Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Лекции_Тератология_2010.doc
Скачиваний:
302
Добавлен:
02.05.2015
Размер:
373.25 Кб
Скачать

1. Синдромы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу:

  1. Синдром Дубовитца - включает четыре основных признака: пренатальную гипотрофию (средняя масса при рождении 2204 г), микроцефалию с характерными изменениями лица, необычное шелушение кожи в области лица (напоминающее экзему), аномалии конечностей (клинодактилия мизинцев, кожная синдактилия II и III пальцев стоп, плоскостопие).

  2. Синдром Меккеля - включает три основных признака: затылочную черепно-мозговую грыжу, полидактилию, поликистоз почек.

  3. Синдром Робертса - включает следующие признаки: расщелину губы и неба, тетрафокомелию.

  4. Лепречаунизм (лепречаун - карлик-домовой в еврейском фольклоре) - включает следующие признаки: пренатальную гипотрофию, гротескные черты строения лица (гипертелоризм, эпикант, оттопыренные уши), аномалии половых органов (гипертрофия клитора или полового члена, крипторхизм, паховые грыжи).

2. Синдромы, наследуемые по аутосомно-доминантномутипу:

2.1. Синдром Марфана - включает следующие признаки: высокий рост (длинные тонкие конечности и короткое туловище), патологическая подвижность в суставах, аномалии органа зрения (вывих хрусталика, отслойка сетчатки), пороки крупных сосудов и сердца (образование аневризм аорты).

  1. Синдром EEC - характеризуется эктродактилией , расщелиной губы и неба, эктодермальная дисплазия (алопеция, скудный рост волос на голове, гипоплазия ногтей, сухость кожи).

  2. G-синдром - включает следующие признаки: характерный комплекс лицевых дисформий (гипертелоризм, косой разрез глазных щелей, избыточное выбухание теменных и затылочной костей), гипоспадию (без крипторхизма), дисфагия нервно-мышечного происхождения (поперхивание во время еды и забрасывание пищи в дыхательные пути).

3. Синдромы с не установленным типом наследования:

  1. Синдром Видеманна-Беквита - характеризуется: грыжей пупочного канатика, макроглоссией и макросомией с увеличением размеров внутренних органов.

  2. Синдром VATER - включает следующие признаки: V -дефекты позвоночника, А - атрезия прямой кишки и ануса, ТЕ - атрезия пищевода с трахеопищеводным свищем, R - пороки почек, аномалии лучевой кости и большого пальца.

  3. Синдром Рассела-Сильвера - характеризуется: карликовостью (пренатальной гипотрофией), черепно-лицевыми десформиями, ассиметрией туловища.

Рекомендуемая литература.

  1. Тератология человека, /под ред. Г.И.Лазюка. - М.: Медицина, 1979. - 440 С.

  2. Козлова СИ., Семанова Е., Демикова Н.С., Клинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л.: Медицина, 1987. - 320 С.

  3. Патологическая анатомия болезней плода и ребенка / Под ред. Т.Е.Ивановской, Л.В. Леоновой. - М.: Медицина, 1989. -Т. 1.-384 С.

  4. Ходасевич Л.С., Конспект лекций по курсу общей патологии и тератологии. // М. Изд-во «Физическая культура» 2005, 227 С.

52

Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.

Оставленные комментарии видны всем.