3. Врожденные пороки спинного мозга и позвоночника.

Наиболее частыми врожденными пороками спинного мозга являются дизрафические состояния, которые связаны с не закрытием нервной трубки в той или иной части ее хвостового отдела. Обычно эти дефекты касаются задних отделов позвоночника, когда дужки и остистые отростки позвонков отсутствуют. Незакрытие позвоночного канала встречается в любом отделе позвоночника, чаще в поясничном и крестцовом, и захватывать различное количество позвонков. В области дефекта спинной мозг обычно деформирован и оказывается открытым или расположенным непосредственно под мягкими тканями (мышцами, кожей), с которыми часто срастается. Частота пороков этой группы составляет в среднем 1:1000 рождений, ТТП - до 4-й недели внутриутробного развития.

1. Кистозная расщелина позвоночника (спинномозговая грыжа) - в области расщелины имеется грыжевой мешок разных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой (менингоцеле). Твердая мозговая оболочка сохранена лишь у основания мешка и плотно сращена в этой области с прилежащими тканями. Куполообразная часть грыжевого мешка иногда напоминает вартонов студень пуповины. Если в грыжевом мешке находится спинной мозг, то такой порок называется менингомиелоцеле. В ряде случаев участок спинного мозга, находящийся в грыжевом мешке, сам по себе напоминает кистозную полость вследствие накопления в спинномозговом канале спинномозговой жидкости (менингомиелоцистоцеле).

В случае больших спинномозговых грыж стенка их легко повреждается.

2. Амиелия - полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. На месте спинного мозга располагается тонкий фиброзный тяж. Амиелия обычно сочетается с анэнцефалией.

3. Сирингомиелия - наличие в толще вещества спинного мозга полостей различного размера. Полости обычно располагаются в шейном отделе спинного мозга и имеют склонность к увеличению, в результате чего могут разрушаться передние, боковые и задние рога. Заболевание проявляется в возрасте 20-40 лет, но может обнаруживаться и у детей.

4. Синдром Денди-Уокера - врожденный порок, характеризующийся триадой: внутренней гидроцефалией, гипоплазией мозжечка, кистозным расширением IV желудочка. Причиной возникновения данного порока является облитерация отверстий Монро, Лушки, Мажанди, а также сильвиева водопровода.

5. Синдром Арнольда-Киари - представляет собой вклинение продолговатого мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие в результате наличия спинно-мозговой грыжи в поясничной области. Порок возникает и развивается в течение всего внутриутробного периода развития. До 3-х мес размеры позвоночного канала и спинного мозга совпадают, в последующем позвоночник развивается быстрее спинного мозга. При этом фиксированный в области спинно-мозговой грыжи спинной мозг тянет в большое затылочное отверстие продолговатый мозг и мозжечок.

4. Врожденные пороки и аномалии развития сенсорных систем.

Врожденные пороки глаз не являются редкой патологией, среди заболеваний глаз они составляют 2,3%, а среди причин слепоты - 14%. Различают пороки развития век, конъюнктивы, склеры, роговицы, сосудистого тракта, сетчатки, стекловидного тела, хрусталика, зрительного нерва, а также пороки развития глаз в целом.

1. Анофтальмия - отсутствие глазных яблок. Различают истинную и ложную анофтальмию. Истинная анофтальмия является крайне редким пороком, при котором отсутствуют глазной зачаток, канал зрительного нерва и зрительные пути. При ложной анофтальмии глаз в орбите отсутствует, но рудименты его определяются в глазнице.

2. Микрофтальмия - уменьшение всех размеров глазного яблока. Порок чаще двусторонний, тип наследования аутосомно-доминантный или атосомно-рецессивный; может быть следствием воздействия различных тератогенных факторов. Чаще всего микрофтальмия сопровождается множественными аномалиями развития оболочек глаза: коломбой радужки, сосудистой оболочки, сетчатки, пороками развития хрусталика, зрительного нерва.

3. Циклопия - наличие единственного или «удвоенного» глаза, то есть слившихся воедино двух глаз (синофтальмия) в одной орбите, расположенной по средней линии. Обычно сопровождается различными пороками развития структуры глаза. Зрительный нерв может отсутствовать. Сочетается с тяжелыми пороками развития центральной нервной системы, лица, конечностей.

4. Врожденная катаракта, или помутнение хрусталика - наиболее частый порок развития. Является одной из самых частых причин врожденной слепоты. Часто встречается при рубеолярной эмбриопатии.

5. Эпикант - полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза, мешающая свободному поднятию век. Встречается часто (48:1000 рождений), сочетается с птозом и другими пороками глаз. Изолированный эпикант наследуется аутосомно-доминантно.

6. Врожденный птоз - опущение века, может быть одно- и двусторонним. У мальчиков встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. Различают полный и неполный птоз. Причиной возникновения является полное или частичное нарушение функции мышцы, поднимающей верхнее веко. Изолированный птоз наследуется по доминантному типу.

7. Аринэнцефалия - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок. Порок сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушенного гребня. Может встречаться в виде изолированного порока и, что значительно чаще, как составной компонент хромосомных и генных синдромов. Частота аринэнцефалии 1:2500 родившихся, риск повторного рождения ребенка с изолированным пороком не превышает 2%.

Лекция 6. Врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата.

1. Врожденные системные пороки.

2. Локальные дефекты развития конечностей.

3. Локальные дефекты развития туловища.