3. Локальные дефекты развития туловища.

1. Врожденное высокое стояние лопатки (не опустившаяся лопатка, болезнь Шпренгеля) - лопатка уменьшена в размерах, деформирована, расположена на 4-5 см выше другой и смещена по вертикальной оси, движения в плечевом суставе резко ограничены. Как правило, процесс односторонний. В основе возникновения порока лежит нарушение эмбриогенеза мезенхимы на ранней стадии развития эмбриона. ТТП - до 4-й недели внутриутробного развития. Данный порок составляет 0,2-1% всех врожденных деформаций опорно-двигательного аппарата.

2. Врожденные деформации ключицы - искривления, образование дополнительных сочленений с клювовидным отростком лопатки и ребрами, полное или частичное отсутствие ключицы, перфорированная ключица, раздвоение ключицы. В изолированном виде перечисленные аномалии встречаются крайне редко, обычно они сочетаются с аномалиями развития костей черепа, таза, верхних и нижних конечностей.

3. Оссифицирующий миозит - замещение мышц и сухожилий костной тканью, Заболевание обычно проявляется в возрасте до 10 лет, иногда на первом году жизни.

4. Аплазия грудных мышц - как правило, наблюдается одновременное отсутствие малой грудной и большой грудной мышц. В последней чаше всего отсутствует грудинно-реберная и значительно реже ключичная ее часть. Аплазия грудных мышц составляет 28% всех аномалий мышц.

5. Аплазия и гипоплазия других мышц в изолированном виде встречается редко и практического значения, как правило, не имеет. Обычно сочетается с другими врожденными пороками развития. Наиболее часто отсутствует длинная ладонная мышца, односторонняя ее аплазия встречается в 13,9%, двусторонняя - в 8,3%. Частота аплазии этой мышцы при хромосомных болезнях достигает 90%.

Лекция 7. Прочие врожденные пороки развития.

1. Врожденные пороки развития системы кровообращения.

2. Врожденные пороки развития органов дыхания.

3. Врожденные пороки развития мочеполового аппарата

4. Врожденные пороки развития пищеварительного тракта

1. Врожденные пороки развития системы кровообращения.

Врожденные пороки сердца и сосудов - одна из наиболее распространенных групп пороков, насчитывающая многие десятки нозологических форм. Частота пороков сердца и сосудов 6-10:1000 новорожденных. Пороки сердца часто сочетаются с пороками других систем. Наиболее важными симптомами врожденных пороков сердца являются: цианоз, одышка и сердечные шумы, которые часто появляются сразу после рождения. Причиной возникновения цианоза является нарушение кровообращения. На основании цвета кожных покровов все пороки делятся на три группы:

1. Пороки протекающие с неизмененной окраской кожных покровов; при этом не происходит смешивания артериальной и венозной крови, а объемы крови, протекающие в единицу времени через сосуды малого и большого кругов кровообращения, равны между собой (фиброэластоз).

2. Пороки, сопровождающиеся бледной окраской кожных покровов. В этих случаях артериальная кровь смешивается с венозной и через сосуды малого круга кровообращения (правосторонний шунт) в единицу времени проходит больше крови, чем через сосуды большого круга (персистирование артериального протока, стеноз двустворчатого клапана, клапанов аорты и легочной артерии).

3. Пороки с синюшной окраской кожных покровов. У таких больных венозная кровь смешивается с артериальной (левосторонний шунт) и в единицу времени через малый круг проходит меньше крови, чем через большой (пороки Фалло, траспозиция магистральных артерий, общий артериальный ствол).

Основные врожденные пороки развития сердца и сосудов:

1. Коарктация аорты - сужение перешейка аорты. Может развиться ниже перешейка, на уровне грудной и брюшной аорты. Частота порока 142:1000, составляет 15-18% всех пороков сердечно-сосудистой системы. Встречается у мужчин в 2 раза чаще, чем у женщин. В 55% случаев имеет место изолированное сужение перешейка аорты, в 45% - оно сочетается с другими пороками сердца, чаще с открытым артериальным протоком. Первые признаки коарктации аорты проявляются к 10 годам. Характеризуется гипертензией в верхней половине тела, гипертрофией левого желудочка сердца, расширением восходящего отдела аорты. Средняя продолжительность жизни 30-35 лет.

2. Открытый артериальный проток (персистирование артериального протока) составляет 20% всех случаев врожденных пороков сердца и сосудов. У женщин встречается в 2,7 раза чаще, чем у мужчин. Порок характеризуется сбросом артериальной крови в систему легочной артерии. По этой причине сначала происходит гипертрофия левого желудочка и левого предсердия, а затем вследствие склероза ветвей легочной артерии правого желудочка. Продолжительность жизни больных 30-35 лет.

3. Дефект межпредсердной перегородки - один из наиболее часто встречающихся пороков сердца. Как изолированный порок составляет 7-25% случаев врожденных пороков сердца, а в качестве компонента сложных пороков - до 48%. Чаще встречается у женщин (1,7:1), чем у мужчин.

4. Дефект межжелудочковой перегородки - составляет 5-25% случаев всех пороков сердца в качестве изолированной аномалии, в подавляющем большинстве случаев является составной частью сложных пороков. Характеризуется гипертрофией правого желудочка сердца.

5. Тетрада Фалло - сложный порок сердца включающий: стеноз легочной артерии, высокий дефект межжелудочковой перегородки, правосмещенное устье аорты, гипертрофия правого желудочка. Данный порок составляет 12-25% всех случаев врожденных пороков сердца. Сочетание тетрады Фалло с дефектом межпредсердной перегородки называется пентадой Фалло.