску. Клиника заболевания характеризуется периодической гипертермией, замедленным ростом, запорами.

Диагноз легко ставится с помощью определения избыточной экскреции производных индола и отсутствия триптофана в моче.

Для коррекции используют высокобелковую диету, мегадозы никотинамида, хотя на выраженности аминоацидурии и производных индола это не сказывается.

Триптофанемия – наследственное заболевание, описаны единичные случаи, предполагают аутосомно-рецессивный тип.

В основе – блок энзима триптофан-2,3-диоксигеназы (схема 8). Среди клинических признаков выделены изменения кожи, низкорослость, умственная отсталость, мозжечковая атаксия.

В диагностике помогают триптофанемия, триптофанурия.

Методы коррекции не разработаны.

Кинуренинурия (синдром Кнаппа-Комровера, syndrome Knapp-Komrover) развивается из-за дефекта кинуренингидроксилазы (кинурениназы) (схема 8). Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Неадекватные величины кинуренина в крови позволяют ему преодолевать гематоэнцефалический барьер, токсически воздействуя на клетки нейроглии, провоцируя психоневрологические расстройства: истерические реакции, сомнамбулизм, головные боли, «кинурениновую тревогу», немотивированные поступки, различные фобии, судороги, а также – анемию, проявления аллергии.

С целью диагностики используются повышенная экскреция кинуренина и его предшественников, а также измерение активности кинурениназы.

Попытки терапии не особенно эффективны: единственный способ, приносящий некоторое облегчение, - введение больших доз витамина В₆.

Оксикинуренинурия (пиридоксинзависимая ксантуренацидурия, syndrome Price) характеризуется увеличенным выделением с мочой 3-гидроксикинуренина, ксантуреновой кислоты, кинуренина. Причиной является угнетение активности энзимного комплекса, ответственного за образование 3-гидроксиантраниловой кислоты (схема 8). Среди симптомов регистрируются незначительное отставание умственного развития, головные боли, часть признаков дефицита витамина РР.

Терапия из-за редко встречающихся случаев не разработана.