- •1. Тератология - наука об уродствах.
- •2. Исторические этапы развития тератологии.
- •3. Номенклатура патологических состояний и терминология.
- •4. Классификация врожденных пороков развития.
- •2. Эндокринные заболевания и метаболические дефекты.
- •3. Возраст родителей.
- •4. Физические факторы.
- •5. Химические факторы.
- •6. Биологические факторы.
- •1. Этапы индивидуального развития.
- •2. Основные механизмы клеточного тератогенеза.
- •3. Тканевые механизмы тератогенеза.
- •4. Критические периоды развития.
- •1. Методы диагностики врожденных пороков развития.
- •2. Профилактика врожденных пороков развития.
- •1. Врожденные пороки лица и шеи.
- •2. Врожденные пороки развития головного мозга.
- •3. Врожденные пороки спинного мозга и позвоночника.
- •4. Врожденные пороки и аномалии развития сенсорных систем.
- •1. Врожденные системные пороки.
- •3. Локальные дефекты развития туловища.
- •2. Врожденные пороки развития органов дыхания.
- •3. Врожденные пороки развития мочеполового аппарата.
- •4. Врожденные пороки развития пищеварительного тракта.
- •1. Синдромы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу:
- •2. Синдромы, наследуемые по аутосомно-доминантномутипу:
- •3. Синдромы с не установленным типом наследования:
1. Синдромы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу:
Синдром Дубовитца - включает четыре основных признака: пренатальную гипотрофию (средняя масса при рождении 2204 г), микроцефалию с характерными изменениями лица, необычное шелушение кожи в области лица (напоминающее экзему), аномалии конечностей (клинодактилия мизинцев, кожная синдактилия II и III пальцев стоп, плоскостопие).
Синдром Меккеля - включает три основных признака: затылочную черепно-мозговую грыжу, полидактилию, поликистоз почек.
Синдром Робертса - включает следующие признаки: расщелину губы и неба, тетрафокомелию.
Лепречаунизм (лепречаун - карлик-домовой в еврейском фольклоре) - включает следующие признаки: пренатальную гипотрофию, гротескные черты строения лица (гипертелоризм, эпикант, оттопыренные уши), аномалии половых органов (гипертрофия клитора или полового члена, крипторхизм, паховые грыжи).
2. Синдромы, наследуемые по аутосомно-доминантномутипу:
2.1. Синдром Марфана - включает следующие признаки: высокий рост (длинные тонкие конечности и короткое туловище), патологическая подвижность в суставах, аномалии органа зрения (вывих хрусталика, отслойка сетчатки), пороки крупных сосудов и сердца (образование аневризм аорты).
Синдром EEC - характеризуется эктродактилией , расщелиной губы и неба, эктодермальная дисплазия (алопеция, скудный рост волос на голове, гипоплазия ногтей, сухость кожи).
G-синдром - включает следующие признаки: характерный комплекс лицевых дисформий (гипертелоризм, косой разрез глазных щелей, избыточное выбухание теменных и затылочной костей), гипоспадию (без крипторхизма), дисфагия нервно-мышечного происхождения (поперхивание во время еды и забрасывание пищи в дыхательные пути).
3. Синдромы с не установленным типом наследования:
Синдром Видеманна-Беквита - характеризуется: грыжей пупочного канатика, макроглоссией и макросомией с увеличением размеров внутренних органов.
Синдром VATER - включает следующие признаки: V -дефекты позвоночника, А - атрезия прямой кишки и ануса, ТЕ - атрезия пищевода с трахеопищеводным свищем, R - пороки почек, аномалии лучевой кости и большого пальца.
Синдром Рассела-Сильвера - характеризуется: карликовостью (пренатальной гипотрофией), черепно-лицевыми десформиями, ассиметрией туловища.
Рекомендуемая литература.
Тератология человека, /под ред. Г.И.Лазюка. - М.: Медицина, 1979. - 440 С.
Козлова СИ., Семанова Е., Демикова Н.С., Клинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л.: Медицина, 1987. - 320 С.
Патологическая анатомия болезней плода и ребенка / Под ред. Т.Е.Ивановской, Л.В. Леоновой. - М.: Медицина, 1989. -Т. 1.-384 С.
Ходасевич Л.С., Конспект лекций по курсу общей патологии и тератологии. // М. Изд-во «Физическая культура» 2005, 227 С.